คุณมีจุดเล็กๆ ขึ้นตามร่างกายและมีก้อนในท้องหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) กันเถอะ!

บางครั้งร่างกายของเราก็อาจเกิดเรื่องไม่คาดฝันขึ้นได้ใช่ไหมคะ ลองนึกภาพว่าคุณหรือลูกของคุณมีจุดด่างดำเล็กๆ บนผิวหนัง โดยเฉพาะบริเวณรอบปาก และยังมีปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหารด้วย เรื่องเหล่านี้อาจไม่ง่ายอย่างที่คิด วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ซึ่งค่อนข้างหายาก แต่สำคัญมากที่จะต้องรู้ นั่นก็คือ กลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS)

โรค Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) เป็นภาวะที่ทำให้เกิด ติ่งเนื้อขนาดเล็ก (โพลีป) ภายในร่างกาย รวมถึง จุดด่างดำ บนใบหน้า มือ และฝ่าเท้า ติ่งเนื้อและจุดเหล่านี้ไม่ใช่เนื้อร้าย หมายความว่าเป็นเนื้องอกที่ ไม่เป็นอันตราย อย่างไรก็ตาม การเป็น PJS จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งอย่างมีนัยสำคัญ

จุดด่างดำเหล่านี้ (ทางการแพทย์เรียกว่า "ภาวะเม็ดสีผิวและเยื่อเมือกมากเกินไป") พบได้ในเด็กเล็กที่เป็นโรค PJS แต่จะค่อยๆ จางลงเมื่อเวลาผ่านไป ส่วนเนื้องอกชนิดที่กล่าวถึง (เรียกว่า "ติ่งเนื้อฮามาโตมา") มักเกิดขึ้นในระบบทางเดินอาหาร โดยพบได้บ่อยที่สุดในลำไส้เล็ก กระเพาะอาหาร และลำไส้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ก็สามารถเกิดขึ้นนอกระบบทางเดินอาหารได้เช่นกัน เช่น ในไต กระเพาะปัสสาวะ ปอด และจมูก เนื้องอกเหล่านี้อาจกลายเป็นมะเร็งและก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่ต้องได้รับการรักษา

หากคุณเป็นโรค PJS แพทย์ของคุณจะตรวจหามะเร็งและเนื้องอกที่มีความเสี่ยงสูงเป็นประจำ

อาการ PJS นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

เป็นการยากที่จะระบุได้อย่างแน่ชัดว่ากลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) พบได้บ่อยแค่ไหน เนื่องจากนักวิจัยยังไม่มีตัวเลขที่แน่นอน แต่พวกเขาคิดว่าอาจส่งผลกระทบต่อผู้คนได้ตั้งแต่ 1 ใน 300,000 ถึง 1 ใน 25,000 คน ดังนั้น ใช่แล้ว มันเป็นภาวะที่หายากมาก

อาการของ PJS มีอะไรบ้าง? และจะสังเกตเห็นได้อย่างไร?

PJS ส่วนใหญ่ทำให้เกิดจุดด่างดำ (ซึ่งพบได้ในเด็กเล็ก) และสิ่งที่เรียกว่า "ติ่งเนื้อฮามาโตมา" (ซึ่งพบได้ทั้งในเด็กเล็กและผู้ใหญ่)

จุดด่างดำ:

เด็กเล็กที่เป็นโรค Peutz-Jeghers Syndrome จะมีจุดสีฟ้าเทาหรือสีน้ำตาลปรากฏขึ้น ซึ่งบางครั้งอาจเข้าใจผิดว่าเป็นกระ จุดเหล่านี้มักเริ่มปรากฏเมื่อเด็กอายุ 1-2 ปี และค่อยๆ จางหายไปเมื่อถึงช่วงวัยรุ่นตอนปลาย จุดเหล่านี้มีขนาดตั้งแต่ 1 มิลลิเมตร (ประมาณขนาดปลายดินสอที่เหลาแล้ว) ถึง 5 มิลลิเมตร (ประมาณขนาดยางลบดินสอ) และสามารถปรากฏบนส่วนต่างๆ ของร่างกายได้

• บริเวณริมฝีปากหรือรอบๆ ริมฝีปาก (พบได้บ่อยที่สุด)
• ภายในปาก
• จมูก
• บริเวณรอบดวงตา
• นิ้วมือ
• ถือ
• กางเกงชั้นใน
• บริเวณรอบทวารหนัก

อาการที่เกิดจากเนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร:

อาการอื่นๆ เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตผิดปกติ (ติ่งเนื้อ) ในระบบย่อยอาหาร (โดยเฉพาะในลำไส้หรือกระเพาะอาหาร) หรือภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติเหล่านั้น อาการเหล่านี้มักปรากฏขึ้นเมื่อคุณอายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปี อาการที่อาจเกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่:

• อาการปวดท้อง (`(ปวดท้อง)`)
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน (`(คลื่นไส้และอาเจียน)`)
• เลือดออกในระบบทางเดินอาหาร (`(เลือดออกในระบบทางเดินอาหาร)`)
• มีเลือดปนในอุจจาระ (`(มีเลือดปนในอุจจาระ)`)
• ภาวะโลหิตจาง (ระดับธาตุเหล็กในร่างกายอาจลดลงเนื่องจากการเสียเลือดบ่อยครั้ง)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด PJS?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Peutz-Jeghers Syndrome มีการกลายพันธุ์ (หรือการเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่ชื่อว่า "STK11" เพียงหนึ่งสำเนา ยีน "STK11" นี้เป็นยีนยับยั้งการเกิดเนื้องอก กล่าวอีกนัยหนึ่ง ยีนนี้เปรียบเสมือนสวิตช์ที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ หากยีนนี้ทำงานผิดปกติ ก็เหมือนกับไฟที่เปิดอยู่ตลอดเวลาและไม่มีใครปิดได้ เซลล์ก็จะแบ่งตัวและเติบโตต่อไปเรื่อยๆ จนรวมตัวกันเป็นเนื้องอก

ประมาณ 80% ของผู้ป่วย PJS ได้รับการกลายพันธุ์ของยีนมาจากบิดาหรือมารดา ส่วนอีก 20% ที่เหลือมีการกลายพันธุ์ แต่ไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน หรือบางคนอาจไม่มีการกลายพันธุ์เลย ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน `(STK11)` โดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อนนั้น มีแนวโน้มที่จะเคยมีการกลายพันธุ์นี้ในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจอย่างแน่ชัดว่า PJS พัฒนาขึ้นได้อย่างไรหากไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน `(STK11)`

PJS มีที่มาอย่างไร?

โดยปกติแล้ว เด็กจะได้รับยีน PJS จากพ่อหรือแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด PJS นั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย

กระบวนการเป็นเช่นนี้: พ่อและแม่ส่งต่อยีน `(STK11)` คนละหนึ่งสำเนาให้แก่ลูก หากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนของ PJS คุณจะต้องได้รับยีนกลายพันธุ์นี้จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว

หากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ มีโอกาส 50% ที่ลูกของคุณจะมียีนนี้ด้วยเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก PJS มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้คือมะเร็ง นักวิจัยกล่าวว่า หากคุณเป็นโรค PJS ความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งอาจสูงถึง 93% นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์ของคุณจะตรวจคัดกรองมะเร็งให้คุณเป็นประจำ เพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาได้ตั้งแต่ระยะแรก

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่:

• ภาวะลำไส้กลืนกัน : คือภาวะที่ส่วนหนึ่งของลำไส้เล็กพับเข้าด้านใน เหมือนถุงเท้าที่ม้วนเข้าด้านใน ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกขนาดใหญ่ (ติ่งเนื้อ) พยายามเคลื่อนผ่านลำไส้ ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับผู้ป่วย PJS มากถึง 69%
• ภาวะลำไส้เล็กอุดตัน (`(ภาวะลำไส้เล็กอุดตัน)`)เนื้องอกนั้นอาจไปอุดตันลำไส้เล็กของคุณได้ ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค PJS จะเกิดภาวะลำไส้อุดตันที่ต้องได้รับการผ่าตัดก่อนอายุ 20 ปี
• เลือดออกในระบบทางเดินอาหาร : เนื้องอกอาจกดทับเนื้อเยื่อของระบบทางเดินอาหาร ทำให้เกิดเลือดออกได้
• ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก: การเสียเลือดอย่างต่อเนื่องอาจทำให้ระดับธาตุเหล็กในร่างกายลดลง ส่งผล ให้เกิดภาวะโลหิตจางได้

ในผู้หญิง อาจเกิดเนื้องอกรังไข่ชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "เนื้องอกสายเพศ" และมะเร็งปากมดลูกชนิดร้ายแรงที่หายากที่เรียกว่า "อะเดโนมา แมกนีนัม" เนื้องอกเหล่านี้อาจทำให้รอบเดือนไม่ปกติและเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัยอันควร

ผู้ชายอาจเป็นเนื้องอกชนิดเซลล์เพศและเซลล์เซอร์โทลีในอัณฑะได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดเต้านมโต (gynecomastia) เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เร็วกว่าปกติ กระดูกอาจเจริญเติบโตเร็วกว่าปกติ (อายุโครงกระดูกสูงกว่าปกติ) และอาจตัวเตี้ยกว่าปกติได้

ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ PJS คืออะไร?

กลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในระบบทางเดินอาหารและอวัยวะอื่นๆ หากผู้ที่เป็น PJS เป็นมะเร็ง มักจะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณ 42 ปี ต่อไปนี้คือมะเร็งชนิดที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็น PJS และอัตราการเกิด:

• มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก: สูงถึง 40%
• มะเร็งเต้านม: 30% ถึง 50%
• มะเร็งตับอ่อน (`(มะเร็งตับอ่อน)`): 11% ถึง 36%
• มะเร็งกระเพาะอาหาร: สูงถึง 30%
• มะเร็งรังไข่ (`(มะเร็งรังไข่)`): 20%
• มะเร็งปอด (`(มะเร็งปอด)`): 15%
• มะเร็งลำไส้เล็ก (`(มะเร็งลำไส้เล็ก)`): สูงถึง 13%
• มะเร็งปากมดลูก (`(มะเร็งปากมดลูก)`): 10%
• มะเร็งมดลูก: น้อยกว่า 10%
• มะเร็งอัณฑะ: น้อยกว่า 10%
• มะเร็งหลอดอาหาร: 2%

อย่ากลัวเมื่อเห็นเปอร์เซ็นต์ความเสี่ยงเหล่านี้ สิ่งสำคัญที่สุดคือการเข้ารับการตรวจให้ทันเวลา เพราะหากพบความผิดปกติใด ๆ ก็จะสามารถตรวจพบและรักษาได้อย่างรวดเร็ว

วิธีการวินิจฉัยโรค PJS (การวินิจฉัย)

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PJS มักไปพบแพทย์เนื่องจากมีอาการของลำไส้อุดตัน (bowel obstruction) หรือลำไส้กลืนกัน (intussusception) โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PJS เมื่ออายุประมาณ 23 ปี แพทย์จะตรวจหาสิ่งต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัย PJS:

• ประวัติว่ามีใครในครอบครัวเป็นโรค PJS หรือไม่
• จุดด่างดำบนร่างกาย
• ติ่งเนื้อในระบบทางเดินอาหาร

นอกจากนี้ พวกเขายังตรวจสอบดูว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน `(STK11)` หรือไม่

มีการตรวจอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้?

แพทย์ของคุณอาจทำการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพหลายวิธี โดยเฉพาะการตรวจโดยใช้ท่อที่มีกล้อง (กล้องส่องตรวจ) เพื่อตรวจหาเนื้องอกภายในหลอดอาหาร การตรวจเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ : การตรวจนี้จะตรวจสอบลำไส้ใหญ่ของคุณ
• การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน : การตรวจนี้จะตรวจสอบหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และส่วนบนของลำไส้เล็ก
• (การส่องกล้องแคปซูล) : ในวิธีนี้ คุณจะกลืนแคปซูลที่มีกล้องขนาดเล็กติดอยู่ กล้องจะถ่ายภาพขณะที่แคปซูลเคลื่อนผ่านระบบทางเดินอาหารของคุณ

คุณสามารถเจาะเลือดเพื่อตรวจหาภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กได้ นอกจากนี้ คุณยังสามารถตรวจทางพันธุกรรมจากเลือดเพื่อหาว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน STK11 หรือไม่

โรค Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) รักษาอย่างไร?

แพทย์ของคุณจะทำการตรวจสอบอวัยวะของคุณเป็นหลัก ซึ่งหมายถึงการตรวจหามะเร็งหรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่เกิดจากเนื้องอก

การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่สามารถกำจัดเนื้องอกในลำไส้ใหญ่ได้ หากจำเป็น เนื้องอกในกระเพาะอาหารและส่วนบนของลำไส้เล็ก (ดูโอเดนัม) ก็สามารถทำการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจและกำจัดได้เช่นกัน บางครั้ง อาจใช้การตรวจที่เรียกว่า การส่องกล้องตรวจลำไส้เล็กโดยใช้บอลลูนช่วย เพื่อตรวจดูและกำจัดเนื้องอกที่อยู่ลึกเข้าไปในลำไส้เล็กได้

ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออก โดยปกติศัลยแพทย์สามารถเอาเนื้องอกออกทีละก้อนได้โดยไม่ต้องตัดส่วนใดส่วนหนึ่งของลำไส้

ฉันจะต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองอะไรบ้าง?

นี่คือส่วนที่สำคัญที่สุด หากคุณเป็นโรค PJS คุณจะต้องเข้ารับการตรวจต่างๆ เป็นประจำ แม้ว่าอาจจะดูน่ารำคาญเล็กน้อย แต่ก็จำเป็นอย่างยิ่งเพื่อปกป้องสุขภาพของคุณ

ตารางการทดสอบโดยทั่วไปมีดังนี้:

• (การตรวจลำไส้ด้วย CT/MRI) หรือ (การส่องกล้องตรวจลำไส้ด้วยแคปซูลวิดีโอ) :
• ควรเริ่มตรวจตั้งแต่อายุ 8-10 ปี หากพบเนื้องอก ควรตรวจซ้ำทุก 2-3 ปี
• หากไม่พบเนื้องอก ให้รอจนกว่าจะอายุ 18 ปี แล้วเริ่มตรวจอีกครั้ง จากนั้นให้ตรวจทุก 2-3 ปี
• ถ้าสายเกินไปแล้ว คุณควรเริ่มตั้งแต่อายุ 12 ปี ถ้าปลูกผลไม้ ควรทำทุกปี หรือทุก 2-3 ปี
• `(การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน)` :
• ควรเริ่มตั้งแต่อายุ 12 ปี ถ้ามีถั่ว ก็ควรทำทุกปี หรือทุก 2-3 ปี
• `(การตรวจท่อน้ำดีและตับอ่อนด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRCP))` หรือ `(การตรวจอัลตราซาวนด์ผ่านกล้องส่องตรวจ)` :
• ควรเริ่มตรวจตั้งแต่อายุ 25-30 ปี และควรตรวจทุก 1-2 ปี

การตรวจเฉพาะสำหรับผู้หญิง:

• ตั้งแต่อายุ 25 ปี ควรเข้ารับการตรวจเต้านมโดยแพทย์ปีละสองครั้ง
• เริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปี ควรเข้ารับการตรวจแมมโมแกรมและ MRI เต้านมทุกปี
• ในช่วงอายุ 18-20 ปี ควรเข้ารับการตรวจภายในและตรวจมะเร็งปากมดลูกทุกปี
• ตั้งแต่อายุ 18 ถึง 20 ปี ควรเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์ทางช่องคลอดปีละครั้ง (การตรวจนี้ไม่จำเป็น ขึ้นอยู่กับคำแนะนำของแพทย์)

การตรวจเฉพาะสำหรับผู้ชาย:

• เริ่มตั้งแต่อายุ 10 ขวบ คุณควรได้รับการตรวจอัณฑะทุกปี นอกจากนี้ คุณควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงที่แสดงถึงความเป็นหญิง เช่น การเจริญเติบโตของเต้านมด้วย

โรค Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากโรค PJS มักถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงแทบไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ขึ้น

แต่ก็มีสิ่งที่คุณสามารถทำได้ หากคุณเป็นโรค PJS โปรดแจ้งให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ทราบ และสนับสนุนให้พวกเขารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม การตรวจนี้จะตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน PJS หากพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีน STK11 ด้วย พวกเขาจะได้รับคำแนะนำเพื่อช่วยป้องกันมะเร็งและรักษาสุขภาพให้แข็งแรง

หากคุณเป็นโรค PJS โอกาสที่ลูกของคุณจะมีพันธุกรรมกลายพันธุ์นี้ด้วยมีถึง 50% แต่ก็มีวิธีลดความเสี่ยงนั้นได้หลายวิธี

ตัวอย่างเช่น หากคุณกำลังใช้วิธีการผสมเทียมในหลอดทดลอง (IVF) เพื่อมีลูก คุณอาจต้องการลองใช้วิธีการที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGD) PGD เกี่ยวข้องกับการทดสอบตัวอ่อนที่ได้รับการปฏิสนธิแล้วเพื่อหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตาม PGD เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและมีค่าใช้จ่ายสูง ดังนั้นจึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมก่อนตัดสินใจใดๆ

ชีวิตของผู้ที่เป็นโรค Peutz-Jeghers Syndrome เป็นอย่างไร? (Outlook)

กลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) รักษาไม่หาย เป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ หากคุณเป็นโรค PJS คุณควรได้รับการตรวจหาติ่งเนื้อในลำไส้เป็นประจำ เนื่องจากติ่งเนื้อเหล่านี้อาจกลายเป็นมะเร็งหรือทำให้เกิดการอุดตันในลำไส้ซึ่งต้องได้รับการผ่าตัด

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

หากคุณเป็นโรค PJS อย่าลืมถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• ฉันจะต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองแบบไหนบ้าง? และบ่อยแค่ไหน?
• หากมีอาการใดเกิดขึ้น ฉันควรติดต่อคุณทันที?
• ฉันต้องการการรักษาแบบไหน?
• ฉันจะต้องทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญประเภทใดบ้าง?
• การเป็นโรค PJS จะส่งผลกระทบต่อแผนการมีบุตรของฉันอย่างไร?

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) จำเป็นต้อง ทำงานร่วมกับแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อติดตามอาการของตนเองอย่างใกล้ชิดการไปพบแพทย์เป็นประจำอาจเหนื่อยล้าและจำเจในบางครั้ง แต่การดูแลสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง การตรวจพบภาวะแทรกซ้อน เช่น มะเร็ง ในระยะเริ่มต้น จะช่วยให้คุณมีสุขภาพดีและอายุยืนยาวขึ้นได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับผลกระทบของการวินิจฉัยโรคต่อวิถีชีวิตและสุขภาพในระยะยาวของคุณ

สิ่งที่เราควรจดจำจากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ เรามาสรุปประเด็นสำคัญที่สุดที่ควรจำเกี่ยวกับกลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) ที่เราได้พูดคุยกันไปแล้วกัน:

• PJS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกภายในร่างกาย จุดด่างดำบนผิวหนัง และ เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
• ควรปรึกษาแพทย์ หากมีอาการต่างๆ เช่น จุดด่างดำรอบปากและตามแขนขา (โดยเฉพาะในวัยเด็ก) ปวดท้อง และมีเลือดปนในอุจจาระ
• เนื่องจากโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ ก็เป็นความคิดที่ดีที่คนอื่นๆ ในครอบครัวควรได้รับ การตรวจทางพันธุกรรมและรับคำปรึกษา ด้วยเช่นกัน
• หากคุณเป็นโรค PJS สิ่งสำคัญคือต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ การตรวจคัดกรอง จะช่วยตรวจพบมะเร็งและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้ตั้งแต่ระยะแรก
• แม้ว่านี่จะเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต แต่ ด้วยการดูแลและการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ อย่าตื่นตระหนก แต่จงระมัดระวัง

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ พวกเขาสามารถให้คำแนะนำที่เหมาะสมกับคุณได้

กลุ่มอาการเพ อ ทซ์-เจเกอร์ส (PJS) โรคทางพันธุกรรม เนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร จุดด่างดำบนผิวหนัง ความเสี่ยงต่อมะเร็ง ยีน STK11 การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหาร