ลูกของคุณหรือตัวคุณเองมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยไม่ทราบสาเหตุหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคปอมเป้กันเถอะ

คุณอาจสังเกตเห็นว่า ลูกน้อย ของคุณดูซึมเซากว่าเด็กคนอื่นๆ มีปัญหาในการทรงตัว หรือน้ำหนักขึ้นช้ามาก หรือในฐานะผู้ใหญ่ คุณรู้สึกเหนื่อยและเวียนศีรษะผิดปกติเมื่อขึ้นบันไดหรือเดินระยะสั้นๆ หรือไม่? สาเหตุของอาการเหล่านี้อาจเป็นภาวะหายากที่คุณไม่เคยได้ยินมาก่อน นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้

กล่าวโดยสรุป โรคปอมเปคืออะไร?

ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นโรงงานขนาดใหญ่ โรงงานนี้ต้องการคนงาน (โปรตีน/ เอนไซม์ ) หลายชนิดเพื่อทำงาน โรคปอมเป้เกิดขึ้นเมื่อคนงานคนหนึ่ง (โปรตีนชนิดหนึ่ง) ที่ทำหน้าที่ย่อยสลาย ไกลโคเจน ซึ่ง เป็น น้ำตาล ชนิดหนึ่งในร่างกายของเรา และผลิตพลังงาน ขาดหายไปหรือทำงานไม่ปกติ

เมื่อคนงานคนนั้นจากไปแล้ว แทนที่จะถูกเปลี่ยนเป็นพลังงาน น้ำตาลชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไกลโคเจนกลับเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ของร่างกาย โดยเฉพาะในบริเวณต่างๆ เช่น กล้าม เนื้อ หัวใจ และ ตับ มัน เหมือนกับวัตถุดิบที่กองพะเนินอยู่ในโรงงาน การสะสมของไกลโคเจนนี้จะทำลายอวัยวะเหล่านั้นและทำให้การทำงานของอวัยวะอ่อนแอลง

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "ภาวะขาด GAA" หรือ " โรคสะสมไกลโคเจน ชนิดที่ 2 ( GSD )"

อะไรคือสาเหตุของโรคนี้?

โรคปอมเปเป็น โรคทางพันธุกรรม หมายความว่าเราได้รับสืบทอดโรคนี้จากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม การที่จะเป็นโรคนี้ได้ คุณต้องได้รับยีนที่บกพร่องของโรคจากทั้งแม่และพ่อของคุณ

หากบุคคลใดได้รับยีนที่บกพร่องเพียงหนึ่งยีน พวกเขาจะไม่แสดงอาการของโรค แต่พวกเขาจะเป็นพาหะของโรค ซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนั้นไปยังลูกหลานได้

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของโรคนี้ อายุที่เริ่มเป็นโรค และความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก

จะวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เนื่องจากอาการเหล่านี้มักคล้ายคลึงกับอาการของโรคอื่นๆ การวินิจฉัยจึงอาจค่อนข้างซับซ้อน แพทย์ของคุณอาจถามคำถามเหล่านี้เพื่อช่วยให้คุณเข้าใจสถานการณ์:

• คุณรู้สึกอ่อนเพลีย ล้มบ่อย หรือมีปัญหาในการเดิน วิ่ง หรือขึ้นบันไดหรือไม่?
• คุณมีปัญหาในการหายใจ โดยเฉพาะเวลากลางคืนหรือขณะนอนราบหรือไม่?
• คุณมีอาการปวดหัวเมื่อตื่นนอนตอนเช้าหรือไม่?
• คุณรู้สึกเหนื่อยล้ามากตลอดทั้งวันหรือไม่?
• มีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการเหล่านี้หรือไม่?

นอกเหนือจากคำถามเหล่านี้แล้ว อาจมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ ออกไป หากสงสัยว่าเป็นโรคปอมเป้ จะมีการตรวจเหล่านี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การตรวจเลือด: การตรวจนี้จะตรวจสอบว่าโปรตีน (เอนไซม์) ที่ขาดไปนั้นทำงานได้ดีเพียงใด
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: แพทย์จะนำชิ้นส่วนเล็กๆ ของกล้ามเนื้อไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อดูว่ามีไกลโคเจนสะสมอยู่ในนั้นมากน้อยเพียงใด
• การตรวจทางพันธุกรรม:พวกเขากำลังค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคโดยตรง

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงที่สามารถควบคุมอาการและยืดอายุขัยได้ สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือ ต้องเริ่มการรักษาให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยเฉพาะในทารก

การรักษาหลักคือ การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ (Enzyme Replacement Therapy หรือ ERT) กล่าวโดยง่ายคือ การให้เอนไซม์ (โปรตีน) ที่ร่างกายขาดหรือมีไม่เพียงพอผ่านทางการฉีด เมื่อได้รับยาฉีดแล้ว ร่างกายจะสามารถย่อยสลายน้ำตาลไกลโคเจนได้ ยาบางชนิดที่ใช้ในการรักษานี้ ได้แก่:

• ไมโอไซม์ (มักใช้กับทารก)
• `ลูมิไซม์`
• `Nexviazyme` (สำหรับชนิดที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่)

นอกจากนี้ ยังมีวิธีการรักษาใหม่ที่ได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ใหญ่ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย ERT ได้ดี โดยใช้ยา 2 ชนิดร่วมกันในรูปแบบฉีด (Pombiliti) และแคปซูล (Opfolda)

สิ่งที่ควร พิจารณา เมื่อใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคปอมเป้เป็นเรื่องท้าทาย ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับการสนับสนุนสำหรับตัวคุณเองและครอบครัวของคุณ คุณยังสามารถเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนซึ่งผู้ป่วยรายอื่น ๆ สามารถแบ่งปันประสบการณ์และรับคำแนะนำที่เป็นประโยชน์ได้

ตัวอย่างเช่น หากกลืนอาหารลำบาก สามารถเติมสารเพิ่มความข้นลงในอาหารได้ บางคนอาจจำเป็นต้องได้รับอาหารผ่านทางสายให้อาหารเพื่อให้ได้รับสารอาหารที่จำเป็น

เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย คุณจึงต้องการการดูแลจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

• แพทย์โรคหัวใจ
• นักประสาทวิทยา
• นักบำบัดระบบทางเดินหายใจ
• นักโภชนาการ

ด้วยการสนับสนุนจากทุกคน เราจึงสามารถจัดการกับอาการต่างๆ และมีสุขภาพที่ดีได้