เรามาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะหลอดอาหารตีบตันแต่กำเนิด ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้ยาก โดยหลอดอาหารของทารกแรกเกิดไม่เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหาร

ลูกน้อยของคุณเริ่มไอและสำลักทันทีที่ดื่มนมหรือไม่? มีฟองออกจากปากหรือไม่? หรือผิวหนังของเขามีสีม่วงคล้ำหรือไม่? ในฐานะพ่อแม่ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและกังวลเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ อาการเหล่านี้บางครั้งอาจเป็นสัญญาณของความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากแต่ร้ายแรงที่เรียกว่าภาวะหลอดอาหารตีบตันแต่กำเนิด (Esophageal Atresia หรือ EA) อย่ากลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ วันนี้เราจะพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในวิธีที่ง่ายที่สุดที่คุณเข้าใจได้

ภาวะหลอดอาหารตีบตัน (Esophageal Atresia หรือ EA) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคหลอดอาหารตีบตันแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด เกิดขึ้นเมื่อหลอดอาหารของทารก ซึ่งเป็นท่อที่นำอาหารจากปากไปยังกระเพาะอาหารนั้น พัฒนาไม่สมบูรณ์ คำว่า "ตีบตัน" หมายถึงทางเดินในร่างกายถูกปิดกั้น ในภาวะนี้ หลอดอาหารถูกปิดกั้นตรงจุดที่ควรเชื่อมต่อกับกระเพาะอาหาร ส่งผลให้ทารกไม่สามารถกินหรือดื่มได้อย่างปกติ

ลองนึกภาพดู มันเหมือนท่อน้ำแตกตรงกลางแล้วแยกออกเป็นสองส่วน

สถานการณ์นี้อาจซับซ้อนกว่านั้นเล็กน้อย ประมาณ 90% ของทารกที่มีภาวะหลอดอาหารตีบตัน (EA) จะมีปัญหาอื่นร่วมด้วย เรียกว่า ภาวะหลอดอาหารเชื่อมต่อกับหลอดลม (TEF) ซึ่งเป็นภาวะที่หลอดอาหารที่สร้างไม่สมบูรณ์เชื่อมต่อกับหลอดลมโดยตรง ภาวะนี้อันตรายมาก เพราะสิ่งที่ทารกกลืนเข้าไป แม้แต่น้ำลาย ก็อาจเข้าไปในปอดแทนที่จะลงกระเพาะอาหาร หากเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น ทารกจะมีปัญหาในการหายใจ สำลัก และอาจติดเชื้อในปอดได้

ภาวะนี้มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

ภาวะหลอดอาหารตีบตันแบ่งออกเป็นหลายประเภทหลัก โดยจำแนกตามตำแหน่งที่หลอดอาหารถูกปิดกั้น และการเชื่อมต่อกับหลอดลมอย่างไร ซึ่งอาจดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้น โปรดดูตารางด้านล่าง

แพทย์จะทำการทดสอบต่างๆ เพื่อตรวจสอบว่าลูกของคุณเป็นโรคชนิดใด และจะวางแผนการรักษาตามนั้น

อาการใดบ้างที่บ่งชี้ว่าทารกมีภาวะนี้?

มีสัญญาณหลักสามอย่างที่แพทย์และพยาบาลใช้ในการวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างรวดเร็ว ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า "สามซี"

• ไอ
• สำลัก (ติด)
• ภาวะตัวเขียว (ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีฟ้า)

ภาวะตัวเขียว คือภาวะที่ผิวหนัง โดยเฉพาะริมฝีปากและปลายนิ้ว เปลี่ยนเป็นสีฟ้าเมื่อร่างกายได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ

นอกจากคุณสมบัติหลักเหล่านี้แล้ว คุณยังสามารถเห็นสิ่งอื่นๆ ได้อีกด้วย:

• ปากของทารกเต็มไปด้วยเมือกฟองจำนวนมาก
• น้ำลายไหลมากกว่าปกติ หรืออาเจียนเป็นน้ำนม
• เมื่อฉันพยายามป้อนนมให้เขา เขาจะรู้สึกคลื่นไส้และสำลัก
• หายใจลำบากขึ้น และมีเสียงแปลกๆ เวลาหายใจ

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้กับทารก? สาเหตุหลักคืออะไร?

เราเรียกภาวะนี้ว่าความพิการแต่กำเนิด เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นขณะที่ทารกในครรภ์กำลังเจริญเติบโต โดยปกติแล้ว ในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ หลอดอาหารและหลอดลมจะเป็นท่อเดียวกัน ต่อมาจะแยกออกเป็นสองส่วนและพัฒนาเป็นท่อแยกกันสองท่อ สาเหตุหลักของการเกิดภาวะหลอดอาหารตีบตันคือ โครงสร้างที่เป็นท่อเดียวแยกออกและหยุดการเจริญเติบโตอย่างสมบูรณ์

อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถหาคำตอบที่แน่ชัดสำหรับคำถามที่ว่า "ทำไมการเจริญเติบโตจึงหยุดลงกลางคัน" พวกเขาเชื่อว่าทั้ง ปัจจัยทางพันธุกรรม และ ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม อาจมีผลกระทบต่อเรื่องนี้ กล่าวคือ การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกิดขึ้นในดีเอ็นเอของทารกและอิทธิพลทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างที่มารดาเผชิญระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นสาเหตุ

มีปัจจัยเสี่ยงใดบ้าง?

แม้ว่าจะยังไม่มีสาเหตุโดยตรงที่พิสูจน์ได้ของภาวะนี้ แต่นักวิจัยได้ระบุลักษณะทั่วไปหลายประการของทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะหลอดอาหารตีบตัน ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงเล็กน้อย:

• มารดามีอายุมากกว่า 35 ปี และ/หรือ บิดามีอายุมากกว่า 40 ปี
• การมีบุตรโดยวิธีการผสมเทียม (เช่น IVF, IUI)
• การมีลูกแฝดหรือลูกสามคน

นอกจากนี้ EA มักพบร่วมกับความผิดปกติแต่กำเนิดและกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่นๆ ตัวอย่างเช่น:

• ภาวะไตรโซมี (13, 18 หรือ 21)
• สมาคม VACTERL
• กลุ่มอาการ CHARGE
• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• ภาวะอุดตันอื่นๆ ของระบบทางเดินอาหาร (ภาวะตีบตันของทางเดินอาหาร)
• ความผิดปกติของไตและระบบทางเดินปัสสาวะ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร? (การวินิจฉัย)

โดยส่วนใหญ่แล้ว ภาวะนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังจากที่ทารกเกิดแล้ว อย่างไรก็ตาม บางครั้ง การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดก็สามารถให้เบาะแสได้เช่นกัน

• ก่อนที่ทารกจะคลอด: หากระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อดูโครงสร้างร่างกายของทารกในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 20 สัปดาห์ ปริมาณน้ำคร่ำรอบตัวทารกสูงกว่าปกติมาก (เรียกว่า ภาวะน้ำคร่ำ มากเกินไป) แพทย์อาจสงสัย เนื่องจากโดยปกติแล้วทารกจะกลืนน้ำคร่ำปริมาณนี้เข้าไป หากทารกกลืนไม่ได้ น้ำคร่ำก็จะสะสมขึ้น นอกจากนี้ หากท้องของทารกดูว่างเปล่า (มีฟองอากาศในท้องน้อยหรือไม่มีเลย) ระหว่างการตรวจ นั่นก็เป็นอีกสัญญาณหนึ่งเช่นกัน
• หลังคลอด: หากทารกแสดงอาการที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ (ไอ สำลัก ตัวเขียว) ทันทีหลังคลอด แพทย์จะสงสัยในเรื่องนี้ทันที การทดสอบที่ง่ายที่สุดเพื่อยืนยันคือ การสอดท่อขนาดเล็ก (ท่อให้อาหารทางจมูก) ผ่านทางจมูกหรือปากของทารกและพยายามสอดเข้าไปในกระเพาะอาหาร หากหลอดอาหารอุดตัน ท่อจะไม่สามารถเข้าไปในกระเพาะอาหารได้ มันจะหยุดอยู่กลางทาง

จากนั้น แพทย์จะทำการ เอกซเรย์ เพื่อยืนยันผลและดูว่าหลอดอาหารมีความผิดปกติประเภทใดกันแน่ การเอกซเรย์ยังสามารถตรวจสอบได้ว่ามีของเหลวเข้าไปในปอดหรือมีอากาศเข้าไปในกระเพาะอาหารหรือไม่ หลังจากวินิจฉัยแล้ว แพทย์จะตรวจสอบทารกเพื่อหาความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องด้วย

รักษาอย่างไร? รักษาให้หายขาดได้ไหม?

ใช่! โรคนี้สามารถรักษาให้หายได้แน่นอน การรักษาเพียงอย่างเดียวคือ การผ่าตัดโดยส่วนใหญ่ การผ่าตัดนี้จะทำหลังจากทารกเกิดได้ไม่นาน

การจัดการก่อนการผ่าตัด

ก่อนทำการผ่าตัด แพทย์จะดำเนินการหลายขั้นตอนเพื่อทำให้สภาพของทารกคงที่ก่อน

• การทำให้การหายใจคงที่: เพื่อป้องกันไม่ให้เสมหะและน้ำมูกสะสมในลำคอและไปถึงปอด มักจะใช้ท่อดูดออก หากทารกหายใจลำบาก จะต่อเข้ากับเครื่องช่วยหายใจ
• การให้สารอาหารที่ปลอดภัย: เนื่องจากทารกไม่สามารถรับประทานอาหารทางปากได้ จึงต้องให้สารอาหารที่จำเป็นผ่านทางเส้นเลือด ( การให้อาหารทางหลอดเลือดดำ ) หรือผ่านทางท่อที่สอดเข้าไปในกระเพาะอาหารโดยตรง ( การให้อาหารทางสายยาง )
• การป้องกันการติดเชื้อ: ยาปฏิชีวนะชนิดฉีดเข้าเส้นเลือดดำใช้เพื่อป้องกันการติดเชื้อในปอด (เช่น โรคปอดบวม)

หากทารกคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักตัวน้อย หรือมีความผิดปกติร้ายแรงอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ ทารกจะต้องอยู่ในหน่วยดูแลทารกแรกเกิดวิกฤต (NICU) จนกว่าอาการเหล่านั้นจะคงที่ก่อนจึงจะสามารถผ่าตัดได้

การผ่าตัด (การซ่อมแซมด้วยการผ่าตัด)

เมื่อแพทย์พิจารณาแล้วว่าทารกพร้อมสำหรับการผ่าตัด ศัลยแพทย์จะทำการผ่าตัด การผ่าตัดมีเป้าหมายหลักสองประการ:

1. การเชื่อมต่อหลอดอาหารที่แยกออกจากกันสองส่วน (เรียกว่า การเชื่อมต่อหลอดอาหาร )

2. การปิดช่องเชื่อมต่อที่ไม่จำเป็น (ฟิสตูลา) ระหว่างคอหอยและหลอดลม

ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัยในปัจจุบัน การผ่าตัดนี้มักทำโดยไม่ต้องเปิดหน้าอก แต่ใช้วิธีการสอดกล้องและเครื่องมือเข้าไปทางแผลเล็กๆ เพียงไม่กี่แผล (การผ่าตัดส่องกล้องทรวงอก) ซึ่งทำให้ทารกเจ็บปวดน้อยลงและฟื้นตัวได้เร็วขึ้น

หลังจากผ่าตัดแล้วจะเกิดอะไรขึ้นบ้าง?

หลังการผ่าตัด ทารกจะถูกนำกลับไปที่ห้องดูแลทารกแรกเกิดวิกฤต (NICU) เพื่อเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด ไม่กี่วันต่อมา จะมีการตรวจเอกซเรย์พิเศษที่เรียกว่า เอโซฟาแกรม เพื่อตรวจสอบว่าแผลผ่าตัดหายดีแล้วหรือไม่ และมีรอยรั่วหรือไม่ เมื่อทุกอย่างได้รับการยืนยันแล้ว ทารกจะค่อยๆ เริ่มรับประทานอาหารทางปาก ซึ่งต้องใช้เวลาสักระยะกว่าที่ทารกจะคุ้นเคยกับกระบวนการกลืน

ปัญหาระยะยาวที่อาจเกิดขึ้นหลังการผ่าตัดมีอะไรบ้าง?

เด็กส่วนใหญ่จะฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์และใช้ชีวิตได้ตามปกติ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนอาจประสบปัญหาบางอย่างในช่วงแรกหลังการผ่าตัด ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องตระหนักถึงเรื่องเหล่านี้

• ปัญหาการกลืน: เด็กบางคนอาจมีกล้ามเนื้อในลำคอทำงานไม่ปกติ ซึ่งอาจทำให้สำลักเมื่อเริ่มรับประทานอาหารแข็ง อาหารควรบดให้ละเอียดและให้รับประทานพร้อมกับน้ำ
• โรคกรดไหลย้อน (GERD): คือภาวะที่กรดในกระเพาะอาหารไหลย้อนกลับขึ้นไปในหลอดอาหาร ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการแสบร้อนกลางอกและอาหารไม่ย่อย หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจทำให้หลอดอาหารเสียหายได้ ภาวะนี้เกิดขึ้นในเด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่ได้รับการผ่าตัดแก้ไขภาวะหลอดอาหารตีบตัน
• โรคหลอดลมตีบ:นี่คือภาวะที่กระดูกอ่อนในทางเดินหายใจอ่อนแอลง ซึ่งอาจนำไปสู่อาการหายใจมีเสียงหวีด ไอถี่ และติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง (หลอดลมอักเสบ ปอดบวม)

หากคุณมีปัญหาเหล่านี้ อย่าตกใจไป มีวิธีการรักษาสำหรับทุกปัญหา สิ่งสำคัญที่สุดคือการปรึกษาแพทย์อย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ คุณอาจต้องขอความช่วยเหลือจากนักแก้ไขการพูดและภาษา (Speech-Language Pathologist หรือ SLP) ด้วย