นี่คือภาวะแอมโมเนียในร่างกายของคุณเพิ่มขึ้นใช่หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะขาดแอมโมเนียกันเถอะ!

คุณคงเคยได้ยินมาบ้างแล้วว่า หากร่างกายของเราขาดสารอาหารบางอย่าง อาจก่อให้เกิดปัญหาใหญ่ได้ นั่นคือสิ่งที่เกี่ยวกับภาวะขาดสารอาหารที่หาซื้อได้ทั่วไปนี้กล่าวถึง ลองนึกภาพดูว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากตับของคุณขาดเอนไซม์ที่จำเป็นต่อการทำงานอย่างถูกต้อง? แม้ว่าจะเป็นเรื่องร้ายแรง แต่ก็มีวิธีการรักษาที่ดี มาพูดคุยกันในรายละเอียดเพิ่มเติมกันดีกว่าไหม?

ภาวะขาด OTC นี้คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป การขาดเอนไซม์ OTC หมายความว่าตับของคุณไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า Ornithine Transcarbamylase (OTC) ได้อย่างเหมาะสม เอนไซม์ OTC นี้มีความสำคัญมากเพราะช่วยกำจัดสารพิษที่เรียกว่า แอมโมเนีย ออกจากเลือดของเรา ดังนั้นเมื่อเอนไซม์นี้มีปริมาณต่ำ แอมโมเนียก็จะเริ่มสะสมในร่างกาย นี่คือ ความผิดปกติของวงจรยูเรีย

ทีนี้มาดูกันว่ามันเกิดขึ้น ได้อย่างไร เมื่อเรากินโปรตีน แบคทีเรียในลำไส้ของเราจะย่อยโปรตีนและผลิตแอมโมเนียออกมาเป็นของเสีย จากนั้นตับของเราจะนำแอมโมเนียนี้ไปเปลี่ยนเป็นยูเรียในกระบวนการที่เรียกว่าวัฏจักรยูเรีย ซึ่งเป็นหน้าที่ของเอนไซม์ OTC จากนั้นไตของเราจะกรองยูเรียนี้ออกจากเลือดและขับออกมาเป็นปัสสาวะ คุณเข้าใจไหม? ดังนั้นเมื่อ OTC หายไป กระบวนการทั้งหมดนี้ก็จะผิดปกติไป

ภาวะนี้มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

ภาวะขาด OTC แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก โดยขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่อาการจะปรากฏ:

• ชนิดที่เกิดในทารกแรกเกิด: นี่เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด อาการจะปรากฏภายใน 30 วันแรกหลังคลอด ทารกเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทันที
• ประเภทกลาง: โดยทั่วไปมักพบในเด็กอายุตั้งแต่หนึ่งเดือนถึงประมาณ 16 ปี
• ชนิดที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่: โรคนี้มักปรากฏหลังจากอายุ 16 ปี บางครั้งอาจเกิดขึ้นช้าถึงอายุ 60 ปี โรคนี้มีความรุนแรงน้อยที่สุดเมื่อเทียบกับอีกสองชนิด

ใครมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะขาดเอนไซม์ OTC มากกว่ากัน?

ภาวะขาดเอนไซม์ OTC เป็น โรคที่พบได้ยากมาก อย่างไรก็ตาม มันเป็นความผิดปกติของวงจรยูเรียที่พบได้บ่อยที่สุด นักวิจัยระบุว่า อาจพบได้ประมาณ 1 ใน 14,000 หรือ 1 ใน 80,000 คนทั่วโลก ยิ่งไปกว่านั้น โรคนี้ พบในเด็กผู้ชายมากกว่าและมีอาการรุนแรงกว่าด้วย

อาการของการขาด OTC มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการ ในทารกแรกเกิด อาการจะรุนแรงที่สุด อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นหลังจากรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง

อาการในทารกแรกเกิด

หากทารกมีภาวะนี้ คุณอาจพบเห็นสิ่งต่างๆ เช่นนี้:

• พวกเขาปฏิเสธที่จะกินหรือดื่ม และพวกเขาไม่ดื่มนมด้วย
• อาเจียนบ่อยครั้ง
• วิตกกังวลมาก ร้องไห้ตลอดเวลา
• รู้สึกง่วงนอนและไร้เรี่ยวแรงอยู่ตลอดเวลา (อาการเซื่องซึม)
• อาจเกิดอาการชักได้
• ร่างกายไร้ชีวิต เหมือนผ้าชิ้นหนึ่ง (ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง)
• ตับอาจบวมและขยายใหญ่ขึ้น (ภาวะตับโต)

ลองนึกภาพดูว่าแม่จะตกใจแค่ไหนหากเกิดเหตุการณ์แบบนี้กับลูกน้อย แรกเกิด นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตระหนักถึงอาการเหล่านี้จึงสำคัญมาก

อาการในเด็กอายุตั้งแต่ 1 เดือนถึง 16 ปี

เด็กที่มีอายุมากกว่าหนึ่งเดือนและต่ำกว่า 16 ปี อาจมีอาการดังกล่าวข้างต้นได้เช่นกัน นอกจากนี้ คุณอาจพบอาการเหล่านี้ด้วย:

• ความสับสน สภาวะความสับสนทางจิตใจ
• อาการเพ้อคลั่ง เช่น ภาพหลอน
• สูญเสียการทรงตัวและไม่สามารถเดินได้อย่างถูกต้อง (ภาวะเสียการทรงตัว)

อาการในผู้ใหญ่

หากภาวะนี้เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ อาจมีอาการเพิ่มเติมเกิดขึ้น นอกเหนือจากอาการที่พบในเด็กเล็กดังที่กล่าวไว้ข้างต้น:

• อาการคลื่นไส้
• อาการปวดหัว เช่น ไมเกรน
• พูดลำบาก พูดไม่ชัด (ภาวะพูดไม่ชัด)
• อาการประสาทหลอน คือการเห็นหรือได้ยินสิ่งที่ไม่มีอยู่จริง
• การมองเห็นไม่ชัด หรือความผิดปกติทางการมองเห็นอื่นๆ

เหตุใดจึงเกิดภาวะขาด OTC ขึ้น? สาเหตุเกิดจากอะไร?

ภาวะขาดเอนไซม์ OTC เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของเรา นักวิจัยได้ระบุการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่สามารถก่อให้เกิดโรคนี้ได้แล้วประมาณ 400 ชนิด อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี (ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณี) อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบ

การเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ (DNA) สามารถเกิดขึ้นได้สองวิธีหลักๆ ดังนี้:

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ทารกสามารถรับการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอจากมารดาได้ หากเป็นเช่นนั้น เด็กผู้ชายจะเป็นโรคนี้ หากเด็กผู้หญิงเป็นพาหะ เธอจะเป็นโรคนี้เช่นกัน อัตราการเกิดโรคแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ แต่โดยทั่วไปแล้วจะอยู่ที่ระหว่าง 36% ถึง 80% ของผู้ป่วย
• ประเภทที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เกิดขึ้นใหม่): ในกรณีนี้ ทารกไม่ได้รับการถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ หมายความว่าการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นโดยบังเอิญขณะที่ทารกกำลังพัฒนาอยู่ในครรภ์มารดา

ภาวะขาดเอนไซม์ OTC ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็น ภาวะที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าเฉพาะเพศหญิงเท่านั้นที่เป็นพาหะและจะไม่เป็นโรคอย่างเต็มรูปแบบ อย่างไรก็ตาม พวกเธอยังสามารถมีอาการได้ งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าระหว่าง 10% ถึง 20% ของผู้หญิงที่เป็นพาหะจะแสดงอาการในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต

ภาวะขาดเอนไซม์ OTC อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

การขาดเอนไซม์ OTC อาจทำให้ระดับแอมโมเนียในเลือดสูงขึ้น ระดับแอมโมเนียในเลือดที่สูงนี้ (ภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง) เป็นพิษต่อสมอง และอาจนำไปสู่ ภาวะสมองเสื่อมจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมได้หากอาการรุนแรงขึ้นหรือเป็นอยู่นาน อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ เช่น:

• ความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้า
• โรคทางระบบประสาท เช่น โรคอัมพาตครึ่งซีก
• การหมดสติหรือเข้าสู่ภาวะโคม่าหมายถึงการสูญเสียสติ
• น่าเสียดายที่บางครั้งอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้พบได้บ่อยที่สุดและมีความรุนแรงมากกว่าในทารกแรกเกิดที่มีภาวะขาดเอนไซม์ OTC

ภาวะขาดเอนไซม์ OTC อาจเป็นอันตรายอย่างมากในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม สามารถควบคุมภาวะนี้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์และคลอดบุตรที่แข็งแรงได้ หากคุณมีภาวะขาดเอนไซม์ OTC หรือหากมีคนในครอบครัวของคุณมีประวัติของภาวะนี้ ควรปรึกษาแพทย์สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา (Ob/Gyn) เพื่อให้พวกเขาสามารถประสานงานกับแพทย์ที่รักษาภาวะขาดเอนไซม์ OTC ของคุณเพื่อวางแผนการดูแลที่เหมาะสม

แพทย์ตรวจหา (วินิจฉัย) ภาวะขาดเอนไซม์ OTC ได้อย่างไร?

ภาวะขาดเอนไซม์ OTC ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยเฉพาะการตรวจเลือดและปัสสาวะ ในหลายกรณี สามารถตรวจพบได้ก่อนที่ทารกจะเกิดผ่านการตรวจดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าภาวะขาดเอนไซม์ OTC จะเป็นภาวะทางพันธุกรรม การตรวจเหล่านี้อาจไม่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอทั้งหมดที่ก่อให้เกิดภาวะนี้ได้ เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอหลายประเภทที่สามารถก่อให้เกิดภาวะนี้ได้

ขึ้นอยู่กับกฎหมายและข้อบังคับของประเทศที่คุณอาศัยอยู่ อาจมีระบบตรวจหาภาวะขาดเอนไซม์ OTC ในทารกแรกเกิดทุกคน ในสถานที่ดังกล่าว โอกาสในการตรวจพบโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ จะสูงกว่า

อย่างไรก็ตาม ในสถานที่ที่ไม่มีวิธีการตรวจวินิจฉัยมาตรฐานดังกล่าว แม้แต่แพทย์ผู้มีประสบการณ์ก็อาจวินิจฉัยภาวะนี้ได้ยากหลังจากที่ทารกเกิดมา เนื่องจากอาการในระยะแรกมักไม่ชัดเจนและอาจคล้ายกับอาการของโรคอื่นๆ ในกรณีที่รุนแรงที่สุด พิษแอมโมเนียอาจทำให้สมองเสียหายก่อนที่แพทย์จะตรวจพบภาวะนี้ได้

มีวิธีการรักษาภาวะขาด OTC อย่างไรบ้าง?

ข่าวดีก็คือ มีวิธีการรักษาภาวะขาดเอนไซม์ OTC ที่ดีอยู่ อย่างไรก็ตาม มีประเด็นสำคัญบางประการที่ควรคำนึงถึงเมื่อทำการรักษาภาวะนี้:

• การลดระดับแอมโมเนียในเลือด: ในกรณีฉุกเฉิน การฟอกไตสามารถกำจัดแอมโมเนียออกจากเลือดได้อย่างรวดเร็ว
• การบำบัดด้วยกลไกทางเลือก: มียาที่ช่วยกำจัดไนโตรเจน ยาเหล่านี้ทำงานโดยการดักจับไนโตรเจน นำไปแปรรูปในรูปแบบอื่น และป้องกันการก่อตัวของแอมโมเนีย ตัวอย่างเช่น ยาโซเดียมฟีนิลอะซิเตตและโซเดียมเบนโซเอต
• การเปลี่ยนแปลงด้านอาหาร: การลดและควบคุมปริมาณโปรตีนที่รับประทานเข้าไปมีความสำคัญ ต่อการรักษาระดับแอมโมเนียในเลือดให้อยู่ในระดับที่ปลอดภัยในการทำเช่นนี้ คุณต้องให้ความสำคัญกับการได้รับแคลอรี่จากคาร์โบไฮเดรต (`carbs`) และไขมัน (`fats`) เป็นอันดับแรก
• การเสริมอาหาร: กรดอะมิโนจำเป็นที่ไม่สามารถได้รับจากโปรตีนโดยตรง ต้องรับประทานในรูปแบบของอาหารเสริม
• การตรวจวัดระดับแอมโมเนียในเลือด: การตรวจเลือดเป็นประจำสามารถช่วยตรวจพบระดับแอมโมเนียในเลือดก่อนที่จะสูงจนเป็นอันตรายได้

หากตรวจพบภาวะขาด OTC ก่อนที่ทารกจะคลอด อาจสามารถเริ่มการรักษาให้ทารกในครรภ์ได้ การให้ยาทางเลือกเหล่านี้แก่แม่ก่อนคลอดไม่นานสามารถช่วยรักษาระดับแอมโมเนียของทารกให้อยู่ในระดับที่ปลอดภัยหลังคลอดได้

ภาวะขาด OTC สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ใช่ มีวิธีรักษาภาวะขาดเอนไซม์ OTC ได้ นั่นคือ การปลูกถ่ายตับ ในขั้นตอนนี้ ตับที่เป็นโรคของคุณจะถูกนำออก และปลูกถ่ายตับที่แข็งแรงเข้าไปแทน ตับที่ปลูกถ่ายนั้นจะสามารถสร้างเอนไซม์ OTC ได้ หลังจากปลูกถ่ายตับแล้ว คุณสามารถรับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการตามปกติได้ และไม่จำเป็นต้องรับประทานยาลดแอมโมเนียอีกต่อไป

น่าเสียดายที่การปลูกถ่ายตับไม่เป็นที่นิยมมากนักสำหรับโรคนี้ด้วยเหตุผลหลายประการ นอกจากนี้ ผู้ที่ได้รับการปลูกถ่ายตับจะต้องรับประทานยากดภูมิคุ้มกันตลอดชีวิตเพื่อป้องกันการปฏิเสธของอวัยวะที่ปลูกถ่าย แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปลูกถ่ายตับและผลกระทบต่อคุณได้

ปัจจุบันมีการวิจัยเกี่ยวกับ การบำบัดด้วยยีน สำหรับภาวะขาดเอนไซม์ OTC การรักษานี้อาจเป็นทางเลือกในอนาคตแทนการปลูกถ่ายตับสำหรับโรคนี้

คุณจะคาดหวังอะไรได้บ้างเมื่อต้องเผชิญกับภาวะขาดเอนไซม์ OTC?

สิ่งที่คาดหวังได้จากภาวะขาดเอนไซม์ OTC นั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ยิ่งอาการรุนแรงมากเท่าไหร่ คุณก็ยิ่งบริโภคโปรตีนได้อย่างปลอดภัยน้อยลงเท่านั้น หลายคนที่มีภาวะขาดเอนไซม์ OTC มักเลือกรับประทานอาหารมังสวิรัติแม้กระทั่งก่อนได้รับการวินิจฉัย เพราะง่ายกว่าสำหรับพวกเขา แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับปริมาณโปรตีนที่คุณสามารถบริโภคได้และวิธีการตรวจสอบระดับโปรตีนในร่างกาย

โดยรวมแล้ว การขาดเอนไซม์ OTC อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของคุณ ระดับแอมโมเนียในเลือดที่สูงขึ้นอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการรักษาระดับแอมโมเนียให้ต่ำจึงมีความสำคัญมาก

อย่างไรก็ตาม ด้วยการติดตาม การรักษา และการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำ ภาวะขาดเอนไซม์ OTC ก็สามารถจัดการได้ เป็นส่วนใหญ่ สิ่งสำคัญคือต้องตรวจวัดระดับแอมโมเนียในเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าระดับไม่สูงเกินไป หากระดับแอมโมเนียในเลือดสูง การรักษาจะช่วยลดระดับลงได้

อาการขาด OTC จะคงอยู่นานแค่ไหน?

ภาวะขาดเอนไซม์ OTC เป็น ภาวะที่เป็นมาแต่กำเนิด หมายความว่าคุณเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ และจะเป็นไปตลอดชีวิต การปลูกถ่ายตับเป็นวิธีรักษาเพียงวิธีเดียวที่มีอยู่

อนาคตของผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ OTC จะเป็นอย่างไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ OTC ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการเป็นอย่างมาก งานวิจัยในปี 2020 ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยที่มาพบแพทย์ในช่วงวัยกลางคนและผู้สูงอายุมีโอกาสพยากรณ์โรคที่ดีกว่า อัตราการเสียชีวิตอยู่ในช่วง 8% ถึง 13%

โดยปกติแล้วทารกแรกเกิดมักเป็นกรณีที่ร้ายแรงที่สุด และอัตราการเสียชีวิตก็สูงเช่นกัน อย่างไรก็ตาม อัตราการเสียชีวิตในปัจจุบันนั้นต่ำกว่าในอดีตมาก การศึกษาที่ดำเนินการเป็นเวลา 30 ปี ตั้งแต่ปี 1971 ถึง 2011 พบว่าอัตราการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดอยู่ที่ 74% แต่การศึกษาต่อมาที่ดำเนินการตั้งแต่ปี 2001 ถึง 2013 พบว่าอัตราการเสียชีวิตลดลงเหลือ 43% ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความแตกต่างอย่างมากที่เกิดขึ้นจากการพัฒนาทางวิทยาศาสตร์การแพทย์

มีวิธีป้องกันการขาด OTC หรือไม่?

ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันภาวะขาดเอนไซม์ OTC ได้ อย่างไรก็ตาม คุณสามารถขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม ก่อนมีบุตรได้ แม้ว่าวิธีนี้จะไม่สามารถป้องกันโรคได้ แต่จะช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสที่บุตรของคุณจะได้รับกรรมพันธุ์นี้ได้

คุณต้องไปโรงพยาบาลเวลาใด

หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการของระดับแอมโมเนียในเลือดสูง คุณควรไปโรงพยาบาลหรือห้องฉุกเฉินทันที ยิ่งระดับแอมโมเนียในเลือดสูงนานเท่าใด ความเสี่ยงต่อความเสียหายของสมองอย่างถาวรก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่ควรปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รีบร้อน

คำถามสำคัญที่คุณควรสอบถามแพทย์มีอะไรบ้าง?

เมื่อไปพบแพทย์ ควรสอบถามคำถามเหล่านี้:

• ภาวะขาดเอนไซม์ OTC ของฉันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่งได้รับการระบุหรือไม่?
• ควรมีการตรวจหาภาวะขาดเอนไซม์ OTC ในสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของฉันหรือไม่?
• ฉันสามารถรับประทานโปรตีนได้สูงสุดเท่าไรในหนึ่งวัน?
• ฉันต้องเข้ารับการรักษาแบบไหน?
• ฉันควรทานอาหารเสริมอะไรบ้าง?
• อาการใดบ้างที่ต้องได้รับการรักษาฉุกเฉิน?

สุดท้ายนี้ มีบางสิ่งที่ควรคำนึงถึง

ไม่ว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นกับคุณหรือลูกของคุณ การที่คุณรู้ว่านี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นตลอดชีวิต จะทำให้คุณรู้สึกถึงอารมณ์ที่หลากหลาย ซึ่งเป็นเรื่องปกติ คุณอาจรู้สึกกลัว วิตกกังวล และโกรธ ความรู้สึกเหล่านี้เป็นเรื่องที่เข้าใจได้

แต่คุณต้องจำไว้ว่า การขาด OTC ไม่ใช่ความผิดของคุณ และมักเกิดจากปัจจัยที่อยู่นอกเหนือการควบคุมของคุณ

แม้ว่าภาวะขาดเอนไซม์ OTC จะเป็นภาวะที่ร้ายแรง แต่ความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้สามารถรักษาได้ง่ายกว่าเมื่อไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมามาก ด้วยการตรวจติดตามและรักษาอย่างสม่ำเสมอ ภาวะนี้สามารถควบคุมได้เป็นส่วนใหญ่ นอกจากนี้ยังมีหลักฐานเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ว่าการปลูกถ่ายตับสามารถรักษาโรคนี้ได้ หากคุณมีคำถามหรือต้องการความช่วยเหลือใดๆ อย่าลืมปรึกษาทีมแพทย์ของคุณ พวกเขาพร้อมให้คำแนะนำและสนับสนุนคุณเสมอ

ภาวะขาด OTC , แอมโมเนีย, ตับ, วงจรยูเรีย, โรคทางพันธุกรรม, โปรตีน, โรคในเด็ก