โรคกระดูกพรุนชนิดไฟบรอยด์: เรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากที่ทำให้กระดูกอ่อนแอชนิดนี้

คุณเคยคิดถึงอาการปวดกระดูกที่เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุบ้างไหม? เรามักไม่ค่อยคิดถึงความแข็งแรงของกระดูกมากนัก แต่ลองนึกภาพดูว่า กระดูกที่แข็งแรงในร่างกายของคุณค่อยๆ สลายไปจากภายใน และถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็นที่มีลักษณะคล้ายเส้นใย นั่นคือภาวะที่เราจะพูดถึงในวันนี้ โรคกระดูกผิดรูปจากเนื้อเยื่อเส้นใย (Fibrous Dysplasia) ซึ่งเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายทุกอย่างอย่างง่ายและชัดเจน

กล่าวโดยสรุป Fibrous Dysplasia คืออะไร?

โรคไฟบรอยด์ดิสเพลเซีย คือภาวะที่เนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรงและมีสุขภาพดีของเราถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยที่ผิดปกติ ( คล้ายแผลเป็น) กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ ในบริเวณที่ควรจะเป็นกระดูกจริง กลับถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อที่อ่อนแอและเป็นเส้นใย ผลที่ตามมาคือ เนื่องจากเนื้อเยื่อใหม่นั้นไม่แข็งแรงเท่ากระดูกจริง กระดูกจึงอ่อนแอมาก ทำให้แตกหักได้ง่าย

แม้ว่าภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในกระดูกทุกส่วนของร่างกาย แต่โดยทั่วไปมักพบในบริเวณต่อไปนี้:

• กระดูกต้นขา
• กระดูกหน้าแข้ง (กระดูกทิเบีย)
• ซี่โครง
• กะโหลกและกระดูกใบหน้า
• กระดูกต้นแขน (กระดูกฮิวเมอรัส)

แต่สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ โรคไฟบรอยด์ดิสเพลเซียเป็นภาวะที่ไม่เป็นมะเร็ง (เนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง) นั่นหมายความว่ามันไม่แพร่กระจายจากกระดูกชิ้นหนึ่งไปยังอีกชิ้นหนึ่ง นั่นเป็นเรื่องที่น่ายินดีมากใช่ไหม?

โรคไฟบรอยด์ดิสเพลเซียมีสองประเภทหลัก ได้แก่:

แพทย์จำแนกโรคนี้ตามจำนวนกระดูกในร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก

โรคนี้มีอาการอย่างไรบ้าง? และจะสังเกตได้อย่างไร?

หนึ่งในสิ่งที่น่าประหลาดใจเกี่ยวกับภาวะกระดูกผิดรูปชนิดไฟบรอยด์ก็คือ บางคน อาจเป็นโรคนี้โดยไม่มีอาการใดๆ ลองนึกภาพว่าคุณกำลังไปเอกซเรย์เพื่อตรวจอย่างอื่น แล้วบังเอิญพบโรคนี้เข้า

แต่หากมีอาการปรากฏขึ้น อาการเหล่านั้นอาจเป็นดังนี้:

• อาการปวดกระดูก: นี่คืออาการหลัก เป็นอาการปวด ตื้อๆ ที่เกิดขึ้นซ้ำๆ จากจุดเดิม บางครั้งอาการปวดอาจแย่ลงเมื่อเดินหรือยกน้ำหนัก
• กระดูกหัก: ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ เนื่องจากกระดูกมีความอ่อนแอ กระดูกจึงอาจหักได้ง่ายแม้จากการล้มเพียงเล็กน้อยหรือการถูกกระแทกอย่างแรง
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูก: เมื่อเนื้อเยื่อที่ผิดปกติเจริญเติบโต กระดูกอาจดูบวมขึ้น ซึ่งอาจทำให้กระดูกขาโก่งเล็กน้อย หรือทำให้รูปร่างของใบหน้าเปลี่ยนไปเล็กน้อยในกรณีของกระดูกใบหน้า
• อาจเกิด อาการบวมที่ซี่โครงโดยไม่เจ็บปวด ได้
• หากกระดูกสันหลังได้รับผลกระทบ อาจทำให้เกิด ภาวะกระดูกสันหลังคด (scoliosis) ได้
• หากกระดูกกะโหลกศีรษะได้รับผลกระทบ อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ตาโปน การเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของกระดูกขากรรไกร ฟันเคลื่อน และคัดจมูก

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?

สาเหตุเกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีนที่ชื่อว่า GNAS1 ในร่างกายของเรา ซึ่งเกิดขึ้นหลังจากเด็กได้รับการปฏิสนธิในครรภ์ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้ การทำงานของเซลล์ที่เรียกว่าออสทีโอบลาสต์ ซึ่งช่วยในการเจริญเติบโตของกระดูก จึงถูกรบกวน ส่งผลให้เนื้อเยื่อที่อ่อนแอและเป็นเส้นใยเริ่มก่อตัวขึ้นแทนที่จะเป็นกระดูกที่แข็งแรง

แพทย์ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

เมื่อคุณไป พบ แพทย์ด้วยอาการปวดกระดูกเรื้อรัง แพทย์จะตรวจร่างกายคุณอย่างละเอียดก่อน จากนั้นจะถามคำถามมากมาย เช่น ปวดตรงไหน ปวดมานานแค่ไหนแล้ว และรู้สึกอย่างไร แล้วอาจทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

• การตรวจเลือดหรือปัสสาวะ: การตรวจเหล่านี้จะตรวจสอบระดับเอนไซม์บางชนิดในร่างกาย บางครั้ง ระดับเอนไซม์ที่สูงขึ้นอาจเป็นสัญญาณของการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติในร่างกาย
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: นี่คือการตรวจที่สำคัญที่สุด
• เอ็กซ์เรย์: เอ็กซ์เรย์สามารถตรวจพบความผิดปกติ กระดูกหัก และการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของกระดูกได้อย่างง่ายดาย
• การสแกน CT หรือการสแกน MRI: การสแกน เหล่านี้สามารถให้ภาพที่ชัดเจนและละเอียดกว่าของกระดูกและเนื้อเยื่อโดยรอบได้
• การตรวจชิ้นเนื้อ: หากแพทย์ยังไม่แน่ใจ แพทย์จะทำการตัดชิ้นเนื้อที่ผิดปกติชิ้นเล็กๆ ออกมาภายใต้การวางยาสลบ และนำไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งสามารถยืนยันโรคได้แน่นอน 100%

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาโรคไฟบรอยด์ดิสเพลเซียขึ้นอยู่กับอาการ ความรุนแรงของโรค และผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของคุณ ไม่มีวิธีการรักษาแบบใดแบบหนึ่งที่ใช้ได้กับทุกคน

วิธีการรักษาหลักมีดังนี้:

1. การสังเกต: หากคุณไม่มีอาการหรือความเจ็บปวด แพทย์อาจไม่สั่งยาใดๆ แต่จะขอให้คุณกลับมาตรวจเป็นระยะๆ ซึ่งหมายถึงการสังเกตเพื่อดูว่ามีอาการเปลี่ยนแปลงใดๆ เกิดขึ้นหรือไม่

2. การใช้ยา: ยาบางชนิด (โดยเฉพาะบิสฟอสโฟเนต) สามารถใช้ช่วยเสริมสร้างกระดูกและป้องกันกระดูกหักได้ นอกจากนี้ยังช่วยลดอาการปวดกระดูกได้ด้วย

3. การใช้เครื่องดาม: หากเกิดภาวะนี้ขึ้นกับกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขาของเด็กที่กำลังเจริญเติบโต อาจแนะนำให้ใช้เครื่องดามพิเศษเพื่อช่วยให้กระดูกเจริญเติบโตอย่างเหมาะสมและป้องกันการโค้งงอ

4. การผ่าตัด:

• หากกระดูกหัก (ร้าว) จะต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไข
• หากกระดูกอ่อนแอมาก ผิดรูป และทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง อาจทำการผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่ผิดปกติออกและแทนที่ด้วยกระดูกปลูกถ่ายที่แข็งแรง หรืออาจใส่แท่งโลหะเพื่อเสริมความแข็งแรงให้กับกระดูกได้

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณมี อาการปวดกระดูกเรื้อรังโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน อย่าละเลย ควรไปพบแพทย์และปรึกษาเรื่องนี้อย่างแน่นอน

หากคุณทราบอยู่แล้วว่าตนเองเป็นโรคไฟบรอยด์ดิสเพลเซีย (Fibrous Dysplasia) ควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้:

• หากคุณรู้สึกว่าอาการของคุณแย่ลง
• หากคุณรู้สึกว่าการรักษาในปัจจุบันไม่ได้ผล

ภาวะฉุกเฉิน!

เนื่องจากภาวะกระดูกผิดรูปจากเนื้อเยื่อเส้นใย (Fibrous Dysplasia) ทำให้กระดูกอ่อนแอลง คุณจึงมีโอกาสกระดูกหักได้ง่ายกว่าคนอื่นๆ ดังนั้น หากคุณล้มอย่างกะทันหัน กระดูกกระแทกอย่างแรง หรือประสบอุบัติเหตุทางรถยนต์ ให้รีบไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดโดยเร็วที่สุด เพราะถึงแม้ภายนอกอาจดูไม่เหมือนมีกระดูกหัก แต่ภายในอาจมีกระดูกหักอยู่ก็ได้

จะใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้อย่างไร?

ไม่มีคำตอบเดียวสำหรับคำถามนี้ เนื่องจากภาวะไฟบรอยด์ดิสเพลเซียส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลแตกต่างกัน แต่สิ่งหนึ่งที่แน่นอนคือ เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

แต่ไม่ต้องกลัวหรือเสียใจไปเลย นี่ไม่ใช่โรคร้ายแรงถึงตาย ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม ผลกระทบของโรคนี้ต่อชีวิตของคุณสามารถควบคุมได้เป็นส่วนใหญ่ คุณอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเลยด้วยซ้ำ หรือแม้ว่าจำเป็นต้องรักษา วิธีการทางการแพทย์ในปัจจุบันก็สามารถช่วยคุณควบคุมความเจ็บปวด ป้องกันกระดูกหัก และใช้ชีวิตอย่างปกติสุขได้

หากคุณเป็นโรคนี้ โปรดปรึกษาแพทย์อย่างเปิดเผยเพื่อทำความเข้าใจสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไปตามสภาพของคุณ และการรักษาแบบใดที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ