คุณกำลังประสบกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในร่างกายหรือไม่? อาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของโรคฟาบรีได้

เรามักไม่ค่อยใส่ใจกับอาการบางอย่างที่เกิดขึ้นในร่างกายของเราใช่ไหมคะ? เราคิดว่ามันเป็นเพียงอาการปวดเล็กน้อย ผื่นขึ้นตามผิวหนัง หรือแค่ความเหนื่อยล้าธรรมดา แต่บางครั้ง เบื้องหลังอาการที่ดูเหมือนปกติเหล่านี้ อาจมีภาวะทางการแพทย์ที่หายากและร้ายแรงซ่อนอยู่ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง นั่นคือ โรคฟาบรี (Fabry Disease) แม้ว่าจะเป็นโรคที่หายาก แต่การที่คุณและครอบครัวได้ตระหนักถึงโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก

โรคฟาบรีคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคฟาบรีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการที่สารไขมันชนิดหนึ่งในเซลล์ของร่างกายไม่สามารถถูกย่อยสลายได้อย่างเหมาะสม ทำให้สารไขมันชนิดนี้สะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เมื่อไขมันสะสมมากเกินไป มันสามารถทำลายอวัยวะที่สำคัญที่สุดในร่างกาย เช่น ไต หัวใจ และระบบประสาทได้

ความพิเศษของโรคนี้คือ อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อยแทบไม่สังเกตเห็น ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรงจนส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ เนื่องจากอาการเหล่านี้คล้ายคลึงกับโรคทั่วไปอื่นๆ จึงอาจวินิจฉัยโรคได้ล่าช้าในบางครั้ง

อาการทั่วไปมีอะไรบ้าง?

ผู้ที่เป็นโรคฟาบรีอาจมีอาการหลายอย่างพร้อมกัน เรามาดูกันว่าอาการหลักและอาการที่พบได้บ่อยที่สุดมีอะไรบ้าง

ผลกระทบต่อผู้หญิงและผู้ชายแตกต่างกันหรือไม่?

ใช่แล้ว อย่างแน่นอน เนื่องจากโรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรม ผู้ชายจึงมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่า นอกจากนี้ อาการของโรคในผู้ชายก็มักจะรุนแรงและเด่นชัดกว่าด้วย

แม้ว่าผู้หญิงจะป่วยเป็นโรคฟาบรีได้ หลายคนอาจไม่มีอาการใดๆ หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าผู้หญิงจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ผู้หญิงบางคนอาจมีอาการรุนแรง โดยเฉพาะอาการปวดเส้นประสาท ดังนั้น การละเลยอาการเพียงเพราะว่าอาการไม่รุนแรงจึงไม่ใช่ความคิดที่ดี

สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ อย่างไร?

การสะสมไขมันในโรคฟาบรีทำให้เกิดความเสียหายต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย มาดูกันว่าอย่างไร

ไต

หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและอันตรายที่สุดของโรคนี้คือภาวะไตวาย การสะสมของไขมันในหลอดเลือดทำให้หลอดเลือดที่ไปเลี้ยงไตตีบลง ส่งผลให้ไตเสียหาย อาการอาจรวมถึงโปรตีนหรือเลือดในปัสสาวะ และอาการบวมที่ขา ในกรณีที่รุนแรง อาจจำเป็นต้องฟอกไตตลอดชีวิตหรือปลูกถ่ายไต

ระบบประสาท

หลายคนเริ่มมีอาการของโรคฟาบรีด้วยอาการปวดเส้นประสาท อาการหลักคือแสบร้อน ชา และปวดอย่างรุนแรง โดยเฉพาะที่มือและเท้า อาการปวดเหล่านี้อาจคงอยู่นานหลายชั่วโมงหรือหลายวัน นอกจากนี้ยังอาจมีอาการปวดเมื่อยตามร่างกาย มีไข้ และอ่อนเพลียอย่างมากร่วมด้วย

หัวใจ

โรคหัวใจก็เป็นโรคที่พบได้บ่อยเช่นกัน อาจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติ กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวขึ้น หรือมีปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจ (เช่น ภาวะลิ้นหัวใจไมทรัลรั่ว) ภาวะเหล่านี้ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น โรคหลอดเลือดสมองได้อีกด้วย

ผิว

อาการหลักคือจุดสีแดงเข้ม (แองจิโอเคอราโตมา) ที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ ในเด็กผู้ชาย มักพบเห็นได้บ่อยที่สุดที่มือ หัวเข่า ข้อศอก และบริเวณระหว่างสะโพกกับหัวเข่า ส่วนผู้หญิงมีโอกาสเกิดจุดเหล่านี้ได้น้อยกว่า

ดวงตา

นี่เป็นอาการที่เฉพาะเจาะจงมาก อาจปรากฏ เป็นเส้นสีขาวคล้ายหมอก หรือเป็นลวดลายคล้ายวงแหวน (รอยวนที่กระจกตา) บนพื้นผิวของดวงตาใกล้กับกระจกตา แม้ว่าโดยปกติแล้วจะไม่รบกวนการมองเห็น แต่ก็เป็นเบาะแสสำคัญที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคฟาบรีได้

หู

บางคนอาจมีอาการหูอื้อ หรือ "หูอื้อ" การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปหรือเกิดขึ้นอย่างฉับพลันก็ได้

ปอดและระบบย่อยอาหาร

อาจมีอาการเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ เช่น เสียง "ฟู่" ขณะหายใจ หายใจถี่ และไอถี่ นอกจากนี้ ผู้หญิงประมาณครึ่งหนึ่งจะมีอาการคล้ายกับโรคลำไส้แปรปรวน (IBS) (ปวดท้อง ท้องอืด)

โรคนี้มีสองประเภทใช่ไหม (ประเภทที่ 1 และประเภทที่ 2)

ใช่ โรคฟาบรีแบ่งออกเป็นสองประเภทหลักๆ

1. ชนิดคลาสสิก (ชนิดที่ 1): โดยทั่วไปมักเริ่มต้นในวัยเด็ก อาการอักเสบและปวดตามแขนขาอาจเป็นหนึ่งในอาการแรกๆ ที่ปรากฏในวัยเด็ก

2. ชนิดที่เริ่มแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ (ชนิดที่ 2): ในชนิดนี้ วัยเด็กและวัยรุ่นจะปกติ อาการจะเริ่มปรากฏหลังจากอายุ 20 ปีขึ้นไป

ไม่ว่าจะเป็นชนิดใด โรคนี้มักจะแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น สาเหตุหลักมาจากปริมาณไขมันสะสมในร่างกายที่เพิ่มขึ้นตามกาลเวลา

คุณอาจคิดว่านี่เป็นโรคหายากและไม่น่าจะเกิดขึ้นกับคุณ แต่ถ้าคุณหรือคนในครอบครัวของคุณมีอาการหลายอย่างตามที่กล่าวไว้ในบทความนี้มาเป็นเวลานาน โปรดอย่าเพิกเฉย ทางที่ดีที่สุดคือไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดและปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์เขาจะทำการทดสอบที่จำเป็นและหาสาเหตุที่แท้จริงของอาการเหล่านี้ให้เจอ