คุณมีธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไปหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคฮีโมโครมาโตซิสกันเถอะ!

คุณเคยรู้สึกเหนื่อยผิดปกติโดยไม่มีสาเหตุบ้างไหม? ข้อต่อของคุณ โดยเฉพาะหัวเข่าและนิ้วเท้า ปวด และผิวหนังของคุณดูซีดหรือเป็นสีบรอนซ์เล็กน้อยหรือไม่? เรามักจะมองข้ามสิ่งเหล่านี้ไป โดยคิดว่าเป็นเพียง "เรื่องปกติของคนอายุมากขึ้น" แต่สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะที่ระดับธาตุ เหล็ก ในร่างกายเพิ่มสูงขึ้นอย่างอันตราย ภาวะนี้ทางการแพทย์เรียกว่า โรคฮีโมโครมาโตซิส (Hemochromatosis ) ซึ่งเป็นสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้

กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมโครมาโตซิสคืออะไร?

โรคฮีโมโครมาโตซิสเป็นภาวะที่ร่างกายสะสมธาตุ เหล็ก มากเกินไป บางคนเรียกภาวะนี้ว่า " ภาวะธาตุเหล็ก เกิน"

โดยปกติ ร่างกายของเราจะดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารที่เรากินเข้าไปในปริมาณที่ร่างกายต้องการเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิส ร่างกายจะดูดซึมธาตุเหล็กมากกว่าที่ต้องการ ปัญหาคือ ไม่มีวิธีใดที่จะกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินนี้ออกจากร่างกายได้

แล้วร่างกายเก็บสะสมธาตุเหล็กส่วนเกินนี้ไว้ที่ไหน? มันจะถูกเก็บไว้ในข้อต่อ รวมถึงอวัยวะสำคัญ เช่น ตับ หัวใจ ผิวหนัง ต่อมใต้สมอง และ ตับอ่อน เมื่อเวลาผ่านไป ธาตุเหล็กที่สะสมนี้จะเริ่มทำลายอวัยวะเหล่านั้น หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อวัยวะเหล่านี้อาจหยุดทำงานได้

โรคนี้มีสองประเภทหลัก

สถานการณ์นี้สามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภทหลักๆ

1. โรคฮีโมโครมาโตซิสชนิดปฐมภูมิ: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เป็นโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ คุณต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อจึงจะเกิดโรคนี้ได้ หากคุณได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว คุณจะไม่เป็นโรค แต่คุณอาจเป็นพาหะของยีนนั้นได้

2. ภาวะฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิ: ภาวะนี้เกิดขึ้นจากสาเหตุอื่น ตัวอย่างเช่น อาจเกิดขึ้นในผู้ที่ต้องรับการถ่ายเลือดบ่อยครั้งเนื่องจากภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดสถานการณ์นี้?

มาดูกันว่าสาเหตุของเรื่องนี้คืออะไร

สาเหตุทางพันธุกรรม (ภาวะฮีโมโครมาโตซิสชนิดปฐมภูมิ)

ร่างกายของเรามียีนที่ชื่อว่า HFE ยีนนี้ควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่เราดูดซึมจากอาหารที่เรากินเข้าไป การกลายพันธุ์สองตำแหน่งในยีน HFE ได้แก่ C282Y และ H63D เป็นสาเหตุของโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมในผู้ป่วยส่วนใหญ่

นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ในยีนอื่นๆ เช่น HJV และ HAMP ก็สามารถทำให้เกิดโรคนี้ได้ในคนจำนวนน้อย (ประมาณ 10%-15%) ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากยีนเหล่านี้มักจะมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย

เกิดจากภาวะทางการแพทย์อื่นๆ (ภาวะฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิ)

ภาวะนี้มักเกิดจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งเนื่องจากภาวะต่างๆ เช่น โรคโลหิตจางรุนแรง (เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว) หรือภาวะไขกระดูกล้มเหลว เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้รับบริจาคเมื่อคุณบริจาคเลือดจะมีธาตุเหล็กอยู่มาก เนื่องจากร่างกายไม่มีวิธีที่จะกำจัดธาตุเหล็กนี้ออกไปได้ จึงเริ่มสะสมในร่างกาย

นอกจากนี้ ความเสียหายของตับ เช่น จากโรคไขมันพอกตับ ( ตับแข็ง ) หรือโรคไวรัสตับอักเสบเรื้อรังชนิดบีหรือซี อาจทำให้ธาตุเหล็กสะสมในร่างกายได้

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้?

แม้ว่าใครๆ ก็สามารถเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสได้ แต่บางคนก็มีความเสี่ยงสูงกว่าคนอื่นๆ

สิ่งสำคัญที่สุดคือ ไม่ว่าคุณจะมี ปัจจัยเสี่ยง เหล่านี้หรือไม่ หากคุณมีอาการ คุณควรไปพบแพทย์อย่างแน่นอน

คุณก็มีอาการเหล่านี้ด้วยหรือไม่?

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสไม่มีอาการใดๆ ผู้ชายมักเริ่มมีอาการระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี ในขณะที่ผู้หญิงมักเริ่มมีอาการหลังอายุ 50 ปี หรือหลังหมดประจำเดือน

ข้อควรทราบ: อาการนี้อาจแย่ลงได้หากคุณรับประทานวิตามินซีในรูปแบบเม็ดหรือรับประทานอาหารที่มีวิตามินซีสูงมากเกินไป เนื่องจากวิตามินซีช่วยเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหาร

คุณหมอคิดอย่างไรบ้างครับ?

เนื่องจากอาการเหล่านี้อาจพบได้ในโรคอื่นๆ จึงอาจทำให้วินิจฉัยได้ยากในบางครั้ง แพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณ และจะทำการตรวจร่างกายด้วย

นอกจากนี้ อาจมีการทดสอบเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

• การตรวจเลือด: ที่นี่มีการตรวจหลักสองอย่าง
• ความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์ริน: การวัดค่านี้ใช้วัดปริมาณธาตุเหล็กที่จับกับโปรตีน (ทรานสเฟอร์ริน) ซึ่งทำหน้าที่ขนส่งธาตุเหล็กในเลือด
• ระดับเฟอร์ริตินในซีรัม: การตรวจนี้ใช้วัดปริมาณโปรตีน (เฟอร์ริติน) ที่ทำหน้าที่กักเก็บธาตุเหล็กในเลือด

หากผลการตรวจเหล่านี้แสดงว่าระดับธาตุเหล็กของคุณสูง แพทย์อาจทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อดูว่าคุณมียีนที่ก่อให้เกิดโรคฮีโมโครมาโตซิสหรือไม่

• การตรวจชิ้นเนื้อตับ: แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กจากตับและนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่าตับได้รับความเสียหายหรือไม่

• การตรวจ MRI: การตรวจ นี้สามารถถ่ายภาพอวัยวะของคุณได้อย่างชัดเจนและตรวจสอบว่ามีธาตุเหล็กสะสมอยู่หรือไม่

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

หากคุณเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสชนิดปฐมภูมิ การรักษานั้นง่ายมาก โดยเป็นการนำเลือดออกจากร่างกายตามตารางเวลาที่กำหนด ซึ่งเรียกว่า การเจาะเลือด (Phlebotomy)

การเจาะเลือด

ขั้นตอนนี้คล้ายกับการบริจาคเลือด แพทย์หรือพยาบาลผู้เชี่ยวชาญจะใช้เข็มแทงเข้าไปในเส้นเลือดที่แขนของคุณและดูดเลือดใส่ถุงเก็บเลือด

• การรักษาเบื้องต้น: ในช่วงแรก คุณจะต้องไปโรงพยาบาลสัปดาห์ละหนึ่งหรือสองครั้งเพื่อเจาะเลือดตรวจจนกว่าระดับธาตุเหล็กจะกลับสู่ระดับปกติ ซึ่งอาจใช้เวลาหลายเดือนหรือหนึ่งปี
• การรักษาเพื่อคงสภาพ: เมื่อระดับธาตุเหล็กกลับสู่ระดับปกติแล้ว ความถี่ในการให้เลือดจะลดลง โดยปกติเหลือเพียงสองถึงสี่ครั้งต่อปี

การรักษาด้วยยา (การบำบัดด้วยคีเลชั่น)

หากคุณมีภาวะฮีโมโครมาโตซิสชนิดทุติยภูมิ หรือหากเส้นเลือดของคุณไม่แข็งแรงพอที่จะดูดซึมเลือดได้ แพทย์อาจสั่งการรักษาที่เรียกว่า "การบำบัดด้วยคีเลชั่น" ซึ่งในวิธีการนี้ คุณจะได้รับยาที่ช่วยให้ร่างกายกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกทางปัสสาวะและอุจจาระ

อาการนี้สามารถดูแลรักษาที่บ้านได้หรือไม่?

โดยปกติแล้ว ผู้ที่เข้ารับการรักษาด้วยการเจาะเลือดเพื่อลดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย ไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงอาหารการกินมากนัก เนื่องจากวิธีการรักษานี้จะช่วยควบคุมระดับธาตุเหล็กในร่างกายอยู่แล้ว อย่างไรก็ตาม คุณสามารถทำตามขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน:

• ควรงดดื่มแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง แอลกอฮอล์ทำลายตับ ทำให้เป็นอันตรายอย่างมากต่อผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้
• ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานปลาหรือหอยดิบ เนื่องจาก แบคทีเรียในอาหารเหล่านี้อาจก่อให้เกิดการติดเชื้อร้ายแรงในผู้ที่มีธาตุเหล็กในร่างกายสูง
• ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานวิตามินซีเสริม แต่การรับประทานผลไม้และผักที่มีวิตามินซีนั้นไม่มีปัญหา
• ควรหลีกเลี่ยงการรับประทานยาเม็ดธาตุเหล็กหรือวิตามินรวมที่มีส่วนผสมของธาตุเหล็ก
• หลีกเลี่ยงซีเรียลอาหารเช้าที่เสริมธาตุเหล็ก