มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะผิดปกติที่หายากซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีตัวคุณเอง (ภาวะเม็ดเลือดขาวกลืนกินเซลล์ - HLH)

คุณรู้สึกแบบที่ไม่เคยรู้สึกมาก่อนหรือเปล่า? บางครั้งระบบภูมิคุ้มกันของเราเอง ซึ่งเป็นระบบที่ช่วยรักษาบาดแผลในร่างกาย อาจเริ่มทำให้เราป่วยได้ หนึ่งในภาวะที่ร้ายแรงและหายากเช่นนั้นคือ โรคฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮิสติโอซิส หรือเรียกสั้นๆ ว่า HLH สิ่งที่เกิดขึ้นคือ เซลล์ที่เป็นเหมือนระบบป้องกันของร่างกายจะเพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้และโจมตีอวัยวะของเราเอง พูดให้ชัดเจนก็คือ เหมือนกับยามที่ไม่สามารถจำครอบครัวของตัวเองได้

`(HLH)` หมายความว่าอย่างไรกันแน่? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ กันดีกว่าไหม?

ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเราเป็นกลไกที่น่าทึ่งมาก เปรียบเสมือนกองทัพที่ปกป้องประเทศชาติ ระบบนี้ปกป้องเราจากศัตรู เช่น เชื้อโรค ไวรัส และแบคทีเรียที่มาจากภายนอก เซลล์ โปรตีน อวัยวะ และเนื้อเยื่อจำนวนมากทำงานร่วมกันเพื่อการนี้ อย่างไรก็ตาม เมื่อผู้ที่เป็นโรค HLH ติดเชื้อ ระบบภูมิคุ้มกันนี้จะถูกกระตุ้นมากเกินไป จากนั้นแทนที่จะต่อสู้กับการติดเชื้อ เซลล์ที่เกิดขึ้นใหม่จะเริ่มโจมตีร่างกายของเราเอง ทำให้เราป่วยหนักขึ้น อันที่จริง โรค HLH นี้ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

HLH มีสองประเภทหลักใช่ไหมครับ?

ใช่ `(HLH)` สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก:

1. HLH ชนิดปฐมภูมิ (เกิดจากพันธุกรรม) : เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หมายความว่าบุคคลนั้นเกิดมาพร้อมกับความเสี่ยงต่อโรคนี้ อาการมักเริ่มปรากฏภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิต ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาการอาจปรากฏหลังจากเป็นผู้ใหญ่แล้ว ซึ่งบางครั้งเรียกว่า "HLH ชนิดถ่ายทอดทางครอบครัว"

2. HLH ชนิดทุติยภูมิ (เกิดจากภาวะทางการแพทย์อื่น) : ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณได้รับผลกระทบจากภาวะทางการแพทย์อื่นที่คุณมีอยู่แล้ว ตัวอย่างเช่น อาจเกิดจากโรคมะเร็ง การติดเชื้อ (โดยเฉพาะไวรัส Epstein-Barr) หรือโรคภูมิต้านตนเอง HLH ชนิดทุติยภูมิพบได้บ่อยกว่า HLH ชนิดปฐมภูมิ

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค `(HLH)` มากกว่ากัน?

(HLH) โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนทุกวัย อย่างไรก็ตาม มักพบในเด็กเล็กและทารกเป็นส่วนใหญ่ แต่ไม่ได้หมายความว่าผู้ใหญ่จะไม่สามารถเป็นโรคนี้ได้

สถานการณ์เช่นนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

HLH เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก เป็นการยากที่จะระบุจำนวนผู้ป่วยที่แน่ชัด เนื่องจากบางครั้งอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหรือวินิจฉัยไม่ครบถ้วน ประมาณ 75% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HLH จะเป็น HLH ชนิดทุติยภูมิ มีเพียง 25% เท่านั้นที่เป็น HLH ชนิดปฐมภูมิ ซึ่งคิดเป็นประมาณ 1 ใน 50,000 คนทั่วโลก

อาการของโรค HLH มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค HLH อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ต่อไปนี้คืออาการที่พบบ่อยที่สุดบางส่วน:

• ไข้ที่ไม่ลดลงแม้จะทานยาปฏิชีวนะแล้ว
• ผื่นขึ้นตามผิวหนัง
• ตับโต (hepatomegaly)
• ม้ามโต (splenomegaly)
• ต่อมน้ำเหลืองบวม (ฝี)

ลองพิจารณาดู: หากไข้ของเด็กไม่ลดลงเป็นเวลาหลายวัน และหากอาการไม่ดีขึ้นแม้หลังจากรับประทานยาแล้ว อาจเป็นสัญญาณของภาวะ HLH (Hemolytic Lupus Erythematosus) ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องปรึกษาแพทย์หากอาการยังคงอยู่

นอกจากนี้ อาจมีอาการอื่นๆ ปรากฏขึ้นด้วย:

• ภาวะโลหิตจาง หมายถึง การขาดเลือด
• จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ)
• ความอ่อนแอ ความอ่อนแอ
• อาการวิงเวียนศีรษะ หรือหน้ามืด
• หงุดหงิดและกระสับกระส่ายอยู่ตลอดเวลา
• อาการปวดหัว
• ผิวซีด
• โรคดีซ่าน

อย่างไรก็ตาม ยังมี อาการร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากคุณพบอาการเหล่านี้ คุณควรไปโรงพยาบาลทันที

• หายใจลำบาก (หายใจติดขัด)
• อาการชัก
• เลือดออกภายในดวงตา (ภาวะเลือดออกในจอประสาทตา)
• หมดสติ
• อาการโคม่า

สิ่งสำคัญที่สุดคือควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากมีอาการเหล่านี้ โดยเฉพาะอาการที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

เหตุใดจึงเกิดภาวะ `(HLH)` ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป `(HLH)` เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานมากเกินไปหรือทำงานผิดปกติ ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว `(HLH)` มีสองประเภท และสาเหตุของแต่ละประเภทแตกต่างกัน แต่ในทั้งสองกรณี เซลล์ระบบภูมิคุ้มกันสองประเภทที่เรียกว่า `ฮิสติโอไซต์` และ `ทีเซลล์` จะถูกผลิตออกมามากเกินไป และแทนที่จะโจมตีศัตรู เช่น ไวรัสจากภายนอก พวกมันกลับโจมตีร่างกายของเราเอง อาการของ `(HLH)` เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวเหล่านี้ไม่มีคำสั่งในดีเอ็นเอที่จะทำหน้าที่ของมันอย่างถูกต้อง

สาเหตุของ `(HLH)` ขั้นต้น:

โรค HLH ชนิดปฐมภูมิเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มีหลายยีนที่ส่งผลต่อโรคนี้:

• `CD27`
• `ILK`
• LYST
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

ยีนเหล่านี้เป็นยีนที่สั่งการให้เซลล์ของเราสร้างโปรตีน โปรตีนเหล่านี้ช่วยระบบภูมิคุ้มกันของเราในการทำลายสิ่งแปลกปลอม เช่น แบคทีเรียและไวรัส และทำให้เรามีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม หากมีการกลายพันธุ์ในยีนใดยีนหนึ่ง เซลล์จะไม่ได้รับคำสั่งที่สมบูรณ์ในการสร้างโปรตีนเหล่านี้ โปรตีนที่สร้างขึ้นจึงไม่สมบูรณ์ หรือไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้องภายในร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ในขณะปฏิสนธิ ซึ่งเรียกว่า "รูปแบบการถ่ายทอดแบบด้อยทางโครโมโซมร่างกาย"

สาเหตุของภาวะ HLH รอง:

ภาวะ HLH ทุติยภูมิเป็นภาวะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่มีมาตั้งแต่กำเนิด และไม่จำเป็นต้องมีประวัติครอบครัว เกิดจากการตอบสนองที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน การวิจัยยังคงดำเนินต่อไปเพื่อหาสาเหตุว่าทำไมจึงเกิดภาวะนี้ขึ้น

บางครั้ง ภาวะ "HLH" รอง อาจถูกกระตุ้นโดยภาวะทางการแพทย์บางอย่าง ซึ่งได้แก่:

• การติดเชื้อไวรัสเอปสไตน์-บาร์ (EBV)
• การติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อราอื่นๆ
• ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง
• โรคภูมิต้านทานตนเอง
• โรคอักเสบจากระบบภูมิคุ้มกันตนเอง
• โรคทางรูมาติก (เช่น โรคข้ออักเสบไม่ทราบสาเหตุในเด็ก)
• ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม
• โรคมะเร็ง (เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดไม่ใช่ฮอดจ์กิน)

แพทย์วินิจฉัยภาวะ HLH ได้อย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค HLH แพทย์จะเริ่มจากการตรวจร่างกายก่อน จากนั้นจะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อหาสาเหตุของอาการของคุณ แพทย์จะพิจารณาเกณฑ์การวินิจฉัยดังต่อไปนี้:

• ไข้.
• ม้ามโต
• ภาวะเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว หรือเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเม็ดเลือดต่ำ)
• ภาวะที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง (ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง) หรือระดับโปรตีนไฟบริโนเจน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดต่ำ (ภาวะไฟบริโนเจนในเลือดต่ำ)
• ความเสียหายหรือการทำลายเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก (ภาวะกลืนกินเซลล์เม็ดเลือด)
• การทำงานของทีเซลล์ในเลือดลดลง
• ระดับเฟอร์ริตินในเลือดสูงขึ้น (ภาวะเฟอร์ริตินีเมีย)
• ระดับของ `ตัวรับอินเตอร์ลิวคิน-2 ที่ละลายได้ (sCD25)` ในเลือดเพิ่มสูงขึ้น

หากคุณมีอาการเหล่านี้ อย่างน้อยห้าอย่าง แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรค HLH

การทดสอบเพื่อระบุ `(HLH)`:

การตรวจบางอย่างที่สามารถช่วยวินิจฉัยโรค HLH ได้ ได้แก่:

• การตรวจทางพันธุกรรม (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสงสัยว่าเป็นโรค HLH ชนิดปฐมภูมิ)
• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน
• ตรวจเลือดเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบระดับเฟอร์ริติน ไตรกลีเซอไรด์ สัญญาณของการติดเชื้อ และความสามารถในการแข็งตัวของเลือด
• การตรวจการทำงานของตับ
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับภาวะ `(HLH)`?

มีวิธีการรักษา (HLH) หลายวิธี ซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ความรุนแรง และสภาพของผู้ป่วย:

• ยาสำหรับรักษาการติดเชื้อ (ยาปฏิชีวนะหรือยาต้านไวรัส)
• ยาที่ช่วยลดการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน (ยากดภูมิคุ้มกัน หรือ สารยับยั้งไซโตไคน์)
• การรักษาหรือจัดการกับภาวะทางการแพทย์ที่เป็นสาเหตุ (ตัวอย่างเช่น การให้เคมีบำบัดสำหรับโรคมะเร็ง)
• การถ่ายเลือด

มียาตัวใหม่ชื่อ `Emapalumab (Gamifant®)` ซึ่งเป็น `แอนติบอดีที่ยับยั้งแกมมา` ได้รับการอนุมัติให้ใช้ในทารกและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค `HLH`

หากการใช้ยาหรือการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุไม่ได้ผล แพทย์อาจพิจารณาการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากผู้บริจาค วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการแทนที่สเต็มเซลล์ที่ทำงานผิดปกติ (จากไขกระดูกของคุณ) ด้วยสเต็มเซลล์ที่แข็งแรงจากผู้บริจาค โดยปกติแล้วจะต้องมีการให้เคมีบำบัดหรือรังสีในปริมาณสูงก่อนเพื่อฆ่าสเต็มเซลล์ที่ไม่แข็งแรง ขั้นตอนนี้ มีความเสี่ยงสูงและมีผลข้างเคียงมากมาย ดังนั้นแพทย์จะอธิบายทุกอย่างให้คุณฟังเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของคุณได้อย่างรอบคอบ

มีวิธีใดบ้างที่จะป้องกันการเกิด `(HLH)` ได้หรือไม่?

ในความเป็นจริงแล้ว เราไม่สามารถทำอะไรเพื่อป้องกันการเกิดภาวะ HLH ได้ เนื่องจากสาเหตุอยู่นอกเหนือการควบคุมของเรา อย่างไรก็ตาม มีบางสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อป้องกันตัวเองจากสิ่งต่างๆ เช่น การติดเชื้อที่อาจทำให้เกิดภาวะ HLH แทรกซ้อนได้:

• รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนและออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
• ควรอยู่ห่างจากผู้ที่เป็นโรคติดเชื้อไวรัส
• สวมอุปกรณ์ป้องกันเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ
• หากเกิดบาดแผล ให้ทำความสะอาดบาดแผลอย่างถูกต้องเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• การจัดการโรคประจำตัวที่ดี

พยากรณ์โรคของ (HLH) เป็นอย่างไร?

หากตรวจพบและรักษาโรคได้ตั้งแต่ระยะแรก ผลลัพธ์การรักษาจะดีหรือค่อนข้างดี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตาม หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา โรค "HLH" อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาจนำไปสู่ภาวะอวัยวะล้มเหลวและเสียชีวิตได้ภายในไม่กี่เดือน

แพทย์ของคุณจะอธิบายถึงการวินิจฉัยและทางเลือกในการรักษาสำหรับอาการของคุณ รวมถึงความเสี่ยงและผลข้างเคียงของการรักษาด้วย

หลายคนที่ระบุว่าตนเองเป็นโรค HLH มักแสวงหาการสนับสนุนสำหรับตนเองและครอบครัว ซึ่งหมายถึงการพูดคุยกับ นักจิตวิทยา นักพันธุศาสตร์ หรือนักสังคมสงเคราะห์ เพื่อวางแผนการใช้ชีวิตร่วมกับโรคนี้ ความเสี่ยง และผลลัพธ์ที่จะเกิดขึ้น

โรค HLH สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม ภาวะ HLH สามารถหายไปได้ อย่างไรก็ตาม มันอาจกลับมาเป็นซ้ำได้หากมีสิ่งกระตุ้นอีกครั้ง บางคนสามารถป้องกันภาวะ HLH ไม่ให้กลับมาเป็นซ้ำและหลีกเลี่ยงผลกระทบที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ขณะนี้กำลังมีการวิจัยเพิ่มเติมในเรื่องนี้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการของโรค HLH (Homologous Lymphoma) ควร ไปพบแพทย์ทันที อย่ารอช้า เพราะการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะทำให้คุณหายดี หากคุณมีอาการรุนแรง เช่น หายใจลำบาก หมดสติ หรือชัก คุณควรไปห้องฉุกเฉินทันที

ฉันควรจะถามคำถามอะไรบ้างกับคุณหมอ?

• ฉันต้องทำการทดสอบอะไรบ้าง?
• คุณแนะนำการรักษาแบบใดบ้าง?
• การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• อายุขัยของฉันเป็นเท่าไร?

การทราบว่าตนเองหรือคนที่คุณรักมีภาวะเจ็บป่วยหายากที่เป็นอันตรายถึงชีวิตนั้นอาจสร้างความทุกข์ใจและความเจ็บปวดอย่างมาก การพูดคุยกับ นักจิตวิทยา นักพันธุศาสตร์ หรือแพทย์ของคุณสามารถช่วยได้มาก พวกเขาจะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการรับมือกับภาวะดังกล่าว วิธีการดูแลตัวเองและครอบครัวของคุณ รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาและแนวโน้มในอนาคต หากคุณมีคำถามในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ โปรดขอความช่วยเหลือจากคนใกล้ชิดหรือทีมดูแลสุขภาพของคุณ

สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

(HLH) เป็นภาวะร้ายแรงแต่พบได้ยาก ซึ่งเกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของเรา ในภาวะนี้ เซลล์ของร่างกายเราเองจะโจมตีตัวเราเอง มีสองประเภทหลัก ได้แก่ HLH ชนิดปฐมภูมิ ซึ่งเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม และ HLH ชนิดทุติยภูมิ ซึ่งเกิดจากโรคอื่นๆ

อาการอาจแตกต่างกันไป แต่คุณควรสังเกตอาการต่างๆ เช่น ไข้สูงต่อเนื่อง ผื่นขึ้นตามผิวหนัง และตับ/ม้ามโต หากคุณมีอาการรุนแรง เช่น หายใจลำบาก หรือชัก ควรไปพบแพทย์ทันที

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ ทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้วิธีการรักษาอื่นๆ เช่น การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

แม้ว่าจะไม่มีวิธีใดป้องกันภาวะนี้ได้อย่างแน่นอน แต่การปฏิบัติตามสุขอนามัยทั่วไปสามารถลดความเสี่ยงของภาวะ HLH รอง ได้ ในสถานการณ์เช่นนี้ การรักษาสภาพจิตใจให้เข้มแข็งและขอความช่วยเหลือที่จำเป็นเป็นสิ่งสำคัญมาก คุณไม่ได้อยู่คนเดียว และอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือ

HLH , โรคฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮิสติโอซิส, ระบบภูมิคุ้มกัน, โรคทางพันธุกรรม, การติดเชื้อ, ไข้, อาการ