ลูกน้อยของคุณมีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่ผิดรูปหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าผิดรูปกันเถอะ!

เมื่อลูกน้อยของคุณลืมตาดูโลก คุณในฐานะพ่อแม่ย่อมรู้สึกตกใจ เศร้า และวิตกกังวลอย่างมาก หากพบว่านิ้วมือหรือนิ้วเท้าของลูกหายไป หรืออยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ “ทำไมถึงเกิดเรื่องแบบนี้กับลูกฉัน?” คุณอาจสงสัย แต่ไม่ต้องกังวล คุณไม่ได้อยู่คนเดียว วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะนี้ ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า 'ectrodactyly' อย่างชัดเจนและเข้าใจง่าย

โรคเอ็กโทรแดคทิลี (Ectrodactyly) คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

ภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหาย (Ectrodactyly) เป็นภาวะที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดกับนิ้วมือหรือนิ้วเท้า แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า "ความผิดปกติของมือแต่กำเนิด" กล่าวคือ ส่วนกลางของมือทารก นั่นคือ นิ้วกลางหนึ่งนิ้วหรือมากกว่านั้น ไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสม ส่งผลให้เกิดช่องว่างรูปตัววี หรือรอยแยกตรงกลางมือ บางครั้งมือของทารกอาจ ดูเหมือนก้ามปู นอกจากนี้ นิ้วที่เหลืออาจติดกันและมีพังผืดเชื่อมติดกัน

ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่า 'มือแยก' หรือ 'ความผิดปกติของมือและเท้าแยก' (SHFM) สิ่งสำคัญคือ ภาวะนี้ ไม่เพียงแต่ส่งผลกระทบต่อมือเท่านั้น แต่ยังอาจส่งผลกระทบต่อเท้าของทารกด้วย

ภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าผิดรูป (Ectrodactyly) อาจเกิดขึ้นได้เองโดยลำพัง หรืออาจเป็นส่วนหนึ่งของภาวะหรือกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายทารก อาจเกิดขึ้นเพียงมือเดียวหรือทั้งสองมือก็ได้ ความรุนแรงของภาวะนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการและสาเหตุทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไปด้วย

อย่าคิดว่าคุณเป็นแบบนี้คนเดียว โรคเอ็กโทรแดคทิลีเป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ทั่วโลกพบเพียง 1 ใน 90,000 ของทารกแรกเกิดเท่านั้น

มีแบบนี้หลายประเภทไหม?

ใช่แล้ว ภาวะนิ้วขาดมีสองประเภทหลัก:

1. มือแหว่งแบบทั่วไป: ในกรณีนี้ มือของทารกจะมีลักษณะเป็นรูปตัว "V" นิ้วกลางอาจหายไปทั้งหมดหรือบางส่วน ประเภทนี้ มักมีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าคนในครอบครัวมีแนวโน้มที่จะเคยมีภาวะนี้มาก่อน โดยปกติแล้วจะส่งผลกระทบต่อมือทั้งสองข้าง แต่ก็อาจส่งผลกระทบต่อขาได้เช่นกัน

2. มือแหว่งแบบผิดปกติ: ในภาวะนี้ มือของทารกจะมีรูปร่างคล้ายตัวอักษร "U" คือไม่มีนิ้วชี้ นิ้วกลาง และนิ้วนาง โดยปกติแล้วจะเกิดขึ้นกับมือเพียงข้างเดียว ภาวะนี้มักไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง? และจะสังเกต ได้อย่างไร ?

อาการของภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายไป อาจแตกต่างกันไปในแต่ละทารก ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่ตื่นตระหนก

• ทารกจำนวนมาก ขาดนิ้วมือหรือนิ้วเท้า
• ทารกบางคนอาจมี ภาวะนิ้วติดกัน ซึ่งหมายความว่าผิวหนังระหว่างนิ้วมือติดกันแทนที่จะแยกออกจากกัน
• บางครั้ง ในสิ่งที่เรียกว่า "ลักษณะก้ามปู" นิ้วกลางจะหายไปและถูกแทนที่ด้วยรอยแยกรูปทรงกรวยที่เรียวลงไปทางข้อมือ ทำให้มือดูเหมือนถูกแบ่งออกเป็นสองส่วน นิ้วที่เหลืออยู่ทั้งสองข้างของรอยแยกนี้มักจะเชื่อมติดกัน
• ทารกบางราย อาจมีเพียงนิ้วก้อยที่ไม่มีรอยแยก
• ในบางกรณีที่พบได้ยาก อาจเกิดการสูญเสียมือไปอย่างสมบูรณ์ได้

หากลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง ควรพาไปพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักของภาวะนิ้วขาดคือ ความแปรปรวนทางพันธุกรรม ต่อ ไปนี้คือยีนบางส่วนที่ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของภาวะนี้:

• DLX6
• EPS15L1
• TP63
• WNT10B
• DLX5

ยีนเหล่านี้อาจฟังดูซับซ้อนสำหรับคุณ แต่โดยสรุปแล้ว ยีนเหล่านี้คือสิ่งที่ช่วยให้แขนขาของทารกพัฒนาได้อย่างเหมาะสม หากมีการเปลี่ยนแปลงใดๆ เกิดขึ้น ก็อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับนิ้วมือได้ ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่ากัน? ปัจจัยเสี่ยงมีอะไรบ้าง?

ภาวะนิ้วขาด สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกทั้งเพศชายและเพศหญิง

กล่าวกันว่าภาวะผิดปกติแต่กำเนิดเหล่านี้บางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่างที่คุณพบเจอระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น:

• การดื่มแอลกอฮอล์ขณะตั้งครรภ์
• การสูบบุหรี่ การใช้บุหรี่ไฟฟ้า หรือการใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบอื่นๆ
• การใช้ยาโดยไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์

สำคัญ: หากคุณกำลังตั้งครรภ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาหาร เครื่องดื่ม ข้อควรปฏิบัติ และข้อห้ามต่างๆ เรื่องนี้สำคัญมากต่อสุขภาพของคุณและลูกน้อย

แพทย์จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

โดยส่วนใหญ่แล้ว แพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ทันทีที่ทารกเกิด แพทย์ สามารถมองเห็นได้ในทันทีว่าทารกมีนิ้วมือขาดหายไปหรือไม่ หรือมีรอยแยกที่มือหรือเท้าหรือไม่ จากนั้นแพทย์ก็จะสามารถ ระบุ ภาวะที่แน่ชัดและบอกคุณได้ว่าทารกต้องการการรักษาแบบใด

มีการทดสอบอะไรบ้างในเรื่องนี้?

โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบพิเศษใดๆ เพื่อวินิจฉัยภาวะนิ้วมือ และนิ้วเท้าขาดหาย คุณและแพทย์ของคุณน่าจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเห็นว่านิ้วมือและนิ้วเท้าของลูกน้อยของคุณขาดหายไป ติดกัน หรือมีรอยแยก

อย่างไรก็ตาม บางครั้งก็สามารถตรวจพบภาวะนี้ได้ก่อนที่ทารกจะคลอด โดยใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์ ในกรณีนั้น คุณจะทราบถึงภาวะนี้และมีโอกาสที่จะดำเนินการที่จำเป็นก่อนที่ทารกจะคลอด

หลังจากทารกคลอดแล้ว ก่อนเริ่มการรักษา แพทย์อาจแนะนำให้ ทำการเอกซเรย์ แขนหรือขาของทารก ซึ่งจะช่วยให้เห็นภาพตำแหน่งของกระดูกได้ชัดเจนยิ่งขึ้น

หากมีคนในครอบครัวของคุณมีภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นนี้ การเข้า รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม จึงมีความสำคัญมาก ซึ่งจะช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าคุณเหมาะสมที่จะเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่ การตรวจเหล่านี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายไป (ectrodactyly) รวมถึงปัญหาอื่นๆ ได้ด้วย

โปรดจำไว้ว่า การที่คุณเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะได้รับยีนนั้นด้วย นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถอธิบายความเสี่ยงของคุณและบอกคุณเกี่ยวกับขั้นตอนอื่นๆ ที่คุณสามารถทำได้เพื่อปกป้องสุขภาพของคุณหรือลดความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะได้รับมรดกทางพันธุกรรมบางอย่าง

มีวิธีการรักษาอย่างไร?

การรักษาภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายไปนั้นขึ้นอยู่ กับความรุนแรงของอาการในทารก

• บางครั้ง การทำกายภาพบำบัด และ/หรือ การบำบัดทางอาชีพ เพียงอย่างเดียวอาจเพียงพอสำหรับเด็ก การบำบัดเหล่านี้ช่วยปรับปรุงการทำงานของมือและสอนวิธีการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน
• ในหลายกรณี การผ่าตัดเพื่อฟื้นฟูสภาพโดยศัลยแพทย์กระดูก และ ข้อ ศัลยแพทย์ตกแต่ง หรือ ศัลยแพทย์ฟื้นฟูสภาพ สามารถช่วยปรับปรุงการทำงานและรูปลักษณ์ของมือทารกได้

อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดมือที่แยกออกจากกันอาจซับซ้อนกว่าการผ่าตัดเท้าที่แยกออกจากกัน ดังนั้น ศัลยแพทย์ของลูกน้อยของคุณจะหารือเกี่ยวกับอาการเฉพาะของลูกน้อยของคุณกับคุณอย่างละเอียด อาจต้องมีการผ่าตัดมากกว่าหนึ่งครั้ง การผ่าตัดเหล่านี้อาจเริ่มต้นตั้งแต่ลูกน้อยของคุณยังเล็กมากในวัยทารก

ผู้ที่มีภาวะนิ้วมือขาดหายบางครั้งมี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดการสูญเสียผิวหนัง หลังการผ่าตัด นอกจากนี้ อาการนิ้วแข็ง เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยหลังการผ่าตัด แม้ว่าการใช้งานจะดีขึ้นก็ตาม ทีมแพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับเรื่องทั้งหมดนี้กับคุณ

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

นี่คือปัญหาใหญ่ที่สุดที่ผู้ปกครองหลายคนประสบ

ลูกของฉันจะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติหรือไม่?

บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีภาวะนิ้วขาด (ectrodactyly)แม้จะมีความแตกต่างที่เห็นได้ชัด แต่แขนขาทั้งสองข้างยังคงสามารถใช้งานได้ดี พวกมันเรียนรู้ที่จะใช้มือได้เองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดอาจช่วยปรับปรุงรูปลักษณ์ได้ ในกรณีที่การใช้งานบกพร่อง การผ่าตัด มักจะช่วยปรับปรุงทั้งการใช้งานและรูปลักษณ์ได้

จากการศึกษาขนาดเล็กพบว่า ผู้ที่เข้ารับการผ่าตัดแก้ไขภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้า ขาดหายไปนั้น พึงพอใจกับผลลัพธ์ทั้งด้านความสวยงามและด้านการใช้งาน ของการผ่าตัด

มีวิธีป้องกันเรื่องนี้หรือไม่?

เนื่องจากภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายเป็นภาวะทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์

อย่างไรก็ตาม คุณ สามารถลดความเสี่ยงได้โดยการงดดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่/บุหรี่ไฟฟ้า และใช้ยาเสพติดในระหว่างตั้งครรภ์

หากมีคนในครอบครัวของคุณมีลักษณะมือที่ผิดปกติแต่กำเนิด หรือมีภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่ลูกของคุณจะได้รับภาวะดังกล่าวทางพันธุกรรม

ฉันควรดูแลลูกอย่างไร? ชีวิตประจำวันจะเป็นอย่างไร?

หากบุตรของคุณเกิดมาพร้อมกับภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายไป (ectrodactyly) สิ่งสำคัญคือต้องไปพบศัลยแพทย์กระดูกและข้อเด็ก ศัลยแพทย์ตกแต่ง หรือศัลยแพทย์บูรณะที่เชี่ยวชาญด้านภาวะนี้โดยเฉพาะ พวกเขาสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้ว่าทางเลือกการรักษาใดเหมาะสมที่สุดสำหรับบุตรของคุณ

การแก้ไขอาการป่วยของบุตรหลานของคุณ อาจเป็นเรื่องท้าทาย นั่นเป็นเรื่องจริง อย่างไรก็ตาม แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะให้คำแนะนำคุณตลอดกระบวนการ

โดยส่วนใหญ่แล้ว เด็กที่มีภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายไป จะใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่มีข้อจำกัดที่สำคัญในการใช้งาน พวกเขาเรียนรู้ที่จะทำสิ่งต่างๆ และใช้มือในแบบฉบับของตนเอง ดังนั้นจงอย่าท้อแท้

คุณควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

เมื่อไปพบแพทย์ ควรสอบถามทุกคำถามที่คุณสงสัย ต่อไปนี้เป็นคำถามบางส่วนที่อาจช่วยคุณได้:

• ลูกของฉันมีภาวะนิ้วขาดแบบไหน?
• เขามีภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกหรือไม่?
• ลูกของฉันต้องการการรักษาแบบไหน?
• ฉันควรดูแลแขน/ขาอย่างไรหลังการผ่าตัด?
• จะต้องมีการผ่าตัดเพิ่มเติมอีกหรือไม่?
• มีบริการบำบัดหรือความช่วยเหลือด้านอื่นๆ ประเภทใดบ้าง?

คำถามเหล่านี้เป็นจุดเริ่มต้นที่ดีในการสนทนากับแพทย์ของคุณ อย่าลังเลที่จะถามคำถามใดๆ ไม่ว่าจะเป็นคำถามเล็กน้อยแค่ไหนก็ตาม

สุดท้ายนี้ สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรคำนึงถึงคือ...

การรู้ว่าลูกน้อยของคุณเกิดมาพร้อมความแตกต่างของแขนขาอาจเป็นเรื่องยาก มันเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่โปรดจำไว้ว่า ความแตกต่างนี้มักเป็นเพียงแค่ลักษณะภายนอกเท่านั้น ผู้ที่มีภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้า ขาดหายไปมักไม่ประสบปัญหาการสูญเสียการใช้งานใดๆ เพราะพวกเขาสามารถเรียนรู้ที่จะใช้มือของตนเองได้ตามธรรมชาติ

ภาวะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าผิดรูปแต่กำเนิดอาจรักษาได้ยากในบางครั้ง แต่ ศัลยแพทย์กระดูกและข้อที่น่าเชื่อถือสามารถอธิบายทางเลือกต่างๆ ให้คุณได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณมีประวัติความผิดปกติของแขนขาแต่กำเนิด ควรพิจารณาขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม นักให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้ก่อนที่ลูกของคุณจะเกิดได้

อย่าลืมว่า การมอบความรัก การสนับสนุน และการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมให้แก่ลูกของคุณ จะช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่มีความสุขและประสบความสำเร็จได้