เล็บและหัวเข่าของลูกคุณแตกต่างกันหรือไม่? อาจเป็นโรคเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบ (Nail-Patella Syndrome) หรือไม่?

คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในเล็บหรือหัวเข่าของลูกน้อยบ้างไหม? บางครั้งสิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า กลุ่มอาการเล็บ-กระดูกสะบ้า (Nail-Patella Syndrome) ฟังดูน่ากลัว แต่ไม่ต้องกังวลไป เราจะมาพูดคุยกันอย่างละเอียดและเข้าใจง่าย ภาวะนี้สามารถส่งผลต่อลักษณะและการทำงานของส่วนต่างๆ ของเล็บ กระดูก ดวงตา และไตของเด็กได้

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง? และจะสังเกตเห็นได้อย่างไร?

บางส่วนของร่างกายเด็กที่เป็นโรค Nail-Patella Syndrome อาจมีลักษณะหรือการทำงานที่แตกต่างไปจากที่คาดไว้ มาดูกันว่าอาการเหล่านี้มีอะไรบ้าง:

เล็บ

เล็บของลูกคุณอาจสั้นมาก หรืออาจไม่มีเล็บเลย คุณอาจสังเกตเห็นรอยบุ๋ม รอยแตก หรือสีเล็บเปลี่ยนไป เล็บ มือมักได้รับผลกระทบมากกว่า เล็บเท้า การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษที่นิ้วหัวแม่มือและนิ้วชี้

หัวเข่า (กระดูกสะบ้า)

กระดูกสะบ้า หรือที่แพทย์เรียกว่า "กระดูกสะบ้า" อาจมีขนาดเล็ลง เปลี่ยนรูปร่าง หรือแม้กระทั่งหายไป บางครั้งกระดูกสะบ้าอาจอยู่สูงขึ้นเล็กน้อยหรือเอียงไปด้านข้างกว่าปกติ ซึ่งอาจทำให้เข่าของเด็กเจ็บ รู้สึกไม่มั่นคง หรือไม่สามารถงอหรือเหยียดเข่าได้อย่างถูกต้อง (ช่วงการเคลื่อนไหว) การเคลื่อนหลุดของกระดูกสะบ้าเป็นอาการที่พบได้บ่อยในภาวะนี้ ลองนึกภาพว่า ขณะที่กำลังเล่นอยู่ ลูกของคุณจับเข่าตัวเองแล้วร้องไห้ เดินไม่ได้

ข้อศอก

กระดูกแขนของลูกคุณอาจเจริญเติบโตไม่เป็นไปตามที่คาดไว้ นอกจากนี้ คุณอาจพบผิวหนังส่วนเกิน (คล้ายเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) บริเวณข้อศอก การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจจำกัดความสามารถในการหมุนแขน เหยียดแขน และงอข้อศอกได้

กระดูกสะโพก

ลูกของคุณอาจมีกระดูกงอกเล็กๆ (แพทย์เรียกว่า "กระดูกงอกบริเวณเชิงกราน") บริเวณกระดูกสะโพก โดยปกติจะพบได้ทั้งสองข้างของกระดูกสะโพก บางครั้งอาจคลำเจอได้ผ่านผิวหนังของเด็ก แต่ส่วนใหญ่แล้วมักไม่เป็นปัญหาใหญ่

ดวงตา

ความดันภายในดวงตาของเด็กอาจเพิ่มสูงขึ้น (ความดันลูกตาสูง) ซึ่ง อาจพัฒนาไปเป็นโรคต้อหินได้ในที่สุด แม้ว่าในระยะแรกมักไม่มีอาการใดๆ แต่เด็กบางคนอาจมีอาการปวดศีรษะ เห็นแสงเป็นวงรอบดวงไฟ หรือมองเห็นภาพไม่ชัด

ไต

ประมาณสี่ในสิบของผู้ที่เป็นโรค Nail-Patella syndrome จะเป็นโรคไต ไม่ว่าจะในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ ซึ่งอาจมีอาการตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิต แม้แต่โรคไตที่ไม่รุนแรงก็อาจรุนแรงขึ้นได้ ทั้งแบบค่อยเป็นค่อยไปหรือเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน

อาการอื่นๆ

ผู้ที่เป็นโรคกลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบบางรายอาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น:

• เดินเขย่งปลายเท้าเนื่องจากเอ็นร้อยหวายตึง
• มวลกล้ามเนื้อบริเวณแขนและขา ลดลง
• อาการท้องผูกและ/หรือโรคลำไส้แปรปรวน
• ความหนาแน่นของมวลกระดูกลดลง
• อาการชา รู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ หรือสูญเสียความรู้สึกที่มือและเท้าเป็นครั้งคราว
• ฟันอ่อนแอหรือแตกหักง่าย หรือเคลือบฟันบางลง
• ภาวะกระดูกสันหลังคดผิดปกติ (scoliosis)

นักวิจัยยังคงพยายามทำความเข้าใจว่าปัญหาเหล่านี้พบได้บ่อยแค่ไหนในผู้ที่เป็นโรคเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบ

เหตุใดจึงเกิดภาวะเล็บเกี่ยวติดกระดูกสะบ้า?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเล็บ-สะบ้า (Nail-Patella Syndrome) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเด็ก (ความแปรผันของยีน) โดยส่วนใหญ่แล้ว การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะพบในยีนที่ชื่อว่า LMX1B ในผู้ที่เป็นโรคนี้ ยีน LMX1B นี้เป็นตัวกำหนดวิธีการสร้างอวัยวะต่างๆ เช่น แขน ขา ตา และไต อย่างถูกต้องในขณะที่เด็กอยู่ในครรภ์

การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ทำให้โปรตีน LMX1B ทำงานไม่เป็นไปตามที่คาดไว้ ส่งผลให้ส่วนต่างๆ ของร่างกายเด็กเจริญเติบโตไม่ปกติ ทำให้เกิดอาการของกลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้า (Nail-Patella syndrome)

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก บางคนอาจมีอาการของโรคเล็บ-สะบ้าอักเสบได้โดยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีน LMX1B นักวิจัยคิดว่าอาจมียีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง และพวกเขายังคงทำการวิจัยอยู่

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นหรือไม่?

ใช่แล้ว กลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้า (Nail-Patella Syndrome) เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ (ในรูปแบบ "การถ่ายทอดแบบเด่นทางโครโมโซมร่างกาย") ซึ่งหมายความว่า หากเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์นี้จากพ่อหรือแม่เพียงหนึ่งสำเนา เด็กก็จะมีโอกาสเป็นโรคนี้มากขึ้น

กล่าวโดยสรุป หากคุณเป็นโรค Nail-Patella syndrome ลูกของคุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรม ความเสี่ยงนี้เท่ากันทุกครั้งที่ตั้งครรภ์ และไม่ว่าคุณจะเป็นหญิงหรือชายก็ไม่แตกต่างกัน

ประมาณเก้าในสิบคนที่เป็นโรคเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบจะมีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม ประมาณหนึ่งในสิบคนอาจไม่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคนี้เลย ซึ่งหมายความว่าเด็กบางคนเป็นคนแรกในครอบครัวที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้

นอกจากนี้ ยังอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นใดได้อีกบ้าง?

กลุ่มอาการเล็บกระแทกกระดูกสะบ้า (Nail-Patella Syndrome) อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนบางประการ ได้แก่:

• โรคข้อเสื่อม (อาการปวดข้อ) บริเวณหัวเข่าและ/หรือข้อศอกของบุตรหลานของคุณ อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อยกว่าที่คาดไว้
• โรคต้อหิน อาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
• ภาวะไตวาย

ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Nail-Patella syndrome อาจต้องเข้ารับการฟอกไตหรือปลูกถ่ายไตเนื่องจากไตวาย

นอกจากนี้ หากผู้ที่เป็นโรค Nail-Patella syndrome ตั้งครรภ์ ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะครรภ์เป็นพิษได้ แพทย์จะติดตามและปรับยาตามความจำเป็นในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงนี้

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างแม่นยำได้อย่างไร?

แพทย์จะทำการทดสอบอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยภาวะนี้:

• การตรวจร่างกาย : สังเกตสิ่งต่างๆ เช่น การเปลี่ยนแปลงของเล็บและกระดูก
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพเฉพาะทาง : การเอกซเรย์, CT สแกน และ MRI ใช้เพื่อตรวจสอบกระดูกอย่างละเอียดมากขึ้น
• การตรวจเลือดและ/หรือปัสสาวะ : ตรวจสอบการทำงานของไต
• การตรวจชิ้นเนื้อไต : แพทย์จะนำชิ้นเนื้อขนาดเล็กจากไตไปตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่เฉพาะเจาะจงกับกลุ่มอาการ Nail-Patella
• การตรวจทางพันธุกรรม : การตรวจนี้จะตรวจสอบหาความแปรผันของยีน

แพทย์จะพูดคุยกับคุณและสอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของบุตรหลานของคุณ ตัวอย่างเช่น พวกเขาจะถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรค Nail-Patella syndrome หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ หรือไม่ ข้อมูลนี้จะช่วยในการวินิจฉัยโรค พวกเขาอาจแนะนำให้คุณหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมด้วย

อาการของกลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบมักปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตาม ในบางคน อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลาหลายปี เนื่องจากอาการไม่รุนแรงมาก หรืออาการไม่ชัดเจน แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ในเด็กและผู้ใหญ่ทุกวัย

แพทย์ประเภทใดที่จะทำการรักษาและวินิจฉัยโรคให้แก่ลูกของฉัน?

ลูกของคุณอาจต้องการทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านในส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบ ตัวอย่างเช่น:

• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ จะช่วยรักษาปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไต จะคอยตรวจสอบการทำงานของไตของเด็ก
• ผู้เชี่ยวชาญด้าน การดูแลสายตาจะดูแลดวงตาของเด็ก

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับภาวะเล็บและกระดูกสะบ้าติดกัน?

กลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้าติดกัน (Nail-Patella Syndrome) เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาเพื่อควบคุมอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้

มีวิธีการรักษาหลายประเภท และอาจต้องใช้วิธีการรักษามากกว่า 1 วิธี ขึ้นอยู่กับว่าอาการนี้ส่งผลต่อบุตรหลานของคุณอย่างไร แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะวางแผนการรักษาตามความต้องการของเขา/เธอ ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงไปตามเวลา วิธีการรักษาบางอย่างที่มีให้เลือก ได้แก่:

• กายภาพบำบัด เพื่อช่วยแก้ไขปัญหาด้านการเคลื่อนไหว
• ยา สำหรับควบคุมอาการปวดกระดูกและกล้ามเนื้อ ความดันโลหิต หรือความดันในตา
• การผ่าตัด เพื่อควบคุมความผิดปกติของกระดูก โรคต้อหิน หรือโรคไตขั้นรุนแรง (รวมถึงการปลูกถ่ายไต)

แพทย์ของบุตรหลานของคุณจะอธิบายข้อดีและข้อเสียของแต่ละวิธีการรักษาให้คุณฟัง การดูแลภาวะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนของเด็กอาจทำให้รู้สึกหนักใจ ดังนั้นอย่าลังเลที่จะถามคำถามและแบ่งปันข้อกังวลของคุณ เพื่อให้คุณรู้สึกมั่นใจเกี่ยวกับแผนการรักษาของบุตรหลานของคุณ

ภาวะนี้จะส่งผลต่ออายุขัยของเด็กหรือไม่?

กลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้าติดกัน (Nail-Patella Syndrome) โดยทั่วไปแล้วไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม หากเกิดภาวะไตวายรุนแรงขึ้น สถานการณ์อาจเปลี่ยนแปลงไปได้ ภาวะแทรกซ้อนนี้อาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรคและอายุขัยของผู้ป่วย บางคนอาจจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไต

ภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้า (Nail-Patella syndrome) ส่งผลกระทบต่อเด็กแต่ละคนแตกต่างกันเล็กน้อย ดังนั้นจึงยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าลูกของคุณจะมีอาการอย่างไรและจะรุนแรงแค่ไหน แพทย์ประจำตัวของลูกคุณจะสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้

สามารถป้องกันภาวะเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันภาวะทางพันธุกรรมนี้ หากคุณหรือคู่ของคุณมีภาวะ Nail-Patella Syndrome และวางแผนที่จะมีบุตร ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสที่บุตรของคุณจะได้รับภาวะนี้ทางพันธุกรรมได้

ลูกของฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ลูกของคุณอาจต้องไปพบแพทย์หลายท่านบ่อยครั้ง ทีมแพทย์ของลูกคุณจะแจ้งให้คุณทราบอย่างชัดเจนว่าต้องไปพบแพทย์ท่านใดบ้างและบ่อยแค่ไหน

โดยทั่วไปแล้ว ลูกของคุณจะต้องได้รับการตรวจสิ่งเหล่านี้เป็นประจำ:

• ตรวจวัดความดันโลหิต
• การตรวจปัสสาวะ รวมถึงการตรวจวัดระดับอัลบูมินและครีเอตินิน
• การตรวจคัดกรองโรคต้อหิน
• การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูก

แพทย์สามารถช่วยคุณอธิบายความสำคัญของการตรวจเหล่านี้ให้ลูกของคุณเข้าใจได้

สิ่งสำคัญอีกอย่างคือการใส่ใจสุขภาพจิตของลูกและตัวคุณเอง ลูกของคุณอาจรู้สึกอายเกี่ยวกับรูปลักษณ์ของตนเอง หรืออาจต้องการความช่วยเหลือในการสร้างความมั่นใจในตนเอง คุณอาจสงสัยว่าคุณจะทำอะไรได้บ้างเพื่อช่วยให้พวกเขารู้สึกดีที่สุด

ปรึกษาแพทย์ของบุตรหลานเกี่ยวกับการติดต่อกับกลุ่มสนับสนุน นักบำบัด และนักสังคมสงเคราะห์ การมีทีมผู้ปกครองที่มีประสบการณ์และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพคอยสนับสนุนครอบครัวของคุณจะสร้างความแตกต่างอย่างมากในชีวิตประจำวันของคุณ

กลุ่มอาการเล็บติดกระดูกสะบ้า (nail-patella syndrome) พบได้ยากแค่ไหน?

นักวิจัยประเมินว่า กลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้า (Nail-Patella Syndrome) ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 50,000 คน อย่างไรก็ตาม อาจพบได้บ่อยกว่านี้ เนื่องจากผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงมักไม่ได้รับการวินิจฉัย

มีชื่อเรียกอื่นอีกไหม?

"โรคฟง" เป็นอีกชื่อหนึ่งของภาวะเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบ ชื่อนี้เคยใช้กันบ่อยในอดีต ปัจจุบันหลายคนยังคงเรียกมันว่า ภาวะเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบ

อีกชื่อหนึ่งของภาวะนี้คือ "ภาวะกระดูกและเล็บผิดปกติทางพันธุกรรม" (hereditary onycho-osteodysplasia) เรามาดูความหมายของแต่ละส่วนในชื่อนี้กัน:

• "กรรมพันธุ์" หมายความว่าสามารถพบเห็นได้ในครอบครัว
• "Onycho" หมายถึง ตะปู
• "Osteo" หมายถึง กระดูก
• "ภาวะดิสพลาเซีย" หมายถึง ความผิดปกติในการพัฒนาหรือความบกพร่องในการพัฒนาของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย

ดังนั้น สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจดจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันคืออะไรบ้าง?

เมื่อลูกของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมที่เป็นมาตลอดชีวิต เช่น กลุ่มอาการเล็บและกระดูกสะบ้าอักเสบ (Nail-Patella Syndrome) สิ่งต่างๆ อาจดูหนักหน่วงไปบ้าง คุณอาจกังวลเกี่ยวกับความเป็นอยู่ที่ดีและอนาคตของลูก คุณอาจสงสัยว่าคุณต้องการอะไรจากพวกเขาเพื่อช่วยให้พวกเขาเติบโต มีสุขภาพดี และมีชีวิตที่มีความสุข มันเป็นภาระที่หนัก แต่คุณไม่จำเป็นต้องแบกรับมันเพียงลำพัง พูดคุยกับทีมแพทย์ของลูกคุณเกี่ยวกับวิธีที่จะสนับสนุนความต้องการของลูกคุณและของคุณเอง

โปรดจำไว้ว่า การตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการโรคอย่างเหมาะสม จะช่วยให้ลูกของคุณมีชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดีได้ อย่ากลัวหรือตื่นตระหนก สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการดูแลลูกของคุณด้วยความรักและความเข้าใจ พร้อมทั้งปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์

กลุ่ม อาการเล็บ-กระดูกสะบ้า, โรคทางพันธุกรรม, เล็บ, เข่า, กระดูกสะบ้า, โรคไต, LMX1B, โรคฟง, สุขภาพเด็ก