คุณมีเลือดกำเดาไหลบ่อยไหม? คุณมีผื่นแดงขึ้นตามผิวหนังหรือไม่? นี่อาจเป็นโรค HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) หรือไม่?

คุณมีอาการเลือดกำเดาไหลบ่อยไหม? หรือมีจุดแดงเล็กๆ บนผิวหนัง โดยเฉพาะบนใบหน้า ริมฝีปาก และปลายนิ้ว? บางทีคุณแม่ คุณพ่อ หรือคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณอาจเคยมีปัญหาเหล่านี้มาก่อน เราอาจไม่ได้ใส่ใจมากนัก โดยบอกว่า "โอ้ นั่นเป็นเรื่องปกติของคนรุ่นเรา" แต่บางครั้งอาจมีสาเหตุทางการแพทย์ที่เราควรทราบ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญมากที่เราควรรู้ นั่นคือ HHT หรือ Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

กล่าวโดยสรุป HHT คืออะไร?

HHT เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อการสร้างหลอดเลือดในร่างกาย ลองนึกภาพระบบหลอดเลือดในร่างกายของเราเหมือนกับเครือข่ายถนน มีหลอดเลือดแดงเหมือนทางหลวงขนาดใหญ่ และหลอดเลือดดำเหมือนถนนขนาดใหญ่ ส่วนถนนเล็กๆ ที่เชื่อมต่อถนนใหญ่สองสายนี้เรียกว่าหลอดเลือดฝอย

สิ่งที่เกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค HHT คือ เส้นเลือดฝอยซึ่งเป็นส่วนเชื่อมต่อที่บอบบางเหล่านี้ ไม่ได้ก่อตัวอย่างถูกต้อง แต่กลับมีการเชื่อมต่อโดยตรงที่ไม่สม่ำเสมอและอ่อนแอระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ ในทางการแพทย์ เราเรียกการเชื่อมต่อที่ผิดรูปเหล่านี้ว่า ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ (Arteriovenous Malformations หรือ AVMs)

ความผิดปกติของหลอดเลือด (AVM) เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะใดก็ได้ในร่างกายของเรา เช่น จมูก ปอด ลำไส้ หรือแม้แต่สมอง AVM ขนาดเล็ก มาก ที่เกิดขึ้นบนผิวหนังเรียกว่า Telangiectasia ซึ่งเป็นจุดแดงเล็กๆ ที่ปรากฏอยู่ภายในผิวหนัง เช่น ริมฝีปาก หลอดเลือดที่อ่อนแอเหล่านี้สามารถแตกได้ง่ายมาก เมื่อแตกและมีเลือดออก อาจทำให้เกิดภาวะร้ายแรงได้ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดขึ้น

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก แต่เนื่องจากหลายคนไม่ได้รับการวินิจฉัย จึงเชื่อว่าอาจมีผู้ป่วยมากกว่านี้ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในคนทุกเพศทุกวัยและทุกเชื้อชาติ เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า กลุ่มอาการออสเลอร์-เวเบอร์-เรนดู (Osler-Weber-Rendu syndrome )

อาการหลักของโรค HHT มีอะไรบ้าง?

อาการของ HHT อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับว่าหลอดเลือดผิดปกติ (AVMs) ที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ตั้งอยู่ที่ใดในร่างกาย บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ ที่สังเกตได้ แต่บางคนอาจมีอาการรุนแรงมาก

เรามาจัดหมวดหมู่ของอาการเหล่านี้ในตารางด้านล่างกันเถอะ

เหตุใดจึงเกิดภาวะ HHT?

เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับ พันธุกรรม ล้วนๆโรคนี้มีสาเหตุมาจากบางสิ่งบางอย่าง กล่าวคือ มันไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก HHT เป็นโรคที่เกิดจากยีนเด่น (ความผิดปกติแบบเด่น) นั่นหมายความว่า หากพ่อหรือแม่ของคุณ คนใดคนหนึ่ง เป็นโรคนี้ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ด้วยเช่นกัน

โรค HHT เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสองตัว (ยีน `ENG` และยีน `ACVRL1`) และนักวิทยาศาสตร์ยังคงทำการวิจัยเรื่องนี้อยู่

หากคุณเป็นโรค HHT สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่บุตรหลานของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์นี้

วินิจฉัยโรค HHT ได้อย่างไร?

แพทย์อาจสงสัยโรคนี้หลังจากได้ฟังอาการและประวัติครอบครัวของคุณ แม้ว่าจะสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ แต่ส่วนใหญ่แล้วการวินิจฉัยมักทำขึ้นจากอาการเป็นหลัก

แพทย์ของคุณจะสงสัยว่าคุณเป็นโรค HHT หากคุณมีอาการ อย่างน้อยสามข้อ ต่อไปนี้:

• เลือดกำเดาไหลซ้ำๆ
• การปรากฏของ เส้นเลือดฝอยแตก จำนวนมากในบริเวณผิวหนังที่มักเกิดสิว (ใบหน้า ริมฝีปาก นิ้วมือ)
• การมี AVM หรือ Telangiectasia ในอวัยวะภายในร่างกาย (เช่น ปอด สมอง ตับ)
• มีสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิด (แม่ พ่อ พี่น้อง) ที่เป็นโรค HHT

การทดสอบเพื่อยืนยันโรค

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจบางอย่าง เช่น:

• การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจ นี้ช่วยตรวจสอบว่ามีหลอดเลือดผิดปกติ (AVM) ในตับหรือไม่
• การตรวจ MRI (Magnetic Resonance Imaging): มีประโยชน์มาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจหาความผิดปกติของหลอดเลือดในสมอง (AVM)
• การตรวจ CT สแกน (Computed Tomography): สามารถให้ภาพที่ชัดเจนยิ่งขึ้นของอวัยวะภายในร่างกาย
• การทดสอบฟองอากาศ (เอคโคคาร์ดิโอแกรม): นี่เป็นการทดสอบพิเศษ ใช้เพื่อตรวจหาว่ามีหลอดเลือดผิดปกติในปอดหรือไม่

มีวิธีการรักษาโรค HHT อะไรบ้าง?

สิ่งแรกที่ควรจำไว้คือ ไม่มีวิธีรักษา HHT ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากมายที่สามารถช่วยควบคุมอาการ ลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง และช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

ในขณะที่ทำการรักษาอาการปัจจุบันของคุณ แพทย์จะตรวจสอบหาความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ (AVM) ที่อาจซ่อนอยู่และยังไม่มีอาการด้วย

ต่อไปนี้คือวิธีการรักษาบางส่วน:

• สำหรับอาการเลือดกำเดาไหลบ่อย: ใช้ยาขี้ผึ้งและสเปรย์น้ำเกลือเพื่อรักษาความชุ่มชื้นของจมูก
• สำหรับภาวะโลหิตจาง: ให้ยาเม็ดเสริมธาตุเหล็ก หรือหากจำเป็น ให้การถ่ายเลือด
• เพื่อหยุดเลือด: การรักษาด้วยเลเซอร์ (การทำลายเนื้อเยื่อด้วยเลเซอร์) จะทำลายเส้นเลือดฝอยขนาดเล็กที่กำลังมีเลือดออก
• การอุดหลอดเลือด: วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการปิดกั้นหลอดเลือดที่นำไปสู่ ​​AVM ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการตกเลือดหรือแตก โดยใช้สารพิเศษ
• การผ่าตัดหรือการฉายรังสี: วิธีการเหล่านี้ใช้เพื่อกำจัดหรือลดขนาดของ AVM บางส่วน
• การหยุดใช้ยาบางชนิด: ยาบางชนิด เช่น แอสไพริน ซึ่งช่วยลดการแข็งตัวของเลือด อาจจำเป็นต้องหยุดใช้ตามคำแนะนำของแพทย์

สิ่งที่ควรพิจารณาเมื่อใช้ชีวิตอยู่กับโรค HHT

ผู้ที่เป็นโรค HHT อาจต้องได้รับการตรวจติดตามและรักษาทางการแพทย์ตลอดชีวิต แต่หากได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ผู้ป่วย HHT ก็จะมีอายุขัยเฉลี่ยปกติ

ควรทำอย่างไรเพื่อป้องกันเลือดกำเดาไหล?

• ปรึกษาแพทย์และหลีกเลี่ยงยาที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด (เช่น แอสไพริน ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์)
• ควรทำให้จมูกชุ่มชื้นอยู่เสมอ การใช้เครื่องเพิ่มความชื้นในบ้าน การใช้สเปรย์น้ำเกลือพ่นจมูก และการทายาตามที่แพทย์สั่งนั้นมีความสำคัญมาก
• จดบันทึกเพื่อดูว่าอาหารหรือกิจกรรมบางอย่างเพิ่มความเสี่ยงต่ออาการเลือดกำเดาไหลหรือไม่

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HHT แล้ว สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ เข้ารับการตรวจด้วยเช่นกัน เพราะยิ่งวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไร ก็ยิ่งป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้มากขึ้นเท่านั้น