โอ้ ลูกน้อยของคุณเป็นไข้บ่อยไหมคะช่วงนี้? พอคิดว่าหายดีแล้วก็กลับมาเป็นอีกใช่ไหมคะ? บางครั้งสาเหตุอาจไม่ใช่ไวรัสหรือแบคทีเรียทั่วไป วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่สำคัญมากที่จะต้องรู้ นั่นคือ SAIDs หรือ Systemic Autoinflammatory Diseases ในอดีตเคยเรียกว่า "กลุ่มอาการไข้เป็นระยะ" หรือ "กลุ่มอาการไข้กำเริบซ้ำ"
SAIDs คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ
กล่าวโดยสรุป SAIDs คือกลุ่มโรคที่ เกิดจากความผิดปกติหรือปัญหาในการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดของร่างกาย นี่คือเหตุผลที่เด็กอาจมีไข้บ่อยแม้ว่าจะไม่มีการติดเชื้อ (เช่น ไวรัสหรือแบคทีเรีย) ก็ตาม
สิ่งสำคัญที่สุดคือ สภาวะที่เรียกว่า SAIDs เหล่านี้ไม่ควรสับสนกับ "โรคภูมิต้านตนเอง" (เช่น "โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์") หรือ "ลูปัส" ที่คุณอาจเคยได้ยินมา ใน "โรคภูมิต้านตนเอง" นั้น เกิดจากความผิดพลาดใน "ระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว" ของร่างกาย ทำให้ระบบนั้นโจมตีเซลล์ที่แข็งแรงของตัวเอง แต่ใน SAIDs นั้น สิ่งที่เกิดขึ้นแตกต่างออกไป
SAIDs เป็นโรค ที่พบได้ยาก กว่าโรคภูมิต้านตนเอง มักเป็นโรคทางพันธุกรรมและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
โดยปกติแล้ว อาการของ SAID มักจะเริ่มปรากฏ เมื่อเด็กยังมีอายุน้อยมาก ไม่ว่าจะเป็นในวัยทารกหรือวัยหัดเดิน เด็กอาจมี "ช่วง" ที่มีไข้และอาการอื่นๆ ร่วมด้วย ระหว่างช่วงเหล่านั้น เด็กอาจไม่มีอาการใดๆ เลย แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา SAID ให้หายขาด แต่ก็มักจะมีวิธีการรักษาเพื่อช่วยควบคุมอาการของเด็กได้
SAIDs มีประเภทหลักอะไรบ้าง?
นักวิจัยได้ระบุ SAIDs ประมาณ 60 ชนิด และยังคงมีการค้นพบชนิดใหม่ๆ อย่างต่อเนื่อง นี่คือ SAIDs ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดบางส่วน:
- โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF): นี่คือโรคไข้เรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้สามารถทำให้เกิดอาการบวมและปวดบริเวณช่องท้อง หน้าอก และข้อต่อในเด็กได้
- โรคไข้เป็นระยะ แผลในปากอักเสบ คออักเสบ ต่อมน้ำเหลืองอักเสบ (PFAPA): โรคนี้มักเริ่มในเด็กเล็กก่อนอายุ 4 ขวบ บางครั้งอาการอาจดีขึ้นได้เองหลังจากอายุ 10 ขวบ
- กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับตัวรับปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก (TRAPS): โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็ก วัยรุ่น หรือแม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่
- ภาวะขาดเอนไซม์เมวาโลเนตไคเนส (MKD): เดิมเรียกว่า "กลุ่มอาการไฮเปอร์-IgD" ซึ่งมักเริ่มเกิดขึ้นก่อนที่เด็กจะมีอายุครบหนึ่งปี
- โรคอักเสบเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3:ก่อนหน้านี้เรียกโรคนี้ว่า "กลุ่มอาการโรคเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับไครโอไพริน - CAPS" และยังมีกลุ่มย่อยอีกสามกลุ่มภายในโรคนี้
- โรค Still ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ (AOSD): ดังชื่อที่บ่งบอก โรคนี้เป็นรูปแบบหนึ่งของโรค "Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA)" ซึ่งเป็นโรคที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่
- โรคแกรนูโลมาที่เกี่ยวข้องกับยีน NOD-2 (กลุ่มอาการบลาว): โรค นี้มักเริ่มปรากฏก่อนอายุ 4 ขวบ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ดวงตา และข้อต่อของเด็ก
อาการของโรค SAIDs มีอะไรบ้าง?
อาการของโรค SAIDs มักเริ่มปรากฏในวัยเด็ก อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดคือไข้เป็นระยะ ในช่วงที่มีไข้ ผู้ป่วยมักจะมีสุขภาพดีและไม่มีอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม อาจมีอาการอื่นๆ ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ SAID แต่ละประเภท มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง:
- FMF: โรคนี้อาจทำให้เกิด อาการบวมและปวดอย่างรุนแรงในช่องท้อง หน้าอก และข้อต่อของเด็ก นอกจากนี้อาจมี ผื่นขึ้น ที่ขาหรือข้อเท้าส่วนล่างด้วย
- PFAPA: โรคนี้อาจทำให้ เจ็บคอ มีแผลในปาก และต่อมน้ำเหลืองที่คอบวม ตัวอย่างเช่น หากลูกของคุณมีอาการเช่น ต่อมทอนซิลอักเสบและแผลในปากบ่อยๆ อาจเป็นโรค PFAPA ได้
- อาการ TRAPS: อาการนี้อาจทำให้ รู้สึกหนาวสั่นและปวดกล้ามเนื้อบริเวณลำตัวและแขน นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิด ผื่นแดงเจ็บปวดซึ่ง เริ่มจากแขนและขาแล้วลามลงมาตามร่างกาย
- MKD: โรคนี้อาจทำให้เกิด อาการต่างๆ เช่น หนาวสั่น ปวดหัว ปวดท้อง เบื่ออาหาร และมีอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน NLRP3: ภาวะนี้อาจทำให้เกิด ผื่นขึ้นตามผิวหนัง ปวดศีรษะ อ่อนเพลีย ปวดข้อ และตาแดง/เยื่อบุตาอักเสบ
- AOSD: โรคนี้มีลักษณะอาการคือ ผื่นขึ้นตามผิวหนัง ปวดข้อ และปวดกล้ามเนื้อ บางคนอาจมีอาการเจ็บคอ ปวดท้อง อ่อนเพลีย และรู้สึกไม่สบายตัวร่วมด้วย
- กลุ่มอาการบลาว: กลุ่มอาการ นี้อาจทำให้เกิด รอยโรคที่ผิวหนังบริเวณแขน ขา หรือลำตัวของทารก นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิด อาการปวดข้อและปวดตาได้
สาเหตุของ SAIDs คืออะไร?
โรค SAIDs หลายชนิดเป็น โรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ การกลายพันธุ์ (ความแปรผัน) เฉพาะในยีนเฉพาะทำให้เกิดกลุ่มอาการแต่ละอย่าง ลองนึกภาพว่าร่างกายของเรามีชุดคำสั่ง (ยีน) ที่บอกเราถึงวิธีการทำงานแต่ละอย่าง ดังนั้นหากตัวอักษรตัวใดตัวหนึ่งในชุดคำสั่งนั้นผิด ก็อาจทำให้การทำงานส่วนที่เหลือผิดพลาดได้
ต่อไปนี้คือประเภทหลักของ SAIDs และยีนที่เกี่ยวข้องกับประเภทเหล่านั้น:
- เอฟเอ็มเอฟ:ยีน `MEFV` เป็นยีนที่ให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการสร้างโปรตีน `(ไพรีน)`
- PFAPA: ยังไม่สามารถระบุ สาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ได้
- TRAPS: ยีน `TNFRSF1A` ทำหน้าที่ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า `(ตัวรับปัจจัยเนื้องอกเนโครซิส - TNFR)`
- MDK: ยีนที่ชื่อว่า `MVK` ทำหน้าที่ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า `(mevalonic kinase)`
- โรคที่เกี่ยวข้องกับยีน NLRP3: ยีน NLRP3 ทำหน้าที่ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าไครโอไพริน (cryopyrin)
- AOSD: ยังไม่พบ สาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้
- กลุ่มอาการบลาว: ยีน `NOD2` ยีนนี้สั่งการให้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า `(NOD2)`
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่า เมื่อสิ่งเหล่านี้เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม มันไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่ นี่เป็นกระบวนการทางชีววิทยาที่ซับซ้อนมาก
ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจาก SAIDs
การได้รับการรักษาที่เหมาะสมสำหรับภาวะเหล่านี้มีความสำคัญมาก เพราะหากการอักเสบในร่างกายยังคงดำเนินต่อไป อาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่า "อะไมลอยโดซิส" ซึ่งเป็น ภาวะที่โปรตีนสะสมอยู่ในไต และ อาจทำให้ ไตเสียหายอย่างถาวร ดังนั้น หากมีอาการใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์ทันที
จะระบุ SAIDs ได้อย่างไร?
พูดตามตรง การวินิจฉัยโรค SAIDs อาจค่อนข้างท้าทาย เนื่องจากอาการอาจคล้ายคลึงกับโรคร้ายแรงอื่นๆ เช่น โรคลูปัส หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ดังนั้นจึง เป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคอักเสบ (แพทย์โรคข้อ) เพื่อวินิจฉัยและจัดการอาการของบุตรหลานของคุณได้อย่างถูกต้อง
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อของบุตรหลานของคุณจะใช้หลายสิ่งหลายอย่างในการวินิจฉัยโรค SAIDs เขา/เธอ จะสอบถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณและว่ามีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคเหล่านี้หรือไม่ (ประวัติครอบครัวทางชีวภาพ) แพทย์อาจสงสัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรคไข้เป็นระยะ (Periodic Fever Syndrome) หาก:
- หากคุณมีไข้บ่อย
- หากมีใครในครอบครัวมีประวัติเป็นไข้เป็นระยะๆ แบบนี้
- หากคุณอยู่ในกลุ่มคนที่เสี่ยงต่อการเป็นไข้ประเภทนี้
ใช้การทดสอบอะไรบ้าง?
แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งอาจรวมถึง:
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: การตรวจเช่น `(โปรตีนซี-รีแอคทีฟ - CRP)` และ `(การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน - CBC)` สามารถตรวจสอบการอักเสบในร่างกายได้ การตรวจเหล่านี้จะให้ผล `(เป็นบวก)` เมื่อมีไข้ และจะกลับสู่ค่าปกติเมื่อไข้ลดลง
- การตรวจปัสสาวะ:สามารถตรวจโปรตีนในปัสสาวะเพื่อตรวจสอบระดับโปรตีนในปัสสาวะที่สูงได้ ในกรณีของ MKD การตรวจกรดอินทรีย์ในปัสสาวะจะแสดงให้เห็นระดับกรดเมวาโลนิกที่สูงขึ้น
- การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจ นี้สามารถตรวจสอบความแปรปรวนทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนที่เป็นโรค SAID อาจไม่พบความแปรปรวนทางพันธุกรรมนั้น ดังนั้น แม้ผลการตรวจจะเป็น "ลบ" ก็ไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ที่เด็กจะเป็นโรค SAID ออกไปได้
โรค SAIDs รักษาอย่างไร?
การรักษาโรค SAIDs แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค แม้ว่าโรคเหล่านี้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ สามารถควบคุมอาการของเด็กได้ดีด้วยการใช้ยา ตัวอย่างเช่น หากลูกของคุณเป็นหวัดเพียงไม่กี่ครั้งต่อปี ยาแก้ปวดและยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) มักจะช่วยควบคุมอาการได้ อย่างไรก็ตาม หากโรคมีความรุนแรงมากขึ้น แพทย์อาจแนะนำทางเลือกการรักษาอื่น ๆ
ต่อไปนี้คือตัวอย่างการรักษาบางส่วน:
- FMF: สามารถรักษาได้ด้วยยาที่ชื่อว่า `(Colchicine)` เพื่อลดการอักเสบ หากคุณไม่สามารถรับประทาน `(Colchicine)` ได้ คุณสามารถลองใช้ยาประเภท `(Biologic)` ที่ชื่อว่า `(Canakinumab)` ได้
- PFAPA: อาการกำเริบของ PFAPA สามารถลดระยะเวลาลงได้โดยการให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ (ส่วนใหญ่คือเพรดนิโซน) เด็กบางคนสามารถควบคุมอาการได้โดยใช้ยาไซเมทิดีน ซึ่งเป็นยาที่ใช้รักษาแผลในกระเพาะอาหาร
- TRAPS: ยา Canakinumab มีประสิทธิภาพสูงในการรักษา TRAPS นอกจากนี้ ยาต้านการอักเสบที่ต้องสั่งโดยแพทย์ เช่น Glucocorticoids ก็สามารถช่วยบรรเทาอาการได้เช่นกัน
- MKD: `(Canakinumab)` เป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการรักษา MKD การใช้ `(NSAIDs)` หรือ `(Steroids)` ในระหว่างที่มีไข้ก็อาจช่วยได้เช่นกัน
- โรคที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3: ยาปรับภูมิคุ้มกันอื่นๆ เช่น Canakinumab, Rilonacept และ Anakinra มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3
- AOSD: มีการใช้ยาต้านการอักเสบหลายประเภทในการรักษา AOSD ซึ่งได้แก่ สเตียรอยด์ ยาปรับเปลี่ยนการดำเนินโรคข้ออักเสบรูมาติก (DMARDs) และยาชีวภาพ
- กลุ่มอาการบลาว: ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก อาจลองใช้ยากดภูมิคุ้มกัน ยาต้านปัจจัยเนครอสิสของเนื้องอก (TNF) และ/หรือยาหยอดตาเฉพาะที่
อาการ SAIDs จะดีขึ้นเองได้หรือไม่?
โรค SAID บางชนิด อาจเป็นอยู่ตลอดชีวิต บางชนิดอาจเป็นอยู่เพียงไม่กี่ปีและดีขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ในขณะที่บางภาวะเป็นอยู่ตลอดชีวิต ความถี่ของการมีไข้อาจลดลงเมื่อเวลาผ่านไป และอาการอาจไม่รุนแรงเท่าเดิม แพทย์ของคุณสามารถให้รายละเอียดเฉพาะเกี่ยวกับภาวะของบุตรหลานของคุณได้
การดูแลเด็กที่มีภาวะ SAID อาจเป็นเรื่องท้าทาย คุณอาจเคยมีภาวะ SAID ด้วยตนเอง แต่คุณสามารถใช้ประสบการณ์ส่วนตัวของคุณมาช่วยลูกของคุณในการดูแลและรับมือกับภาวะนี้ได้ตลอดชีวิต
สิ่งสำคัญที่สุดคือการขอรับการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญที่มีความเชี่ยวชาญในรายละเอียดปลีกย่อยของโรค SAIDs พวกเขาสามารถช่วยจัดการกับอาการของบุตรหลานของคุณและช่วยให้พวกเขามีวัยเด็กที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)
เอาล่ะ งั้นเรามาสรุปสิ่งสำคัญที่คุณควรจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปแล้วกันดีกว่า
- หากลูกของคุณมีไข้สูงบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ ควรปรึกษาแพทย์ เพราะอาจเป็นสัญญาณของโรค SAID ได้
- SAIDs เป็น ปัญหาของระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด ไม่ใช่โรคติดเชื้อทั่วไป
- โรคเหล่านี้ แตกต่างจากโรค "ภูมิคุ้มกันบกพร่อง"
- ส่วนใหญ่แล้ว สาเหตุเกิดจาก ปัจจัยทางพันธุกรรม
- การพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้ออักเสบเพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง
- การรักษา ช่วยควบคุมอาการได้เป็นอย่างดี
- การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ ในการป้องกันความเสียหายต่อไต
หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเลที่จะสอบถามแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ของคุณ พวกเขาจะสามารถให้ความช่วยเหลือเพิ่มเติมแก่คุณได้
โรค SAIDs, ไข้กรรมพันธุ์, ไข้บ่อย, ไข้ในเด็ก, ระบบภูมิคุ้มกัน, โรคทางพันธุกรรม, แพทย์โรคข้อ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ