ทารกมีปัญหาเกี่ยวกับศีรษะ คอ หรือหลังหรือไม่? - มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะศีรษะผิดรูปกันเถอะ

โอ้ บางครั้งเราก็รู้สึกเศร้าและตกใจกับสิ่งที่เราได้ยินใช่ไหมคะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเป็นเรื่องเกี่ยวกับทารกแรกเกิดที่กำลังจะลืมตาดูโลก วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะผิดปกติที่หายากและค่อนข้างละเอียดอ่อน แต่สำคัญมากที่เราต้องตระหนักถึง เราเรียกภาวะนี้ว่า โรคสมองส่วนอินเยียนเซฟาโลซิส (Iniencephaly)

แล้ว Iniencephaly คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคศีรษะผิดรูปแต่กำเนิด (Iniencephaly) เป็น ภาวะผิดปกติที่ซับซ้อน โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อศีรษะ คอ และกระดูกสันหลังของทารก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้อาจมีคอที่สั้นมาก หรืออาจไม่มีคอเลยก็ได้ นอกจากนี้ยังอาจมีศีรษะคดไปด้านหลังและกระดูกสันหลังผิดรูป ลองนึกภาพดูว่ามันยากลำบากแค่ไหน บ่อยครั้ง นอกเหนือจากปัญหาหลักเหล่านี้แล้ว อาจมีความผิดปกติในระบบอื่นๆ ของร่างกายทารก เช่น หัวใจและปอดด้วย

โดยส่วนใหญ่แล้ว ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักเสียชีวิตก่อนคลอด ไม่ว่าจะในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ทารกที่มีภาวะนี้ไม่รุนแรงอาจมีชีวิตอยู่ได้นาน

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะศีรษะผิดรูปแต่กำเนิด (Iniencephaly) เป็นภาวะ ที่พบได้ยากมาก นั่นหมายความว่ามันไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก นักวิทยาศาสตร์รายงานภาวะนี้ครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1836 จากข้อมูลปัจจุบัน คาดว่าภาวะนี้เกิดขึ้นในทารกประมาณ 1 ถึง 100 คน ในทุกๆ แสนคน อย่างไรก็ตาม การประมาณการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไป นอกจากนี้ ยังพบว่าภาวะนี้พบในทารกเพศหญิงมากกว่าเพศชายเล็กน้อย

ภาวะสมองผิดปกติเกิดขึ้นได้อย่างไร?

มาดูกันว่าภาวะสมองผิดปกติแต่กำเนิด (Iniencephaly) เกิดขึ้นได้อย่างไร นี่คือ ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบประสาท แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า "ความผิดปกติของท่อประสาท" คุณรู้หรือไม่ว่าช่วงสองสามสัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิมีความสำคัญมาก เพราะเป็นช่วงเวลาที่ "ท่อประสาท" ซึ่งเป็นทางเดินของสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทหลักที่วิ่งผ่านไขสันหลัง เริ่มก่อตัวขึ้น โดยปกติแล้ว ภายใน สัปดาห์ที่สามหรือสี่ ของการตั้งครรภ์ ท่อประสาทนี้จะปิดสนิท และระบบประสาทควรพัฒนาอย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตาม ในกรณีของภาวะสมองผิดปกติแต่กำเนิด ด้วยเหตุผลบางอย่าง กระบวนการนี้ถูกขัดจังหวะ และระบบประสาทจึงไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม

สาเหตุของภาวะสมองส่วนหน้าผิดปกติ (iniencephaly) คืออะไร?

เป็นการยากที่จะระบุสาเหตุที่แน่ชัด แพทย์เชื่อว่าเป็นผลมาจากหลายปัจจัยร่วมกัน ทั้งทางพันธุกรรม (เช่น การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์) และสิ่งแวดล้อม ในบางกรณี พบว่าความผิดปกติของโครโมโซม เช่น โมโนโซมีเอ็กซ์ ไตรโซมี 13 และไตรโซมี 18 มีความเกี่ยวข้องกับโรคนี้

นอกจากนี้ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางประการในระหว่างตั้งครรภ์ก็สามารถเพิ่มความเสี่ยงนี้ได้เช่นกัน ซึ่งได้แก่:

• ภาวะขาดกรดโฟลิก:นี่เป็นประเด็นสำคัญมาก เราจะพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้เพิ่มเติมต่อไป
• การดื่มแอลกอฮอล์: การดื่มแอลกอฮอล์ขณะตั้งครรภ์
• การสูบบุหรี่: นั่นหมายถึงสิ่งต่างๆ เช่น การสูบบุหรี่
• โรคเบาหวาน: มารดามีภาวะเบาหวานที่ควบคุมไม่ได้
• โรคอ้วน: น้ำหนักตัวของมารดามากกว่าเกณฑ์ที่แนะนำอย่างมาก
• การใช้ยาบางชนิด: ยาบางชนิดถูกนำมาใช้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น ยาซัลฟา ยาต้านอาการชัก ยาขับปัสสาวะ และยาแก้แพ้

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ หากลูกของคุณเคยมีภาวะความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางในครรภ์ก่อนหน้านี้ ความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะดังกล่าวในครรภ์ครั้งต่อไปจะสูงขึ้นเล็กน้อย

วินิจฉัยโรค Iniencephaly ได้อย่างไร?

ทันทีที่ทารกคลอด แพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะสมองเล็กผิดปกติได้โดยการตรวจดูหัวกะโหลกและกระดูกสันหลังของทารก กล่าวคือ สามารถบอกได้จาก สัญญาณภายนอก หากทารกมีชีวิตรอดได้นาน แพทย์สามารถใช้การตรวจต่างๆ เช่น อัลตราซาวนด์ ซีทีสแกน และเอ็มอาร์ไอ เพื่อประเมินสภาพและตัดสินใจว่าควรให้การรักษาแบบใด

ไม่สามารถตรวจพบสิ่งนี้ได้ก่อนที่เด็กจะเกิดหรือ?

ใช่ค่ะ นี่เป็นคำถามที่สำคัญมาก มีการทดสอบหลายอย่างที่สามารถตรวจพบความผิดปกติของท่อประสาท เช่น โรคอินเนียนเซฟาโลซิส (iniencephaly) ได้ แม้กระทั่งก่อนที่ทารกจะคลอด นั่นคือในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจสุขภาพประจำปี หรือหากแพทย์คิดว่าการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยง

• การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด: นี่คือการสแกนที่เราคุ้นเคยกันดี การสแกนนี้ใช้คลื่นเสียงในการถ่ายภาพทารกในครรภ์ แพทย์จะใช้การสแกนนี้เพื่อตรวจสอบศีรษะ คอ และกระดูกสันหลังของทารกอย่างละเอียด เพื่อตรวจหาความผิดปกติใดๆ
• การตรวจคัดกรองแบบควอดมาร์กเกอร์: นี่คือการตรวจเลือดที่ทำกับมารดา เพื่อตรวจหาฮอร์โมนและโปรตีนหลายชนิด โปรตีนสำคัญอย่างหนึ่งที่ตรวจคือ อัลฟา-ฟีโตโปรตีน (AFP) AFP นี้ถูกสร้างขึ้นโดยทารก จากนั้นจะผ่านเข้าไปในกระแสเลือดของมารดา หากระดับ AFP ในเลือดของมารดาสูงมาก อาจบ่งชี้ว่าทารกอาจมีความผิดปกติของท่อประสาท
• การเจาะถุงน้ำคร่ำ:ในการทดสอบนี้ แพทย์จะใช้เข็มขนาดเล็กเจาะเอาของเหลวในถุงน้ำคร่ำออกมาเล็กน้อย ห้องปฏิบัติการจะวัดระดับ AFP ในน้ำคร่ำนั้น และทำการทดสอบที่เรียกว่า "การทดสอบคาริโอไทป์" เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม การทดสอบทั้งสองนี้สามารถให้ข้อมูลเบื้องต้นได้ว่ามีปัญหาเกี่ยวกับท่อประสาทหรือไม่ และสาเหตุคืออะไร
• การตรวจ MRI ทารกในครรภ์: นี่ก็เป็นการสแกนอีกประเภทหนึ่งเช่นกัน โดยใช้คลื่นวิทยุและสนามแม่เหล็กแรงสูงเพื่อสร้างภาพกระดูกและเนื้อเยื่อของทารกที่มีความคมชัดและรายละเอียดสูง ข้อดีที่สุดคือการสแกน MRI ไม่ทำให้ทารกได้รับรังสี

การวินิจฉัยภาวะนี้ให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้นั้นมีความสำคัญมาก เมื่อวินิจฉัยได้เร็ว แพทย์จะสามารถอธิบายภาวะของทารกให้ครอบครัวทราบและให้การสนับสนุนทางจิตใจที่จำเป็นแก่พ่อแม่ได้ หากการตั้งครรภ์ดำเนินต่อไป ความผิดปกติเหล่านี้อาจก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อมารดาในระหว่างการคลอดบุตรได้เช่นกัน

มีวิธีการรักษาโรค Iniencephaly อย่างไรบ้าง?

ในความเป็นจริงแล้ว ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะ สำหรับภาวะนี้ที่เรียกว่า อิเนียนเซฟาลี (Iniencephaly) ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้จะเสียชีวิตระหว่างตั้งครรภ์ ในครรภ์ หรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด นี่เป็นสถานการณ์ที่น่าเศร้ามาก แพทย์และบุคลากรทางการแพทย์จะให้การสนับสนุนที่จำเป็นแก่ครอบครัวเพื่อให้รับมือกับความโศกเศร้าและผ่านพ้นช่วงเวลานี้ไปได้

เป็นไปได้ยากมาก หมายความว่ามีทารกเพียงจำนวนน้อยมากเท่านั้นที่สามารถมีชีวิตรอดได้นาน แพทย์จะรักษาทารกแต่ละรายเป็นรายบุคคล โดยพิจารณาจากอาการที่เกิดขึ้นในขณะนั้น

กรดโฟลิกสามารถป้องกันสิ่งนี้ได้หรือไม่?

นี่คือ สิ่งสำคัญที่สุดที่เราทุกคนต้องตระหนัก สิ่งสำคัญที่สุดที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันความผิดปกติของท่อประสาท รวมถึงภาวะไม่มีสมอง คือ การรับประทานกรดโฟลิกก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ กรดโฟลิกเป็นวิตามินบีชนิดหนึ่ง ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างเซลล์ใหม่ในร่างกายของเรา

จากการวิจัยพบว่า การรับประทานกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัม (mcg) ต่อวัน สามารถลดความเสี่ยงของความผิดปกติของท่อประสาทได้ประมาณ 70% จึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่สตรีวัยเจริญพันธุ์ทุกคนควรรับประทานในปริมาณนี้ทุกวัน มีเหตุผลสองประการดังนี้:

• การตั้งครรภ์หลายครั้งไม่ได้วางแผนไว้ล่วงหน้า
• ความผิดปกติของท่อประสาทมักเกิดขึ้นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งหลายคนยังไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่ากำลังตั้งครรภ์

ดังนั้น หากคุณกำลังตั้งครรภ์ หรืออยู่ในวัยเจริญพันธุ์ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับกรดโฟลิก หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์ โปรดขอให้แพทย์แนะนำวิตามินสำหรับหญิงตั้งครรภ์สูตรพิเศษที่มีส่วนผสมของกรดโฟลิก

ผู้หญิงที่เคยมีลูกคนก่อนที่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง และกำลังตั้งครรภ์ลูกคนต่อไป อาจต้องการกรดโฟลิกมากกว่าเดิม ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) แนะนำให้รับประทานกรดโฟลิก 4,000 ไมโครกรัม (4 มิลลิกรัม) ต่อวัน โดยเริ่มรับประทานหนึ่งเดือนก่อนการตั้งครรภ์และต่อเนื่องไปจนถึงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม การรับประทานกรดโฟลิกมากเกินไปนั้นไม่ดี ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพิ่มปริมาณกรดโฟลิกที่รับประทาน

นอกจากนี้ ยังมีวิธีใดอีกบ้างที่จะช่วยลดความเสี่ยงได้?

นอกจากการรับประทานกรดโฟลิกแล้ว ยังมีสิ่งอื่นๆ อีกหลายอย่างที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงต่อภาวะไม่มีสมอง:

• หลีกเลี่ยงยาบางชนิด ที่ทราบกันว่าอาจทำให้เกิดความผิดปกติของท่อประสาท (ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้)
• เลิกดื่มแอลกอฮอล์โดยสิ้นเชิง
• การรักษาน้ำหนักตัวให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสมสำหรับคุณ
• หากคุณเป็นโรคเบาหวาน การควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้ดีนั้นสำคัญมาก
• ถ้าคุณสูบบุหรี่ โปรดเลิก

อนาคตของอิเนียนฟาลีจะเป็นอย่างไร?

ภาวะสมองพิการแต่กำเนิดเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมาก ดังนั้น ผลลัพธ์ของภาวะนี้จึงมักไม่ดีนัก การตั้งครรภ์หลายครั้งจบลงด้วยการแท้งหรือการคลอดบุตรที่เสียชีวิต แม้ว่าทารกจะเกิดมามีชีวิต ก็มีโอกาสสูงที่ทารกจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมง

ณ ปี 2019 มี ทารกเพียง 8 คนทั่วโลกเท่านั้น ที่รอดชีวิตมาได้ในระยะยาวจากภาวะสมองส่วนท้ายผิดปกติ (iniencephaly) โดยในจำนวนนี้ 4 คนได้รับการผ่าตัด และมีรายงานว่าการรักษานั้นประสบความสำเร็จ อย่างไรก็ตาม นี่เป็นกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากมาก

วิธีวางแผนการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี?

หากคุณอยู่ในวัยเจริญพันธุ์ การรับประทานกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวันเป็นสิ่งสำคัญ แม้ว่าคุณจะไม่ได้วางแผนจะมีลูกก็ตาม เนื่องจากประมาณครึ่งหนึ่งของการตั้งครรภ์ทั้งหมดเป็นการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้วางแผนไว้ ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง รวมถึงภาวะไม่มีสมอง มักเกิดขึ้นก่อนที่หลายคนจะรู้ตัวว่าตั้งครรภ์ และกรดโฟลิกสามารถป้องกันความผิดปกติเหล่านี้ได้

ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรควรไปพบแพทย์และขอ คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์ อย่างแน่นอน ในระหว่างการนัดหมาย แพทย์จะตรวจสอบปัจจัยเสี่ยงทั้งหมดของคุณและแนะนำขั้นตอนที่คุณสามารถทำได้เพื่อให้การตั้งครรภ์มีสุขภาพดี

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจดจำจากเรื่องราวนี้คือ

เอาล่ะ เราหวังว่าคุณคงพอเข้าใจเกี่ยวกับภาวะสมองผิดปกติชนิด Iniencephaly ที่เราได้พูดคุยกันไปแล้ว แม้ว่านี่จะเป็นภาวะที่หายากและซับซ้อนมาก แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่เราต้องตระหนักถึงมัน

โปรดจำไว้ว่า เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนที่จะต้องได้รับกรดโฟลิกอย่างเพียงพอก่อนตั้งครรภ์และในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์

การดูแลสุขภาพที่ดีสามารถช่วยลดความเสี่ยงของความผิดปกติของท่อประสาท เช่น โรคอินเนียนเซฟาโลซิสได้อย่างมาก นอกจากนี้ การมีวิถีชีวิตที่ saludable หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่ และควบคุมโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ก็มีความสำคัญเช่นกัน หากคุณมีข้อสงสัยหรือคำถามใดๆ โปรดปรึกษาแพทย์ พวกเขาจะให้คำแนะนำที่จำเป็นแก่คุณ

ภาวะสมองพิการ แต่ กำเนิด, ความพิการแต่กำเนิด, ความผิดปกติของท่อประสาท, กรดโฟลิก, การตั้งครรภ์, ความผิดปกติแต่กำเนิด