มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะผิดปกติที่หายากซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีตัวคุณเอง (ภาวะเม็ดเลือดขาวกลืนกินเซลล์ - HLH)

คุณรู้สึกแบบที่ไม่เคยรู้สึกมาก่อนหรือเปล่า? บางครั้งระบบภูมิคุ้มกันของเราเอง ซึ่งเป็นระบบที่ช่วยรักษาบาดแผลในร่างกาย อาจเริ่มทำให้เราป่วยได้ หนึ่งในภาวะที่ร้ายแรงและหายากเช่นนั้นคือ โรคฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮิสติโอซิส หรือเรียกสั้นๆ ว่า HLH สิ่งที่เกิดขึ้นคือ เซลล์ที่เป็นเหมือนระบบป้องกันของร่างกายจะเพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้และโจมตีอวัยวะของเราเอง พูดให้ชัดเจนก็คือ เหมือนกับยามที่ไม่สามารถจำครอบครัวของตัวเองได้

(HLH) หมายความว่าอย่างไรกันแน่? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ กันดีกว่าไหม?

ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเราเป็นกลไกที่น่าทึ่งมาก เปรียบเสมือนกองทัพที่ปกป้องประเทศชาติ ระบบนี้ปกป้องเราจากศัตรู เช่น เชื้อโรค ไวรัส และแบคทีเรียที่มาจากภายนอก เซลล์ โปรตีน อวัยวะ และเนื้อเยื่อจำนวนมากทำงานร่วมกันเพื่อการนี้ อย่างไรก็ตาม เมื่อผู้ที่เป็นโรค HLH ติดเชื้อ ระบบภูมิคุ้มกันนี้จะถูกกระตุ้นมากเกินไป จากนั้นแทนที่จะต่อสู้กับการติดเชื้อ เซลล์ที่เกิดขึ้นใหม่จะเริ่มโจมตีร่างกายของเราเอง ทำให้เราป่วยหนักขึ้น อันที่จริง โรค HLH นี้ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

HLH มีสองประเภทหลักใช่ไหมครับ?

ใช่ (HLH) สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก:

1. HLH ชนิดปฐมภูมิ (เกิดจากพันธุกรรม) : เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หมายความว่าบุคคลนั้นเกิดมาพร้อมกับความเสี่ยงต่อโรคนี้ อาการมักเริ่มปรากฏภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิต ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาการอาจปรากฏหลังจากเป็นผู้ใหญ่แล้ว ซึ่งบางครั้งเรียกว่า "HLH ชนิดถ่ายทอดทางครอบครัว"

2. HLH ชนิดทุติยภูมิ (เกิดจากภาวะทางการแพทย์อื่น) : ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของคุณได้รับผลกระทบจากภาวะทางการแพทย์อื่นที่คุณมีอยู่แล้ว ตัวอย่างเช่น อาจเกิดจากโรคมะเร็ง การติดเชื้อ (โดยเฉพาะไวรัส Epstein-Barr) หรือโรคภูมิต้านตนเอง HLH ชนิดทุติยภูมิพบได้บ่อยกว่า HLH ชนิดปฐมภูมิ

ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค (HLH) มากกว่ากัน?

(HLH) โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนทุกวัย อย่างไรก็ตาม มักพบในเด็กเล็กและทารกเป็นส่วนใหญ่ แต่ไม่ได้หมายความว่าผู้ใหญ่จะไม่สามารถเป็นโรคนี้ได้

สถานการณ์เช่นนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

HLH เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก เป็นการยากที่จะระบุจำนวนผู้ป่วยที่แน่ชัด เนื่องจากบางครั้งอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหรือวินิจฉัยไม่ครบถ้วน ประมาณ 75% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HLH จะเป็น HLH ชนิดทุติยภูมิ มีเพียง 25% เท่านั้นที่เป็น HLH ชนิดปฐมภูมิ ซึ่งคิดเป็นประมาณ 1 ใน 50,000 คนทั่วโลก

อาการของโรค HLH มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค HLH อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ต่อไปนี้คืออาการที่พบบ่อยที่สุดบางส่วน:

• ไข้ที่ไม่ลดลงแม้จะทานยาปฏิชีวนะแล้ว
• ผื่นขึ้นตามผิวหนัง
• ตับโต (hepatomegaly)
• ม้ามโต (splenomegaly)
• ต่อมน้ำเหลืองบวม (ฝี)

ลองพิจารณาดู: หากไข้ของเด็กไม่ลดลงเป็นเวลาหลายวัน และหากอาการไม่ดีขึ้นแม้หลังจากรับประทานยาแล้ว อาจเป็นสัญญาณของภาวะ HLH (Hemolytic Lupus Erythematosus) ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องปรึกษาแพทย์หากอาการยังคงอยู่

นอกจากนี้ อาจมีอาการอื่นๆ ปรากฏขึ้นด้วย:

• ภาวะโลหิตจาง หมายถึง การขาดเลือด
• จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ)
• ความอ่อนแอ ความอ่อนแอ
• อาการวิงเวียนศีรษะ หรือหน้ามืด
• หงุดหงิดและกระสับกระส่ายอยู่ตลอดเวลา
• อาการปวดหัว
• ผิวซีด
• โรคดีซ่าน

อย่างไรก็ตาม ยังมี อาการร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากคุณพบอาการเหล่านี้ คุณควรไปโรงพยาบาลทันที

• หายใจลำบาก (หายใจติดขัด)
• อาการชัก
• เลือดออกภายในดวงตา (ภาวะเลือดออกในจอประสาทตา)
• หมดสติ
• อาการโคม่า

สิ่งสำคัญที่สุดคือควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากมีอาการเหล่านี้ โดยเฉพาะอาการที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

เหตุใดจึงเกิดภาวะ (HLH) ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป (HLH) เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานมากเกินไปหรือทำงานผิดปกติ ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว (HLH) มีสองประเภท และสาเหตุของแต่ละประเภทแตกต่างกัน แต่ในทั้งสองกรณี เซลล์ระบบภูมิคุ้มกันสองประเภทที่เรียกว่า ฮิสติโอไซต์ และ ทีเซลล์ จะถูกผลิตออกมามากเกินไป และแทนที่จะโจมตีศัตรู เช่น ไวรัสจากภายนอก พวกมันกลับโจมตีร่างกายของเราเอง อาการของ (HLH) เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวเหล่านี้ไม่มีคำสั่งในดีเอ็นเอที่จะทำหน้าที่ของมันอย่างถูกต้อง

สาเหตุของ (HLH) ขั้นต้น:

โรค HLH ชนิดปฐมภูมิเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มีหลายยีนที่ส่งผลต่อโรคนี้:

• CD27
• ILK
• LYST
• PRF1
• RAB27
• SH2D1A
• STX11
• STXBP2
• UNC13D

ยีนเหล่านี้เป็นยีนที่สั่งการให้เซลล์ของเราสร้างโปรตีน โปรตีนเหล่านี้ช่วยระบบภูมิคุ้มกันของเราในการทำลายสิ่งแปลกปลอม เช่น แบคทีเรียและไวรัส และทำให้เรามีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม หากมีการกลายพันธุ์ในยีนใดยีนหนึ่ง เซลล์จะไม่ได้รับคำสั่งที่สมบูรณ์ในการสร้างโปรตีนเหล่านี้ โปรตีนที่สร้างขึ้นจึงไม่สมบูรณ์ หรือไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้องภายในร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ในขณะปฏิสนธิ ซึ่งเรียกว่า "รูปแบบการถ่ายทอดแบบด้อยทางโครโมโซมร่างกาย"

สาเหตุของภาวะ HLH รอง:

ภาวะ HLH ทุติยภูมิเป็นภาวะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่มีมาตั้งแต่กำเนิด และไม่จำเป็นต้องมีประวัติครอบครัว เกิดจากการตอบสนองที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน การวิจัยยังคงดำเนินต่อไปเพื่อหาสาเหตุว่าทำไมจึงเกิดภาวะนี้ขึ้น

บางครั้ง ภาวะ "HLH" รอง อาจถูกกระตุ้นโดยภาวะทางการแพทย์บางอย่าง ซึ่งได้แก่:

• การติดเชื้อไวรัสเอปสไตน์-บาร์ (EBV)
• การติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส และเชื้อราอื่นๆ
• ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง
• โรคภูมิต้านทานตนเอง
• โรคอักเสบจากระบบภูมิคุ้มกันตนเอง
• โรคทางรูมาติก (เช่น โรคข้ออักเสบไม่ทราบสาเหตุในเด็ก)
• ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม
• โรคมะเร็ง (เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดไม่ใช่ฮอดจ์กิน)

แพทย์วินิจฉัยภาวะ HLH ได้อย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค HLH แพทย์จะเริ่มจากการตรวจร่างกายก่อน จากนั้นจะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อหาสาเหตุของอาการของคุณ แพทย์จะพิจารณาเกณฑ์การวินิจฉัยดังต่อไปนี้:

• ไข้.
• ม้ามโต
• ภาวะเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว หรือเกล็ดเลือดต่ำ (ภาวะเม็ดเลือดต่ำ)
• ภาวะที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง (ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง) หรือระดับโปรตีนไฟบริโนเจน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดต่ำ (ภาวะไฟบริโนเจนในเลือดต่ำ)
• ความเสียหายหรือการทำลายเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก (ภาวะกลืนกินเซลล์เม็ดเลือด)
• การทำงานของทีเซลล์ในเลือดลดลง
• ระดับเฟอร์ริตินในเลือดสูงขึ้น (ภาวะเฟอร์ริตินีเมีย)
• ระดับของ ตัวรับอินเตอร์ลิวคิน-2 ที่ละลายได้ (sCD25) ในเลือดเพิ่มสูงขึ้น

หากคุณมีอาการเหล่านี้ อย่างน้อยห้าอย่าง แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรค HLH

การทดสอบเพื่อระบุ (HLH):

การตรวจบางอย่างที่สามารถช่วยวินิจฉัยโรค HLH ได้ ได้แก่:

• การตรวจทางพันธุกรรม (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสงสัยว่าเป็นโรค HLH ชนิดปฐมภูมิ)
• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน
• ตรวจเลือดเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบระดับเฟอร์ริติน ไตรกลีเซอไรด์ สัญญาณของการติดเชื้อ และความสามารถในการแข็งตัวของเลือด
• การตรวจการทำงานของตับ
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับภาวะ (HLH)?

มีวิธีการรักษา (HLH) หลายวิธี ซึ่งอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ความรุนแรง และสภาพของผู้ป่วย:

• ยาสำหรับรักษาการติดเชื้อ (ยาปฏิชีวนะหรือยาต้านไวรัส)
• ยาที่ช่วยลดการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน (ยากดภูมิคุ้มกัน หรือ สารยับยั้งไซโตไคน์)
• การรักษาหรือจัดการกับภาวะทางการแพทย์ที่เป็นสาเหตุ (ตัวอย่างเช่น การให้เคมีบำบัดสำหรับโรคมะเร็ง)
• การถ่ายเลือด

มียาตัวใหม่ชื่อ Emapalumab (Gamifant®) ซึ่งเป็น แอนติบอดีที่ยับยั้งแกมมา ได้รับการอนุมัติให้ใช้ในทารกและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค HLH

หากการใช้ยาหรือการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุไม่ได้ผล แพทย์อาจพิจารณาการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากผู้บริจาค วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการแทนที่สเต็มเซลล์ที่ทำงานผิดปกติ (จากไขกระดูกของคุณ) ด้วยสเต็มเซลล์ที่แข็งแรงจากผู้บริจาค โดยปกติแล้วจะต้องมีการให้เคมีบำบัดหรือรังสีในปริมาณสูงก่อนเพื่อฆ่าสเต็มเซลล์ที่ไม่แข็งแรง ขั้นตอนนี้ มีความเสี่ยงสูงและมีผลข้างเคียงมากมาย ดังนั้นแพทย์จะอธิบายทุกอย่างให้คุณฟังเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของคุณได้อย่างรอบคอบ

มีวิธีใดบ้างที่จะป้องกันการเกิด (HLH) ได้หรือไม่?

ในความเป็นจริงแล้ว เราไม่สามารถทำอะไรเพื่อป้องกันการเกิดภาวะ HLH ได้ เนื่องจากสาเหตุอยู่นอกเหนือการควบคุมของเรา อย่างไรก็ตาม มีบางสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อป้องกันตัวเองจากสิ่งต่างๆ เช่น การติดเชื้อที่อาจทำให้เกิดภาวะ HLH แทรกซ้อนได้:

• รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนและออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
• ควรอยู่ห่างจากผู้ที่เป็นโรคติดเชื้อไวรัส
• สวมอุปกรณ์ป้องกันเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ
• หากเกิดบาดแผล ให้ทำความสะอาดบาดแผลอย่างถูกต้องเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• การจัดการโรคประจำตัวที่ดี

พยากรณ์โรคของ (HLH) เป็นอย่างไร?

หากตรวจพบและรักษาโรคได้ตั้งแต่ระยะแรก ผลลัพธ์การรักษาจะดีหรือค่อนข้างดี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตาม หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา โรค "HLH" อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาจนำไปสู่ภาวะอวัยวะล้มเหลวและเสียชีวิตได้ภายในไม่กี่เดือน

แพทย์ของคุณจะอธิบายถึงการวินิจฉัยและทางเลือกในการรักษาสำหรับอาการของคุณ รวมถึงความเสี่ยงและผลข้างเคียงของการรักษาด้วย

หลายคนที่ระบุว่าตนเองเป็นโรค HLH มักแสวงหาการสนับสนุนสำหรับตนเองและครอบครัว ซึ่งหมายถึงการพูดคุยกับ นักจิตวิทยา นักพันธุศาสตร์ หรือนักสังคมสงเคราะห์ เพื่อวางแผนการใช้ชีวิตร่วมกับโรคนี้ ความเสี่ยง และผลลัพธ์ที่จะเกิดขึ้น

โรค HLH สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม ภาวะ HLH สามารถหายไปได้ อย่างไรก็ตาม มันอาจกลับมาเป็นซ้ำได้หากมีสิ่งกระตุ้นอีกครั้ง บางคนสามารถป้องกันภาวะ HLH ไม่ให้กลับมาเป็นซ้ำและหลีกเลี่ยงผลกระทบที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ขณะนี้กำลังมีการวิจัยเพิ่มเติมในเรื่องนี้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการของโรค HLH (Homologous Lymphoma) ควร ไปพบแพทย์ทันที อย่ารอช้า เพราะการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะทำให้คุณหายดี หากคุณมีอาการรุนแรง เช่น หายใจลำบาก หมดสติ หรือชัก คุณควรไปห้องฉุกเฉินทันที

ฉันควรจะถามคำถามอะไรบ้างกับคุณหมอ?

• ฉันต้องทำการทดสอบอะไรบ้าง?
• คุณแนะนำการรักษาแบบใดบ้าง?
• การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?
• อายุขัยของฉันเป็นเท่าไร?

การทราบว่าตนเองหรือคนที่คุณรักมีภาวะเจ็บป่วยหายากที่เป็นอันตรายถึงชีวิตนั้นอาจสร้างความทุกข์ใจและความเจ็บปวดอย่างมาก การพูดคุยกับ นักจิตวิทยา นักพันธุศาสตร์ หรือแพทย์ของคุณสามารถช่วยได้มาก พวกเขาจะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการรับมือกับภาวะดังกล่าว วิธีการดูแลตัวเองและครอบครัวของคุณ รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาและแนวโน้มในอนาคต หากคุณมีคำถามในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ โปรดขอความช่วยเหลือจากคนใกล้ชิดหรือทีมดูแลสุขภาพของคุณ

สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

(HLH) เป็นภาวะร้ายแรงแต่พบได้ยาก ซึ่งเกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของเรา ในภาวะนี้ เซลล์ของร่างกายเราเองจะโจมตีตัวเราเอง มีสองประเภทหลัก ได้แก่ HLH ชนิดปฐมภูมิ ซึ่งเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม และ HLH ชนิดทุติยภูมิ ซึ่งเกิดจากโรคอื่นๆ

อาการอาจแตกต่างกันไป แต่คุณควรสังเกตอาการต่างๆ เช่น ไข้สูงต่อเนื่อง ผื่นขึ้นตามผิวหนัง และตับ/ม้ามโต หากคุณมีอาการรุนแรง เช่น หายใจลำบาก หรือชัก ควรไปพบแพทย์ทันที

การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ ทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้วิธีการรักษาอื่นๆ เช่น การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

แม้ว่าจะไม่มีวิธีใดป้องกันภาวะนี้ได้อย่างแน่นอน แต่การปฏิบัติตามสุขอนามัยทั่วไปสามารถลดความเสี่ยงของภาวะ HLH รอง ได้ ในสถานการณ์เช่นนี้ การรักษาสภาพจิตใจให้เข้มแข็งและขอความช่วยเหลือที่จำเป็นเป็นสิ่งสำคัญมาก คุณไม่ได้อยู่คนเดียว และอย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือ

HLH , โรคฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮิสติโอซิส, ระบบภูมิคุ้มกัน, โรคทางพันธุกรรม, การติดเชื้อ, ไข้, อาการ