เรามาพูดถึงโรค LAM กันดีไหม โรคนี้พบได้เฉพาะในผู้หญิง (Lymphangioleiomyomatosis)

คุณเคยรู้สึกหายใจไม่ออก เหนื่อย หรือเจ็บหน้าอกบ้างไหม? เรามักคิดว่าอาการเหล่านี้เป็นอาการของโรคทั่วไป เช่น โรคหอบหืด อย่างไรก็ตาม มีโรคปอดที่หายากมากโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดอาการเหล่านี้ โดยเฉพาะในผู้หญิง โรคนี้เรียกว่า โรคหลอดน้ำเหลืองอักเสบชนิดลิมโฟเนียวลีโอไมโอมาโตซิส (Lymphangioleiomyomatosis) ชื่อยาวไปหน่อย ดังนั้นเราจะเรียกสั้นๆ ว่า "LAM" หากคุณคิดว่าชื่อนี้ออกเสียงยาก ลองนึกภาพแบบนี้ดู: "ลิมฟ์-แอง-จี-โอ-ไล-โอ-ไมโอ-มา-โต-ซิส" แม้จะซับซ้อนเล็กน้อย แต่การทำความเข้าใจโรคนี้ในแบบง่ายๆ อาจสำคัญมากสำหรับคุณ

กล่าวโดยสรุป LAM คืออะไร?

LAM เป็นภาวะผิดปกติที่พบได้ยาก ซึ่งเซลล์ผิดปกติเจริญเติบโตภายในปอด ก่อตัวเป็นถุงน้ำขนาดเล็ก สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์กล้ามเนื้อเรียบในร่างกายเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งอาจทำลายปอดได้ ไม่เพียงแต่ปอดเท่านั้น แต่บางครั้งไตและระบบน้ำเหลืองก็อาจเกิดการเจริญเติบโตผิดปกติเหล่านี้ได้เช่นกัน

โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี นั่นคือหลังวัยเจริญพันธุ์และก่อนวัยหมดประจำเดือน ดังนั้น แพทย์จึงเชื่อว่าฮอร์โมนเพศหญิงเอสโตรเจนมีบทบาทในการพัฒนาของโรคนี้

โรค LAM มีสองประเภทหลัก

โรค LAM สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก โดยมีความแตกต่างกันเล็กน้อยระหว่างสองประเภทนี้

อาการของโรค LAM มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค LAM คล้ายคลึงกับโรคปอดอื่นๆ เช่น โรคหอบหืดและหลอดลมอักเสบ ซึ่งอาจใช้เวลานานในการวินิจฉัย ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

• หายใจลำบาก (หายใจถี่): นี่คืออาการหลักและพบได้บ่อยที่สุด แม้ว่าในระยะแรกอาจรู้สึกได้เพียงขณะออกแรงเล็กน้อย แต่ภาวะนี้อาจแย่ลงได้เมื่อเวลาผ่านไป
• เสียงหายใจมีเสียงหวีด: เสียงเหมือนเสียงนกหวีด ขณะหายใจ คล้ายกับเสียงของผู้ที่เป็นโรคหอบหืด
• อาการเจ็บหน้าอก: อาการนี้มักเกิดขึ้นโดยเฉพาะเมื่อหายใจเข้าลึกๆ
• อาการไอ: อาจมีอาการไอแห้งเรื้อรัง
• ไอเป็นเลือดหรือมีน้ำเหลืองปนออกมา: น้ำเหลืองเป็นของเหลวข้นคล้ายเมือกที่ออกมาจากระบบย่อยอาหาร มีสีขาวขุ่น หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ขึ้น ควรไปพบแพทย์ โดยเร็วที่สุด

ทำไมจึงเกิดอาการ LAM นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป สาเหตุหลักมาจากความเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ที่เกิดขึ้นในยีนสองตัวในร่างกายของเราที่เรียกว่า TSC1 และ TSC2 ยีนทั้งสองนี้เปรียบเสมือนผู้พิทักษ์ร่างกาย หน้าที่หลักของพวกมันคือการหยุดยั้งเซลล์บางส่วนไม่ให้แบ่งตัวและเพิ่มจำนวนโดยไม่จำเป็นและไร้การควบคุม เราเรียกยีนเหล่านี้ว่ายีนยับยั้งเนื้องอก

ลองนึกภาพว่าถ้าหากยีนป้องกันสองตัวนี้ตัวใดตัวหนึ่งเกิดความบกพร่อง จะเกิดอะไรขึ้นก็ขึ้นอยู่กับว่าเซลล์กล้ามเนื้อเรียบจะไม่ได้รับสัญญาณบอกว่า "พอแล้ว หยุดแบ่งตัวได้แล้ว" ดังนั้นเซลล์จึงเริ่มแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ ผล ที่ ตามมาคือ:

• ซีสต์ก่อตัวขึ้นในปอด
• เนื้องอก (แองจิโอไมโอลิโปมา) เกิดขึ้นในไต
• ซีสต์เกิดขึ้นในระบบน้ำเหลือง

คุณอาจได้รับยีนที่ผิดปกตินี้มาจากพ่อแม่ของคุณ (ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส) หรือคุณอาจมีการเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้โดยไม่ทราบสาเหตุในระหว่างช่วงชีวิตของคุณ (ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค LAM ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ)

ภาวะแทรกซ้อนและความเสี่ยงของโรค LAM

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของ LAM คือ ปอดแฟบ ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า ภาวะปอดรั่ว (pneumothorax )ผู้หญิงที่เป็นโรค LAM มากกว่าครึ่งจะประสบกับภาวะนี้อย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต บางครั้งอาจเกิดขึ้นซ้ำได้ ที่จริงแล้ว ผู้หญิงหลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค LAM ครั้งแรกหลังจากมีฝีในปอดและต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

นอกจากนี้ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้อีกด้วย

โรค LAM วินิจฉัยได้อย่างไร?

หลังจากฟังอาการของคุณแล้ว หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคนี้ แพทย์จะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันผล

การทดสอบที่แพทย์ทำ

• การทดสอบการทำงานของปอด: การทดสอบ นี้เกี่ยวข้องกับการที่คุณหายใจเข้าและออกผ่านท่อที่เชื่อมต่อกับเครื่องมือ ซึ่งสามารถวัดได้ว่าปอดของคุณทำงานได้ดีแค่ไหนและสามารถกักเก็บอากาศได้มากแค่ไหน
• การตรวจวัดความอิ่มตัวของออกซิเจน ในเลือดด้วยเครื่องวัดชีพจร: อุปกรณ์ขนาดเล็กคล้ายคลิปหนีบ จะถูกติดไว้ที่นิ้วของคุณและวัดปริมาณออกซิเจนในเลือด การทดสอบนี้ง่ายและไม่เจ็บปวด
• การสแกนภาพ:
• CT Scan (Computed Tomography):การตรวจนี้สามารถสร้างภาพ 3 มิติโดยละเอียดของปอดของคุณได้ ซึ่งจะช่วยให้เห็นได้อย่างชัดเจนว่ามีซีสต์ใดที่เฉพาะเจาะจงกับ LAM หรือไม่
• การตรวจ HRCT (High-Resolution Computed Tomography): นี่คือการตรวจ CT scan เวอร์ชันขั้นสูง สามารถถ่ายภาพส่วนเล็กๆ ของปอดได้อย่างชัดเจน ซึ่งมีความสำคัญมากในการวินิจฉัยโรค LAM
• การตรวจเลือดหา VEGF-D: VEGF-D เป็นโปรตีนที่พบในเลือดของเรา ผู้ป่วย LAM หลายคนมีระดับโปรตีนนี้ในเลือดสูงกว่าปกติมาก ดังนั้นการตรวจเลือดนี้จึงมีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรค
• การตรวจชิ้นเนื้อปอด: บางครั้ง หากผลการตรวจอื่นๆ ไม่แน่ชัด 100% แพทย์อาจตัดสินใจตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กมากจากปอดของคุณไปตรวจ ซึ่งสามารถทำได้โดยใช้ขั้นตอนที่เรียกว่า การส่องกล้องหลอดลม (การสอดท่อบางๆ ที่มีกล้องเข้าไปในทางเดินหายใจ) หรือ การผ่าตัดทรวงอกโดยใช้กล้อง (VATS)

โรค LAM มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

ก่อนอื่นเลย ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค LAM ให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไป ปัจจุบันมี วิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูง ที่สามารถควบคุมโรค ลดอาการ และชะลอการลุกลามของโรคได้

การรักษาหลักคือการใช้ยาที่ชื่อว่า ไซโรลิมัส หรือ ราพาไมซิน ยานี้ออกฤทธิ์โดยการยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ที่เติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งสามารถช่วยควบคุมการลุกลามของโรคได้ในระดับมาก นอกจากนี้ยังช่วยลดขนาดของเนื้องอกในไตและระบบน้ำเหลือง และลดอาการต่างๆ ได้อีกด้วย

นอกจากนี้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาอื่นๆ เพิ่มเติม ขึ้นอยู่กับอาการของคุณด้วย

• การบำบัดด้วยออกซิเจน: หากระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ จะมีการจัดหาถังออกซิเจนไว้ให้ใช้ที่บ้าน
• ยาขยายหลอดลมชนิดสูดดม: ยาเหล่านี้ใช้โดยการสูดดมผ่านอุปกรณ์สูดดม ซึ่งสามารถช่วยลดอาการหายใจลำบากได้
• การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด: นี่คือโปรแกรมออกกำลังกายพิเศษสำหรับปอด ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณผ่านการฝึกหายใจและการออกกำลังกายที่เป็นมิตรต่อร่างกาย
• การปลูกถ่ายปอด:เมื่อโรคอยู่ในระยะลุกลามมากและไม่สามารถควบคุมได้ด้วยวิธีการรักษาอื่นใด การปลูกถ่ายปอดอาจเป็นทางเลือกสุดท้าย

โรคนี้จะลุกลามเร็วแค่ไหน?

อัตราการดำเนินของโรค LAM นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย

• ชนิดของ LAM ที่คุณเป็น: ผู้ที่เป็นโรค LAM ชนิดไม่ทราบสาเหตุ อาจมีสมรรถภาพปอดต่ำกว่าผู้ที่เป็นโรค TSC-LAM เล็กน้อย
• อายุของคุณ: สำหรับผู้หญิงบางคน หลังหมดประจำเดือน การดำเนินของโรคจะหยุดลงหรือชะลอตัวลง เนื่องจากระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนในร่างกายลดลง
• การตอบสนองต่อการรักษาของคุณ: หลายคนสามารถควบคุมโรคได้ดีด้วยยา เช่น ไซโรลิมัส

สถานการณ์ในปัจจุบันดีขึ้นกว่าในอดีตมาก ด้วยวิธีการรักษาที่ทันสมัย ​​ผู้ป่วย LAM มากกว่า 90% สามารถมีชีวิตอยู่ได้ 10 ปีหลังการวินิจฉัย และหลายคน (ประมาณ 64%) สามารถมีชีวิตอยู่ได้ 20 ปีขึ้นไปโดยไม่ต้องปลูกถ่ายปอด

ควรไปพบแพทย์และไปที่ ETU เมื่อใด

เมื่อใช้ชีวิตอยู่กับโรค LAM สิ่งสำคัญมากคือต้องรู้ว่าเมื่อใดควรขอคำแนะนำทางการแพทย์ และเมื่อใดควรไปที่ห้องฉุกเฉิน (ETU)

บางคนถามว่า LAM เป็นมะเร็งหรือไม่ โดยทั่วไปแล้ว LAM ไม่ถือว่าเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ในบางแง่มุม เช่น วิธีที่เซลล์มาจากที่อื่นแล้วมาเติบโตในปอด ทำให้มีลักษณะคล้ายมะเร็ง แต่เมื่อมองภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เซลล์เหล่านี้ก็ไม่ได้มีลักษณะเหมือนเซลล์มะเร็ง

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจและหวาดกลัวเมื่อรู้ว่าตัวเองป่วยเป็นโรคร้ายแรงเช่นนี้ แต่จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยการสนับสนุนจากแพทย์ ครอบครัว และเพื่อนๆ คุณจะพบความเข้มแข็งที่จะเผชิญกับความท้าทายนี้