ลูกน้อยของคุณเป็นมะเร็งชนิดหายากนี้หรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับเนื้องอกแรบดอยด์กันเถอะ!

คุณพ่อคุณแม่คะ การที่ลูกน้อยเป็นมะเร็งนั้นเป็นภาระหนักอึ้งในใจและเป็นเรื่องที่คุณไม่อยากคิดถึงเลย แต่บางครั้ง เด็กๆ ก็อาจป่วยเป็นโรคที่เราคาดไม่ถึงได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงมะเร็งชนิดหนึ่งที่หายากและแพร่กระจายอย่างรวดเร็ว ซึ่งมักเกิดขึ้นกับเด็ก โดยเฉพาะเด็กเล็ก มะเร็งชนิดนี้เรียกว่า เนื้องอกแรบดอยด์ (Rhabdoid Tumor ) คุณอาจรู้สึกแปลกใจเล็กน้อยเมื่อได้ยินชื่อนี้ แต่เราจะอธิบายให้เข้าใจง่ายๆ ค่ะ

เนื้องอกแรบดอยด์คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ...

เนื้องอกแรบดอยด์ (Rhabdoid Tumor) เป็น มะเร็งชนิดหายากที่เติบโตอย่างรวดเร็ว พบได้บ่อยที่สุดใน เด็กเล็กและทารก เมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์ เซลล์มะเร็งเหล่านี้จะมีลักษณะคล้ายกับแรบโดไมโอบลาสต์ (rhabdomyoblasts ) ซึ่งเป็นเซลล์สร้างกล้ามเนื้อชนิดหนึ่ง จึงได้ชื่อว่า "แรบดอยด์" มะเร็งชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในไต เนื้อเยื่ออ่อน หรือระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) ของเด็ก น่าเสียดายที่มะเร็งชนิดนี้สามารถแพร่กระจายได้อย่างรวดเร็ว ทำให้รักษาได้ยาก

เนื้องอกแรบดอยด์มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ มะเร็งชนิดนี้มีหลายประเภทหลักๆ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดขึ้น มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

1. เนื้องอกชนิดแรบดอยด์ของไต (RTK)

นี่คือเนื้องอกแรบดอยด์ ของไต ในเด็ก บางครั้งอาจย่อว่า "(RTK)"

2. เนื้องอกร้ายชนิดแรบดอยด์นอกกะโหลกศีรษะหรือนอกไต

มะเร็งชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ใน เนื้อเยื่ออ่อน และอวัยวะอื่นๆ ของเด็ก เช่น ตับ ปอด และผิวหนัง เรียกอีกอย่างว่า เนื้องอกร้ายชนิดแรบดอยด์ (Malignant Rhabdoid Tumors หรือ MRT) คำว่า "ร้าย" หมายถึง เป็นมะเร็ง

3. เนื้องอกชนิด Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors (ATRT)

มะเร็งชนิดนี้ซึ่งเป็นมะเร็งในกลุ่มแรบดอยด์ จะพัฒนาใน ระบบประสาทส่วนกลางของเด็ก ได้แก่ สมองและไขสันหลัง ในมะเร็งชนิดนี้ เซลล์มะเร็งจะก่อตัวขึ้นในสมองหรือไขสันหลังของเด็กก่อน ประมาณ 50% ของมะเร็งชนิดนี้ (ATRT) จะพัฒนาใน สมองส่วนซีรีเบ ลลัม (ซึ่งควบคุมการเคลื่อนไหวและการทรงตัว) หรือ ก้านสมอง ( ซึ่งควบคุมสิ่งต่างๆ เช่น การหายใจและอัตราการเต้นของหัวใจ)

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นเนื้องอกชนิดแรบดอยด์มากที่สุด?

โรคนี้มักส่งผลกระทบต่อ ทารกและเด็กเล็ก โดยเฉพาะเด็ก อายุระหว่าง 11 ถึง 18 เดือน ผู้ใหญ่มีโอกาสเป็นโรคนี้ได้น้อยมาก

อาการนี้หายากมาก บางการศึกษาบอกว่าเกิดขึ้น ในคนน้อยกว่าหนึ่งในล้านคนกล่าวกันว่า มะเร็ง ชนิดนี้เกิดขึ้นในปริมาณน้อย นั่นหมายความว่าเป็นภาวะที่พบได้ยากมาก

เนื้องอกชนิดแรบดอยด์เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

โดยส่วนใหญ่ สาเหตุหลักของมะเร็งกล้ามเนื้อลายคือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน SMARCB1 ลองนึกภาพว่าในร่างกายของเรามีผู้พิทักษ์ตัวเล็กๆ ที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ ยีน SMARCB1 นี้เป็น ยีนยับยั้งเนื้องอก มันสร้างโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ เปรียบเสมือนตำรวจจราจรที่คอยหยุดเซลล์ไม่ให้แบ่งตัวเร็วเกินไป ดังนั้น หากมีความบกพร่อง นั่นคือการกลายพันธุ์ ในยีน SMARCB1 การควบคุมนั้นก็จะหายไป และเซลล์จะแบ่งตัวเร็วเกินไป นำไปสู่มะเร็ง ใน บางกรณีที่พบได้น้อย มะเร็งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนยับยั้งเนื้องอกอีกตัวหนึ่งที่เรียกว่า SMARCA4 แม้ว่าเด็กบางคนอาจได้รับยีนกลายพันธุ์นี้จากพ่อแม่ แต่ ส่วนใหญ่แล้วมะเร็งเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัว นั่นหมายความว่าแม้ว่าไม่มีใครในครอบครัวเคยมีการกลายพันธุ์มาก่อน เซลล์ของเด็กอาจมีการกลายพันธุ์นี้โดยบังเอิญ เมื่อทำการรักษาเด็ก อาจมี การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนนี้

อาการของเนื้องอกแรบดอยด์มีอะไรบ้าง?

อาการ อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของเด็กและตำแหน่งของมะเร็ง โดยปกติอาการจะเริ่มในบริเวณที่มะเร็งกำลังเติบโต ซึ่งอาจรวมถึงความเสียหายของเส้นประสาท หายใจลำบาก หรือก้อนในช่องท้องของเด็ก เนื่องจากมะเร็งชนิดนี้แพร่กระจายอย่างรวดเร็ว อาการจึงอาจปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็ว อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• มีไข้บ่อยครั้ง
• ปวดศีรษะ .
• มีเลือดปนในปัสสาวะ ( ภาวะปัสสาวะมี เลือดปน)
• อาการคลื่นไส้ และ อาเจียน
• ต่อมน้ำเหลือง บวม
• อารมณ์เสียอยู่ตลอดเวลา กระสับกระส่าย (หงุดหงิดง่าย)
• อาหารไม่มีรสชาติ เลย
• ง่วงนอนผิดปกติ
• ในเด็กทารก ขนาดศีรษะจะใหญ่ขึ้น
• สูญเสีย การทรงตัว หรือเดินลำบาก

หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องไปพบแพทย์ทันที

ยังไง?เนื้องอกชนิดแรบดอยด์ (Rhabdoid Tumor) นี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์ที่ตรวจร่างกายบุตรหลานของคุณจะเริ่มด้วยการตรวจร่างกายและสอบถามอาการของบุตรหลานของคุณก่อน จากนั้นจะสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งอาจรวมถึง:

• การตรวจ อัลตราซาวนด์ : วิธีนี้ใช้คลื่นเสียงพลังงานสูงเพื่อสร้างภาพ (โซโนแกรม) ของอวัยวะภายในของทารก
• การตรวจ CT สแกน: วิธีนี้ใช้รังสีเอกซ์และคอมพิวเตอร์ในการสร้างภาพสามมิติ (3D) ของเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูกของเด็ก
• การสแกน MRI: วิธีนี้ใช้แม่เหล็ก คลื่นวิทยุ และคอมพิวเตอร์ในการสร้างภาพรายละเอียดของบริเวณต่างๆ เช่น สมองและไขสันหลังของเด็ก
• การตรวจระบบประสาท: การ ตรวจนี้จะทดสอบการทำงานของสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทของเด็ก
• การเจาะน้ำไขสันหลัง: ในขั้นตอนนี้ จะมีการเก็บตัวอย่างน้ำไขสันหลัง (CSF) จากไขสันหลังของเด็ก และนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีเซลล์มะเร็งหรือไม่

อย่างไรก็ตาม การสแกนเหล่านี้อาจแสดงให้เห็นเนื้องอกชนิดแรบดอยด์ที่มีลักษณะคล้ายมะเร็งชนิดอื่น ดังนั้น แพทย์จึงมักเก็บ ตัวอย่างเนื้อเยื่อ และสั่งตรวจเพิ่มเติม การตรวจเหล่านี้ได้แก่:

• การตรวจทางพันธุกรรม: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของเด็กเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน `SMARCB1` และ `SMARCA4`
• การตรวจชิ้นเนื้อ: ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะใช้เข็มเจาะเอาตัวอย่างชิ้นเนื้อเล็กๆ จากเนื้องอก จากนั้นพยาธิแพทย์จะนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่ามีเซลล์มะเร็งหรือไม่ หากพบเซลล์มะเร็ง แพทย์อาจผ่าตัดเอาเนื้องอกออกให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในระหว่างการผ่าตัดครั้งแรกหรือในการผ่าตัดครั้งต่อไป
• การตรวจ ทางอิมมูโนฮิสโตเคมี: นี่เป็นการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมาก โดยใช้แอนติบอดีในการตรวจหาเครื่องหมาย/แอนติเจนบางอย่างในตัวอย่างเนื้อเยื่อของบุตรหลานของคุณ เครื่องหมายเหล่านี้สามารถช่วยระบุได้ว่าเป็นมะเร็งกล้ามเนื้อลายหรือมะเร็งชนิดอื่น

เนื้องอกชนิดแรบดอยด์ (Rhabdoid Tumor) รักษาอย่างไร?

กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง จะเป็นผู้นำในการรักษาเด็ก โดยจะทำงานร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ เพื่อวางแผนการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเด็ก การรักษามะเร็งชนิดแรบดอยด์อาจใช้การรักษาหลายวิธีร่วมกัน เนื่องจากมะเร็งชนิดนี้แพร่กระจายอย่างรวดเร็ว การศึกษาต่างๆ แสดงให้เห็นว่า การใช้การรักษาหลายวิธีร่วมกันมีโอกาสฆ่าเซลล์มะเร็งได้ มากกว่าการใช้เพียงวิธีเดียว

• การผ่าตัด: หากการตรวจชิ้นเนื้อไม่สามารถกำจัดเซลล์มะเร็งได้ ขั้นตอนแรก หากเป็นไปได้ คือการผ่าตัดเพื่อกำจัดเซลล์มะเร็งให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ หรืออาจจะทั้งหมด
• เคมีบำบัด (Chemo): วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการให้ยาเพื่อยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็ง ยาเหล่านี้จะฆ่าเซลล์มะเร็งบางส่วนและยับยั้งการแบ่งตัวของเซลล์อื่นๆ อย่างไรก็ตาม ยาเหล่านี้ไม่สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างเซลล์ที่ดีและเซลล์มะเร็งได้ ดังนั้นจึงอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงได้
• การให้เคมีบำบัดในปริมาณสูงร่วมกับการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์: การให้เคมีบำบัดในปริมาณสูงสามารถฆ่าเซลล์มะเร็งได้มากขึ้น อย่างไรก็ตาม มันยังฆ่าเซลล์ปกติ เช่น เซลล์สร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกด้วย เพื่อแก้ไขปัญหานี้ แพทย์จะนำไขกระดูกบางส่วนของเด็กไปเก็บรักษาไว้ก่อนการให้เคมีบำบัดในปริมาณสูง หลังจากเสร็จสิ้นการรักษาแล้ว จะนำไขกระดูกนั้นกลับไปให้เด็กเพื่อทดแทนเซลล์ที่ถูกทำลาย
• การรักษาด้วยรังสี: วิธีนี้ใช้รังสีเอกซ์พลังงานสูงเพื่อทำให้เซลล์มะเร็งหดตัวหรือถูกทำลาย อย่างไรก็ตาม เนื่องจากรังสีรักษาอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาสมองของเด็ก ปริมาณรังสีจึงถูกปรับตามอายุและขนาดตัวของเด็ก
• การทดลองทางคลินิก: แพทย์อาจแนะนำการทดลองทางคลินิกใหม่ๆ (เช่น ยาเคมีบำบัดชนิดใหม่ ยาบำบัดแบบมุ่งเป้า หรือยาภูมิคุ้มกันบำบัด) เพื่อรักษาโรคมะเร็งของบุตรหลานของคุณ

การรักษาดังกล่าวอาจมีผลข้างเคียงอะไรบ้าง?

การรักษาโรคมะเร็ง โดยเฉพาะเคมีบำบัด อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงได้ เนื่องจากยาที่ใช้ฆ่าเซลล์มะเร็งนั้นยังฆ่าเซลล์ปกติด้วย อย่างไรก็ตาม ผลข้างเคียงส่วนใหญ่จะหายไปหลังจากหยุดการรักษา คุณสามารถปรึกษากับทีมแพทย์ของบุตรหลานเพื่อจัดการกับผลข้างเคียงเหล่านี้ได้ ผลข้างเคียงที่พบบ่อย ได้แก่:

• ผมร่วง (ภาวะผมบาง)
• อาหารไม่มีรสชาติเลย
• ท้องผูก.
• ท้องเสีย.
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• แผลในลำคอและในปาก
• อาการบวม (อาการบวมน้ำ)
• นอนไม่หลับ.
• ความเหนื่อยล้า มากเกินไป
• ปัญหาเกี่ยวกับความจำ

สามารถป้องกันเนื้องอกชนิดแรบดอยด์ได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่มะเร็งเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นจึง ไม่มีวิธีป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งชนิดแรบดอยด์หรือมะเร็งชนิดอื่น ๆ และคุณกำลังตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้ คำปรึกษาทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะมีภาวะทางพันธุกรรมได้

เนื้องอกชนิดแรบดอยด์รักษาให้หายขาดได้หรือไม่? อนาคตของเด็กจะเป็นอย่างไร?

แพทย์ที่ดูแลบุตรหลานของคุณสามารถให้คำตอบที่ถูกต้องสำหรับคำถามนี้ได้ อย่างไรก็ตามน่าเสียดายที่เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนชนิดร้ายแรง (malignant rhabdoid tumor) มักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินสองสามปี อย่างไรก็ตาม หากเด็กได้รับการวินิจฉัย หลังจากอายุ 2 ขวบแล้ว โอกาสในการรอดชีวิตอาจดีขึ้นเล็กน้อย อัตราการรอดชีวิตจากมะเร็งชนิดนี้ขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย:

• อายุของเด็ก
• มะเร็งอยู่ตรงส่วนไหนของร่างกายเด็ก
• มะเร็งได้ลุกลามไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายหรือไม่
• ผ่าตัดเอาเซลล์มะเร็งออกไปได้มากแค่ไหน
• เด็กจะมีปฏิกิริยาอย่างไรต่อการรักษาโรคมะเร็ง

เนื่องจากมะเร็งร้ายชนิดแรบดอยด์คาร์ซิโนมานั้นหายากมาก สถิติอายุขัยจึงอิงจากจำนวนผู้ป่วยเพียงเล็กน้อย ดังนั้น อายุขัยที่แท้จริงของเด็กจึงอาจแตกต่างกันไปได้ จากการศึกษาพบว่า อัตราการรอดชีวิต 5 ปีสำหรับมะเร็งแรบดอยด์คาร์ซิโนมาของไต (RTK) อยู่ระหว่าง 20% ถึง 25% หมายความว่า ระหว่าง 20% ถึง 25% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น RTK ยังมีชีวิตอยู่ 5 ปีหลังจากการวินิจฉัย ส่วนอัตราการรอดชีวิต 5 ปีสำหรับมะเร็งแรบดอยด์คาร์ซิโนมาชนิดเทอราทอยด์ผิดปกติ (ATRT) อยู่ระหว่าง 32% ถึง 50%

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจและเศร้าเสียใจอย่างมากเมื่อได้ยินเรื่องแบบนี้ แต่จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

ฉันควรสอบถามอะไรกับคุณหมอบ้าง?

เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามมากมายเมื่อคุณรู้ว่าลูกของคุณเป็นมะเร็ง นี่คือคำถามบางส่วนที่คุณควรจำไว้เพื่อถามในเวลานั้น:

• ลูกของฉันเป็นมะเร็งชนิดไหน?
• มะเร็งของลูกฉันอยู่ในระยะไหน?
• ลูกของฉันควรได้รับการตรวจอะไรบ้าง?
• ลูกของฉันมีทางเลือกในการรักษาโรคมะเร็งอะไรบ้าง?
• โอกาสที่การรักษาครั้งนี้จะประสบความสำเร็จมีมากน้อยเพียงใด?
• มีโครงการวิจัยทางคลินิกใดบ้างที่ลูกของฉันสามารถเข้าร่วมได้?
• เราจะรู้ได้อย่างไรว่าการรักษาได้ผล?

การติดตามผลระหว่างและหลังการรักษาทำอย่างไร?

ตลอดระยะเวลาการรักษาโรคมะเร็งของบุตรหลานของคุณ การตรวจบางอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคจะต้องทำซ้ำ การตรวจเหล่านี้ใช้เพื่อวัดประสิทธิภาพของการรักษา ทีมแพทย์จะทำงานร่วมกับคุณโดยพิจารณาจากผลการตรวจเหล่านี้ เพื่อตัดสินใจว่าคุณควรดำเนินการอย่างไรต่อไป ซึ่งอาจรวมถึงการรักษาต่อ การเปลี่ยนแปลง หรือการหยุดการรักษา หลังจากที่บุตรหลานของคุณรักษาโรคมะเร็งเสร็จสิ้นแล้ว พวกเขาจะต้องกลับมา ตรวจติดตามผล เป็นระยะๆ ในระหว่างการติดตามผลเหล่านี้ แพทย์จะตรวจสอบว่าอาการของบุตรหลานของคุณดีขึ้นหรือไม่ หรือโรคกลับมาเป็นซ้ำหรือไม่ การติดตามผลนี้อาจกินเวลาหลายปีหลังจากสิ้นสุดการรักษา

สุดท้ายนี้ โปรดจำไว้ว่า... (ข้อคิดสำคัญ)

เราเข้าใจดีว่าการได้รับข่าวร้ายว่าลูกของคุณเป็นมะเร็งนั้นเป็นเรื่องที่เจ็บปวด แต่ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวทีมแพทย์และพยาบาลทั้งหมดที่ดูแลลูกของคุณ พร้อมให้ความช่วยเหลือคุณและครอบครัวในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ มีวิธีการรักษาเนื้องอกชนิดแรบดอยด์ และ ลูกของคุณยังมีหวัง ปรึกษาแพทย์ของลูกเกี่ยวกับการเข้าร่วม กลุ่มสนับสนุนผู้ป่วยมะเร็ง สำหรับพ่อแม่หรือครอบครัว คุณจะได้รับความสบายใจและกำลังใจอย่างมากจากการแบ่งปันเรื่องราวของคุณและรับฟังประสบการณ์ของผู้อื่น