ทุกสิ่งเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมก่อนคลอดในแบบง่ายๆ

คุณเป็นคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่หรือเปล่า? ถ้าอย่างนั้นความปรารถนาสูงสุดของคุณก็คือการให้กำเนิดลูกน้อยที่แข็งแรง คุณอาจจะทราบอยู่แล้วเกี่ยวกับการตรวจเลือดและการสแกนต่างๆ ที่ทำระหว่างตั้งครรภ์เพื่อดูแลสุขภาพของคุณและลูกน้อย แต่คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับการตรวจพิเศษชนิดหนึ่งที่สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิดในทารกในครรภ์ของคุณล่วงหน้าได้หรือไม่? วันนี้เราจะมาพูดถึงหัวข้อสำคัญที่หลายคนสงสัย นั่นก็คือ การตรวจพันธุกรรมก่อนคลอด

กล่าวโดยสรุป การตรวจทางพันธุกรรมนี้คืออะไร?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เรามาดูกันก่อนว่ายีนและโครโมโซมคืออะไร ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนอาคารหลังใหญ่ ยีน เปรียบเสมือนพิมพ์เขียวหรือชุดคำสั่งที่สมบูรณ์ในการสร้างอาคารหลังนั้น ส่วนโครโมโซม เปรียบเสมือนหนังสือเล่มใหญ่ที่บรรจุยีนเหล่านี้เรียงลำดับไว้ เมื่อเด็กเติบโตขึ้น ครึ่งหนึ่งของ "หนังสือ" เหล่านี้จะได้รับมาจากแม่ และอีกครึ่งหนึ่งจะได้รับมาจากพ่อ

ดังนั้น บางครั้งอาจมีข้อบกพร่อง ข้อผิดพลาด หรือความแตกต่างในคำแนะนำหรือใน "หนังสือ" เหล่านี้ ซึ่งอาจทำให้เด็กมีภาวะทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิดได้ ดังนั้น การตรวจพันธุกรรมก่อนคลอด จึงเป็นกระบวนการตรวจเด็กก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อดูว่าเด็กมีปัญหาดังกล่าวหรือไม่

การทดสอบมีสองประเภทหลัก มาทำความเข้าใจความแตกต่างกัน

การตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องเข้าใจความแตกต่างที่แท้จริงระหว่างทั้งสองประเภท

1. การตรวจคัดกรอง: การตรวจเหล่านี้เป็นการวัดความเสี่ยง

2. การตรวจวินิจฉัย: การตรวจเหล่านี้เป็นการตรวจเพื่อยืนยันสภาวะของโรค

ลองนึกถึงมันเหมือนกับการพยากรณ์อากาศ การทดสอบคัดกรองบอกว่า "มีโอกาส 70% ที่ฝนจะตกวันนี้" มันบอกแค่ว่ามีโอกาส สูง ที่ฝนจะตก ไม่ได้หมายความว่าฝนจะตกแน่นอน การทดสอบวินิจฉัยเปรียบเสมือนการยืนยันอย่างแน่นอนว่า "ฝนกำลังตกอยู่ตอนนี้"

ความแตกต่างนี้สามารถเข้าใจได้ชัดเจนยิ่งขึ้นจากตารางด้านล่าง

การตรวจคัดกรองที่ใช้กันทั่วไปมากที่สุดมีอะไรบ้าง?

มีวิธีการตรวจคัดกรองหลายประเภท แพทย์จะแนะนำวิธีการที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

1. การตรวจทางพันธุกรรมของพ่อแม่ (การคัดกรองพาหะ)

นี่เป็นการทดสอบที่สำคัญมาก การทดสอบนี้ไม่ได้ทำเพื่อเด็ก แต่ทำเพื่อพ่อและแม่ มีโรคทางพันธุกรรมบางชนิด และถึงแม้ว่าเราจะมียีนที่ก่อให้เกิดโรคนั้นอยู่ในร่างกาย แต่เราอาจไม่แสดงอาการของโรค เราจึงถูกเรียกว่า 'พาหะ' ลองนึกภาพว่าคุณเป็นพาหะของโรคชนิดหนึ่ง และสามีของคุณก็เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ถึงแม้ว่าทั้งคู่จะไม่มีอาการ แต่ก็มีความเสี่ยง 25% ที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรคนั้น โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคที่พบได้บ่อยในศรีลังกา เป็นตัวอย่างที่ดีของเรื่องนี้

• สามารถตรวจสอบได้ง่ายๆ ด้วยการตรวจเลือด
• โดยปกติแล้ว จะตรวจแม่ก่อน หากพบว่าแม่เป็นพาหะ ก็จะตรวจพ่อด้วยเช่นกัน
• ควรทำการทดสอบนี้ อย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต

2. การตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารก

เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีโครโมโซม 23 คู่ รวมทั้งหมด 46 โครโมโซม บางครั้ง เมื่อทารกในครรภ์มีจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไป ตัวอย่างเช่น หากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 สามคู่ แทนที่จะเป็นสองคู่ อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ได้มีการทดสอบหลายอย่างที่ใช้ในการประเมินความเสี่ยงของสถานการณ์ดังกล่าว

• การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แบบไม่ใช้เลือด (NIPT): คำนี้เป็นภาษา সিংহลา หมายถึง 'การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน' นี่เป็นเทคโนโลยีที่ทันสมัยมาก เมื่อคุณตั้งครรภ์ จะมีชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกจำนวนเล็กน้อยลอยอยู่ในกระแสเลือดของคุณ การตรวจนี้ใช้ตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อยจากคุณเพื่อแยกชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกและตรวจสอบความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ สามารถทำได้ หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์
• การตรวจคัดกรองทางซีรัม: นี่ก็เป็นการตรวจเลือดของมารดาเช่นกัน แต่การตรวจนี้ไม่ได้ตรวจดีเอ็นเอของทารก แต่จะตรวจระดับโปรตีนบางชนิดในเลือดของมารดา โดยจะคำนวณความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมจากระดับโปรตีนเหล่านี้ การตรวจคัดกรองแบบควอดสกรีน เป็นตัวอย่างหนึ่งของการตรวจประเภทนี้ ควรทำการตรวจเหล่านี้ในสัปดาห์ที่กำหนดระหว่างการตั้งครรภ์

3. การตรวจร่างกายเพื่อหาความผิดปกติทางกายภาพใดๆ ในร่างกายของเด็ก

โดยทั่วไปมักทำผ่านการสแกนอัลตราซาวนด์

• การตรวจวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอ (Nuchal Translucency หรือ NT Scan): นี่คือการตรวจพิเศษที่ทำ ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ เป็นการวัดความหนาของชั้นของเหลวใต้ผิวหนังบริเวณด้านหลังคอของทารก หากความหนามากกว่าปกติ อาจเป็นสัญญาณของความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ หรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจของทารก
• การตรวจคัดกรอง AFP (การตรวจคัดกรองซีรั่มมารดา): นี่คือการตรวจเลือดที่ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15-22 หากระดับโปรตีนที่เรียกว่า AFP ในเลือดของมารดาสูงขึ้น อาจบ่งชี้ถึงปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังของทารก (ความผิดปกติของท่อประสาท) หรือช่องท้อง
• การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อดูโครงสร้างทางกายภาพของทารกในครรภ์ (การตรวจหาความผิดปกติ): นี่คือการตรวจที่หลายๆ คุณแม่คุ้นเคยกันดี การตรวจครั้งสำคัญนี้จะทำ ในช่วงสัปดาห์ที่ 18 ถึง 20 แพทย์จะตรวจสอบอวัยวะทุกส่วนของทารกอย่างละเอียด ตั้งแต่ศีรษะจรดเท้า รวมถึงสมอง หัวใจ ไต กระดูกสันหลัง แขนขา และใบหน้า

การตรวจวินิจฉัยที่ยืนยันโรค

หากผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ หรือหากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม (เช่น อายุมากกว่า 35 ปี มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้) แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันโรค

การตรวจเหล่านี้มีความแม่นยำสูงเพราะเป็นการเก็บตัวอย่างเซลล์ของทารกเอง อย่างไรก็ตาม การตรวจเหล่านี้ไม่ได้ง่ายเหมือนการตรวจคัดกรองทั่วไป ถือเป็นการตรวจแบบ "รุกราน"มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรน้อยมาก (0.1% - 0.5%)

การตรวจวินิจฉัยโรคมีสองประเภทหลัก ได้แก่:

1. การเจาะถุงน้ำคร่ำ: โดยปกติจะทำ ในช่วงสัปดาห์ที่ 16 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ ในการทดสอบนี้ แพทย์จะใช้เครื่องสแกนนำทางสอดเข็มขนาดเล็กมากผ่านหน้าท้องเข้าไปในมดลูกของคุณ และเจาะเอาของเหลวในถุงน้ำคร่ำออกมาเล็กน้อย ซึ่งของเหลวนี้มีเซลล์ของทารกอยู่

2. การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): โดยปกติจะทำในช่วงแรกๆ ของการตั้งครรภ์ คือระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 โดยจะใช้เข็มสอดเข้าไปทางหน้าท้องหรือช่องคลอด และเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กๆ จากรก เซลล์ในรกนั้นมีพันธุกรรมเหมือนกับเซลล์ของทารกทุกประการ

การส่งตัวอย่างเหล่านี้ไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ จะช่วยให้สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าเด็กมีภาวะผิดปกติทางโครโมโซมหรือไม่

การตรวจเหล่านี้จำเป็นหรือไม่? ใครคือสิ่งสำคัญที่สุดสำหรับพวกเขา?

ไม่ ไม่จำเป็น ต้องเข้ารับการตรวจเหล่านี้ นี่เป็น เรื่องส่วนตัว ของคุณและครอบครัวโดยสิ้นเชิง ก่อนตัดสินใจ คุณต้องคิดถึงความเชื่อ ค่านิยม และแผนการในอนาคตของคุณ

พ่อแม่บางคนอยากทราบข้อมูลเกี่ยวกับโรคประจำตัวของลูกก่อนที่ลูกจะเกิด เพื่อจะได้มีเวลาวางแผนล่วงหน้า เรียนรู้ และเตรียมตัวทางด้านจิตใจให้พร้อมสำหรับการดูแลและการรักษาทางการแพทย์เป็นพิเศษที่ลูกต้องการ

นอกจากนี้ บางครั้งผลลัพธ์อาจน่าผิดหวังมาก และพ่อแม่บางคนถูกบังคับให้ตัดสินใจอย่างยากลำบาก เช่น จะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่

โดยทั่วไป การทดสอบเหล่านี้จะได้รับความสนใจเป็นพิเศษในสถานการณ์ต่อไปนี้:

• หากผลการตรวจคัดกรองครั้งก่อนแสดงว่า 'มีความเสี่ยงสูง'
• หากมีคนในครอบครัวของคุณหรือครอบครัวของสามีของคุณเป็นโรคทางพันธุกรรม
• หากมารดา มีอายุมากกว่า 35 ปี (เนื่องจากความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมบางชนิดจะเพิ่มขึ้นตามอายุ)
• หากคุณเคยมีประวัติแท้งบุตรหรือคลอดบุตรเสียชีวิตมาก่อน

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

ก่อนตัดสินใจเรื่องนี้ ให้ถามและชี้แจงข้อสงสัยทั้งหมดกับแพทย์ของคุณ อย่าเก็บอะไรไว้ในใจ

• "ด้วยอายุและประวัติทางการแพทย์ของฉัน การตรวจคัดกรองแบบใดที่เหมาะสมที่สุดสำหรับฉัน?"
• "หากผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ เราควรทำอย่างไรต่อไป?"
• "ถ้าฉันเข้ารับการตรวจวินิจฉัยโรค มันจะมีความเสี่ยงต่อทารกหรือตัวฉันเองอย่างไรบ้าง?"
• "โอกาสที่จะเกิดผลบวกปลอมในการทดสอบเหล่านี้มีมากน้อยแค่ไหน?"
• "ต้องใช้เวลานานแค่ไหนถึงจะได้ผลลัพธ์?"
• "การตรวจอย่าง NIPT สามารถระบุเพศของทารกได้หรือไม่?" (ได้ การตรวจ NIPT และอาจรวมถึงการสแกนหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ สามารถระบุเพศของทารกได้)