เรามาพูดคุยกันเรื่องกลุ่มอาการลินช์ ซึ่งเป็นโรคที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งกันดีไหม?

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับกลุ่มอาการลินช์ (Lynch Syndrome) ไหม? ชื่อนี้อาจจะใหม่สำหรับคุณสักหน่อย แต่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนอายุ 50 ปี เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวเล็กน้อยเมื่อได้ยินคำว่า "คุณอาจเป็นมะเร็ง" แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการได้รับข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับภาวะดังกล่าว ดังนั้นวันนี้เราจะพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

กล่าวโดยสรุป Lynch Syndrome คืออะไร?

ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราเปรียบเสมือนเครื่องจักรที่ซับซ้อนซึ่งทำงานตามคู่มือคำสั่งขนาดใหญ่ (ดีเอ็นเอ) ยีนของเราก็เปรียบเสมือนตัวอักษรในคู่มือคำสั่งนี้ บางครั้งอาจมีข้อผิดพลาดในคู่มือคำสั่งนี้ หรือ "ข้อผิดพลาดในการพิมพ์" ในทางการแพทย์เรียกว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการลินช์เป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ร่างกายของเรามีพันธุกรรมชนิดพิเศษที่ตรวจจับและซ่อมแซมความผิดพลาดในดีเอ็นเอ เรียกว่ายีน "ซ่อมแซมความผิดพลาด (Mismatch Repair: MMR)" เปรียบเสมือน "ทีมซ่อมแซม" ในร่างกาย ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการลินช์จะมีข้อบกพร่องในยีนตัวใดตัวหนึ่งใน "ทีมซ่อมแซม" นี้ ดังนั้น ความผิดพลาดในดีเอ็นเอจึงไม่ได้รับการซ่อมแซมอย่างถูกต้อง เซลล์ที่มีความผิดพลาดเหล่านี้จะสะสมและเมื่อเวลาผ่านไป ก็มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็งมากขึ้น

ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ เพราะเป็นภาวะทางพันธุกรรม บางครั้งคุณอาจได้รับยีนที่บกพร่องนี้มาจากแม่หรือพ่อของคุณ แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้อาจเกิดขึ้นในร่างกายของบุคคลใหม่โดยไม่มีใครในครอบครัวเคยมีมาก่อน หากดูจากสถิติในประเทศอย่างอเมริกา จะพบว่าประมาณ 1 ใน 279 คนมีภาวะนี้

ผู้ที่เป็นโรค Lynch Syndrome อาจมีอาการอะไรบ้าง?

สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ กลุ่มอาการลินช์ไม่มีอาการเฉพาะเจาะจงใดๆ แต่เป็นอาการของโรคมะเร็งที่เกิดจากภาวะนี้ มะเร็งที่พบได้บ่อยที่สุดคือมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

ต่อไปนี้คืออาการทั่วไปบางประการที่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งลำไส้ใหญ่:

ภาวะนี้สามารถก่อให้เกิดมะเร็งชนิดใดได้บ้าง?

กลุ่มอาการลินช์ไม่ใช่ภาวะที่ทำให้เกิดมะเร็งเพียงชนิดเดียว แต่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย อวัยวะที่เสี่ยงอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนที่ผิดปกติ ยีนหลักห้าตัวที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` และ `EPCAM`

ต่อไปนี้คือมะเร็งบางชนิดที่กลุ่มอาการลินช์เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็น

มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดจากกลุ่มอาการลินช์นั้นแตกต่างออกไปเล็กน้อย มัน เติบโตเร็วกว่ามะเร็งที่เกิดขึ้นตามปกติมากโดยปกติแล้วติ่งเนื้อขนาดเล็กในคนทั่วไปจะใช้เวลาประมาณ 10 ปีจึงจะกลายเป็นมะเร็ง แต่สำหรับผู้ที่เป็นโรค Lynch syndrome อาจใช้เวลาเพียงแค่หนึ่งหรือสองปีเท่านั้น

นอกจากนี้ ด้วยภาวะนี้ ผู้ที่เคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และหายแล้ว จะมีความเสี่ยงสูงที่จะกลับมาเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันอีกครั้ง

สิ่งนี้ถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร?

กลุ่มอาการลินช์เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นในลักษณะ "ลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย" ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าจะมีเพียง พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ที่มียีนผิดปกติ โอกาสที่ลูกจะได้รับยีนนั้นก็มีถึง 50% นั่นหมายความว่าลูกแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้น และมีโอกาส 50% ที่จะไม่ได้รับยีนนั้น

ดังนั้น หากคุณหรือคนในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lynch syndrome สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องแจ้งให้สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวทราบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพี่น้อง ลูกๆ และพ่อแม่ของคุณควรได้รับทราบถึงความเสี่ยงนี้ การแนะนำให้พวกเขาเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจช่วยชีวิตพวกเขาได้

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันเป็นโรคนี้? ฉันควรตรวจอะไรบ้าง?

วิธีที่ดีที่สุดในการตรวจสอบว่าคุณเป็นโรค Lynch syndrome หรือไม่ คือการ ตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งโดยปกติแล้วจะเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือด หรือการเก็บตัวอย่างจากเยื่อบุช่องปาก การตรวจนี้สามารถตรวจจับได้อย่างแม่นยำว่าคุณมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เราพูดถึงก่อนหน้านี้หรือไม่ เช่น MLHL และ MSH2

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lynch syndrome สิ่งสำคัญลำดับถัดไปคือการเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น แพทย์ของคุณจะกำหนดตารางการตรวจคัดกรองที่เหมาะสมสำหรับคุณ

โรค Lynch Syndrome รักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรมลินช์ซินโดรมให้หายขาดได้ ดังนั้น การรักษาจึงมุ่งเน้นไป ที่การตรวจหาและผ่าตัดเอาเซลล์มะเร็งออกจากร่างกาย หากตรวจพบและกำจัดมะเร็งได้ก่อนที่จะลุกลามไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ผลการรักษาจะประสบความสำเร็จเป็นอย่างมาก

การรักษาภาวะนี้ต้องอาศัยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ตัวอย่างเช่น แพทย์ระบบทางเดินอาหาร ศัลยแพทย์ แพทย์มะเร็งนรีเวช และแพทย์มะเร็งวิทยา จะทำงานร่วมกันเพื่อรักษาภาวะนี้

บางคน โดยเฉพาะผู้หญิงที่วางแผนครอบครัวเสร็จแล้ว อาจเลือกที่จะผ่าตัดมดลูกหรือรังไข่ออกก่อนที่โรคจะลุกลาม เพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งมดลูกหรือรังไข่ในอนาคต ในทำนองเดียวกัน ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ อาจเลือกที่จะผ่าตัดลำไส้ใหญ่ออก การตัดสินใจเหล่านี้เป็นเรื่องส่วนตัว และควรปรึกษาแพทย์อย่างละเอียดก่อนตัดสินใจ

กลุ่มอาการลินช์และ HNPCC เป็นสิ่งเดียวกันหรือไม่?

คุณอาจเคยได้ยินชื่อ `HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)` มาก่อน กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) และ HNPCC มักถูกใช้สลับกัน แต่มีความแตกต่างทางเทคนิคเล็กน้อยระหว่างสองคำนี้

กล่าวโดยสรุป ชื่อ HNPCC นั้นใช้ตามประวัติครอบครัว กล่าวคือ หากสมาชิกหลายคนในครอบครัวเป็นมะเร็งชนิดนี้ ครอบครัวนั้นก็จะถูกเรียกว่ามี HNPCC แต่ชื่อ Lynch syndrome นั้นเป็นชื่อที่ตั้งขึ้นหลังจากระบุ การกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะ ที่ก่อให้เกิดโรคได้แล้ว ดังนั้น สมาชิกทุกคนในครอบครัวที่มี HNPCC อาจมีการกลายพันธุ์ของยีน Lynch syndrome ก็ได้ นอกจากนี้ บุคคลที่เกิดการกลายพันธุ์ของยีนใหม่โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวมี ก็อาจถูกเรียกว่ามี Lynch syndrome ได้เช่นกัน

ไม่มีใครอยากได้ยินคำว่า "คุณเป็นมะเร็ง" ผู้ที่เป็นโรค Lynch syndrome อาจต้องได้ยินคำนั้นสักครั้งในชีวิต แต่นั่นไม่ใช่จุดจบของโลก หากคุณตระหนักถึงอาการป่วยของคุณ ร่วมมือกับแพทย์ และเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ มะเร็งทุกชนิดสามารถตรวจพบและรักษาให้หายได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น การตรวจพบและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ คือวิธีที่ดีที่สุดในการมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีความสุข