คุณรู้จักโรคฮีโมฟีเลีย ซี หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคหายากนี้กันเถอะ!

บางครั้งแม้แต่แผลเล็กๆ ก็ใช้เวลานานกว่าจะหยุดเลือดไหลใช่ไหมคะ? หรือคุณเคยได้ยินว่าคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคเกี่ยวกับเลือดบ้างไหม? วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคเกี่ยวกับเลือดชนิดหนึ่งที่ค่อนข้างหายาก แต่มีความสำคัญอย่างยิ่งที่ควรทราบ นั่นคือ โรคฮีโมฟีเลีย ซี

โรคฮีโมฟีเลีย ซี คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคฮีโมฟีเลียซีเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดที่หายากมาก โรค ฮีโมฟีเลีย เป็นภาวะที่เลือดไม่แข็งตัวอย่างเหมาะสม หมายความว่าเมื่อเลือดออก เลือดจะหยุดช้าหรืออาจไม่หยุดเลย ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียซีจะมีโปรตีนในเลือดชนิดพิเศษที่เรียกว่า ปัจจัยการ แข็งตัวของเลือด หรือที่เรียกว่า ปัจจัย XI ซึ่งช่วยให้เลือดแข็งตัวได้ ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่า ภาวะขาดปัจจัย XI และบางครั้งเรียกว่า กลุ่มอาการโรเซนทาล

อย่างไรก็ตาม อาการของโรคฮีโมฟีเลียซีมักจะไม่รุนแรงเท่ากับโรคฮีโมฟีเลียชนิดอื่น (เอและบี) แต่ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซีอาจมีเลือดออกมากกว่าปกติระหว่างการผ่าตัดหรือการทำฟัน แพทย์จะรักษาด้วยพลาสมาแช่แข็งสด ซึ่งทำจากเลือดที่ได้รับบริจาค พลาสมานี้จะช่วยให้เลือดแข็งตัว

โรคฮีโมฟีเลียซีเป็นโรคที่พบได้บ่อยหรือไม่?

ไม่เลย นี่เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ลองนึกภาพดู ในประเทศอย่างอเมริกา ประมาณ 1 ใน 100,000 คน ทั้งชายและหญิง จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียซี ถ้าเทียบกับฮีโมฟีเลียชนิดอื่น ฮีโมฟีเลียเอ พบในผู้ชายประมาณ 12 ใน 100,000 คน และฮีโมฟีเลีย บี พบในผู้ชายประมาณ 4 ใน 100,000 คน นักวิจัยยังไม่แน่ใจว่าฮีโมฟีเลียเอหรือบี ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงบ่อยแค่ไหน

โรคฮีโมฟีเลียเอ บี และซี แตกต่างกันอย่างไร?

โรคฮีโมฟีเลียทั้งสามชนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเลือด กล่าวคือ การกลายพันธุ์ ทางพันธุกรรม ส่งผลต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด แต่ก็มีความแตกต่างเล็กน้อยระหว่างโรคทั้งสามชนิดนี้ มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง:

• โรคฮีโมฟิเลียเอ และ ฮีโมฟิเลียบี เกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่ทางชีววิทยาคนใดคนหนึ่ง อย่างไรก็ตาม ในโรคฮีโมฟิเลียซี ยีนที่ผิดปกติสามารถได้รับสืบทอดมา จากทั้งพ่อและแม่ ได้
• แตกต่างจากผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอหรือบี ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียซี มักไม่มีปัญหาเลือดออกที่ส่งผลต่อข้อต่อหรือกล้ามเนื้อ นี่เป็นความแตกต่างที่สำคัญ
• โดยทั่วไป อาการของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอหรือบีจะขึ้นอยู่กับระดับของโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด หรือ "ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด" ในเลือด ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอชนิดรุนแรงจะมีระดับปัจจัยดังกล่าวต่ำมาก แต่ที่น่าประหลาดใจคือ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียซี อาจมีระดับปัจจัยดังกล่าวต่ำมาก แต่กลับมีอาการไม่รุนแรง
• โรคฮีโมฟีเลีย เอ และ บี สามารถเกิดขึ้นได้ในคนทุกเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์ อย่างไรก็ตาม โรคฮีโมฟีเลีย ซี พบได้บ่อยกว่าเล็กน้อย ในกลุ่มชาติพันธุ์ชาวยิวแอชเคนาซี ซึ่งไม่ได้หมายความว่าคนอื่นๆ จะไม่เป็นโรคนี้ แต่พบได้บ่อยกว่าในกลุ่มนี้
• โรคฮีโมฟีเลียเอและบีพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง แต่ โรคฮีโมฟีเลียซีส่งผลกระทบต่อทั้งผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย ซี มีอะไรบ้าง?

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซี อาจมี เลือดออกไม่หยุดต่อเนื่อง หลังจากการผ่าตัดใหญ่ การบาดเจ็บรุนแรง หรือการคลอดบุตร อย่างไรก็ตาม พวกเขาจะไม่ประสบ ภาวะเลือดออกเอง โดยไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งก็คือภาวะที่เลือดไหลออกมาโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซี มักมีเลือดออกผิดปกติหลังการผ่าตัดทางทันตกรรม การถอนฟัน หรือการผ่าตัดต่อมทอนซิล

อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่:

• เลือดกำเดา ไหลบ่อย
• รอยช้ำตามร่างกาย จากเรื่องเล็กน้อยก็เกิดขึ้นได้
• มีเลือดปนในปัสสาวะ
• เลือดออกมากเกินไปหลังการขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศ
• รอยฟกช้ำบวมและเจ็บปวดหลังการผ่าตัด
• สำหรับผู้หญิง การมีประจำเดือนอาจกินเวลานานหลายวัน ซึ่งถือว่า นานผิดปกติ

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียซีคืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลีย ซี เป็น โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเลือด เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดโปรตีนในเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์ XI ซึ่งเป็นหนึ่งใน 13 ปัจจัยการแข็งตัวของ เลือดที่ช่วยชะลอหรือหยุดเลือดออก เนื่องจากร่างกายไม่มี จีน F11 ที่ถูกต้อง

โดยปกติแล้ว ยีน F11 นี้มีคำสั่งในการสร้างแฟคเตอร์ XI หากยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ หรือผิดปกติไป จะทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียซีขึ้น ยีนที่ผิดปกตินี้อาจสร้างแฟคเตอร์ XI ได้ไม่เพียงพอ หรืออาจไม่สร้างเลยก็ได้

ทั้งชายและหญิงจะได้รับยีนฮีโมฟีเลียซีก็ต่อเมื่อ บิดาและมารดาถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังบุตรทั้งคู่ เท่านั้น หากบุคคลใดได้รับยีน F11 ปกติหนึ่งยีนและยีนผิดปกติหนึ่งยีน บุคคลนั้นจะเป็นพาหะของฮีโมฟีเลียซี แต่จะไม่แสดงอาการ

ทีนี้ ลองมาดูสิ่งที่อาจเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ที่มียีนผิดปกติชนิดนี้มีลูกกัน:

• เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน F11 มี โอกาส 25% ที่จะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซี
• เด็กที่เกิดจากพ่อแม่เหล่านั้นมี โอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะของโรค หมายความว่าพวกเขามียีนที่ก่อให้เกิดโรคแต่ไม่มีตัวโรคอยู่ในร่างกาย
• บุตรของพ่อแม่เหล่านั้นมี โอกาส 25% ที่จะได้รับยีน F11 ปกติ

แพทย์วินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียซีได้อย่างไร?

คุณรู้หรือไม่ว่าแพทย์วินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียซีได้อย่างไร? ขั้นแรกพวกเขาจะ ตรวจร่างกายคุณ จากนั้นจะสอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ เช่น เลือดกำเดาไหล หรือเลือดออกหลังทำฟัน นอกจากนี้พวกเขายังจะ สอบถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและว่ามีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือโรคเลือดอื่นๆ หรือไม่ ข้อมูลเหล่านี้มีความสำคัญมากในการวินิจฉัยโรค

การตรวจหลักๆ ที่ใช้ในการยืนยันการวินิจฉัยมีอะไรบ้าง?

แพทย์ของคุณจะใช้การทดสอบหลักสองวิธีเพื่อยืนยันการวินิจฉัยของคุณ:

• การทดสอบเวลาการแข็งตัวของเลือดบางส่วนที่กระตุ้นแล้ว (APTT): นี่คือการทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย ช่วยให้แพทย์ทราบ ว่าเลือดของคุณใช้เวลานานเท่าใดในการแข็งตัว
• การทดสอบปัจจัยการแข็งตัวของเลือด: การตรวจเลือดนี้แสดงให้เห็น ถึงชนิดของโรคฮีโมฟีเลียและความรุนแรงของโรค

ในบางกรณี แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณทำการตรวจเพิ่มเติมอีกเล็กน้อย:

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การทดสอบนี้จะวัดและศึกษาเซลล์เม็ดเลือด
• การทดสอบเวลาโปรทรอมบิน (PT): การทดสอบ นี้ยังตรวจสอบความเร็วในการแข็งตัวของเลือดอีกด้วย
• การตรวจระดับไฟบริโนเจน: การตรวจเลือดนี้เป็นการวัดปริมาณโปรตีนในเลือดที่เรียกว่าไฟบริโนเจน ซึ่งเป็นสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด

สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ โรคฮีโมฟีเลีย ซี บางครั้งอาจวินิจฉัยได้ยาก ทำไม? เพราะผลการตรวจเลือด โดยเฉพาะผลการตรวจปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อาจไม่สอดคล้องกับอาการของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น การตรวจปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอาจแสดงว่าระดับปัจจัยต่ำมาก แต่คุณอาจไม่มีอาการใดๆ นอกจากนี้ คุณอาจมีอาการของโรคฮีโมฟีเลีย ซี แม้ว่าระดับปัจจัยจะปกติก็ตาม ดังนั้น แพทย์จะพิจารณาปัจจัยทั้งหมดนี้และสรุปผลการวินิจฉัย

โรคฮีโมฟีเลียซีรักษาอย่างไร?

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซี อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา จนกว่าจะได้รับการผ่าตัดหรือหัตถการทางการแพทย์อื่นๆ หากจำเป็นต้องรักษา แพทย์จะใช้ 'พลาสมาแช่แข็งสด' ซึ่งผลิตจากเลือดที่ได้รับบริจาคและยาหลายชนิดที่ช่วยยับยั้งการสลายตัวของ 'ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด' โดยให้ยาเหล่านั้นเป็นสารทดแทน หากผู้หญิงมีประจำเดือนมามากผิดปกติและนานหลายวัน แพทย์ อาจสั่งยาคุมกำเนิดให้

โรคฮีโมฟีเลียซีสามารถป้องกันได้หรือไม่?

ไม่ โรคฮีโมฟีเลียซีเป็น โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับเลือด ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคไปยังรุ่นต่อไปได้

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียซีควรคาดหวังอะไรบ้าง?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียซีจะมี อาการไม่รุนแรง และมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง ส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ และอาการเหล่านั้นมักไม่รุนแรงมาก

อย่างไรก็ตาม คุณอาจมีปัญหาเลือดออกหลังการผ่าตัดหรือการรักษาทางทันตกรรม หากคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซี สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อควรระวังที่คุณควรปฏิบัติ ตาม ตัวอย่างเช่น การแจ้งให้แพทย์ทราบก่อนการผ่าตัด และหลีกเลี่ยงยาบางชนิดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด (เช่น แอสไพริน)

สุดท้ายนี้ มีสิ่งสำคัญบางอย่างที่คุณต้องจำไว้

โอเค มีบางสิ่งที่คุณควรจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปแล้ว:

• โรคฮีโมฟีเลีย ซี เป็น โรคเลือดที่พบได้ยากมาก
• โดยทั่วไป อาการของโรคนี้ มักไม่รุนแรง และไม่ค่อยก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง
• หลายคนมักแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว
• อย่างไรก็ตาม คุณอาจมีเลือดออกมากกว่าคนอื่น ๆ ในระหว่างการผ่าตัดหรือการรักษาทางทันตกรรม ดังนั้นจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องแจ้งให้แพทย์ทราบในกรณีดังกล่าว
• หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซี อย่าตกใจ ไป ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้และข้อควรระวังที่คุณต้องปฏิบัติตาม

โปรดจำไว้ว่า การมี ความเข้าใจที่ถูกต้อง เกี่ยวกับอาการป่วยใดๆ ก็ตาม เป็นขั้นตอนที่ดีที่สุดในการรับมือกับมัน! คุณไม่ได้อยู่คนเดียว และคำแนะนำและการสนับสนุนทางการแพทย์พร้อมให้บริการคุณเสมอ

โรค ฮีโมฟีเลีย ซี, การแข็งตัวของเลือด, แฟคเตอร์ XI, โรคทางพันธุกรรม, เลือดออก, อาการ, การรักษา