คุณเป็นโรคอะไมลอยโดซิสชนิด hATTR หรือไม่? มาเตรียมตัวสำหรับการพบแพทย์ครั้งแรกกันเถอะ

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัว สับสน และมีคำถามมากมายเมื่อคุณทราบว่าตัวเองเป็นโรคหายากที่เรียกว่า ' hATTR amyloidosis ' อย่ากลัวไปเลย แม้ว่าชื่อจะฟังดูซับซ้อนไปบ้าง ในบทความนี้ เราจะพยายามอธิบายให้คุณเข้าใจอย่างง่ายๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากนี่เป็นครั้งแรกที่คุณไปพบแพทย์เกี่ยวกับโรคนี้ เราจะพูดถึงวิธีการเตรียมตัวให้พร้อมที่สุดด้วย

กล่าวโดยสรุป hATTR Amyloidosis คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่ชื่อว่า TTR ในร่างกายของเรา การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่า อะไมลอยด์ ขึ้นในร่างกายของเรา

ลองนึกภาพเหมือนท่อระบายน้ำที่อุดตัน โปรตีนอะไมลอยด์เหล่านี้จะค่อยๆ สะสมในอวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจ ไต ระบบประสาท และระบบย่อยอาหาร เมื่อสะสมมากขึ้น อวัยวะเหล่านั้นก็จะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ และนั่นคือจุดเริ่มต้นของอาการต่างๆ

คุณต้องเตรียมตัวอย่างไรก่อนไปพบแพทย์?

การเตรียมตัวล่วงหน้าก่อนพบแพทย์ครั้งแรกนั้นสำคัญมาก โปรด ใส่ใจ ในสิ่งเหล่านี้

1. รู้ประวัติสุขภาพของครอบครัวอย่างถูกต้อง

นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด โรคอะไมลอยโดซิส hATTR เป็นโรคทางพันธุกรรม ในทางการแพทย์เราเรียกว่า 'ลักษณะเด่นแบบออโตโซม' ซึ่งหมายความ ว่าหากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นมาด้วย

ดังนั้น หากคุณแม่ คุณพ่อ พี่น้อง หรือลูกของคุณเป็นโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม

2. นำรายงานผลการทดสอบทั้งหมดที่คุณมีไปด้วย

หากคุณเคยได้รับการตรวจทางพันธุกรรมแล้ว เช่น การตรวจเลือดหรือการตรวจน้ำลาย เพื่อหาตำแหน่งของยีน TTR โปรดนำรายงานผลการตรวจทั้งหมดมาด้วย ยีน TTR มี การกลายพันธุ์ มากกว่า 120 ชนิด การกลายพันธุ์บางชนิดพบได้บ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม

แพทย์สามารถสั่งตรวจอะไรได้บ้าง?

หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรคนี้ หรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้แล้ว แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดก่อน (การตรวจร่างกาย) นอกจากนี้ อาจมีการสั่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคและติดตามความคืบหน้าของโรค:

• การตรวจชิ้นเนื้อ : นี่คือการทดสอบที่สำคัญที่สุดในการยืนยันโรค โดยปกติแล้วจะเกี่ยวข้องกับการนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กมากจากช่องท้องหรือบริเวณอื่น ๆ มาตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีคราบอะไมลอยด์สะสมอยู่หรือไม่
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ: การตรวจเหล่านี้จะตรวจหาโปรตีนเฉพาะในเลือดหรือปัสสาวะ ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงโรคนี้ได้
• การสแกนด้วยสารกัมมันตรังสี: นี่คือการสแกนแบบพิเศษเพื่อตรวจสอบการสะสมของอะไมลอยด์ในหัวใจ
• การตรวจสอบ การทำงานของหัวใจ : เมื่อวินิจฉัยโรคได้แล้ว อาจมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม หรือ การตรวจ MRI หัวใจ เพื่อดูว่าหัวใจได้รับความเสียหายมากน้อยเพียงใด
• การทดสอบการนำกระแสประสาท: การทดสอบเหล่านี้ช่วยตรวจสอบว่ามีเส้นประสาทเสียหายหรือไม่

คุณหมอกำลังสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ!

แพทย์จะถามคุณอย่างแน่นอนว่า "คุณรู้สึกอย่างไรบ้าง?" สิ่งสำคัญมากคือคุณต้องบอกแพทย์เกี่ยวกับอาการต่างๆ ที่คุณอาจมี แม้แต่เพียงอาการเล็กน้อยที่สุด เพราะโรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย หากคุณมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

เมื่อหลายปีก่อน การรักษาโรคนี้วิธีเดียวคือการปลูกถ่าย ตับ โชค ดีที่ปัจจุบันมี ยาแผนปัจจุบัน หลายชนิดที่สามารถควบคุมอัตราการลุกลามของโรคนี้ได้ แพทย์ของคุณจะเลือกวิธีการรักษาโดยพิจารณาจากสามปัจจัยดังนี้:

1. อาการของคุณ

2. อวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

3. ระยะของโรค

โรค hATTR แบ่งออกเป็นสี่ระยะหลัก

• ขั้นตอนที่ 0:ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน TTR แต่ไม่มีอาการใดๆ
• ระยะที่ 1: คุณสามารถเดินได้ตามปกติ แต่คุณอาจมีอาการเล็กน้อยของโรคเส้นประสาท เช่น อาการชาและปวดที่ขาและเท้า
• ระยะที่ 2: ต้องอาศัยความช่วยเหลือในการเดิน อาการทางระบบประสาทจะรุนแรงขึ้นในแขน ขา และลำตัว
• ระยะที่ 3: อาการรุนแรงมากจนต้องใช้รถเข็นหรือนอนอยู่บนเตียงตลอดเวลา

มีวิธีการรักษาหลายวิธี:

• ยา ที่ยับยั้งการทำงานของยีน TTR: ยาเหล่านี้ทำงานโดยการลดการผลิตโปรตีน TTR ที่เป็นปัญหา ซึ่งจะช่วยลดการสะสมของอะไมลอยด์ ตัวอย่างเช่น `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`
• สารที่ช่วยคงสภาพ TTR: สารเหล่านี้ทำงานโดยป้องกันไม่ให้โปรตีน TTR พับตัวผิดรูปและก่อตัวเป็นคราบอะไมลอยด์ ตัวอย่างเช่น `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`
• ยา ที่ช่วยสลายเส้นใยอะไมลอยด์: ยาเหล่านี้ช่วยสลายโปรตีนอะไมลอยด์ที่ก่อตัวขึ้นแล้ว หลายชนิดยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย

คุณจะแนะนำผู้เชี่ยวชาญท่านอื่นให้ฉันได้ไหม?

ใช่ค่ะ เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย แพทย์อาจส่งต่อคุณไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านอื่นเพื่อรักษาอาการต่างๆ ค่ะ

• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ: สำหรับอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะและอาการหัวใจวาย
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร: สำหรับอาการต่างๆ เช่น ท้องเสียและท้องผูก
• ศัลยแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ: สำหรับปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะ
• จักษุแพทย์: สำหรับปัญหาด้านสายตา
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้อ: สำหรับอาการต่างๆ เช่น กลุ่มอาการกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อมือ (Carpal Tunnel Syndrome)

แพทย์ของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับพยากรณ์โรคด้วย ซึ่งอาจใช้เวลาตั้งแต่ 3 ถึง 15 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย แต่โปรดจำไว้ว่าขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่คุณมีและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากมีการวิจัยวิธีการรักษาใหม่ๆ อย่างต่อเนื่อง จึงมีความหวังสำหรับอนาคต