โรคฟาบรีคืออะไร? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้ในแบบง่ายๆ กันเถอะ

คุณเคยรู้สึกแสบร้อนอย่างรุนแรงที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าโดยไม่มีสาเหตุบ้างไหม? หรือคุณรู้สึกเหนื่อยมากแต่เหงื่อออกน้อย และมีจุดแดงเล็กๆ บนผิวหนัง? คุณอาจคิดว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ แต่จริงๆ แล้วอาจเป็นอาการของโรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โรคฟาบรี (Fabry Disease ) ซึ่งเราอาจไม่ค่อยได้ยินมากนัก ไม่ต้องกังวล ในบทความนี้เราจะพูดถึงชื่อโรค สาเหตุที่เกิดโรค อาการ และการรักษา

โรคฟาบรีคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคฟาบรีเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในร่างกาย สิ่งที่เกิดขึ้นคือ การผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นในร่างกายลดลงหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง เอนไซม์นี้มีชื่อว่า อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ หรือเรียกสั้นๆ ว่า "(อัลฟา-แกล)"

ลองนึกภาพว่าร่างกายของเรามีระบบที่คล้ายกับบริษัทกำจัดขยะ เอนไซม์ที่ชื่อว่า `อัลฟา-แกล` (alpha-GAL) คือพนักงานที่ฉลาดที่สุดในบริษัทนั้น หน้าที่ของมันคือการทำความสะอาดและย่อยสลาย สฟิงโกลิ ปิด ซึ่งเป็นไขมันชนิดหนึ่ง (หรือพูดให้แม่นยำกว่านั้นคือ สารที่มีลักษณะคล้ายไขมัน) ที่ผลิตขึ้นภายในเซลล์ของเรา

ในร่างกายของผู้ที่เป็นโรคแฟบรี เอนไซม์อัลฟา-แกล (alpha-GAL) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำงานได้อย่างชาญฉลาดนั้น มีปริมาณไม่เพียงพอ แล้วจะเกิดอะไรขึ้น? ไขมันที่มีลักษณะคล้ายขยะที่เรียกว่า สฟิงโกลิปิด (sphingolipids) จะเริ่มสะสมในร่างกาย เหมือนกับกองขยะที่กองพะเนินอยู่ในบ้านหากไม่กำจัดออกไป ไขมันชนิดนี้ส่วนใหญ่จะสะสมอยู่ในหลอดเลือด หัวใจ ไต สมอง ระบบประสาท และผิวหนัง เมื่อไขมันสะสมเช่นนี้เป็นเวลานาน อวัยวะเหล่านั้นก็จะเริ่มถูกทำลาย โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า โรคความผิดปกติของการสะสมในไลโซโซม (lysosomal storage disorders )

โรคนี้มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรคฟาบรีสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก โดยขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการ

โรคนี้พบได้บ่อยหรือไม่? ใครบ้างที่เป็นโรคนี้?

โรคฟาบรีเป็นโรคหายากมาก จากสถิติพบว่ารูปแบบคลาสสิกเกิดขึ้นในผู้ชายประมาณ 1 ใน 40,000 คน อย่างไรก็ตาม รูปแบบที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่นั้นพบได้บ่อยกว่าเล็กน้อย โดยอาจส่งผลกระทบต่อผู้ชายระหว่าง 1 ใน 1,500 ถึง 4,000 คน

เป็นการยากที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่าโรคนี้แพร่หลายในหมู่ผู้หญิงมากน้อยเพียงใด เนื่องจากผู้หญิงบางคนไม่มีอาการเลย หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย จึงใช้ชีวิตโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

นี่คือสิ่งที่สืบทอดกันมารุ่นต่อรุ่น

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้อยู่บน โครโมโซม X ของเรา มาดูกันว่าโรคนี้ถ่ายทอดในครอบครัวได้อย่างไร

• หากบิดามีโรค: บิดาที่เป็นโรคฟาบรีจะถ่ายทอดโครโมโซม X ให้แก่บุตรสาวทุกคน ซึ่งหมายความว่าบุตรสาวทุกคนจะได้รับยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ แต่ บุตรชายจะไม่เสี่ยงต่อ โรคนี้ เนื่องจากบุตรชายได้รับโครโมโซม Y จากบิดา ไม่ใช่โครโมโซม X
• หากมารดาเป็นโรคนี้: มารดาที่เป็นโรคฟาบรีมี โอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ให้กับบุตรแต่ละคน (ไม่ว่าจะเป็นบุตรสาวหรือบุตรชาย) เปรียบเสมือนการโยนเหรียญ บุตรคนหนึ่งอาจได้รับโรคนี้ และอีกคนหนึ่งอาจไม่ได้รับ

อาการของโรคฟาบรีมีอะไรบ้าง?

อาการอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล บางคนมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรง โดยทั่วไปแล้วผู้ชายมักมีอาการรุนแรงกว่าผู้หญิง

อาการที่พบได้ทั่วไปมีดังนี้:

• อาการปวดมือและเท้า: มือและเท้าอาจรู้สึกชา รู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ หรือรู้สึกแสบร้อน อาการปวดนี้อาจแย่ลงในช่วงออกกำลังกาย
• ภาวะไวต่ออุณหภูมิ: ไม่สามารถทนต่อความร้อนจัดหรือความเย็นจัดได้
• เหงื่อออกน้อยลง: บางคนเหงื่อออกน้อยมาก (ภาวะเหงื่อออกน้อย) ในขณะที่บางคนไม่เหงื่อออกเลย (ภาวะเหงื่อออกน้อยผิดปกติ)
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง: จุดเล็กๆ นูนๆ สีแดงเข้มหรือม่วง ปรากฏขึ้นในบริเวณต่างๆ เช่น หน้าอก หลัง และอวัยวะเพศ จุดเหล่านี้เรียกว่า แองจิโอเคอราโตมา (angiokeratoma )
• การเปลี่ยนแปลงของดวงตา: เกิดลวดลายพิเศษขึ้นบน กระจกตา เรียกว่า กระจกตาลายริ้ว (cornea verticillata ) อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่ส่งผลต่อการมองเห็นแต่อย่างใด มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถมองเห็นได้ด้วยอุปกรณ์พิเศษ (กล้องจุลทรรศน์ส่องตรวจตา)
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร: ปัญหาต่างๆ เช่น ปวดท้อง ท้องอืด ท้องเสีย หรือท้องผูก มักเกิดขึ้นได้บ่อย
• อาการทั่วไป: อาจมีอาการอ่อนเพลีย เวียนศีรษะ มีไข้ และปวดเมื่อยตามร่างกาย (คล้ายไข้หวัดใหญ่)
• ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน: อาจเกิดภาวะสูญเสียการได้ยินหรือมีเสียงดังในหู (หูอื้อ) ได้
• ผลกระทบต่อไต: ระดับโปรตีนในปัสสาวะสูงขึ้น (ภาวะโปรตีนในปัสสาวะ)
• อาการบวม: ขา ข้อเท้า และเท้าบวม (อาการบวมน้ำ)

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายที่อาจเกิดขึ้นจากโรคนี้มีอะไรบ้าง?

เมื่อเวลาผ่านไปหลายปี การสะสมของไขมันที่เรียกว่า "สฟิงโกลิปิด" ในร่างกายอาจก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อหลอดเลือดและอวัยวะต่างๆ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อนหลักๆ ได้แก่:

• โรคหัวใจ: ภาวะต่างๆ เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ) หัวใจวาย หัวใจโต และ ภาวะหัวใจล้มเหลว
• ภาวะไตวาย: ความเสียหายต่อไตอาจนำไปสู่การสูญเสียการทำงานของไตอย่างสมบูรณ์
• ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาท: ความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลาย (โรคเส้นประสาทส่วนปลาย) อาจทำให้เกิดอาการปวดและชาเพิ่มขึ้นในแขนขา
• โรคหลอดเลือดสมอง: การอุดตันของหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงสมองอาจทำให้เกิดอัมพาตหรือ ภาวะขาดเลือดชั่วคราวในสมอง (TIA)

วิธีการวินิจฉัยโรค (การวินิจฉัย)

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคฟาบรี แพทย์จะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

• การทดสอบเอนไซม์:นี่คือการตรวจเลือด การตรวจนี้จะวัดระดับเอนไซม์อัลฟา-แกล (alpha-GAL) ในเลือดของคุณ หากระดับเอนไซม์นี้ต่ำกว่า 1% แสดงว่าอาจเป็นโรค อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ใช้ได้ผลดีเฉพาะกับผู้ชายเท่านั้น ไม่เหมาะสำหรับผู้หญิง เนื่องจากระดับเอนไซม์ในผู้หญิงอาจผันผวนได้ในช่วงเวลาปกติ
• การตรวจทางพันธุกรรม: นี่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการยืนยันโรค เทคโนโลยี การถอดรหัสดีเอ็นเอ สามารถตรวจจับได้อย่างแม่นยำว่ามีการกลายพันธุ์หรือความบกพร่อง ในยีน GLA หรือไม่ ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการผลิตเอนไซม์อัลฟา-GAL
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ในบางประเทศ ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคเหล่านี้

โรคฟาบรีมีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

โรคฟาบรีไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งสามารถช่วยควบคุมอาการและชะลอการสะสมของไขมันที่เป็นอันตรายในร่างกายได้ เป้าหมายหลักของการรักษาเหล่านี้คือการป้องกันโรคหัวใจ โรคไต และภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่นๆ

นอกเหนือจากการรักษาหลักเหล่านี้แล้ว ยังมีการให้ยาแยกต่างหากสำหรับอาการปวดและปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร นักวิทยาศาสตร์กำลังพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ โดยใช้เทคโนโลยีวิศวกรรมพันธุกรรมด้วย

ชีวิตจะเป็นอย่างไรเมื่อต้องเผชิญกับโรคนี้? (แนวโน้ม)

โรคฟาบรีเป็นโรคที่ดำเนินไปเรื่อยๆ หมายความว่าความเสี่ยงต่ออาการและภาวะแทรกซ้อนจะเพิ่มขึ้นตามอายุ โรคนี้สามารถลดอายุขัยได้ โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ชายที่เป็นโรคชนิดคลาสสิกจะมีชีวิตอยู่ได้ถึงช่วงปลายอายุ 50 ปี และผู้หญิงจะมีชีวิตอยู่ได้ถึงช่วงอายุ 70 ​​ปี

แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การได้รับการรักษาที่เหมาะสม โดยเฉพาะการดูแลสุขภาพหัวใจและไต จะช่วยยืดอายุของคุณได้อีกหลายปี

สามารถป้องกันไม่ให้โรคนี้แพร่กระจายไปยังสมาชิกในครอบครัวได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากมีคนในครอบครัวของคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ก็มีความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์ ดังนั้น หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ การพบและพูดคุยกับ นักพันธุศาสตร์ จึงมีความสำคัญมาก

ผู้เชี่ยวชาญดังกล่าวสามารถอธิบายถึงโอกาสที่บุตรของคุณจะได้รับยีนนั้นมาได้ พวกเขายังสามารถพูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกต่างๆ ที่มีให้คุณได้หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร ตัวอย่างเช่น มีขั้นตอนที่เรียกว่า การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis หรือ PGD) ขั้นตอนนี้จะทดสอบตัวอ่อนก่อนที่จะถูกถ่ายโอนไปยังมารดาในระหว่างการทำเด็ก หลอดแก้ว (In Vitro Fertilization หรือ IVF) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่มีพันธุกรรมที่ผิดปกติ

เมื่อใดที่คุณควรไปพบแพทย์ทันที

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟาบรีและมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โปรดไปพบแพทย์ทันทีหรือไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด

• อาการเจ็บหน้าอก หัวใจเต้นผิดปกติ หายใจลำบาก (อาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะหัวใจวาย)
• อาการบวมมากเกินไปหรือการกักเก็บของเหลวในร่างกาย
• อาการเวียนศีรษะอย่างรุนแรง ปัญหาด้านการมองเห็น การเปลี่ยนแปลงในการพูด (อาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของโรคหลอดเลือดสมอง)
• สูญเสียการได้ยินอย่างฉับพลัน
• ปวดท้องอย่างรุนแรงหรือท้องเสีย

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ คุณอาจมีคำถามมากมาย ซึ่งเป็นเรื่องปกติ อย่าลืมถามคำถามเหล่านี้เมื่อคุณไปพบแพทย์

• ฉันเป็นโรคฟาบรีได้อย่างไร?
• ฉันเป็นโรคฟาบรีชนิดไหน?
• การรักษาแบบไหนเหมาะกับฉันที่สุด?
• การรักษาเหล่านั้นมีความเสี่ยงและผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• ครอบครัวของฉันมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่? เราควรตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
• ฉันควรเข้ารับการรักษาและตรวจทางการแพทย์อะไรต่อไป?
• ฉันควรระมัดระวังเป็นพิเศษกับอาการแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและวิตกกังวลเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฟาบรี คุณอาจกังวลเกี่ยวกับอนาคตและลูก ๆ ของคุณ แต่โปรดจำไว้ว่า ปัจจุบันมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากในการจัดการโรคนี้ และมีการวิจัยมากมายที่กำลังดำเนินการอยู่ซึ่งทำให้เรามีความหวังสำหรับอนาคต การปฏิบัติตามแผนการรักษาอย่างเคร่งครัดและทำงานร่วมกับแพทย์อย่างใกล้ชิด คุณสามารถจัดการกับอาการ ป้องกันความเสียหายในระยะยาว และใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จ