ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิดกันเถอะ

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับกลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิด (Phelan-McDermid Syndrome) ไหม? คุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อนี้มาก่อน เพราะมันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ภาวะนี้สามารถก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ ความล่าช้าในการพัฒนาทางสติปัญญา และการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม โดยเฉพาะในเด็กเล็ก ดังนั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้ในแบบง่ายๆ ที่คุณเข้าใจได้ ไม่ต้องกังวลไป ข้อมูลนี้สำคัญมากจริงๆ

กลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิด คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิดเป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่อาจก่อให้เกิดปัญหาต่างๆ ในร่างกาย สติปัญญา และพฤติกรรมของเด็ก ตัวอย่างเช่น:

• มีปัญหาในการรับประทานอาหาร
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ความล่าช้าในการพูดและพัฒนาการด้านอื่นๆ
• เด็กบางคนมีภาวะผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการออทิสติก
• บางครั้งอาจเกิดภาวะต่างๆ เช่น โรคลมชักได้

โรคนี้มีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า "กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 22q13.3" แม้ว่าชื่ออาจฟังดูซับซ้อนไปสักหน่อย แต่เรามาพูดถึงชื่อนั้นกันด้วยดีกว่า

ภาวะนี้พบได้ยากแค่ไหน?

อันที่จริงแล้ว โรคนี้ที่เรียกว่ากลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิด (Phelan-McDermid syndrome) เป็นโรคที่หายากมาก ตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวไว้ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กเพียง 2 ถึง 10 คนต่อเด็กหนึ่งแสนคน อย่างไรก็ตาม เนื่องจากค่อนข้างยากที่จะวินิจฉัย จึงเป็นไปได้ว่ามีเด็กที่เป็นโรคนี้มากกว่าที่รายงานไว้ มีเด็กเพียง 2,200 ถึง 2,500 คนทั่วโลกเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัย ดังนั้นคุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน

กลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิดมีความเชื่อมโยงกับออทิสติกอย่างไร?

นี่เป็นปัญหาที่หลายคนประสบ เด็กจำนวนมากที่เป็น โรคฟีแลน-แมคเดอร์มิด (Phelan-McDermid syndrome) พบว่ามีภาวะออทิสติกสเปกตรัม ร่วมด้วย นักวิทยาศาสตร์ประเมินว่าประมาณ 1% ของเด็กที่เป็นออทิสติกอาจมีโรคฟีแลน-แมคเดอร์มิดร่วมด้วย ซึ่งหมายความว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างสองโรคนี้

เหตุใดจึงเกิดกลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิด?

เอาล่ะ ทีนี้มาดูกันว่าอะไรเป็นสาเหตุของเรื่องนี้ สาเหตุเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โครโมโซมเป็นสิ่งเล็กๆ ที่อยู่ภายในเซลล์ของเรา ภายในโครโมโซมเหล่านี้มีพันธุกรรมอยู่ พันธุกรรมเปรียบเสมือนชุดคำสั่งที่กำหนดทุกอย่าง ตั้งแต่การทำงานของร่างกาย ไปจนถึงความสูง สีตา และโรคต่างๆ ที่เราอาจเป็นได้

โดยปกติแล้ว เซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่ รวมเป็น 46 โครโมโซม เด็กที่เป็นโรคฟีแลน-แมคเดอร์มิด (Phelan-McDermid syndrome ) จะมีส่วนเล็กๆ ของโครโมโซมที่ 22 หายไป หรือ "ถูกลบ" นั่นเป็นเหตุผลที่เรียกโรคนี้ว่า "กลุ่มอาการขาดหายของ 22q13.3" (22q13.3 deletion syndrome)

โดยส่วนใหญ่แล้ว ภาวะนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ การสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซมนี้เกิดขึ้นโดยสุ่ม กล่าวคือ ในขณะที่เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิถูกสร้างขึ้น หรือในขณะที่ตัวอ่อนกำลังพัฒนา อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่หายาก ภาวะนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้ ในกรณีนั้น แม่หรือพ่อที่มีภาวะนี้จะมีโอกาสประมาณ 50% ที่ลูกจะได้รับภาวะนี้ไปด้วย

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคฟีแลน-แมคเดอร์มิดอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล บางคนมีอาการน้อย บางคนมีอาการมากกว่า บางอาการปรากฏตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางอาการปรากฏในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น อาการเหล่านี้อาจเป็นอาการทางกายภาพ พฤติกรรม สติปัญญา หรือการผสมผสานของทุกด้าน

ลูกของคุณอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• พัฒนาการล่าช้า : เช่น การพลิกตัวไม่ได้ การนั่งไม่ได้ การเดินไม่ได้ ลองคิดดูสิ เด็กบางคนเริ่มพลิกตัวได้ตอนอายุ 6 เดือน บางคนนั่งได้ตอนอายุ 9 เดือน แต่เด็กที่มีภาวะนี้อาจใช้เวลานานกว่านั้นในการทำสิ่งเหล่านี้
• ความทนต่อความเจ็บปวดที่เพิ่มขึ้น : หมายความว่ารู้สึกเจ็บปวดน้อยกว่าคนอื่น ๆ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) : ร่างกายอาจรู้สึกอ่อนปวกเปียกและอ่อนแรง
• ปัญหาด้านการพูด : การพูดช้าหรือไม่สามารถพูดได้
• ความผิดปกติเกี่ยวกับการนอนหลับ : นอนหลับยาก เช่น ตื่นกลางดึกบ่อยครั้ง
• เหงื่อออกน้อยกว่าปกติ : ภาวะนี้อาจทำให้ร่างกายร้อนเกินไปอย่างรวดเร็วและขาดน้ำได้
• มีปัญหาในการรับประทานอาหารหรือกลืน
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร : คลื่นไส้ อาเจียน และแสบร้อนกลางอกบ่อยครั้ง (โรคกรดไหลย้อน)

หลายคนที่เป็นโรคฟีแลน-แมคเดอร์มิด (Phelan-McDermid syndrome) มักมีภาวะออทิสติกสเปกตรัมร่วมด้วย ดังนั้นพวกเขาอาจมีอาการทางพฤติกรรม เช่น:

• การจ้องมองเข้าไปในดวงตาเป็นจุดอ่อนอย่างหนึ่ง
• รู้สึกกลัวและประหม่าในสถานการณ์ทางสังคม
• ความสนใจในการเคี้ยวสิ่งของที่ไม่ใช่อาหาร (เช่น ของเล่น เสื้อผ้า)
• ภาวะไวต่อการสัมผัสมากเกินไป : รู้สึกไม่สบายใจเมื่อมีคนมาสัมผัสตัวคุณ

ลักษณะภายนอกบางอย่างของผู้ที่มีภาวะนี้ก็สามารถสังเกตได้เช่นกัน:

• ตาโหลลึก
• เปลือกตาตก (ptosis)
• หูที่มีขนาดใหญ่หรือยื่นออกมาข้างหน้า
• นิ้วเท้าที่สองและสามอาจดูเหมือนติดกัน (ภาวะนิ้วติดกัน)
• มีมือหรือเท้าที่ใหญ่และมีกล้ามเนื้อ
• ศีรษะมีรูปร่างยาวและแคบ
• คางมีลักษณะแหลม
• เล็บเท้าเล็กหรือผิดปกติ

บางครั้งอาการนี้มักเกิดขึ้นร่วมกับ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและปัญหาเกี่ยวกับไตในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก เด็กเหล่านี้อาจเกิดถุงน้ำในสมอง (ถุงน้ำอะแรคนอยด์) ซึ่งอาจทำให้ความดันภายในศีรษะเพิ่มขึ้น ส่งผลให้เกิดอาการกระสับกระส่าย ร้องไห้ ปวดศีรษะ และโรคลมชัก

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

เนื่องจากอาการของโรคฟีแลน-แมคเดอร์มิดบางครั้งอาจไม่ชัดเจน จึงอาจสังเกตได้ยาก แพทย์อาจต้องให้บุตรหลานของคุณเข้ารับการตรวจหลายอย่างก่อนที่จะวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้อง โดยอาจทำการตรวจดังต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกาย เด็ก
• สอบถามประวัติทางการแพทย์ของเด็ก เกี่ยวกับอาการและพัฒนาการล่าช้า
• สอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว เพื่อดูว่ามีใครในครอบครัวเคยมีอาการนี้หรือไม่
• ขอรับ การตรวจทางพันธุกรรม โดยปกติแล้วการตรวจนี้จะเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อย เพื่อตรวจสอบว่าชิ้นส่วนโครโมโซมที่ต้องการตรวจนั้นขาดหายไปหรือไม่

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะนี้อาจไม่ได้เกิดจากการขาดโครโมโซม แต่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ชื่อว่า `SHANK3` หากไม่พบการขาดหายของโครโมโซม แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจหายีนนี้เพิ่มเติมด้วย

หากผลการตรวจยืนยันว่ามีภาวะ `กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 22q13.3` แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่าง:

• การตรวจทางพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่ : ดูว่าลักษณะนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นโดยบังเอิญ
• การตรวจ MRI (Magnetic Resonance Imaging) หรือ CT (Computed Tomography) สมองของเด็ก: เพื่อตรวจสอบว่ามีสิ่งผิดปกติใดๆ เช่น ซีสต์อะแรคนอยด์ที่กล่าวถึงข้างต้นหรือไม่
• การตรวจ อัลตราซาวนด์ไต : เพื่อตรวจหาความผิดปกติของไต
• การตรวจ เอโคคาร์ดิโอแกรม : เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของหัวใจ
• การทดสอบการได้ยิน
• การตรวจตาอย่างละเอียด
• การศึกษาเกี่ยวกับการนอนหลับ

มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดหรือไม่?

ในความเป็นจริง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรคฟีแลน-แมคเดอร์มิดให้หายขาด เป้าหมายหลักของการรักษาคือการควบคุมอาการของเด็ก ช่วยให้พวกเขาสามารถใช้ชีวิตได้อย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ทีมดูแลบุตรหลานของคุณอาจประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขา ได้แก่:

• แพทย์โรคหัวใจ
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร
• แพทย์โรคไต
• นักประสาทวิทยา
• นักกิจกรรมบำบัด: บุคคลที่ช่วยเหลือผู้คนในการทำกิจกรรมประจำวัน เช่น การรับประทานอาหารและการเขียน
• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ (ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้อ)
• นักกายภาพบำบัด: ผู้ที่ช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงให้กับส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
• นักแก้ไขการพูด/ภาษา
• แพทย์ต่อมไร้ท่อ

โปรดจำไว้ว่า ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ทุกคนทำงานร่วมกันเพื่อมอบการดูแลที่ดีที่สุดให้กับลูกของคุณ

สามารถป้องกันสถานการณ์เช่นนี้ได้หรือไม่?

เมื่อตรวจพบว่าบุคคลใดเป็นโรคนี้แล้ว ปัจจุบันยังไม่มีวิธีแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่พบได้ยากที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย บางครั้งอาจใช้เทคโนโลยีการผสมเทียม (IVF) หรือการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นกับบุตรในอนาคต

หากคุณหรือคนในครอบครัวมีภาวะนี้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ พวกเขาสามารถอธิบายให้คุณฟังได้ว่าโอกาสที่บุตรหลานของคุณจะได้รับภาวะนี้ทางพันธุกรรมนั้นมีมากน้อยเพียงใด

อนาคตจะเป็นอย่างไรหากลูกของฉันเป็นโรคนี้?

แต่สำหรับเด็กทุกคนนั้นไม่เหมือนกัน ขึ้นอยู่กับประเภทของความพิการและความรุนแรงของเด็กด้วย

ผลกระทบจากภาวะนี้ มักไม่ เป็นอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม หลายคนที่มีภาวะนี้ อาจต้องการการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต และการสนับสนุนทางสังคมอย่างต่อเนื่อง ดังนั้น ความรัก ความเข้าใจ และการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อเด็กเหล่านี้

คุณจะดูแลเด็กแบบนี้อย่างไร?

การพาบุตรหลานไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตามนัดทุกครั้งเพื่อพัฒนาความสามารถของเขาเป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากบุตรหลานของคุณอาจมีความสามารถในการขับเหงื่อลดลง โปรดสังเกตสิ่งต่อไปนี้:

• หลีกเลี่ยงความร้อนสูงเกินไป
• ให้เด็กดื่มน้ำมากๆ (เพื่อป้องกันภาวะขาดน้ำ)
• ควรเก็บให้พ้นจากแสงแดดโดยตรง

เนื่องจากผู้ที่เป็นโรค Phelan-McDermid หลายคนมีความทนต่อความเจ็บปวดสูงและสื่อสารความไม่สบายของตนเองได้ยาก จึง ควรสังเกตสัญญาณที่บ่งบอกว่าบุตรหลานของคุณกำลังเจ็บปวด หากคุณสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ ให้โทรหาแพทย์ แพทย์จะช่วยคุณตรวจสอบว่าบุตรหลานของคุณปวดท้องหรือมีอาการอื่น ๆ สัญญาณของความเจ็บปวดอาจรวมถึง:

• เงียบกว่าปกติ ไม่ค่อยเข้าสังคม
• หายใจเร็วกว่าปกติ
• ร้องไห้หรือกระสับกระส่ายมากกว่าปกติ
• จับยึดที่นอนหรือสิ่งของใกล้เคียงไว้แน่นๆ
• รักษาลำตัว แขน และขาให้แข็งและอยู่นิ่ง
• การแสดงออกทางสีหน้าที่แสดงถึงความเจ็บปวด (เช่น หลับตาแน่น เม้มปาก)
• การคร่ำครวญหรือการกรีดร้อง

คุณสามารถถามอะไรเพิ่มเติมกับคุณหมอได้อีกบ้าง?

หากลูกของคุณเป็นโรคฟีแลน-แมคเดอร์มิด คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้:

• การขาดหายไปของโครโมโซมนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือเกิดขึ้นโดยบังเอิญ?
• ลูกของฉันมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ไต หรือถุงน้ำในสมองหรือไม่?
• ความบกพร่องทางสติปัญญาของลูกส่งผลกระทบต่อเขามากน้อยแค่ไหน?
• ลูกของฉันควรไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไหนบ้าง? และควรไปพบแพทย์บ่อยแค่ไหน?
• มีกลุ่มช่วยเหลือใดบ้างที่สามารถช่วยให้เราใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้ได้?
• คุณแนะนำให้เข้ารับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมหรือไม่?
• สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของเราควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?

สุดท้ายนี้ ผมต้องบอกว่า...

กลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิด (Phelan-McDermid Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการพูดและการพัฒนา รวมถึงความผิดปกติในกลุ่มอาการออทิสติก หากมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการความผิดปกติของโครโมโซมนี้ อย่าตกใจไป ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยเหลือคุณและลูกของคุณได้ เป้าหมายหลักคือการปรับปรุงการทำงานของลูกคุณ ป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น และให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากจำเป็น คุณไม่ได้อยู่คนเดียว และมีหลายคนที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ในเส้นทางนี้

กลุ่มอาการ ฟี แลน-แมคเดอร์มิด, โรคทางพันธุกรรม, โครโมโซม, ออทิสติก, พัฒนาการล่าช้า, SHANK3