ลูกน้อยของคุณมีไข้ขึ้นโดยไม่มีอาการหวัดหรือเจ็บป่วยอื่น ๆ หรือไม่? ไข้ขึ้นแล้วลดลงในสองสามวัน แล้วก็กลับมาเป็นอีกในอีกไม่กี่วันต่อมาใช่ไหม? คุณพ่อคุณแม่หลายท่านเคยประสบกับประสบการณ์เช่นนี้ ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดถึงสาเหตุของไข้ที่พบบ่อยและหาสาเหตุได้ยาก ซึ่งเรียกว่า SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases) หรือโรคอักเสบเรื้อรังที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติ ในอดีตเรียกว่า "กลุ่มอาการไข้เป็นระยะ" หรือ "กลุ่มอาการไข้กำเริบซ้ำ"
SAID คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!
กล่าวโดยสรุป SAIDS คือกลุ่มโรคที่เกิดจาก ความผิดปกติหรือปัญหาในการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดของร่างกาย ในกรณีนี้ โดยไม่มีการติดเชื้อจากภายนอก (เช่น ไวรัสหรือแบคทีเรีย) ร่างกายของเราจะสร้างการอักเสบขึ้นมาเอง เหมือนกับว่าระบบป้องกันของร่างกายทำงานหนักเกินไป
ลองคิดดูสิ เรามีกลุ่มทหารอยู่ภายในร่างกาย (นั่นคือระบบภูมิคุ้มกัน) หน้าที่ของพวกเขาคือการต่อสู้กับเชื้อโรคที่ก่อให้เกิดโรคเมื่อพวกมันเข้ามา แต่ในร่างกายของผู้ที่เป็นโรค SAIDs ทหารเหล่านี้บางครั้งก็เกิดความปั่นป่วนและก่อให้เกิดปัญหาภายในร่างกาย
ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่านี่คล้ายกับ "โรคภูมิต้านตนเอง" หรือไม่ (นั่นคือ โรคภูมิต้านตนเอง) ตัวอย่างเช่น "โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์" หรือ "ลูปัส" คล้ายกัน ไม่เลย สองโรคนี้แตกต่างกันเล็กน้อย ในโรคภูมิต้านตนเอง สิ่งที่เกิดขึ้นคือระบบภูมิคุ้มกันที่ได้มาหรือปรับตัวของร่างกายเราโจมตีเซลล์ที่แข็งแรงของตัวเองโดยผิดพลาด แต่ใน SAIDs ปัญหาอยู่ที่ระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด
SAIDs พบ ได้ยากกว่าโรคภูมิต้านตนเองมาก ส่วนใหญ่ เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความแปรปรวนของยีน
โรค SAIDs มักเริ่มเกิดขึ้น ในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น แต่ก็ไม่เสมอไป ลูกของคุณอาจมีอาการไข้และอาการอื่นๆ เป็นระยะๆ หรืออาจไม่มีอาการใดๆ เลยระหว่างช่วงที่ไม่มีอาการ ไม่มีวิธีรักษาโรค SAIDs ให้หายขาดได้ แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยควบคุมอาการได้ในกรณีส่วนใหญ่
SAIDs มีประเภทหลักอะไรบ้าง?
นักวิจัยได้ระบุชนิดของ SAIDs แล้วประมาณ 60 ชนิด และกำลังมีการค้นพบเพิ่มเติมอีก มาดูกันว่าชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดมีอะไรบ้าง
- โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF): นี่คือโรคไข้เรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้สามารถทำให้เกิด การอักเสบที่เจ็บปวดในช่องท้อง หน้าอก และข้อต่อของเด็กได้
- โรคไข้เป็นระยะ แผลในปากอักเสบ คออักเสบ ต่อมน้ำเหลืองอักเสบ (PFAPA): โรคนี้มักเริ่มในเด็กเล็กก่อนอายุ 4 ขวบ และอาจหายไปเองได้หลังจากอายุ 10 ขวบ
- กลุ่มอาการโรคที่เกี่ยวข้องกับตัวรับปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก (TRAPS): โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็ก วัยรุ่น และบางครั้งอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ด้วย
- ภาวะขาดเอนไซม์เมวาโลเนตไคเนส (MKD): เดิมเรียกว่ากลุ่มอาการไฮเปอร์-IgD มักเริ่มปรากฏในทารกอายุต่ำกว่า 1 ปี
- โรคอักเสบเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3: เดิมเรียกว่ากลุ่มอาการเป็นระยะที่เกี่ยวข้องกับไครโอไพริน (CAPS) ซึ่งมีอีกสามชนิดย่อยอยู่ภายในกลุ่มนี้
- โรค Still ชนิดเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ (AOSD): นี่คือรูปแบบหนึ่งของโรคข้ออักเสบไม่ทราบสาเหตุในเด็ก (JIA) ชนิดทั่วร่างกายที่เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่
- โรคแกรนูโลมาที่เกี่ยวข้องกับยีน NOD-2 (กลุ่มอาการบลาว): โรค นี้มักเริ่มปรากฏก่อนอายุ 4 ขวบ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ ผิวหนัง ดวงตา และข้อต่อ ของเด็ก
อาการของ SAIDs มีอะไรบ้าง? เรา จะสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ได้อย่างไร ?
อาการของโรค SAIDs มักเริ่มปรากฏในวัยเด็ก อาการที่พบบ่อยและเด่นชัดที่สุดคือ ไข้เป็นระยะๆ หรือเป็นช่วงๆ โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะไม่มีอาการใดๆ ระหว่างช่วงที่ไม่มีอาการ แต่ก็อาจมีอาการอื่นๆ ที่เฉพาะเจาะจงกับ SAID แต่ละประเภทได้
เรามาดูอาการเฉพาะของโรค SAID ประเภทต่างๆ ที่กล่าวถึงข้างต้นกัน:
- FMF: โรคนี้สามารถทำให้เกิด อาการปวดอย่างรุนแรงในช่องท้อง หน้าอก และข้อต่อของเด็ก พร้อมกับอาการอักเสบ บางครั้งอาจมี ผื่น ขึ้นที่ขาหรือข้อเท้า ลองนึกภาพว่าเด็กมีอาการปวดท้องและมีไข้ขึ้นอย่างกะทันหัน เมื่อพ่อแม่กังวลและพาไปโรงพยาบาล พวกเขาอาจคิดว่าเป็นไส้ติ่งอักเสบ แต่แล้วอาการก็ทุเลาลงและกลับมาเป็นอีกในไม่กี่วัน
- PFAPA: โรคนี้อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น เจ็บคอ แผลในปาก และต่อมน้ำเหลืองที่คอบวม
- อาการ TRAPS: อาการนี้อาจทำให้ รู้สึกหนาวสั่น ปวดกล้ามเนื้อบริเวณหน้าอกและแขน และ มีผื่นแดงเจ็บปวด ซึ่งเริ่มต้นที่แขนและขาแล้วลามไปทั่วร่างกาย
- MKD: ในเรื่องนี้ด้วยเช่นกันคุณอาจรู้สึกไม่สบายตัว มีอาการหนาวสั่น ปวดหัว ปวดท้อง เบื่ออาหาร และมีอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน NLRP3: โรค เหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ผื่นขึ้นตามผิวหนัง ปวดศีรษะ อ่อนเพลีย ปวดข้อ และตาแดง (เยื่อบุตาอักเสบ)
- AOSD: โรคนี้มักทำให้เกิด ผื่นขึ้นตามผิวหนัง ปวดข้อ และปวดกล้ามเนื้อ บางคนอาจมีอาการเจ็บคอ ปวดท้อง อ่อนเพลียอย่างรุนแรง และปวดเมื่อยตามร่างกายร่วมด้วย
- กลุ่มอาการบลาว: กลุ่มอาการ นี้อาจทำให้เกิด รอยโรคที่ผิวหนังบริเวณมือ เท้า หรือลำตัวของทารก นอกจากนี้ยังอาจทำให้ ปวดข้อและปวดตา ได้
เหตุใดจึงเกิดภาวะ SAIDs เหล่านี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?
โรค SAIDs ส่วนใหญ่เป็น โรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ แต่ละกลุ่มอาการเกิดจากความแปรผัน (รูปแบบต่างๆ) ในยีนเฉพาะตัวหนึ่ง
เรามาดูกันว่ายีนใดบ้างที่มีอิทธิพลต่อโรค SAID ประเภทหลักๆ หลายชนิด:
- FMF: โรคนี้เกิดจากยีนที่ชื่อว่า `(ยีน MEFV)` ยีนนี้ควบคุมการสร้างโปรตีนที่ชื่อว่า `(ไพริน)`
- PFAPA: ยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริงของเรื่องนี้
- กับดัก: โรคนี้เกิดจากยีนที่ชื่อว่า `(ยีน TNFRSF1A)` ซึ่งเป็นยีนที่ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า `(ตัวรับปัจจัยเนื้องอกเนครอสิส - TNFR)`
- MKD: สาเหตุที่เป็นเช่นนั้นก็เพราะยีนที่ชื่อว่า `(ยีน MVK)` ซึ่งควบคุมการสร้างโปรตีนที่ชื่อว่า `(เมวาโลนิกไคเนส)`
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน NLRP3: โรค นี้เกิดจากยีนที่ชื่อว่า `(ยีน NLRP3)` ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า `(ไครโอไพริน)`
- AOSD: ยังไม่พบสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้
- กลุ่มอาการบลาว: โรคนี้เกิดจากยีนที่ชื่อว่า `(ยีน NOD2)` ซึ่งควบคุมการผลิตโปรตีนที่ชื่อว่า `(NOD2)`
ยาต้านการอักเสบชนิด SAIDs เหล่านี้สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้หรือไม่?
ใช่แล้ว หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง อาจก่อให้เกิดปัญหาได้ หากการอักเสบยังคงเกิดขึ้นในร่างกาย อาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่า "อะไมลอยโดซิส" ซึ่งก็คือโปรตีนชนิดหนึ่งจะสะสมอยู่ในไตของเรา ซึ่ง อาจทำให้ไตเสียหายอย่างถาวร นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาจึงมีความสำคัญมาก
แพทย์วินิจฉัยภาวะ SAIDs นี้ได้อย่างไร?
ที่จริงแล้ว การวินิจฉัยโรคอักเสบเรื้อรังเหล่านี้ อาจเป็นเรื่องท้าทายเล็กน้อย เนื่องจากอาการของโรคอาจคล้ายคลึงกับโรคร้ายแรงอื่นๆ เช่น โรคลูปัส หรือมะเร็ง เช่น มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ดังนั้นจึง เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคอักเสบ หรือแพทย์โรคข้ออักเสบ เพื่อวินิจฉัยและจัดการอาการของบุตรหลานของคุณอย่างถูกต้อง
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อของบุตรหลานของคุณจะใช้หลายปัจจัยในการวินิจฉัยโรค SAIDs แพทย์จะสอบถามคุณเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณและว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคเหล่านี้หรือไม่ (ประวัติครอบครัวทางชีวภาพ) แพทย์ อาจสงสัยว่าบุตรหลานของคุณอาจเป็นโรคไข้เป็นระยะหาก:
- หากเด็กมีไข้บ่อยครั้ง
- หากมีใครในครอบครัวมีประวัติเป็นไข้บ่อยๆ แบบนี้
- หากเด็กอยู่ในกลุ่มประชากรที่มีแนวโน้มที่จะเป็นไข้เป็นระยะๆ เช่นนี้
มีการทดสอบอะไรบ้างในเรื่องนี้?
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่าง ซึ่งอาจรวมถึง:
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: การตรวจต่างๆ เช่น "โปรตีนซี-รีแอคทีฟ (CRP)" และ "การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC)" สามารถใช้ตรวจสอบการอักเสบในร่างกายได้ การตรวจเหล่านี้จะให้ผลบวกในช่วงที่มีไข้สูง และจะกลับสู่ภาวะปกติเมื่อไข้ลดลง
- การตรวจปัสสาวะ: สามารถตรวจโปรตีนในปัสสาวะเพื่อตรวจสอบปริมาณโปรตีนที่มากเกินไปในปัสสาวะได้ ในโรค MKD การตรวจปัสสาวะที่ตรวจสอบกรดอินทรีย์ (กรดที่มีคาร์บอนอะตอมเดียว) สามารถแสดงให้เห็นระดับกรดเมวาโลนิกที่สูงขึ้นได้
- การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจ นี้สามารถตรวจสอบความแปรผันทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนที่เป็นโรค SAIDs อาจไม่มีความแปรผันทางพันธุกรรมที่พบ ซึ่งอาจส่งผลให้ผลการตรวจเป็นลบได้
โรค SAIDs เหล่านี้มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?
การรักษาโรค SAIDs นั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ไม่มีวิธีรักษาโรคเหล่านี้ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม โดย ทั่วไปแล้วอาการของเด็กสามารถควบคุมได้ด้วยยา หากเด็กมีอาการกำเริบเพียงไม่กี่ครั้งต่อปี คุณอาจให้ยาแก้ปวด เช่น ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เพื่อช่วยลดอาการได้ แต่หากอาการรุนแรงกว่านั้น แพทย์อาจแนะนำวิธีการรักษาอื่นๆ
นี่คือตัวอย่างบางส่วน:
- FMF: สามารถใช้ยาที่ชื่อว่า "คอลชิซีน" (colchicine) ในการควบคุมอาการนี้ได้ ยานี้จะช่วยลดการอักเสบ หากเด็กไม่สามารถรับประทานคอลชิซีนได้ อาจลองใช้ยาประเภท "ชีวภาพ" ที่ชื่อว่า "คานาคินูแมบ" (canakinumab) ดูได้
- PFAPA: สามารถให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ (โดยปกติคือเพรดนิโซน) เพื่อลดระยะเวลาของอาการกำเริบของ PFAPA ได้ ในเด็กบางราย ยาไซเมทิดีน ซึ่งเป็นยาที่ใช้รักษาแผลในกระเพาะอาหาร ก็สามารถช่วยควบคุมอาการได้เช่นกัน
- ข้อควรระวัง: ยาที่ชื่อว่า "คานาคินูแมบ" มักได้ผลดีในกรณีนี้ นอกจากนี้ อาการต่างๆ ยังสามารถบรรเทาได้ด้วยยาต้านการอักเสบที่แพทย์สั่ง เช่น "กลูโคคอร์ติคอยด์"
- MKD:คานาคินูแมบยังเป็นยาที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรค MKD อีกด้วย การให้ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) หรือสเตียรอยด์ในช่วงที่มีอาการกำเริบก็อาจช่วยได้เช่นกัน
- โรคที่เกี่ยวข้องกับ NLRP3: ยากระตุ้นภูมิคุ้มกัน เช่น คานาคินูแมบ ริโลนาเซปต์ และอนาคินรา ถูกนำมาใช้รักษาโรคเหล่านี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
- AOSD: มีการใช้ยาต้านการอักเสบหลายประเภทในการรักษา AOSD ตัวอย่างเช่น สเตียรอยด์ ยาปรับเปลี่ยนการดำเนินโรคข้ออักเสบรูมาติก (DMARDs) และยาชีวภาพ
- กลุ่มอาการบลาว: ขึ้นอยู่กับอาการของเด็ก แพทย์อาจพิจารณาให้ยาที่กดภูมิคุ้มกัน ยาต้านปัจจัยเนครอสิสของเนื้องอก (TNF) และ/หรือยาหยอดตา
อาการ SAIDs เหล่านี้เป็นอาการถาวรหรือไม่ หรือจะหายไปเอง?
ภาวะอักเสบเรื้อรังบางชนิดเป็นเรื้อรังตลอดชีวิต บางชนิดอาจเป็นอยู่เพียงไม่กี่ปีแล้วหายไปเมื่ออายุมากขึ้น บางชนิดเป็นเรื้อรังตลอดชีวิต แต่เมื่อเวลาผ่านไป ความถี่และความรุนแรงของอาการอาจลดลง แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณสามารถให้ข้อมูลเฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับภาวะของบุตรหลานของคุณได้
การเลี้ยงดูเด็กที่เป็นโรคที่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติอาจเป็นเรื่องท้าทาย หากคุณเคยเป็นโรค SAID คุณสามารถใช้ประสบการณ์ส่วนตัวของคุณเพื่อสนับสนุนการดูแลลูกของคุณได้ดียิ่งขึ้น นอกจากนี้ คุณยังสามารถใช้ประสบการณ์ของคุณเพื่อช่วยให้ลูกของคุณปรับตัวเข้ากับโรคเรื้อรังนี้ได้
สิ่งสำคัญที่สุดคือการเข้ารับการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และมีความรู้เกี่ยวกับ SAIDs แพทย์เหล่านี้สามารถช่วยจัดการกับอาการของบุตรหลานของคุณและช่วยให้พวกเขามีวัยเด็กที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
ข้อสรุปสุดท้าย
ดังนั้น ฉันหวังว่าคุณจะพอเข้าใจเกี่ยวกับ SAIDs ที่เราพูดถึงในวันนี้บ้างแล้วนะคะ จำไว้ว่า หากลูกของคุณมีไข้สูงบ่อยๆ โดยไม่ทราบสาเหตุ ควรปรึกษาแพทย์ทันที อย่าเพิกเฉยคิดว่าเป็นเรื่องปกติค่ะ
- SAIDs เป็นกลุ่มโรคที่มักทำให้เกิดไข้ และเกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
- อาการเหล่านี้มักมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมและเริ่มปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อย
- แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาที่สามารถควบคุมอาการได้
- จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้องจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ (แพทย์โรคข้อ)
- หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคอะไมลอยโดซิสได้ และเด็กก็สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ
หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดอย่าลังเลที่จะสอบถามแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ของคุณ
SAIDs , โรคอักเสบอัตโนมัติทั่วร่างกาย, ไข้บ่อย, โรคทางพันธุกรรม, ไข้ในเด็ก, ระบบภูมิคุ้มกัน, แพทย์โรคข้อ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ