คุณก็มีปัญหาในการมองเห็นในเวลากลางคืนเช่นกันใช่ไหม? สายตาของคุณเสื่อมลงเรื่อยๆ หรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) กันเถอะ!

บางครั้งคุณอาจมีปัญหาในการขับรถในเวลากลางคืนหรือในสภาพแสงน้อยใช่ไหม? หรือคุณเคยชนกับคนอื่นโดยไม่เห็นเขามาก่อนหรือไม่? หากคุณเคยประสบกับเหตุการณ์เหล่านี้ สาเหตุอาจเกิดจากภาวะทางตาที่เรียกว่า "โรคจอประสาทตาเสื่อม" (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) ไม่ต้องกังวลไป โรคนี้ไม่พบได้บ่อย แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบไว้ เรามาพูดถึงเรื่องนี้ในรายละเอียดกันดีกว่า

โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) คืออะไร? ทำไมจึงมีความสำคัญมาก?

กล่าวโดยสรุป โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) เป็น ชื่อเรียกโดยรวมของกลุ่มโรคตาที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ จอประสาทตา ภายในดวงตา

ลองนึกภาพดวงตาของคุณเหมือนกล้องฟิล์มแบบเก่าๆ ภาพถ่ายในกล้องเหล่านั้นถูกบันทึกไว้บนฟิล์ม เช่นเดียวกับภายในดวงตาของคุณ ด้านหลังมีเยื่อบางๆ ที่ไวต่อแสงเรียกว่าเรตินา เมื่อแสงจากสิ่งที่เรามองเห็นตกกระทบเรตินา มันจะแปลงแสงนั้นให้เป็นสัญญาณไฟฟ้า จากนั้นสัญญาณเหล่านั้นจะส่งไปยังสมอง และเราก็จะเห็นได้ว่า 'อ๋อ นี่คือสิ่งนั้น นี่คือสิ่งนั้น'

ดังนั้น หากเรตินาทำงานไม่ปกติ ก็เหมือนกับฟิล์มในกล้องเสีย ไม่ว่าคุณจะพยายามปรับโฟกัสแค่ไหน ภาพก็จะไม่คมชัด ในทำนองเดียวกัน หากคุณมีเรตินาที่เป็นโรค แม้ว่าคุณจะใส่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ ก็จะส่งผลต่อการมองเห็นของคุณ

จอประสาทตาประกอบด้วยเซลล์ประสาทชนิดพิเศษที่ตอบสนองต่อแสง เซลล์เหล่านี้เรียกว่าเซลล์รับแสง มีสองประเภท ได้แก่ เซลล์แท่งและเซลล์กรวย เซลล์แท่งช่วยให้เรามองเห็นในที่แสงน้อย โดยเฉพาะในเวลากลางคืน เซลล์กรวยช่วยให้เรามองเห็นสีและรายละเอียดเล็กๆ ได้อย่างชัดเจน นอกจากเซลล์เหล่านี้แล้ว ยังมีเซลล์อีกชนิดหนึ่งในจอประสาทตาที่เรียกว่าเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีของจอประสาทตา เซลล์ทั้งหมดนี้ทำงานร่วมกัน และร่วมกันทำให้เรามองเห็นได้ดี

โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ของจอประสาทตา (IRDs) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์เหล่านี้ ซึ่งเรียกว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ส่งผลให้เซลล์ค่อยๆ อ่อนแอลงและหยุดทำงานในที่สุด

โรค RP ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มโรค ดังนั้นการมองเห็นจึงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หลายคนมี สายตาเลือนราง และบางคนอาจสูญเสียการมองเห็นไปอย่างสิ้นเชิง การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นเหล่านี้มักเริ่มต้นในวัยเด็ก แต่บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นช้ามากจนคุณอาจไม่ทันสังเกต สำหรับบางคน การสูญเสียการมองเห็นเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว ในโรค RP บางชนิด การสูญเสียการมองเห็นจะหยุดอยู่ที่ระดับหนึ่ง

ที่สำคัญที่สุด โรคจอประสาทตาเสื่อมมัก ส่งผลกระทบต่อดวงตาทั้งสองข้าง

อาการของโรค RP มีอะไรบ้าง? โรคนี้ส่งผลกระทบต่อคุณอย่างไร?

อาการของโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa) ไม่ได้ปรากฏขึ้นอย่างฉับพลัน แต่จะค่อยๆ ปรากฏขึ้นทีละน้อย นี่คืออาการเริ่มต้นบางส่วน:

• ปัญหาการมองเห็นในเวลากลางคืน: คุณอาจพบว่ามองเห็นสิ่งต่างๆ ได้ยากในเวลากลางคืน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อแสงสว่างน้อย ซึ่งอาจเป็นปัญหาเมื่อเดินบนถนนในเวลากลางคืนหรือในที่ร่มที่มีแสงสลัว
• ปัญหาการมองเห็นในที่แสงน้อย: การมองเห็นสิ่งต่างๆ ให้ชัดเจนอาจเป็นเรื่องยาก ไม่ใช่แค่ในเวลากลางคืนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในสถานที่ต่างๆ เช่น ห้องที่มีแสงสลัว หรือโรงภาพยนตร์ด้วย
• จุดบอดในสายตาด้านข้าง: แม้ว่าคุณจะมองเห็นสิ่งที่คุณกำลังมองอยู่ แต่คุณอาจมองไม่เห็นสิ่งที่อยู่รอบตัว เช่น รถที่วิ่งมาจากด้านข้าง หรือคนที่กำลังเดินเข้ามาใกล้ นี่คือสาเหตุที่บางคนชนสิ่งต่างๆ โดยไม่ตั้งใจ

เมื่อเวลาผ่านไป อาจมีอาการอื่นๆ ปรากฏขึ้น ซึ่งรวมถึง:

• ความรู้สึกเหมือนเห็นแสงระยิบระยับหรือแสงวาบ: บางคนอาจรู้สึกถึงแสงวาบหรือรู้สึกเหมือนถูกฟ้าผ่า
• ภาวะการมองเห็นแคบ (มองเห็นได้เฉพาะส่วนกลาง): เปรียบเสมือนการมองโลกผ่านท่อ คุณจะเห็นได้เฉพาะสิ่งที่อยู่ตรงหน้าเท่านั้น และไม่เห็นสิ่งใดรอบตัว
• ภาวะไวต่อแสง - รู้สึกไม่สบายหรือไวต่อแสงจ้า: ดวงตาจะเปลี่ยนเป็นสีฟ้าและมองเห็นได้ยากเมื่อสัมผัสกับแสงแดดหรือแสงจ้า
• สูญเสียความสามารถในการมองเห็นสี: สีต่างๆ อาจไม่สดใสหรือชัดเจนเหมือนแต่ก่อน
• การมองเห็นต่ำมาก: ในกรณีที่รุนแรง การมองเห็นอาจลดลงอย่างมาก

ข้อสำคัญ: หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง ควรไปพบจักษุแพทย์โดยเร็วที่สุด

โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa) เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุของโรคนี้คืออะไร?

สาเหตุหลักของโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) และโรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับจอประสาทตาอื่นๆ (Inherited Retinal Diseases หรือ IRDs) คือ การเปลี่ยนแปลงบางอย่าง (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) ในยีนของเรา ยีนเหล่านี้เป็นตัวสร้างเซลล์ในจอประสาทตาและทำให้เซลล์เหล่านั้นทำงานได้อย่างถูกต้อง ดังนั้น เมื่อมีข้อผิดพลาดหรือการเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้ เซลล์เหล่านั้นจึงไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์เหล่านั้นก็จะตายไปทีละน้อย นั่นคือสาเหตุที่ทำให้การมองเห็นค่อยๆ ลดลง

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม เด็กจึงสามารถรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้จากพ่อแม่ได้ แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนี้เสมอไปเพียงเพราะมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ คุณอาจเป็นโรคนี้ได้โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้เลยก็ได้ นั่นเป็นเหตุผลที่การตรวจทางพันธุกรรมมีความสำคัญ

สถานการณ์เช่นนี้แพร่หลายไปทั่วโลกมากน้อยแค่ไหน?

จากสถิติในยุโรปและอเมริกา พบว่า 1 ใน 3,500 ถึง 4,000 คน อาจเป็นโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa) ทั่วโลกคาดว่ามีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 2 ล้านคน ในศรีลังกาก็มีผู้ป่วยโรคนี้เช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงโรคนี้

แพทย์วินิจฉัยโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) ได้อย่างไร?

หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรค RP แพทย์จะทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อตรวจสอบ การตรวจตาเป็นประจำนั้นสำคัญมาก

การตรวจตาขยายพร้อมทดสอบลานสายตา

ในการตรวจนี้ จักษุแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสายตาจะดำเนินการดังต่อไปนี้:

• พวกเขาบอกให้คุณอ่านสัญญาณเตือนที่ปรากฏอยู่ตรงหน้า
• มันบอกให้คุณมองวัตถุด้วยตาทั้งสองข้าง
• กำลังวัดความดันในดวงตาของคุณอยู่
• การทดสอบลานสายตา เป็นการตรวจสอบการมองเห็นรอบข้างของคุณ
• สังเกตว่ารูม่านตาของคุณตอบสนองต่อแสงอย่างไร
• การขยายรูม่านตาทำได้โดยการหยอดยาลงในตา เพื่อให้สามารถตรวจดูจอประสาทตาได้อย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น
• คุณยังสามารถถ่ายภาพเรตินาได้อีกด้วย

การทดสอบอิเล็กโทรเรตินากราฟี (ERG)

นี่เป็นการทดสอบพิเศษ เป็นการวัดว่าเรตินาของคุณตอบสนองต่อแสงอย่างไร เป็นการวัดว่าเซลล์ต่างๆ ในเรตินาของคุณ (เซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวยที่เราพูดถึงไปแล้ว) ทำงานได้ดีแค่ไหน การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการกระพริบแสงต่างๆ เข้าใส่ดวงตาของคุณ เป็นการทดสอบในกลุ่มที่เรียกว่าการทดสอบทางสรีรวิทยาไฟฟ้าของจักษุวิทยา การทดสอบเหล่านี้ยังดูว่าดวงตาและสมองของคุณประมวลผลสิ่งที่คุณเห็น อย่างไรด้วย

การสแกนด้วยเทคนิค Optical Coherence Tomography (OCT)

นี่เป็นการตรวจที่ไม่ต้องผ่าตัด การสแกน OCT นี้สามารถวัดความหนาของจอประสาทตาและวิเคราะห์สุขภาพของชั้นต่างๆ ได้ สิ่งที่คุณต้องทำคือมองไปที่เป้าหมาย และกล้องพิเศษจะถ่ายภาพภายในดวงตาของคุณ

การตรวจ `Fundus Autofluorescence (FAF)`

นี่เป็นการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพที่ไม่ต้องผ่าตัด ซึ่งเป็นการถ่ายภาพดวงตา การตรวจนี้สามารถให้ข้อมูลมากมายเกี่ยวกับสุขภาพของจอประสาทตา ใช้ในการวินิจฉัย การรักษา และการติดตามอาการของโรค

นอกเหนือจากการตรวจเหล่านี้แล้ว แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ ทำการตรวจทางพันธุกรรม และ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ด้วยคุณสามารถเสนอให้ไปพบแพทย์ได้เช่นกัน เพราะหากคุณทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใดเป็นสาเหตุของโรค RP คุณจะสามารถคาดการณ์ได้ว่าโรคจะแสดงอาการอย่างไรในอนาคต และจะส่งผลกระทบต่อสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวหรือไม่ นอกจากนี้ การได้รับการรักษาแบบใหม่ๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน หรือการเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวข้องก็มีความสำคัญเช่นกัน

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับภาวะจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) และจะจัดการกับภาวะนี้ได้อย่างไร?

อันที่จริงแล้ว ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีความก้าวหน้าอย่างมากในการรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) และโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งด้วยความหวังในการรักษาแบบใหม่ๆ เช่น การบำบัดด้วยยีน

ต่อไปนี้คือวิธีการจัดการ RP ในปัจจุบันบางส่วน:

• การใช้อุปกรณ์ช่วยสำหรับผู้ที่มีสายตาเลือนรางและอุปกรณ์ช่วยเหลือ: มีแว่นขยาย แว่นตาพิเศษ และแม้แต่อุปกรณ์เทคโนโลยีหลายประเภทที่สามารถระบุได้ว่าสิ่งใดหรือใครเป็นสิ่งนั้นเมื่อคุณชี้ไปที่มัน
• การป้องกันแสงแดด: สิ่งสำคัญคือต้องสวมแว่นกันแดดและลดการสัมผัสแสงจ้า เนื่องจากบางครั้งแสงจ้าอาจทำให้อาการ RP แย่ลงได้
• การรักษาภาวะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง: การรักษาภาวะต่างๆ เช่น ภาวะบวมน้ำที่จอประสาทตา (Cystoid Macular Edema หรือ CME) (การสะสมของของเหลวบริเวณกลางจอประสาทตา) ซึ่งอาจเกิดขึ้นร่วมกับโรคจอประสาทตาเสื่อม (RP)
• การรักษาต้อกระจก: ผู้ป่วยโรค RP บางรายอาจเป็นต้อกระจกได้ หากเกิดกรณีนี้ขึ้น สามารถผ่าตัดเอาต้อกระจกออกได้

มาเรียนรู้เกี่ยวกับยีนบำบัดกันสักเล็กน้อย

องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติผลิตภัณฑ์ยีนบำบัดชื่อ voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) สำหรับรักษาโรค RP ชนิดหนึ่งโดยเฉพาะ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน RP65 ทั้งสองสำเนาอาจได้รับประโยชน์จากการรักษานี้ อย่างไรก็ตาม โรค RP ชนิดนี้พบได้ในคนจำนวนจำกัดเท่านั้น

ปัจจุบันมี การทดลองทางคลินิก หลายโครงการที่กำลังดำเนินการอยู่เกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรค RP และ IRD ประเภทอื่นๆ ดังนั้นจึงคาดว่าจะมีวิธีการรักษาเพิ่มเติมในอนาคต

สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ RP รุนแรงมาก ในบางกรณีอาจพิจารณาใช้เครื่องมือที่เรียกว่า จอประสาทตาเทียม

มีวิธีใดบ้างที่จะป้องกันการเกิดโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP)?

เนื่องจากโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดเรตินิติส พิกเมนโตซา มักเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์

อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อรักษาสุขภาพดวงตาให้แข็งแรงที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้:

• ควรไปพบจักษุแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพตาเป็นประจำ วิธี นี้จะช่วยให้คุณตรวจพบปัญหาต่างๆ ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
• สวมแว่นกันแดดเพื่อปกป้องดวงตาจากแสงจ้า
• ปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และออกกำลังกายอย่างปลอดภัย

ถ้าคุณเล่นบทบาทสมมติ (RP) คุณจะคาดหวังอะไรได้บ้าง?

โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa) ไม่ได้ดำเนินไปในลักษณะเดียวกันหรือในอัตราเดียวกันในทุกคน เนื่องจากมีพันธุกรรมหลายชนิดที่เป็นสาเหตุ ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมนั้น วิธีการที่โรคส่งผลกระทบต่อแต่ละคนจึงแตกต่างกัน นี่คือ เหตุผลที่การตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญ

สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับงานวิจัยทางคลินิกในปัจจุบัน กลุ่มสนับสนุน และสื่อการสอนภาพ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

โดยทั่วไปแล้ว ควรไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำตามกำหนดเวลา นอกจากนี้ หากมีอาการใหม่เกิดขึ้น หรืออาการแย่ลง ควรไปพบแพทย์ทันที ตัวอย่างเช่น:

• หากคุณรู้สึกว่าการมองเห็นของคุณแย่ลง (ความคมชัดหรือการมองเห็นสี)
• หากคุณมีอาการปวดหรือรู้สึกไม่สบายตาเกิดขึ้นใหม่

โปรดจำไว้ว่า: โรคจอประสาทตาเสื่อมมีหลายประเภท และไม่ใช่ทุกประเภทที่จะทำให้สูญเสียการมองเห็นอย่างสมบูรณ์ วิธีที่ดีที่สุดในการปกป้องและรักษาการมองเห็นของคุณให้ได้มากที่สุดคือการตรวจตาเป็นประจำและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์

โดยสรุปแล้ว โปรดจำสิ่งนี้ไว้! (ข้อคิดสำคัญ)

โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) เป็นภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการดูแลอย่างจริงจัง อย่างไรก็ตาม หากคุณตระหนักถึงโรคนี้และดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็น คุณก็สามารถช่วยตัวเองให้ใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุข

• อย่ากลัวเลย จงหาข้อมูล: หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค RP โปรดศึกษาหาความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ให้ดี ถามคำถามกับแพทย์ของคุณ
• ตรวจสุขภาพตาเป็นประจำ: ควรตรวจสุขภาพตาตามช่วงเวลาที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านตาแนะนำ
• การตรวจและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการทำความเข้าใจภาวะสุขภาพของคุณอย่างแท้จริง
• ขอความช่วยเหลือ: พูดคุยเรื่องนี้กับครอบครัวและเพื่อนๆ เข้าร่วมกลุ่มให้ความช่วยเหลือหากจำเป็น คุณไม่ได้อยู่คนเดียว
• โปรดติดตามข่าวสารเกี่ยวกับการรักษาใหม่ๆ: วิทยาศาสตร์การแพทย์กำลังก้าวหน้า สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการรักษาใหม่ๆ และการทดลองทางคลินิก

มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อปกป้องดวงตาของคุณ สิ่งที่สำคัญ ที่สุด คือการทำในสิ่งที่ถูกต้องโดยไม่สิ้นหวัง

โรคจอประสาทตาเสื่อม ( Retinitis Pigmentosa, RP), โรคตา, การสูญเสียการมองเห็น, ตาบอดกลางคืน, โรคทางพันธุกรรม, จอประสาทตา, สายตา