ลูกน้อยของคุณป่วยบ่อยไหม? อาจเป็นโรค SCID (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรง) ก็ได้! มาคุยกันเถอะ!

ลูกน้อยของคุณป่วยบ่อยไหม? โรคหนึ่งหายดีก่อนอีกโรคหนึ่งหรือเปล่า? บางครั้งนี่เป็นเรื่องปกติ แต่ก็อาจเกิดจากภาวะที่หายากแต่ร้ายแรงมากได้เช่นกัน นั่นคือ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) หรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง อย่างรุนแรง เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ใน รายละเอียดกัน สักหน่อยดีไหม? ไม่ต้องกังวลไป การรู้จักภาวะนี้เป็นสิ่งสำคัญมาก

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ

กล่าวโดยสรุป SCID เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนเพียงไม่กี่คนเท่านั้น โรคนี้ทำให้ ระบบ ภูมิคุ้มกัน ของร่างกายซึ่งมีหน้าที่ต่อสู้กับโรคทำงานผิดปกติ และ อาจเป็นภาวะที่ร้ายแรงมากได้

เราเรียกภาวะนี้ว่า 'ภาวะ ภูมิคุ้มกัน บกพร่องขั้นต้น' หนังสือบางเล่มเรียกมันว่า 'ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบภูมิคุ้มกัน' กล่าวคือ มันเป็นภาวะที่มีมาตั้งแต่ เกิด และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมต่างๆ สามารถทำให้เกิดภาวะ SCID นี้ได้

ลองนึกภาพดูสิ แม้แต่ในประเทศอย่างอเมริกา หากมีเด็ก เกิดใหม่ ประมาณ 58,000 คนในแต่ละปี จะมีเพียงประมาณ 1 ใน 4 คนเท่านั้นที่จะเป็นโรค SCID (Severe Combined Immunodeficiency) คุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน

เกิดอะไรขึ้นภายในร่างกายของทารกที่เป็นโรค SCID?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เราจำเป็นต้องเริ่มต้นด้วยการดูว่าระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย ซึ่งเป็นกองทัพที่ต่อสู้กับโรคภัยไข้เจ็บนั้นทำงานอย่างไร

ลองนึกภาพดูว่า ขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์มารดา ร่างกายของทารกจะเริ่มก่อตัวขึ้นพร้อมกับกองทัพเซลล์ต่อต้านโรคภัยไข้เจ็บ ศูนย์กลางของกองทัพเซลล์เหล่านี้คือ ไขกระดูก ที่นั่นมีเซลล์พิเศษที่เราเรียกว่า ' เซลล์ต้นกำเนิด ' เซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดหลักได้ทั้งสามชนิด:

• เม็ดเลือด แดง : เม็ดเลือด แดงเหล่านี้ทำหน้าที่ขนส่ง ออกซิเจน ไปทั่วร่างกาย
• เม็ดเลือดขาว : เซลล์ เหล่านี้เปรียบเสมือนทหารในร่างกายของเราที่คอยปกป้องเราจากโรคภัยไข้เจ็บ
• เกล็ดเลือด : เกล็ดเลือดช่วยให้เลือดแข็งตัว

ในบรรดาเม็ดเลือดขาวเหล่านี้ มีกลุ่มพิเศษกลุ่มหนึ่งที่เรียกว่า 'ลิมโฟไซต์' ซึ่งเป็นเซลล์ที่ต่อสู้กับโรคโดยตรง ลิมโฟไซต์มีสองประเภทหลัก ได้แก่ เซลล์ที และ เซลล์บี เซลล์ ทั้งสองชนิดนี้มีความสำคัญมากในการต่อสู้กับโรค

• เซลล์ T ทำหน้าที่จดจำ "ผู้บุกรุก" ที่ก่อให้เกิดโรค เช่น แบคทีเรียและไวรัส ที่เข้าสู่ร่างกาย จากนั้นจะโจมตีและทำลายพวกมัน
• เซลล์บี สร้าง 'แอนติบอดี' แอนติบอดีเหล่านี้เปรียบเสมือนความทรงจำ เมื่อคุณป่วย คุณจะจดจำมันได้และพร้อมที่จะต่อสู้กับมันหากมันกลับมาอีกครั้ง

คำว่า 'Combined' ในชื่อ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) หมายความว่าโรคนี้ ส่งผลกระทบต่อทั้ง เซลล์ T และเซลล์ B จึงเรียกว่าเป็นภาวะขาดภูมิคุ้มกันแบบ 'ผสม'

เด็กที่เป็นโรค SCID จะมีเซลล์ลิมโฟไซต์เหล่านี้จำนวนน้อยมาก หรือเซลล์ที่มีอยู่ก็ทำงานไม่ปกติ ดังนั้น เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานไม่ปกติ จึงทำให้การต่อสู้กับเชื้อโรคต่างๆ เช่น ไวรัส แบคทีเรีย และเชื้อรา ทำได้ยากมาก หรือบางครั้งอาจเป็นไปไม่ได้เลย

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด SCID?

นอกจากนี้ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ยังมีหลายประเภทอีกด้วย

ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดจากความผิดปกติของยีน บนโครโมโซม X โดยปกติแล้ว มักพบในเด็กผู้ชายมากกว่า เนื่องจากเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว แม้ว่าตัวหนึ่งจะมีปัญหา ระบบภูมิคุ้มกันของพวกเธอก็ยังคงทำงานได้เพราะโครโมโซม X อีกตัวที่แข็งแรง แต่เด็กผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ดังนั้นหากยีนนั้นอ่อนแอ โรคก็จะเกิดขึ้น เด็กผู้หญิงสามารถเป็นเพียง "พาหะ" ของโรคได้ หมายความว่าแม้ว่าพวกเธอจะไม่เป็นโรค แต่ลูกๆ ของพวกเธอก็สามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปได้

โรค SCID อีกประเภทหนึ่งเกิด จากการขาดเอนไซม์ที่จำเป็นต่อการพัฒนาของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์ นอกจากนี้ โรค SCID ยังอาจเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมอื่นๆ ได้อีกด้วย

อาการของโรค SCID มีอะไรบ้าง? และวินิจฉัยโรคได้อย่างไร?

แม้ว่าทารกที่เป็นโรค SCID อาจดูแข็งแรงดีเมื่อ แรกเกิด แต่ปัญหาต่างๆ อาจเริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป นี่คือสัญญาณบางประการที่ควรระวัง:

• ภาวะเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ น้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นอย่างสม่ำเสมอ
• อาการท้องเสียเรื้อรัง
• การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง บางครั้งรุนแรง ซึ่งหมายถึงอาการแน่นหน้าอกและไอเรื้อรัง
• การติดเชื้อราที่ทำให้เกิดคราบสีขาวในปากและลำคอ (เชื้อราในช่องปาก)กำลังมา เราเรียกสิ่งนี้ว่า 'อุลโลกัม' ด้วยเช่นกัน
• นอกจากนี้ ยังอาจเกิด การติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อราอื่นๆ ที่รักษาได้ยากและอาจมีอาการรุนแรงได้ ตัวอย่างเช่น:
• การติดเชื้อในหู (หูชั้นกลางอักเสบเฉียบพลัน)
• การติดเชื้อไซนัส (ไซนัสอักเสบ)
• ผื่นผิวหนัง
• ไข้สมองอักเสบ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ
• โรคปอดอักเสบ

ลองนึกภาพดูว่ามันจะยากลำบากแค่ไหนสำหรับพ่อแม่ หากลูกน้อยป่วยบ่อยแบบนี้ และเมื่อโรคหนึ่งหายดีแล้ว อีกโรคหนึ่งก็ขึ้นมาแทนที่ ดังนั้น หากอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างยังคงอยู่ คุณควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

โรค SCID (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง) วินิจฉัยได้อย่างไร?

โชคดีที่ปัจจุบันมีการตรวจเลือดอย่างง่ายๆ ที่เรียกว่า 'การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด' เพื่อตรวจสอบโรคบางชนิดในทารกได้ทันทีหลัง คลอด ตัวอย่างเช่น 'โรคโลหิตจางชนิดเคียว' และ 'โรคซิสติกไฟโบรซิส' สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีนี้ การตรวจแบบเดียวกันนี้กำลังดำเนินการอยู่ในศรีลังกาเช่นกัน ข่าวดีก็คือ ปัจจุบันในบางประเทศสามารถตรวจพบ SCID (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง) ได้ด้วยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดนี้แล้ว

ด้วยวิธีนี้ เมื่อตรวจพบโรคได้ตั้งแต่ระยะแรก การรักษาจึงสามารถเริ่มต้นได้อย่างรวดเร็ว และผลลัพธ์ก็จะดีขึ้นมาก

หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดบ่งชี้ว่าอาจเป็นโรค SCID โดยปกติแล้วทารกจะถูกส่งต่อให้ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง แพทย์ท่านนั้นจะสั่งตรวจเลือดเพิ่มเติม และอาจรวมถึง การตรวจทางพันธุกรรม ด้วย

หากมีคนในครอบครัวเป็นโรค SCID หรือมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง พ่อแม่สามารถขอ คำปรึกษาทางพันธุกรรม ได้ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจเลือดได้ทันทีที่ทารก เกิด การวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไร การรักษาก็จะเริ่มได้เร็วเท่านั้น และผลลัพธ์ก็จะดีขึ้นเท่านั้น

บางครั้ง หากทราบการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรค SCID ในครอบครัว ก็สามารถตรวจหาโรคในทารกได้ตั้งแต่ แรกเกิด อย่างไรก็ตาม สำหรับทารกที่ไม่มีประวัติครอบครัว หรือไม่ได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด อาจตรวจพบโรคได้เมื่ออายุ 6 เดือน ซึ่งในเวลานั้นก็สายเกินไปแล้ว

มีวิธีการรักษาโรค SCID อย่างไรบ้าง?

SCID เป็น ภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ในเด็ก ซึ่งหมายความว่า หากไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว ทารกเหล่านี้มีโอกาสเสียชีวิตก่อนอายุครบหนึ่งขวบสูงมาก ดังนั้น การรักษาอย่างทันท่วงทีจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

การรักษาที่พบได้บ่อยที่สุดคือ 'การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์'การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือที่เรียกอีกอย่างว่า การปลูกถ่ายไขกระดูก คือการบริจาคสเต็มเซลล์จากผู้ที่มีสุขภาพดีให้กับทารกที่ป่วย โดยหวังว่าเซลล์ใหม่เหล่านี้จะช่วยฟื้นฟูระบบภูมิคุ้มกันของทารกได้

• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ที่ประสบความสำเร็จมากที่สุด สามารถทำได้หากนำเซลล์มาจากพี่น้องที่มีพันธุกรรมตรงกัน
• บางครั้ง เซลล์ของพ่อแม่ก็อาจเข้ากันได้ด้วยเช่นกัน
• หากไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนใดที่เข้ากันได้ แพทย์สามารถใช้สเต็มเซลล์จากผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องได้เช่นกัน

ทารกบางรายที่เป็นโรค SCID อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษา ด้วยเคมีบำบัด ก่อนการปลูกถ่ายไขกระดูกด้วย

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์นี้ควรทำภายในไม่กี่เดือนแรกหลังคลอด ก่อนที่เขาหรือเธอจะติดเชื้อใดๆ เพราะนั่นเป็นช่วงเวลาที่ผลลัพธ์จะประสบความสำเร็จมากที่สุด

การบำบัดด้วยยีน ได้แสดงผลลัพธ์ที่น่าหวังในระหว่างการทดลองทางคลินิกสำหรับโรค SCID หลายประเภท อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในหลายประเทศทั่วโลก การวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรค SCID ยังคงดำเนินต่อไป

ในการรักษาเด็กที่เป็นโรค SCID มักจะมีทีมแพทย์ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ตัวอย่างเช่น:

• นักภูมิคุ้มกันวิทยาเด็ก
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการปลูกถ่ายไขกระดูก
• ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคติดเชื้อในเด็ก

ทารกที่มีภาวะ SCID มีความเสี่ยงสูงที่จะติดเชื้อที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้น แพทย์จึงเริ่มให้ยาเพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อ เช่น ยาปฏิชีวนะ ยาต้านไวรัส ยาต้านเชื้อรา และ การฉีดแอนติบอดี/อิมมูโนโกลบูลิน ทารกบางรายอาจต้องได้ รับการให้เอนไซม์ทางหลอดเลือดดำ ด้วย ขึ้นอยู่กับความแปรผันทางพันธุกรรมของพวกเขา

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ SCID

นอกเหนือจากการใช้ยาและการรักษาแล้ว ยังมีข้อควรระวังอื่นๆ ที่คุณต้องปฏิบัติตามเพื่อป้องกันการติดเชื้อ โปรดคำนึงถึงสิ่งเหล่านี้เมื่อดูแลเด็กที่เป็นโรค SCID:

• เพื่อป้องกันการแพร่กระจายของเชื้อโรค เขาจำเป็นต้องถูกแยกจากผู้อื่น ซึ่งหมายถึงการจัดห้องแยกต่างหากให้เขา และต้องแน่ใจว่าสิ่งของที่เขาจับต้องนั้นสะอาด
• ไม่ควรให้วัคซีนชนิดเชื้อเป็นใดๆ เนื่องจากอาจเป็นอันตรายต่อทารกที่เป็นโรค SCID แม้จะเป็นไวรัสที่อ่อนแอแล้วก็ตาม ตัวอย่างเช่น:วัคซีนโรตาไวรัส, วัคซีนอีสุกอีใส/อีสุกอีใส, วัคซีนหัด-คางทูม-หัดเยอรมัน (MMR), วัคซีนโปลิโอชนิดรับประทาน, วัคซีน BCG และวัคซีนไข้หวัดใหญ่ชนิดเชื้อเป็น
• สิ่งสำคัญที่สุดคือ ห้ามมิให้ผู้ใดที่อาศัยอยู่ในบ้านเดียวกันกับทารกได้รับวัคซีนเชื้อเป็นเหล่านี้ เนื่องจากสามารถแพร่เชื้อโรคไปสู่ทารกได้
• หากจำเป็นต้องให้เลือด ควรใช้เลือดที่ผ่านการบำบัดเป็นพิเศษ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการให้เลือด
• คุณอาจต้องหยุดให้นมบุตรชั่วคราว จนกว่าจะมีการตรวจน้ำนมแม่เพื่อหาเชื้อไวรัสที่อาจก่อให้เกิดการติดเชื้อ โปรดปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด

ในฐานะผู้ปกครอง คุณจะช่วยได้อย่างไรบ้าง?

ในระหว่างที่ลูกน้อยของคุณกำลังได้รับการตรวจหาโรค SCID และในระหว่างการรักษา คุณในฐานะผู้ปกครองสามารถทำหลายสิ่งหลายอย่างเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อได้ ต่อไปนี้คือบางส่วนของสิ่งเหล่านั้น:

• จำกัดจำนวนผู้มาเยี่ยมบ้าน ควรให้มีคนมาเยี่ยมทารกน้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
• ควรหลีกเลี่ยงการพาลูกน้อยไปในสถานที่สาธารณะที่มีคนพลุกพล่าน เช่น ห้างสรรพสินค้าและงานเทศกาลต่างๆ
• อย่าพาลูกน้อยไปใกล้คนที่เป็น หวัด มีไข้ หรือไอ หากมีคนที่เป็นโรคเหล่านี้อยู่ในบ้าน ให้กันเขาหรือเธอออกห่างจากลูกน้อยของคุณ
• ก่อนสัมผัสตัวทารก โปรดตรวจสอบให้แน่ใจว่าทุกคนที่จะดูแลทารกได้ล้างมือให้สะอาดแล้ว ล้างมือด้วยสบู่และน้ำไหลผ่านอย่างน้อย 20 วินาที

ลองคิดถึงอนาคตกันเถอะ

ทารกที่มีภาวะ SCID อาจต้องเข้ารับการรักษาทางการแพทย์หลายอย่างและต้องนอนโรงพยาบาลบ่อยครั้ง ซึ่งอาจเป็นประสบการณ์ที่เครียดมากสำหรับครอบครัวใดๆ ก็ตาม แต่โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

ทีมแพทย์พร้อมให้ความช่วยเหลือคุณและลูกน้อยก่อน ระหว่าง และหลังการรักษา คุณยังสามารถขอความช่วยเหลือและกำลังใจจากกลุ่มสนับสนุน นักสังคมสงเคราะห์ ครอบครัว และเพื่อนๆ ได้อีกด้วย อาจมีองค์กรในศรีลังกาที่ให้ความช่วยเหลือเด็กที่มีอาการนี้ ดังนั้นลองตรวจสอบดูนะคะ

หากต้องการข้อมูลและความช่วยเหลือเพิ่มเติมทางออนไลน์ คุณสามารถเยี่ยมชมเว็บไซต์ต่างประเทศเหล่านี้ได้ (เว็บไซต์เหล่านี้เป็นภาษาอังกฤษ):

• มูลนิธิโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• SCID, แองเจิลส์ ฟอร์ ไลฟ์

สิ่งสำคัญที่สุดที่คุณควรจดจำจากบทความนี้

โอเค จากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันมา นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดที่คุณต้องจำไว้:

• SCID (Severe Combined Immunodeficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรง ซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของทารกทำงานไม่ปกติ
• หากคุณมีอาการต่างๆ เช่น ติดเชื้อรุนแรงบ่อยครั้ง น้ำหนักไม่เพิ่มขึ้น หรือท้องเสียเรื้อรัง ควรไปพบแพทย์ทันที
• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดบางครั้งสามารถตรวจพบ SCID ได้ตั้งแต่ระยะแรก
• การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญมาก การรักษาหลักคือ การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์/การปลูกถ่ายไขกระดูก
• การปกป้องทารกที่เป็นโรค SCID จากการติดเชื้อเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง และต้องใช้มาตรการป้องกันพิเศษ
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ ครอบครัว และกลุ่มสนับสนุนต่างๆ

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ ขอให้ลูกน้อยหายป่วยเร็วๆ ค่ะ!

SCID (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงแบบผสมผสาน), ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง, กุมารเวชศาสตร์, โรคทางพันธุกรรม, การปลูกถ่ายไขกระดูก, การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด