ลูกของคุณเหนื่อยง่ายอยู่เสมอหรือไม่? น้ำตาลในเลือดต่ำหรือไม่? นี่อาจเป็นเพราะโรคความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน (Glycogen Storage Disease หรือ GSD)

ลูกน้อยของคุณรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียอยู่เสมอหรือไม่? ลูกของคุณยืนอยู่ห่างๆ ขณะที่เด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันกำลังวิ่งเล่นหรือไม่? หรือลูกของคุณหน้าซีด เหงื่อออก และตัวสั่นอย่างกะทันหันระหว่างรับประทานอาหารหรือไม่? ในฐานะผู้ปกครอง เป็นเรื่องปกติที่คุณจะรู้สึกกังวลใจเมื่อเห็นสิ่งเหล่านี้ แม้ว่าจะมีหลายสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการเหล่านี้ แต่ในวันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากอย่างหนึ่งที่ทำให้เกิดอาการดังกล่าว นั่นคือ โรคความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน หรือเรียกสั้นๆ ว่า โรคความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน (Glycogen Storage Disease หรือ GSD)

กล่าวโดยสรุป โรคความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน (Glycogen Storage Disease หรือ GSD) คืออะไร?

เอาล่ะ มาทำความเข้าใจเรื่องนี้แบบง่ายๆ กันก่อน ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราเหมือนรถยนต์ รถยนต์ต้องการน้ำมันเพื่อวิ่ง เช่นเดียวกัน ร่างกายของเราก็ต้องการพลังงานเพื่อทำสิ่งต่างๆ เหล่านี้ ไม่ว่าจะเป็นการวิ่ง กระโดด คิด และสวดมนต์ แหล่งพลังงานหลักในร่างกายของเราคือ กลูโคส ซึ่งก็คือน้ำตาลนั่นเอง เราได้รับกลูโคสจากอาหารประเภทคาร์โบไฮเดรตที่เรากิน เช่น ข้าว ขนมปัง และมันฝรั่ง

เมื่อเรากินอาหาร ร่างกายจะได้รับกลูโคสมากกว่าที่ต้องการใช้เป็นพลังงานในขณะนั้น ดังนั้นร่างกายที่ชาญฉลาดของเราจึงทำอย่างไร? มันจะเก็บกลูโคสส่วนเกินนั้นไว้ใช้ในภายหลัง เปรียบเสมือนการชาร์จพาวเวอร์แบงค์ในโทรศัพท์ของเรา วิธีการเก็บกลูโคสแบบนี้เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งส่วนใหญ่จะถูกเก็บไว้ใน ตับและกล้ามเนื้อ ของเรา

เมื่อเราไม่รับประทานอาหาร หรือเมื่อเราใช้พลังงานมาก เช่น ในระหว่างการออกกำลังกาย ร่างกายของเราจะเปลี่ยนไกลโคเจนที่สะสมไว้กลับไปเป็นกลูโคสและนำมาใช้เป็นพลังงาน

นี่คือกระบวนการทั้งหมด กล่าวคือ การเปลี่ยนกลูโคสเป็นไกลโคเจน และไกลโคเจนกลับมาเป็นกลูโคส ร่างกายของเราต้องการโปรตีนชนิดพิเศษ เราเรียกมันว่า เอนไซม์ เปรียบ เสมือนมีคนงานทำงานในโรงงาน

โรคความผิดปกติของการสะสมไกลโคเจน (Glycogen Storage Disease หรือ GSD) เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งชนิดในร่างกายขาดหายไปหรือทำงานผิดปกติ ซึ่งหมายความว่าร่างกายไม่สามารถสะสมไกลโคเจนได้อย่างเหมาะสม หรือใช้ไกลโคเจนที่สะสมไว้เมื่อจำเป็น สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาต่างๆ เช่น ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างอันตราย (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

สุนัขพันธุ์เยอรมันเชพเพิร์ดมีกี่ประเภท?

ใช่แล้ว อย่างที่เราได้กล่าวไปก่อนหน้านี้ มีเอนไซม์หลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไกลโคเจน ดังนั้น โรค GSD จึงมีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับการขาดเอนไซม์แต่ละชนิด ปัจจุบันมีการระบุประเภทต่างๆ แล้วมากกว่า 19 ชนิด แม้ว่าเราจะไม่ทราบรายละเอียดเกี่ยวกับทุกประเภท แต่เราก็มีความเข้าใจที่ดีเกี่ยวกับประเภทหลักๆ บางประเภทแล้ว

โรค GSD ประเภทนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบ ต่อตับหรือกล้ามเนื้อแต่บางชนิดก็อาจทำให้เกิดปัญหาในส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้เช่นกัน แพทย์จะเรียกชื่อชนิดเหล่านี้ตามชื่อเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง หรือตามชื่อนักวิทยาศาสตร์ที่ค้นพบโรคนี้เป็นคนแรก ในบรรดาชนิดเหล่านี้ ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดคือ โรค GSD ชนิดที่ 1 (GSD type I) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคฟอน เกียร์เค (von Gierke disease)

อาการหลักของโรค GSD คืออะไร? เราจะสังเกตเห็นโรคนี้ได้อย่างไร?

อาการของโรค GSD อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค และแม้แต่ในบุคคลที่เป็นโรคชนิดเดียวกันก็ตาม โรค GSD ชนิดที่พบบ่อยที่สุด คือชนิดที่ 1 มักจะเริ่มปรากฏอาการเมื่อทารก อายุได้สามถึงสี่เดือน อย่างไรก็ตาม บางชนิดอาจแสดงอาการช้ากว่านั้นมาก บางครั้งอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นก็ได้

อาการหลักสองอย่างที่พบได้บ่อยที่สุดคือ:

1. ระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)

2. เหนื่อยง่ายขณะออกกำลังกายหรือเล่นกีฬา (ไม่สามารถทนต่อการออกกำลังกายได้)

เรามาดูอาการเหล่านี้ในรายละเอียดเพิ่มเติมกันดีกว่า

โรค GSD เกิดขึ้นได้อย่างไร? เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่ โรค GSD เป็น โรคทางพันธุกรรม โดยสมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

โรค GSD ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย กล่าวคือ หาก พ่อแม่ทั้งสองคน ได้รับยีนกลายพันธุ์ของโรคนี้ เด็กจะเกิดเป็นโรคได้ หากได้รับยีนมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว เด็กจะเป็นพาหะและจะไม่แสดงอาการ

อย่างไรก็ตาม โรค GSD บางชนิดที่หายากมาก เช่น GSD ชนิดที่ IX จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เรียกว่า การถ่ายทอดแบบเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่ายีนที่ก่อให้เกิดโรคอยู่บนโครโมโซม X หากเด็กผู้ชายได้รับยีนนี้ เขาจะแสดงอาการของโรคอย่างแน่นอน

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้อย่างไรกันแน่?

เนื่องจาก GSD เป็นภาวะที่พบได้ยาก การวินิจฉัยจึงอาจใช้เวลานาน แพทย์จะต้องตรวจสอบให้แน่ใจก่อนว่าไม่มีภาวะอื่นๆ ที่พบได้ทั่วไป หลังจากสอบถามอาการของเด็กและตรวจร่างกายแล้ว แพทย์มักจะแนะนำให้ทำการทดสอบหลายอย่าง

ซึ่งอาจรวมถึง:

• การตรวจระดับน้ำตาลในเลือดขณะอดอาหาร: ตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดก่อนรับประทานอาหารเช้า หากระดับน้ำตาลต่ำมาก อาจเป็นสัญญาณของโรค GSD
• การตรวจระดับคีโตนในเลือด: เมื่อร่างกายไม่สามารถใช้กลูโคสเป็นพลังงานได้ ร่างกายจะเผาผลาญไขมันเพื่อเป็นพลังงาน ในขณะนั้น ร่างกายจะผลิตสารเคมีที่เรียกว่าคีโตน ระดับคีโตนในเลือดอาจสูงขึ้นในเด็กที่เป็นโรค GSD
• การตรวจระดับคอเลสเตอรอลในเลือด (แผงไขมัน) และกรดยูริก: ระดับเหล่านี้มักสูงขึ้นในเด็กที่เป็นโรค GSD
• การตรวจการทำงานของตับ: การตรวจเหล่านี้ช่วยตรวจสอบว่าตับได้รับความเสียหายหรือไม่
• การตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง: การตรวจนี้ช่วยตรวจสอบว่าตับมีขนาดใหญ่ขึ้นหรือไม่ (ภาวะตับโต)
• การตรวจทางพันธุกรรม: นี่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการยืนยันโรค โดยจะเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับโรค GSD

ในบางกรณี เพื่อให้แน่ใจในการวินิจฉัย 100% แพทย์อาจแนะนำ ให้ตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากตับหรือกล้ามเนื้อไปตรวจ (การตรวจชิ้นเนื้อ)

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง? รักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค GSD ให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไปมีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงที่สามารถควบคุมอาการและช่วยให้เด็กใช้ชีวิตได้อย่างปกติ วิธีการรักษาจะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค

เป้าหมายหลักคือการป้องกันระดับน้ำตาลในเลือดไม่ให้ลดลงจนเป็นอันตราย และรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้คงที่

ต่อไปนี้คือวิธีการรักษาบางส่วน:

1. ให้กินนมบ่อยๆ: โดยเฉพาะเด็กเล็ก พวกเขามักพยายามรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้คงที่โดยการให้กินนมทุกๆ สองสามชั่วโมง

2. การใช้แป้งข้าวโพดดิบ: นี่เป็นวิธีการรักษาที่สำคัญมากในการจัดการภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ แป้งข้าวโพดเป็นคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่ร่างกายย่อยได้ยาก ดังนั้น เมื่อละลายแป้งข้าวโพดเล็กน้อยในน้ำแล้วดื่มเข้าไป มันจะค่อยๆ ปล่อยกลูโคสเข้าสู่กระแสเลือด ซึ่งสามารถรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้คงที่ได้นานหลายชั่วโมง วิธีนี้มีประโยชน์มาก ในการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืน

3. รักษาภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำทันที: เมื่อมีอาการของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำปรากฏขึ้น ควรให้ยาเม็ดกลูโคสหรือเครื่องดื่มที่มีน้ำตาลเพื่อฟื้นฟูระดับน้ำตาลในเลือดอย่างรวดเร็ว การล่าช้าอาจนำไปสู่ภาวะร้ายแรง เช่น อาการชัก

4. การรักษาภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ: สำหรับภาวะต่างๆ เช่น ระดับคอเลสเตอรอลสูง (ภาวะไขมันในเลือดสูง) และระดับกรดยูริกสูง (ภาวะกรดยูริกในเลือดสูง) แพทย์จะสั่งยาที่จำเป็น (เช่น อัลโลพูริโนล สแตติน)

5. การบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT): สำหรับโรค GSD บางชนิด เช่น โรคปอมเป้ มีวิธีการรักษาที่ทดแทนเอนไซม์ที่ขาดหายไปโดยการให้ทางหลอดเลือดดำ วิธีนี้ยังอยู่ในระหว่างการศึกษา

6. การปลูกถ่ายตับ: ในกรณีที่ตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงเนื่องจากโรค GSD การปลูกถ่ายตับอาจเป็นทางเลือกสุดท้ายที่จำเป็น

ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ขึ้นได้ ซึ่งภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้จะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค ตัวอย่างเช่น โรค GSD ชนิดที่ 1 ที่ไม่ได้รับการรักษา อาจก่อให้เกิดปัญหาต่างๆ เช่น:

• กระดูกอ่อนแอและแตกหักง่าย (โรคกระดูกพรุน)
• ภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
• โรคเกาต์
• โรคไต
• เนื้องอกในตับที่ไม่เป็นมะเร็ง (อะเดโนมาของตับ)
• กลุ่มอาการถุงน้ำในรังไข่ (PCOS)
• ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำบ่อยครั้งอาจส่งผลต่อการทำงานของสมอง

แต่โปรดจำไว้ว่า ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้หลายอย่างสามารถป้องกันได้ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาและการจัดการที่เหมาะสม

คนที่เป็นโรค GSD มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

ระยะเวลาการมีชีวิตอยู่ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค การวินิจฉัยโรคได้เร็วแค่ไหน และการรักษาที่มีประสิทธิภาพหรือไม่ โรคบางชนิดที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้ในวัยทารก แต่ในโรคส่วนใหญ่ หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม เด็กสามารถมีอายุยืนยาวได้ตามปกติ แพทย์ของคุณจะสามารถให้คำอธิบายที่ดีที่สุดเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณได้

เราควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากลูกของคุณมีอาการน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างต่อเนื่องตามที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ (ตัวสั่น เหงื่อออก ตัวซีด) หรือหากคุณรู้สึกว่าลูกของคุณเจริญเติบโตไม่ดีหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ควรพาไปพบกุมารแพทย์

เนื่องจาก GSD เป็นภาวะที่ซับซ้อน การเข้ารับการรักษาจากแพทย์ที่มีความรู้ความเชี่ยวชาญในด้านนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญ ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะให้การสนับสนุนคุณอย่างเต็มที่ตลอดการเดินทางนี้