คนผอมก็เป็นคอเลสเตอรอลสูงได้ด้วยเหรอ? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้กัน (ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว)

ลองนึกภาพดู คุณผอมมาก ออกกำลังกายเป็นประจำ และระมัดระวังเรื่องอาหารและเครื่องดื่มเป็นอย่างดี คุณอายุประมาณ 40 ปี ใครจะคิดว่าคนแบบนั้นจะเป็นโรคหัวใจได้? มันเหลือเชื่อใช่ไหม? แต่นี่เป็นเรื่องจริง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะสุขภาพที่มองไม่เห็นแต่เป็นอันตรายอย่างยิ่ง นี่เป็นสิ่งที่หลายคนไม่รู้ แต่เราทุกคนจำเป็นต้องรู้

โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมนี้คืออะไร? (ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว)

กล่าวโดยสรุป นี่เป็นโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ เป็นโรคที่เราได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีระดับ คอเลสเตอรอลชนิด LDL (Low-Density Lipoprotein) หรือที่เรียกว่า "คอเลสเตอรอลไม่ดี" ในร่างกายสูงมากตั้งแต่เกิด

โดยปกติแล้ว เมื่อเราพูดถึงคอเลสเตอรอล เรามักคิดว่าคอเลสเตอรอลจะสูงขึ้นเฉพาะในคนที่กินอาหารมันๆ ไขมันสูง ไม่ค่อยออกกำลังกาย และเป็นโรคอ้วน ซึ่งก็เป็นความจริงในระดับหนึ่ง แต่ในภาวะที่เรียกว่า ภาวะคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia หรือ FH) ไม่ว่าคุณจะผอมแค่ไหนหรือมีวิถีชีวิตที่สุขภาพดีเพียงใด ระดับคอเลสเตอรอลชนิดไม่ดีในร่างกายของคุณก็จะเพิ่มขึ้นโดยอัตโนมัติ เพราะสาเหตุไม่ได้มาจากวิถีชีวิตของคุณ แต่มาจากความผิดปกติในยีนของคุณ

เมื่อหลายปีก่อน หญิงวัย 40 ปีคนหนึ่งเล่าประสบการณ์ของเธอให้ฟัง เธอผอมและสุขภาพดีมาก วันหนึ่งขณะอยู่ที่ร้านอาหาร เธอรู้สึกแน่นหน้าอกอย่างรุนแรงและเหงื่อออกมาก เมื่อเธอรีบไปพบแพทย์ หลังจากตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) แพทย์ก็บอกว่า "คุณเพิ่งเป็นโรคหัวใจวาย" เธอไม่อยากเชื่อเลย

ต่อมา การตรวจพิเศษที่เรียกว่า "การสวนหัวใจ" พบว่าหลอดเลือดหลักที่ส่งเลือดไปเลี้ยงหัวใจของเธอ 4 เส้นถูกอุดตันถึง 90% ภายในสองสัปดาห์ แพทย์ต้องใส่ท่อขนาดเล็ก 5 ท่อที่เรียกว่า "สเตนต์" เพื่อช่วยให้หลอดเลือดเหล่านั้นเปิดอยู่ ในที่สุดก็พบว่าเธอเป็นโรคที่เรียกว่า โรคไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia หรือ FH)

ลูกหลานของเราก็ตกอยู่ในความเสี่ยงด้วยหรือไม่?

นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องให้ความสนใจ เนื่องจาก FH เป็นโรคทางพันธุกรรม หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกจะได้รับสืบทอดโรคนี้ก็คือ 50% ซึ่งหมายความว่าหากมีลูกสองคน โอกาสที่อย่างน้อยหนึ่งคนจะเป็นโรคนี้ก็มีสูงมาก

อันตรายของเรื่องนี้คือ เนื่องจากอาการไม่ปรากฏให้เห็น เราอาจไม่รู้ว่าเด็กเป็นโรคนี้ แต่ภายในร่างกายของเด็กนั้น คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดีจะค่อยๆ สะสมในหลอดเลือด ด้วยเหตุนี้ เด็กคนนั้นจึง...แม้ในวัยหนุ่มสาว คือช่วงอายุ 20-30 ปี ก็มีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

ดังนั้น หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคหัวใจวายตั้งแต่อายุยังน้อย หรือมีประวัติครอบครัวที่มีคอเลสเตอรอลสูง การตรวจระดับคอเลสเตอรอลในบุตรหลานของคุณจึงมีความสำคัญมาก สมาคมกุมารแพทย์แห่งอเมริกาแนะนำให้เด็กทุกคนที่มีอายุระหว่าง 9 ถึง 11 ปี ตรวจระดับคอเลสเตอรอลด้วยซ้ำ

ควรสงสัยภาวะ FH เมื่อใด

คอเลสเตอรอลสูงไม่ได้หมายความว่าทุกคนจะมีภาวะไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมเสมอไป แต่มีบางสัญญาณที่ควรพิจารณาว่าน่าสงสัยเป็นพิเศษ ซึ่งผมจะอธิบายไว้ในตาราง

แค่เปลี่ยนวิถีชีวิตก็ไม่พอหรือ?

นี่เป็นคำถามที่หลายคนถาม “ถ้าฉันกินอาหารที่ดีและออกกำลังกาย ฉันจะลดระดับคอเลสเตอรอลได้ไหม?” ในกรณีที่ระดับคอเลสเตอรอลอยู่ในระดับปกติ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากได้

แต่ในกรณีของ FH การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ เพราะปัญหาเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในระบบที่สร้างและกำจัดคอเลสเตอรอลในร่างกาย ดังนั้น แม้ว่าการรับประทานอาหารที่ดีและการออกกำลังกายจะเป็นสิ่งสำคัญมาก แต่ การรักษาทางการแพทย์ก็จำเป็นอย่างยิ่ง เพื่อควบคุมระดับคอเลสเตอรอล LDL ที่สูงเกินไปในเลือด

แพทย์มักสั่งยาที่ช่วยลดคอเลสเตอรอล เช่น ยาในกลุ่มสแตติน ยาเหล่านี้ แม้จะให้ในปริมาณน้อยแก่เด็ก ก็สามารถลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจในอนาคตได้อย่างมาก

สิ่งที่คุณควรสอบถามแพทย์ของคุณ

หากคุณหรือคนในครอบครัวมีระดับคอเลสเตอรอลสูง เป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องไปพบแพทย์และสอบถามคำถามเหล่านี้

• ฉันควรตรวจระดับคอเลสเตอรอลอะไรบ้าง (เช่น การตรวจระดับไขมันในเลือด)
• ฉันควรเข้ารับการตรวจเหล่านี้บ่อยแค่ไหน?
• การควบคุมอาหารและการออกกำลังกายจะช่วยควบคุมระดับคอเลสเตอรอลได้อย่างไร?
• ฉันมีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจมากน้อยแค่ไหน?
• ฉันควรกังวลเป็นพิเศษกับอาการอะไรบ้าง (เช่น อาการเจ็บหน้าอก หายใจลำบาก)

การรู้ข้อมูลเหล่านี้จะช่วยปกป้องตัวคุณและคนที่คุณรักจากโรคร้ายแรงได้เป็นอย่างดี จำไว้ว่า การรู้เท่าทันคือการป้องกันที่ดีที่สุด