คุณรู้จักมะเร็งชนิดหายากนี้หรือไม่? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับมะเร็ง NUT กันเถอะ

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับมะเร็ง NUT มาก่อนหรือไม่? อาจจะไม่เคย เพราะมันเป็นมะเร็งชนิดที่หายากมาก และเติบโตอย่างรวดเร็ว แต่การรู้จักมันเป็นสิ่งสำคัญมาก เพราะภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดมากขึ้น ราวกับว่าเรากำลังคุยกับเพื่อนอยู่

NUT Carcinoma คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป มะเร็งผิวหนังชนิด NUT Carcinoma เป็นมะเร็งที่เติบโตเร็วมากและรุนแรง ถือว่าเป็นมะเร็งชนิด squamous cell carcinoma ที่รุนแรงที่สุด คุณอาจสงสัยว่าเซลล์ squamous คืออะไร เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์ชนิดหนึ่งที่พบในผิวหนังของเรา ไม่เพียงเท่านั้น อวัยวะภายในบางส่วนของร่างกายเราก็มีเซลล์เหล่านี้เช่นกัน

มะเร็งชนิด NUT นี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เกิดจากความบกพร่องในยีนที่ชื่อว่า `NUTm1` คุณรู้ไหมว่ายีนเหล่านี้ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ ดังนั้น เมื่อเกิดความผิดพลาดในคำสั่งเหล่านี้ หรือก็คือการกลายพันธุ์ แม้แต่เซลล์ที่แข็งแรงก็เริ่มกลายเป็นเซลล์มะเร็ง จากนั้นเซลล์มะเร็งเหล่านี้ก็จะรวมตัวกันและก่อตัวเป็นเนื้องอก

โดยส่วนใหญ่แล้ว มะเร็ง NUT เหล่านี้มักเกิดขึ้น บริเวณกลางลำตัว หรือตามแนว "เส้นกลาง" จึงเคยถูกเรียกว่ามะเร็ง NUT-midline มาก่อน อย่างไรก็ตาม เนื้องอกเหล่านี้ก็สามารถเกิดขึ้นในส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้เช่นกัน

เนื้องอกมะเร็งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ที่ไหนบ้าง?

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง NUT จะมีเนื้องอกในตำแหน่งต่อไปนี้บนร่างกาย:

• บริเวณศีรษะ โดยเฉพาะโพรงไซนัส (ซึ่งเป็นบริเวณที่พบได้บ่อยที่สุด)
• บริเวณลำคอ (ซึ่งก็พบเห็นได้บ่อยเช่นกัน)
• ในปอด (ซึ่งก็พบได้บ่อยเช่นกัน)
• บริเวณกลางทรวงอก ช่องว่างที่หัวใจและปอดตั้งอยู่ (ช่องกลางทรวงอก) (ซึ่งก็พบได้บ่อยเช่นกัน)
• ตับอ่อน
• ไต
• ต่อมหมวกไต
• ท้อง
• กระเพาะปัสสาวะ
• ในกระดูก (`กระดูก`)

มะเร็งชนิดนี้ ซึ่งเรียกว่า มะเร็งนิวเคลียส (NUT Carcinoma ) สามารถเติบโตและแพร่กระจายได้อย่างรวดเร็วมาก แม้ว่าจะได้รับการรักษาแล้ว ก็ตาม นี่คือสิ่งที่อันตรายที่สุดของมัน

มะเร็ง NUT พบได้ยากแค่ไหน?

อันที่จริงแล้วมะเร็งชนิดนี้ถือ เป็นมะเร็งที่พบได้ยากมาก อย่างไรก็ตาม อาจมีผู้ป่วยมากกว่าที่เราคิดก็ได้ รายงานจากทะเบียนผู้ป่วยมะเร็งชนิด Midline Carcinoma ของ NUT ระหว่างประเทศ ระบุว่ามีผู้ป่วยรายใหม่เพียง 20 รายต่อปีเท่านั้น

สาเหตุหนึ่งที่ทำให้จำนวนผู้ป่วยน้อยคือความยากลำบากในการวินิจฉัยโรคนี้ นักวิทยาศาสตร์เพิ่งค้นพบคุณลักษณะสำคัญของมะเร็งชนิดนี้ ซึ่งก็คือ "การกลายพันธุ์" ในยีน "NUTm1" ในปี 2547 ดังนั้น โรงพยาบาลทุกแห่งจึงไม่มี "อุปกรณ์ตรวจวินิจฉัย" ที่สามารถตรวจจับยีนนี้ได้

ลองนึกภาพเหมือนกับการค้นพบโรคใหม่ มันต้องใช้เวลาสักพักกว่าที่การตรวจวินิจฉัยที่ถูกต้องจะพร้อมใช้งานได้ทุกที่

นอกจากนี้ มะเร็งชนิด NUT Carcinoma ยังอาจสับสนกับมะเร็งชนิดอื่นๆ ที่พบได้ทั่วไปได้ง่าย จึงจะสามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่ามะเร็งนั้นเป็น NUT Carcinoma หรือไม่ ก็ต่อเมื่อตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน `NUTm1` เท่านั้น ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น `มะเร็งศีรษะและลำคอ` `มะเร็งปอด` และมะเร็งชนิดอื่นๆ อาจมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้อยู่แล้ว

แต่ในปัจจุบัน เนื่องจากผู้คนตระหนักถึงมะเร็งชนิดนี้มากขึ้น และเทคโนโลยีในการตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ได้รับการพัฒนาขึ้น ทำให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งสามารถวินิจฉัยมะเร็ง NUT ได้ง่ายกว่าแต่ก่อน

ใครบ้างที่จะเป็นมะเร็ง NUT?

มะเร็งชนิดนี้มักตรวจพบ ในคนหนุ่มสาว โดยอายุเฉลี่ยในการวินิจฉัยอยู่ที่ประมาณ 24 ปี ซึ่งหมายความว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยมีอายุต่ำกว่า 24 ปี และอีกครึ่งหนึ่งมีอายุมากกว่านั้น

อย่างไรก็ตาม มะเร็งชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน พบได้ในทารกแรกเกิดและในผู้ที่มีอายุ 80 ปีขึ้นไป ดังนั้นจึงไม่สามารถคิดว่ามันจะไม่เกิดขึ้นเพียงเพราะอายุได้

อาการของมะเร็ง NUT มีอะไรบ้าง?

โดยส่วนใหญ่แล้ว มะเร็งชนิดนี้ มักไม่แสดงอาการใดๆ ในระยะเริ่มต้น อาการจะเริ่มปรากฏเมื่อมะเร็งโตขึ้นเล็กน้อยและเริ่มลุกลามไปยังเนื้อเยื่อรอบๆ เนื้องอก ในเวลานั้น คุณมักจะรู้สึกเหนื่อยล้าและไม่สบายตัว

เนื่องจากเนื้องอกมักเกิดขึ้นในโพรงไซนัสและปอด อาการที่พบได้บ่อยที่สุดจึงเกี่ยวข้องกับเนื้องอกเหล่านี้

อาการทั่วไป:

• ความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง (`ความเหนื่อยล้า`)
• น้ำหนักลดโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ก้อนหรืออาการบวมที่เจ็บปวด ("ก้อนที่เจ็บปวด")

อาการของซีสต์ในโพรงไซนัส:

• ความดันในโพรงไซนัส ความแน่น หรือความเจ็บปวด
• เลือดกำเดาไหลบ่อย
• อาการคัดจมูกหรือจมูกตัน
• การสูญเสียการรับรู้กลิ่น

อาการของเนื้องอกในปอด:

• หายใจถี่หรือหายใจลำบาก
• ไอเรื้อรัง (ไอต่อเนื่องที่ไม่หายไป)

อย่ากลัวมะเร็ง NUT เพียงเพราะคุณมีอาการเหล่านี้ แต่ถ้าอาการเหล่านี้ยังคงอยู่การไปพบแพทย์และขอคำแนะนำเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดมะเร็ง NUT?

มะเร็งชนิดนี้เกิด จากการรวมกันของยีนสองชนิดที่แตกต่างกัน ทำให้เกิดยีนลูกผสมที่แปลกประหลาด ("ยีนลูกผสม" หรือ "ยีนฟิวชั่น") ในผู้ป่วยมะเร็ง NUT ทุกราย ยีน "NUTm1" จะรวมกับยีนอีกชนิดหนึ่งที่ไม่ควรจะรวมกัน ยีน "NUTm1" เพียงอย่างเดียวไม่ได้ทำให้เกิดมะเร็ง แต่ยีนลูกผสมที่เกิดขึ้นใหม่นี้เองที่เป็นสาเหตุให้เซลล์มะเร็งเจริญเติบโต

ในผู้ป่วยมะเร็ง NUT ประมาณ 75% พบว่ายีน `NUTm1` รวมตัวกับยีน `BRD4` ส่วนอีกประมาณ 15% พบว่ายีน `NUTm1` รวมตัวกับยีน `BRD3` และในกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจรวมตัวกับยีนอื่นๆ ได้

นักวิทยาศาสตร์ ยังไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ แต่สิ่งหนึ่งที่ชัดเจนคือ การกลายพันธุ์ เหล่านี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ และปัจจัยเสี่ยงมะเร็งทั่วไป เช่น การสูบบุหรี่และการสัมผัสสารก่อมะเร็ง ก็ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องด้วย จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจว่าอะไรเป็นปัจจัยที่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้

มะเร็ง NUT วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ด้วยการตรวจ ชิ้นเนื้อ โดยการใช้เข็มเจาะเนื้อเยื่อขนาดเล็กเจาะจากเนื้องอก แล้วส่งตัวอย่างไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาเซลล์มะเร็ง

แพทย์ของคุณจะใช้ ขั้นตอนการถ่ายภาพพิเศษ เพื่อดูเนื้องอกภายในร่างกายและกำหนดระยะของมะเร็ง การกำหนดระยะของมะเร็งคือกระบวนการกำหนดความร้ายแรงของมะเร็ง โดยพิจารณาจากขนาดของเนื้องอก ตำแหน่ง และการแพร่กระจาย (ลุกลาม) จากเนื้องอกหลักไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย การแพร่กระจายของมะเร็งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์มะเร็งหลุดออกจากเนื้องอกเดิม เดินทางผ่านน้ำเหลืองหรือกระแสเลือด และก่อตัวเป็นเนื้องอกใหม่ในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่อยู่ห่างไกล

การตรวจ CT สแกนและ MRI สแกนสามารถแสดงตำแหน่งของเนื้องอกในร่างกายได้ ส่วน PET สแกนสามารถบอกได้ว่ามะเร็งได้แพร่กระจายไปแล้วหรือไม่

มีการตรวจอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยโรคนี้?

ในห้องปฏิบัติการจะทำการ ทดสอบพิเศษที่เรียกว่า "อิมมูโนฮิสโตเคมี" เพื่อตรวจสอบว่ามียีน "NUTm1" อยู่ในตัวอย่างชิ้นเนื้อหรือไม่ หากพบว่ามียีน "NUTm1" อยู่ในตัวอย่าง ("ผลเป็นบวก") จะวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง NUT

การทดสอบอื่นๆ ที่สามารถทำได้เพื่อระบุยีนนี้ ได้แก่ การทดสอบ Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) หรือการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษอื่นๆ

มะเร็ง NUT รักษาอย่างไร?

คุณสามารถผ่าตัดเนื้องอกออกได้อาจจำเป็นต้องผ่าตัดและฉายรังสี หากมะเร็งลุกลามออกไปนอกก้อนเนื้องอก อาจต้องให้ เคมีบำบัด ร่วมด้วย บ่อยครั้งที่การรักษาเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างจะใช้ร่วมกัน

อย่างไรก็ตาม การรักษามะเร็ง NUT นั้นเป็นเรื่องที่ท้าทายมาก บ่อยครั้ง แม้ว่าการรักษาจะช่วยหยุดยั้งการลุกลามของมะเร็งได้ แต่มะเร็งก็จะเริ่มเติบโตและแพร่กระจายอีกครั้งหลังจากนั้นไม่นาน

สิ่งสำคัญที่สุดในช่วงเวลาเช่นนี้คือต้องเข้มแข็ง เราต้องฟังคำแนะนำของแพทย์และเผชิญหน้ากับสถานการณ์นี้ไปด้วยกัน

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง NUT การเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกอาจเป็นทางเลือกการรักษาที่ดีที่สุด การทดลองทางคลินิกเป็นการศึกษาที่ทดสอบวิธีการรักษาหรือแนวทางการรักษาใหม่ๆ ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์กำลังวิจัย การรักษาแบบมุ่งเป้า สำหรับมะเร็ง NUT การรักษาแบบมุ่งเป้าคือการรักษาที่กำหนดเป้าหมายไปที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ปกติกลายเป็นเซลล์มะเร็ง

หนึ่งในวิธีการรักษาแบบมุ่งเป้าสำหรับมะเร็ง NUT คือ สารยับยั้ง `BET` ยาเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่ยีน `BRD4` และ `BRD3` ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับยีน `NUTm1` สารยับยั้งเหล่านี้ เมื่อใช้ร่วมกับยีน `NUTm1` จะหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็ง

มะเร็ง NUT รักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาโรคมะเร็ง NUT ให้หายขาดได้ มันเป็นมะเร็งที่เติบโตเร็วมากและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายอย่างรวดเร็ว โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้ที่ได้รับการรักษาจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 10 เดือนหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ สองถึงสามในสิบคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง NUT จะมีชีวิตอยู่ได้นานถึงสองปี

แต่เช่นเดียวกับมะเร็งชนิดอื่นๆ การพยากรณ์โรค หรือการตอบสนองต่อการรักษาของคุณนั้น ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย ตำแหน่งของเนื้องอก ว่าจะสามารถกำจัดออกได้หมดด้วยการผ่าตัดหรือการฉายรังสีหรือไม่ และจากการศึกษาบางชิ้นพบว่ายีนอื่นๆ ที่จับคู่กับยีน NUTM1 ก็มีบทบาทเช่นกัน

แพทย์ของคุณจะอธิบายเป้าหมายของการรักษาตามการวินิจฉัยของคุณ

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

สิ่งสำคัญคือคุณควรอยู่ท่ามกลางคนที่คุณไว้ใจและให้กำลังใจในช่วงเวลานี้ ใช้ประโยชน์จากทรัพยากรที่มีอยู่ทั้งหมดเพื่อช่วยคุณรับมือกับความท้าทายที่มาพร้อมกับการวินิจฉัยโรคนี้

การดูแลแบบประคับประคอง จากแพทย์ของคุณเรียนรู้เกี่ยวกับบริการต่างๆ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลแบบประคับประคองสามารถช่วยคุณจัดการกับความต้องการใหม่ๆ ในชีวิตอันเนื่องมาจากการวินิจฉัยโรคนี้ พวกเขาสามารถช่วยคุณจัดการกับผลข้างเคียงของการรักษาด้วยเคมีบำบัดและการฉายรังสี และช่วยคุณรับมือกับความรับผิดชอบในชีวิตประจำวันที่มาพร้อมกับโรคมะเร็ง

จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว อย่าลังเลที่จะขอความช่วยเหลือและกำลังใจ

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

มีหลายสิ่งที่คุณอาจต้องการถามแพทย์ในช่วงเวลาเช่นนี้ นี่คือตัวอย่างบางส่วน:

• มะเร็งได้ลุกลามแล้วหรือไม่?
• ฉันจำเป็นต้องไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหรือไปโรงพยาบาลเฉพาะแห่งเพื่อรับการรักษาหรือไม่?
• คุณแนะนำการรักษาแบบไหน?
• การรักษามีประโยชน์และมีความเสี่ยงอะไรบ้าง?
• เป้าหมายของการรักษาคืออะไร?
• คุณช่วยฉันหาบริการสนับสนุนอื่นๆ รวมถึงการดูแลแบบประคับประคองได้ไหม?

การรักษาโรคมะเร็ง NUT มักจะเข้มข้น การพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งบ่อยครั้งและความเครียดจากชีวิตประจำวัน อาจทำให้การรับมือกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเป็นเรื่องยาก ทรัพยากรทางการแพทย์ เช่น การดูแลแบบประคับประคอง สามารถช่วยได้ และการติดต่อกับคนที่คุณรักก็เป็นแหล่งกำลังใจที่ดีเยี่ยม นับตั้งแต่ที่คุณได้รับการวินิจฉัย คุณควรพูดคุยอย่างเปิดเผยกับทีมดูแลรักษามะเร็งของคุณ เพื่อทำความเข้าใจทางเลือกการดูแลที่ดีที่สุดต่อไป ประสบการณ์การเป็นมะเร็งของแต่ละคนแตกต่างกัน ทีมแพทย์ของคุณพร้อมที่จะให้คำแนะนำคุณในช่วงเวลาที่ท้าทายนี้

สิ่งสำคัญที่ควรจำ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

เอาล่ะ งั้นเรามาสรุปประเด็นสำคัญที่สุดที่คุณต้องจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกัน:

• มะเร็ง NUT เป็นมะเร็งชนิดหายาก แต่แพร่กระจายอย่างรวดเร็วและรุนแรงมาก
• สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน "NUTm1" โรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
• อาการมักปรากฏขึ้นหลังจากมะเร็งลุกลามไปบ้าง แล้ว อย่าละเลย และควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการผิดปกติใด ๆ ที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง
• การวินิจฉัยต้องอาศัยการตรวจชิ้นเนื้อและการตรวจทางพันธุกรรมแบบพิเศษ
• การรักษาเป็นเรื่องท้าทาย แต่กำลังมีการวิจัยเกี่ยวกับวิธีการรักษาใหม่ๆ การทดลองทางคลินิกอาจเป็นทางเลือกที่ดี
• การดูแลแบบประคับประคองและการสนับสนุนจากคนที่คุณรักมีความสำคัญอย่างยิ่งในเส้นทางนี้
• พูดคุยอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับทุกเรื่องกับทีมแพทย์ของคุณ

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณ การรู้จักโรคนี้จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้อย่างถูกต้องเมื่อถึงเวลา

มะเร็งชนิด NUT , มะเร็ง, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, มะเร็งหายาก, มะเร็งเซลล์สความัส, อาการของมะเร็ง, การรักษามะเร็ง