⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ก่อนอื่นเลย ยีน MTHFR คืออะไร?
ลองนึกภาพร่างกายของเราว่าเป็นโรงงานที่ซับซ้อนและน่าทึ่งมาก โรงงานนี้มีชุดคำสั่งสำหรับการทำงานทุกอย่าง คำสั่งนี้ก็คือยีนของเรา ยีน MTHFR ก็เป็นยีนที่สำคัญมากในร่างกายของเราเช่นกัน หน้าที่หลักของยีนนี้คือการสั่งให้ร่างกายสร้าง 'โปรตีน MTHFR' โปรตีนนี้ขาดไม่ได้สำหรับเรา เพราะวิตามิน บี ที่เรียกว่า โฟเลต ซึ่งพบได้ในอาหารที่เรากิน จะถูกเปลี่ยนเป็น รูปแบบที่ ร่างกายสามารถนำไปใช้ได้ โฟเลตที่ออกฤทธิ์นี้จำเป็นสำหรับการสร้างสิ่งพื้นฐานในร่างกายของเรา เช่น ดีเอ็นเอแล้ว "การกลายพันธุ์" นี้คืออะไรกันแน่?
การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในคำสั่งของยีนนี้ เปรียบเสมือนการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในตัวอักษรของหนังสือ การเปลี่ยนแปลงนี้อาจทำให้โปรตีน MTHFR มีประสิทธิภาพลดลง นั่นหมายความว่ามันไม่สามารถประมวลผลวิตามินโฟเลตได้ดีเท่าที่ควร เมื่อโฟเลตไม่ได้รับการประมวลผลอย่างเหมาะสม ระดับของกรดอะมิโนที่เรียกว่า โฮโมซิสเตอีน ในเลือดของเราอาจเพิ่มสูงขึ้น ในอดีต แพทย์คิดว่าระดับโฮโมซิสเตอีนที่สูงเป็นสาเหตุของโรคหลายชนิด เช่น โรคหัวใจและลิ่มเลือดอย่างไรก็ตาม งานวิจัยใหม่ในปัจจุบันแสดงให้เห็นว่า การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR และระดับโฮโมซิสเตอีนที่สูงขึ้น ไม่ได้ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อสุขภาพมากเท่าที่หลายคนคิด
การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ทำให้เกิดอาการอะไรบ้าง?
นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดและน่าสบายใจ ที่สุด คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ไม่มีอาการใดๆ พวกเขามีชีวิตที่แข็งแรงและปกติสุขดี หลายคนไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองมีการกลายพันธุ์นี้ ในกรณีที่หายากมาก อาจมีอาการเกิดขึ้นบ้าง แต่ก็ไม่พบบ่อย อย่างไรก็ตาม งานวิจัยชี้ให้เห็นว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคบางอย่าง แต่ไม่ได้หมายความว่าทุกคนที่มีการกลายพันธุ์นี้จะป่วยเป็นโรคดังกล่าว| สถานการณ์ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ | สิ่งง่ายๆ ที่ควรรู้ |
|---|---|
| ภาวะเลือดแข็งตัวง่าย (Thrombophilia) | แม้ว่าจะมีความเชื่อว่าบางคนอาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นเล็กน้อย แต่ในปัจจุบันการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR เพียงอย่างเดียวไม่ได้ถูกพิจารณาว่าเป็นสาเหตุหลักของการเกิดลิ่มเลือด |
| ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ | แม้ว่าจะมีผู้กล่าวว่าโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับเรื่องต่างๆ เช่น การแท้งบุตรและความดันโลหิตสูง แต่ปัจจุบันมุมมองนี้ถูกปฏิเสธไปแล้วเป็นส่วนใหญ่ |
| เด็กที่มีความผิดปกติของท่อประสาท | นี่เป็นสิ่งที่หลายคนกังวล แต่ความเสี่ยงนี้สามารถหลีกเลี่ยงได้เกือบทั้งหมดโดยการรับประทานกรดโฟลิกอย่างถูกต้องในระหว่างตั้งครรภ์ เราจะพูดถึงเรื่องนี้ต่อไป |
| โรคเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน | มีความเชื่อว่าผู้ที่เป็นโรคเบาหวานและมีภาวะกลายพันธุ์ของยีน MTHFR อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่จะเกิดปัญหาทางระบบประสาท |
ฉันจำเป็นต้องทำการทดสอบเพื่อหาคำตอบหรือไม่?
มีการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ อย่างไรก็ตาม องค์กรทางการแพทย์ที่สำคัญ เช่น วิทยาลัยพันธุศาสตร์การแพทย์แห่งอเมริกา ไม่แนะนำให้ประชาชนทั่วไปทำการตรวจนี้ มีหลายเหตุผลด้วยกัน:- ความไร้ประโยชน์: อย่างที่เราได้กล่าวไปแล้ว คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์นี้ไม่ประสบปัญหาด้านสุขภาพใดๆ ดังนั้นแม้ว่าคุณจะได้รับการตรวจและพบว่าคุณมีการกลายพันธุ์นี้ มันก็จะไม่เปลี่ยนแปลงชีวิตของคุณ อาจทำให้คุณตกใจเท่านั้น
- ทางเลือกที่ดีกว่า: หากมีสิ่งหนึ่งที่คุณควรตรวจสอบจริงๆ ก็คือระดับโฮโมซิสเตอีนในเลือดของคุณ การตรวจเลือดนี้ทำได้ง่ายและราคาไม่แพง หากระดับของคุณสูง คุณสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีการแก้ไขได้ จากนั้นคุณก็ไม่จำเป็นต้องเสียเงินไปกับ การตรวจทางพันธุกรรม
คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ควรกลัวเรื่องนี้จริงๆ หรือไม่?
นี่เป็นคำถามที่สำคัญมาก คุณแม่ตั้งครรภ์หลายคนกลัวเมื่อได้ยินเกี่ยวกับยีน MTHFR โดยถามว่า "ลูกของฉันจะมีภาวะความผิดปกติของระบบประสาทเหมือนโรคสไปนาบิฟิดาหรือเปล่า?" คำแนะนำที่ดีที่สุดคือ "อย่ากลัวเลย" สมาคมสูตินรีแพทย์ชั้นนำในศรีลังกาและทั่วโลก (เช่น ACOG) ไม่แนะนำให้ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนนี้ในคุณแม่ตั้งครรภ์ เพราะมันไม่จำเป็น สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การรับประทานยาเม็ดกรดโฟลิกตามที่แพทย์แนะนำทุกวันอย่างสม่ำเสมอทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ ปริมาณมิลลิกรัมที่ให้ แม้แต่สำหรับคุณแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ก็ได้รับการพิสูจน์แล้วทั่วโลกว่าเพียงพอต่อการพัฒนาของระบบประสาทของทารกอย่างมีสุขภาพดี ดังนั้น แทนที่จะกังวลเกี่ยวกับการตรวจ MTHFR สิ่งสำคัญกว่าคือการปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และรับประทานกรดโฟลิกในปริมาณที่เหมาะสมการรักษาสำหรับภาวะกลายพันธุ์ของยีน MTHFR มีอะไรบ้าง?
ไม่จำเป็นต้อง "รักษา" การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR เพราะไม่ใช่โรค อย่างไรก็ตาม หากผลตรวจยืนยันว่าระดับโฮโมซิสเตอีนของคุณสูงขึ้น แพทย์จะแนะนำให้คุณควบคุมระดับโฮโมซิสเตอีน ซึ่งโดยปกติแล้วจะเกี่ยวข้องกับการทำสิ่งต่อไปนี้:- อาหารเสริม กรดโฟลิก : แพทย์ของคุณจะแนะนำ อาหารเสริม กรดโฟลิกที่เหมาะสมกับคุณ นอกจากนี้อาจแนะนำอาหารเสริม วิตามินบี 6 และบี 12 ด้วย
- อาหารที่อุดมไป ด้วยโฟเลต : เพิ่มอาหารที่อุดมไป ด้วยโฟเลต ลงในอาหารของคุณ
- ผักใบเขียวเข้ม เช่น ผักโขม คะน้า และผักกาดเขียว
- พืชตระกูลถั่ว เช่น ถั่วเลนทิล ถั่วชิกพี และถั่วลันเตา
- ผลไม้ เช่น ส้มและอะโวคาโด
- ถั่ว
ข้อสรุปสำคัญ
- MTHFR ไม่ใช่โรค มันเป็นเพียงการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยที่เกิดขึ้นได้ทั่วไปในยีนของเรา
- คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์นี้จะไม่แสดงอาการหรือปัญหาสุขภาพใด ๆ ตลอดชีวิต
- แพทย์ไม่แนะนำให้ตรวจหาโรคนี้โดยเฉพาะ อย่าตื่นตระหนกโดยไม่จำเป็น
- คุณแม่ ที่กำลังตั้งครรภ์ ไม่ต้องกังวลเรื่องนี้ สิ่งสำคัญที่สุดคือการรับประทานยาเม็ดกรดโฟลิกตามที่แพทย์สั่งให้ทุกวัน
- หากคุณยังมีความกังวลหรือหวาดกลัวเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าสับสนเพราะอ่านข้อมูลจากอินเทอร์เน็ต แต่ควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวที่คุณไว้วางใจ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.