เราควรตระหนักถึงโรค Krabbe ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากในเด็ก

ยากที่จะบรรยายความเศร้าและความวิตกกังวลที่พ่อแม่รู้สึกเมื่อลูกน้อยป่วยใช่ไหมคะ? โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเป็นโรคหายากและดูเหมือนจะซับซ้อน ภาระก็จะยิ่งหนักขึ้นไปอีก วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหายากแต่สำคัญโรคหนึ่ง นั่นคือ โรคคราบเบ (Krabbe Disease) บางคนก็เรียกมันว่า โรคเม็ดเลือดขาวชนิดโกลบอยด์ (Globoid Cell Leukodystrophy) แม้ชื่อจะยาวไปหน่อย แต่เรามาเรียกมันแบบง่ายๆ กันดีกว่าค่ะ

โรค Krabbe คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรค Krabbe เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาท การออกเสียง คือ "เคราบาห์"

โรคนี้จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า ลิวโคดิสโทรฟี (Leukodystrophies) ในโรคเหล่านี้ เยื่อหุ้มป้องกันที่เรียกว่าไมอีลินในระบบประสาทของเราจะถูกทำลาย (เรียกว่า ภาวะไมอีลินเสื่อม) ลองนึกภาพเซลล์ประสาทในร่างกายของเราเหมือนสายไฟ มีเยื่อหุ้มป้องกันอยู่รอบสายไฟเหล่านี้ เหมือนปลอกพลาสติกที่อยู่ด้านบนของสายไฟ นั่นคือสิ่งที่เรียกว่าไมอีลิน เยื่อหุ้มไมอีลินนี้เองที่ช่วยให้การส่งสัญญาณประสาทเป็นไปอย่างรวดเร็วและแม่นยำ ในโรคคราบเบ (Krabbe disease) เยื่อหุ้มไมอีลินนี้ได้รับความเสียหาย

นอกจากนี้ ในโรคนี้ ยังสามารถพบเซลล์ผิดปกติชนิดหนึ่งในสมองที่เรียกว่าเซลล์โกลบอยด์ ซึ่งเป็นเซลล์ขนาดใหญ่ที่มีนิวเคลียสมากกว่าหนึ่งอัน

เมื่อปลอกไมอีลินถูกทำลาย เซลล์สมองก็จะเริ่มตายลง ซึ่งจะค่อยๆ ก่อให้เกิดปัญหาที่ส่งผลเสียต่อการทำงานของระบบประสาท ตัวอย่างเช่น:

• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• อัมพาต
• การสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวก

โรค Krabbe เป็น ภาวะเสื่อมถอยที่ค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามกาลเวลา และ ที่น่าเศร้าคือ มักจบลงด้วยความตาย

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม Knud Krabbe นักประสาทวิทยาชาวเดนมาร์ก

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากโรค Krabbe มากที่สุด?

ประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรค Krabbe เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 1 ถึง 7 เดือน ซึ่งเรียกว่าโรค Krabbe ชนิดที่เกิดขึ้นในวัยทารก บางครั้ง โรคอาจเริ่มแสดงอาการหลังจากอายุ 18 เดือน ในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ซึ่งเรียกว่าโรค Krabbe ชนิดที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่

สิ่งสำคัญที่สุดคือ โรคคราบเบเป็น โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรค Krabbe โดยทั่วไปเป็น โรคที่พบได้ยากมาก อย่างไรก็ตาม ความถี่ในการเกิดโรคแตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก นักวิจัยระบุว่า โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 100,000 ของทารกแรกเกิดในยุโรป และ 1 ใน 250,000 ของทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา

อย่างไรก็ตาม โรคนี้พบได้บ่อยในชุมชนห่างไกลบางแห่งในอิสราเอล โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณ 6 ต่อ 1,000 คน

อาการของโรค Krabbe มีอะไรบ้าง?

ความรุนแรงของอาการโรค Krabbe ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่ม มีอาการ โรค Krabbe ในรูปแบบที่เกิดขึ้นในวัยทารกจะทรุดลงอย่างรวดเร็วและมักเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ปี ส่วนโรค Krabbe ในรูปแบบที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่จะมีอาการไม่รุนแรงนักและมีอายุขัยเฉลี่ยยาวนานกว่า

อาการของโรค Krabbe ในวัยแรกเกิด

อาการของโรค Krabbe ในวัยทารกสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ระยะหลัก ดังนี้:

ขั้นตอนที่ 1:

โดยปกติแล้ว ทารกที่เป็นโรค Krabbe จะเจริญเติบโตและพัฒนาการได้ดีจนกระทั่งอายุ 4-6 เดือน จากนั้นอาการต่างๆ จะเริ่มปรากฏขึ้น ซึ่งได้แก่:

• อาการกระสับกระส่าย หงุดหงิด บ่อยครั้ง
• อาเจียน
• ดื่มนมลำบาก
• ภาวะเจริญเติบโตล้มเหลว
• มีไข้บ่อยโดยไม่มีสัญญาณของการติดเชื้อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

ทารกที่เป็นโรค Krabbe อาจไวต่อการสัมผัส เสียง และแสงมากเกินไป เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นเหล่านี้ ร่างกายอาจเกิดอาการเกร็ง (อาการกระตุกแบบโทนิค) ลองนึกภาพดูว่า ทารกจะตกใจและตัวแข็งทื่อแม้เพียงได้ยินเสียงเล็กน้อย

ขั้นตอนที่ 2:

ในระยะที่สอง คุณอาจพบอาการดังต่อไปนี้:

• การเปลี่ยนแปลงการมองเห็น
• ภาวะเส้นประสาทตาฝ่อ - หมายถึงภาวะที่เส้นประสาทตาอ่อนแอลง
• ท่าทางผิดปกติ - ความตึงเครียดในกล้ามเนื้อบริเวณคอ ลำตัว และขา อาจทำให้เกิดท่าทางที่งอไปด้านหลังตั้งแต่คอถึงส้นเท้า (ท่าทางงอไปด้านหลังแบบโอพิสโทโทนิก) คล้ายกับการงอคันธนูไปด้านหลัง
• ภาวะคล้ายอาการชัก
• พัฒนาการทางด้านจิตใจและร่างกายช้าลง
• ความไม่สามารถทำสิ่งต่างๆ ที่เคยเรียนรู้มาก่อนได้อีกครั้ง (เช่น การยิ้ม การเชิดหน้า)

ขั้นตอนที่ 3:

ในระยะที่สาม จะพบอาการดังต่อไปนี้:

• สูญเสียการมองเห็นอย่างสมบูรณ์ (ตาบอด)
• สูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์ (หูหนวก)
• ท่าทางร่างกายที่ผิดปกติ - ท่าทางที่แขนและขาเหยียดตรง นิ้วมือชี้ลง และศีรษะและคอถูกดึงไปด้านหลัง (ท่าทางแบบคนเสียสติ)
• ความสามารถในการเคลื่อนไหวลดลง

การอ่านรายละเอียดเหล่านี้อาจทำให้คุณรู้สึกเศร้าและหวาดกลัว แต่การรู้ข้อมูลเหล่านี้มีความสำคัญมากสำหรับการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นและการได้รับการช่วยเหลือที่คุณต้องการ

อาการของโรค Krabbe ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่

โรค Krabbe ในวัยเด็กตอนปลาย เริ่มต้นระหว่างอายุ 13 ถึง 36 เดือน อาการจะค่อยๆ ปรากฏขึ้นดังนี้:

• ความหงุดหงิด
• การเปลี่ยนแปลงการมองเห็น
• การเดินที่ผิดปกติ
• อาการชัก
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• ภาวะอุณหภูมิร่างกายไม่คงที่

ในกรณีนี้ อายุเฉลี่ยของผู้เสียชีวิตอยู่ที่ประมาณหกปี

อาการ ของโรค Krabbe ที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงการมองเห็น
• อาการสั่น
• ความผิดปกติของการเดิน
• ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้ตามต้องการ และกล้ามเนื้อแข็งเกร็งขึ้นเรื่อยๆ
• โรคสมาธิสั้น (ADHD)

อัตราการทรุดลงของโรค Krabbe ชนิดนี้แตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยมักเสียชีวิตภายใน 10 ปีหลังได้รับการวินิจฉัย

อาการ ของโรค Krabbe ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ :

• รู้สึกแสบร้อนที่มือและเท้า
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์และพฤติกรรม
• เดินเซ เสียสมดุล (อาการอะแท็กเซีย)
• อาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง)
• การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นและตาบอด
• อาการชัก
• ความบกพร่องทางการได้ยินและการสูญเสียการได้ยิน

หลายคนที่ป่วยเป็นโรค Krabbe ในวัยผู้ใหญ่ มักจะอ่อนแอทั้งทางด้านจิตใจและร่างกาย

อะไรคือสาเหตุของโรค Krabbe?

โรคคราบเบเป็น โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โดยถ่ายทอดแบบยีน ด้อยในโครโมโซมร่างกาย หมายความว่ายีนทั้งสองสำเนาในเซลล์ของลูกจะต้องมีการกลายพันธุ์ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนาจากพ่อและอีกหนึ่งสำเนาจากแม่ แต่โดยปกติแล้วพ่อแม่จะไม่แสดงอาการ พวกเขาเป็นเพียงพาหะของโรคเท่านั้น

โรค Krabbe เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน `GALC` ส่งผล ให้ร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า `Galactocerebrosidase` ได้ เอนไซม์นี้มีความสำคัญต่อการเผาผลาญสารประกอบที่เรียกว่า `Galactocerebroside` ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของไมอีลิน (เยื่อหุ้มป้องกันรอบเส้นประสาท)

เมื่อเอนไซม์ที่สำคัญนี้สูญเสียไป ปลอกไมอีลินทั่วระบบประสาทส่วนกลางจะเสื่อมสภาพลง (ภาวะไมอีลินเสื่อม) ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการทางระบบประสาทในโรคคราบเบ (Krabbe disease)

โรค Krabbe วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในบางรัฐของสหรัฐอเมริกา การตรวจหาโรค Krabbe จะถูกรวมอยู่ในขั้นตอนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติ การตรวจนี้เป็นการตรวจเลือด

อีกวิธีสำคัญในการวินิจฉัยโรค Krabbe คือ การตรวจด้วยภาพ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging) สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในสมองของเด็กที่บ่งชี้ถึงโรค Krabbe ได้ การสแกน MRI มีประโยชน์มากในการตรวจหาความผิดปกติในสมองของผู้ป่วยโรค Krabbe การตรวจเหล่านี้ยังช่วยวินิจฉัยโรคได้ทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Krabbe โปรดตรวจสอบระดับความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็นของเขา/เธออาจจำเป็นต้องมีการตรวจการได้ยินและการตรวจสายตา เพื่อช่วยในการพิจารณาว่าบุตรหลานของคุณอาจต้องการเครื่องช่วยฟังและเครื่องช่วยการมองเห็นแบบใด

หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Krabbe แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณและคู่ของคุณเข้ารับ การปรึกษาและตรวจทางพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยงในการมีบุตรคนต่อไป นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ เข้ารับการตรวจเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่ผิดปกติหรือไม่

โรค Krabbe มีการรักษาอย่างไร?

น่าเสียดายที่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Krabbe ให้หายขาดได้ และโดยส่วนใหญ่แล้วมักจบลงด้วยความตาย

อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาหนึ่งที่สามารถควบคุมการลุกลามของโรค Krabbe ได้ นั่นคือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT)

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เป็นการแทนที่เซลล์ที่ไม่แข็งแรงในร่างกายด้วยเซลล์ที่แข็งแรง สเต็มเซลล์เม็ดเลือดเป็นเซลล์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่ ซึ่งสามารถพัฒนาไปเป็นเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิด รวมถึงเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และเกล็ดเลือด

ใน HSCT (การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด) เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีจะถูกปลูกถ่ายเข้าไปในเด็กที่เป็นโรค Krabbe ซึ่งจะช่วยให้เด็กได้รับเซลล์ที่มีสุขภาพดีและเอนไซม์ GALC ที่ทำงานได้อย่างดีในสมอง อย่างไรก็ตาม HSCT จะได้ผลดีที่สุดเมื่อทำก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น

นักวิจัยยังคงพยายามค้นหาวิธีการรักษาโรค Krabbe ที่ดีกว่าเดิม เนื่องจากปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด และโรคจะแย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา การรักษาหลักจึงเป็นการ ดูแลแบบประคับประคอง ซึ่งอาจรวมถึง:

• ยาคลายกล้ามเนื้อสำหรับอาการตึงกล้ามเนื้อ
• ยาต้านชักเพื่อควบคุมอาการชัก
• กายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความคล่องตัว
• กิจกรรมบำบัดสำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่
• หากมีปัญหาในการกลืน อาจต้องให้อาหารทางสายยาง

โรค Krabbe มีพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรค Krabbe มีพยากรณ์โรคที่ไม่ดีนัก โดยปกติแล้วจะจบลงด้วยความตาย อย่างไรก็ตาม ระยะเวลาการอยู่รอดจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการ

โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กที่เป็นโรค Krabbe ในวัยทารกจะมีอายุขัยประมาณ 13 เดือน เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ในวัยผู้ใหญ่จะเสียชีวิตภายในสองปีหลังจากเริ่มมีอาการ

อัตราการดำเนินของโรคและช่วงอายุขัยของโรค Krabbe ซึ่งเริ่มต้นในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ มีความแตกต่างกันไป

การเสียชีวิตจากโรค Krabbe มักเกิดจากภาวะหายใจล้มเหลวเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือการติดเชื้อที่เกิดจากอาหาร/ของเหลวเข้าไปในปอด (การสำลัก)

โรค Krabbe สามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากโรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีสิ่งใดที่เราสามารถทำได้เพื่อป้องกันโรคนี้

อย่างไรก็ตาม หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการได้รับโรค Krabbe หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก่อนที่จะวางแผนมีบุตร ควรปรึกษาผู้ให้บริการด้านสุขภาพเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ลูกของฉันที่เป็นโรค Krabbe ควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

บุตรหลานของคุณจำเป็นต้องพบทีมแพทย์ผู้ดูแลอย่างสม่ำเสมอ เพื่อติดตามอาการ ตรวจสอบความคืบหน้า และปรับแผนการดูแลตามความจำเป็น หากบุตรหลานของคุณมีอาการใหม่ใด ๆ โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบทันที

โรค Krabbe เป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายาก การรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรค Krabbe อาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจและเป็นภาระ แต่โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีแหล่งข้อมูลที่จะช่วยเหลือและให้ความรู้แก่คุณและครอบครัวเกี่ยวกับเรื่องนี้ การมีทีมแพทย์ที่มีความรู้เกี่ยวกับโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการให้การดูแลที่ดีที่สุดแก่ลูกของคุณ

สรุป (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

ต่อไปนี้คือข้อควรจำง่ายๆ เกี่ยวกับโรค Krabbe:

• โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำลายระบบประสาท
• กระบวนการนี้ จะทำลายเยื่อหุ้มป้องกันที่เรียกว่าไมอีลินซึ่งห่อหุ้มเซลล์ประสาทอยู่
• ความรุนแรงของโรคและช่วงอายุขัยจะแตกต่างกันไปตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการ (ทารก เด็ก ผู้ใหญ่) โดยจะรุนแรงที่สุดในวัยทารก
• ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาแบบประคับประคองเพื่อควบคุมอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) ก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้นบางครั้งสามารถควบคุมการลุกลามของโรคได้
• นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถช่วยให้คุณตระหนักถึงความเสี่ยงของคุณได้
• หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องไปพบแพทย์ทันที

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ โปรดจำไว้ว่า การปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งที่ดีที่สุดสำหรับปัญหาสุขภาพใดๆ ก็ตาม

โรค Krabbe , โรคเม็ดเลือดขาวชนิดโกลบอยด์, ไมอีลิน, การเสื่อมของไมอีลิน, โรคทางพันธุกรรม, โรคทางระบบประสาท, โรคในเด็ก