ลูกน้อยของคุณมีภาวะความผิดปกติทางสมองหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะสมองแยกส่วนกันเถอะ!

คุณมีความกังวลหรือสงสัยเล็กน้อยเกี่ยวกับการพัฒนาการของลูกน้อยหรือไม่? บางครั้งเรายิ่งกังวลมากขึ้นเมื่อได้ยินชื่อโรคใหม่ๆ จากคุณหมอใช่ไหมคะ? วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะผิดปกติทางสมองที่หายากชนิดหนึ่งที่คุณอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่คุ้มค่าที่จะรู้จัก นั่นคือ โรคสคิเซนเซฟาโลปี (Schizencephaly)

โรค Schizencephaly คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคชิเซนเซฟาลี (Schizencephaly) คือความผิดปกติของสมองที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด นั่นคือเมื่อทารกลืมตาดูโลก สมองของเรามีสองส่วนเรียกว่า ซีกสมอง (cerebral hemispheres) หรือกล่าวให้ชัดเจนคือซีกขวาและซีกซ้าย ส่วนเหล่านี้ควบคุม ทักษะการเคลื่อนไหว เช่น การพูดและการเดิน วิธีคิด นั่นคือ การทำงานของระบบการรับรู้ อารมณ์ การได้ยิน และ การมองเห็น และสิ่งสำคัญอื่นๆ อีกมากมาย ในโรคชิเซนเซฟาลี จะเกิด รอยแยกหรือรู (cleft) ในซีกสมองเหล่านี้ นั่นคือในด้านต่างๆ ของสมอง รอยแยกนี้อาจเกิดขึ้นเพียงด้านเดียวของสมอง (unilateral) หรืออาจเกิดขึ้นทั้งสองด้าน (bilateral)

ลองนึกภาพว่ามีของเหลวชนิดหนึ่งที่เรียกว่า น้ำไขสันหลัง ซึ่งทำหน้าที่ปกป้องและบำรุงสมองของเรา นอกจากนี้ยังมีเนื้อเยื่อชนิดหนึ่งที่เรียกว่า เนื้อเทา ซึ่งช่วยควบคุมการเคลื่อนไหว ความจำ และอารมณ์ของเรา ภายในช่องว่างนั้น น้ำไขสันหลังและเนื้อเทาจะเต็มไปด้วยของเหลวเหล่านี้ แต่ถ้าหากสะสมมากเกินไป ปัญหาก็จะเกิดขึ้น นั่นคือ อาการต่างๆ จะเริ่มปรากฏขึ้น ตัวอย่างเช่น พัฒนาการของทารกอาจล่าช้า อัมพาต อาจเกิดขึ้น หรือ ขนาดศีรษะอาจเล็กกว่า ปกติ

ภาวะสมองพิการแต่กำเนิดมีกี่ประเภทหลัก?

โรคนี้มีสองประเภทหลัก คือ โรคสมองแยก (Schizencephaly)

• ภาวะสมองแยกส่วนแบบเปิด: ในกรณีนี้ รอยแยกจะขยายจากด้านนอกของสมองไปจนถึงโพรง สมอง ซึ่งเป็นช่องภายในสมองที่เต็มไปด้วยน้ำไขสันหลัง นั่นหมายความว่ารอยแยกนั้นค่อนข้างใหญ่และลึกกว่าปกติ
• ภาวะสมองแยกส่วนแบบปิดริมฝีปาก: ในชนิดนี้ รอยแยกจะสั้นกว่าเล็กน้อย ไม่ยาวไปจนถึงโพรงสมอง บางครั้งอาจไม่มีอาการใดๆ

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะสมองพิการแต่กำเนิด (Schizencephaly) เป็นภาวะที่พบได้ ยากมาก ไม่ได้เกิดขึ้นกับคนจำนวนมาก ตามสถิติแล้ว ในสหรัฐอเมริกาพบประมาณ 1.5 คนต่อทารก 100,000 คน ส่วนในสหราชอาณาจักรพบประมาณ 1.48 คนต่อทารก 100,000 คน ดังนั้นจึงเห็นได้ว่าภาวะนี้หายากมากเพียงใด

อาการของโรค Schizencephaly มีอะไรบ้าง?

อาการของภาวะนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของรอยโรคในสมอง อาการทั่วไปบางประการมีดังนี้:

• ขนาดศีรษะเล็กกว่าปกติ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือสูญเสียความแข็งแรง (อัมพาตครึ่งซีก) รู้สึกเหมือนแขนขาเป็นอัมพาต
• กล้ามเนื้อแข็งเกร็งหรือตึงตัว (ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง)
• อัมพาต : หมายความว่าส่วนใดส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของร่างกายเป็นอัมพาต
• ภาวะโรคลมชัก หรือ อาการชัก
• ภาวะที่มีน้ำไขสันหลัง (CSF) มากเกินไปภายในสมอง เรียกว่า ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป (hydrocephalus )
• การเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของดวงตา เช่น โรคตาเหล่

นอกจากนี้ โรคสมองพิการแต่กำเนิดยังอาจทำให้ พัฒนาการในเด็กช้ากว่า ปกติ หมายความว่าเด็กเหล่านี้จะใช้เวลานานกว่าในการเรียนรู้และทำสิ่งต่างๆ ที่เด็กทั่วไปควรจะเริ่มทำได้เมื่อถึงวัยหนึ่งๆ

• เคลื่อนไหวร่างกายด้วยตนเอง สัมผัสสิ่งต่างๆ (ทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใหญ่และกล้ามเนื้อเล็ก)
• พูดคุยและสื่อสารกับผู้อื่น (ทักษะการพูดและภาษา)
• เรียนรู้และจดจำสิ่งใหม่ๆ (ทักษะการคิด)
• เล่นและเข้าสังคมกับผู้อื่น (ทักษะทางสังคมและอารมณ์)

แต่โปรดจำไว้ว่า เด็กบางคนที่เป็นโรคสมองพิการแบบปิดริมฝีปากที่กล่าวถึงข้างต้น อาจไม่แสดงอาการใดๆ เลย

สาเหตุของโรค Schizencephaly คืออะไร?

พูดตามตรง สาเหตุที่แท้จริงของโรค Schizencephaly ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม งานวิจัยชี้ให้เห็นว่าอาจเกิดจากการสัมผัสกับสารบางอย่างในระหว่าง การพัฒนาของทารก ในครรภ์

• ตัวอย่างเช่น ยาบางชนิด เช่น ยาต้านการแข็งตัวของเลือดอย่างวาร์ฟาริน
• ยาเสพติดบางชนิด เช่น โคเคน เป็นต้น
• การติดเชื้อไวรัสบางชนิด เช่น ไวรัสซิกา หรือ ไวรัสไซโตเมกาโล
• นอกจากนี้ อาจเกิดจาก ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่เกิดขึ้นระหว่างการตรวจที่เรียกว่า "การเจาะน้ำคร่ำ" ซึ่งทำในระหว่างตั้งครรภ์

นอกจากนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ยังสามารถส่งผลต่อการพัฒนาสมองของทารกในครรภ์ได้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอของเรา ซึ่งมักเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด หมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวเคยมีภาวะนี้มาก่อน แต่ก็อาจเกิดขึ้นอย่างฉับพลันได้เช่นกัน และในกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะนี้อาจถูกถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อภาวะนี้มากที่สุด?

หากเกิดเหตุการณ์บางอย่างขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคสมองพิการแต่กำเนิดอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

• ความผิดปกติจากการใช้สารเสพติด
• การเกิด การติดเชื้อไวรัส (เช่น ไซโตเมกาไวรัส หรือ ไวรัสซิกา)
• ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ (ภาวะขาดออกซิเจน)
• การตรวจน้ำคร่ำ
• ประสบกับเหตุการณ์ ที่ทำให้เกิดความตกใจหรือได้รับบาดเจ็บ (อุบัติเหตุ)
• ใช้ ยา "วาร์ฟาริน" ตามที่แพทย์สั่ง

นอกจากนี้ ยังมีรายงานว่า อายุของมารดาที่ต่ำกว่า 25 ปี เป็นปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติมสำหรับภาวะนี้ด้วย

ภาวะอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะสมองพิการแต่กำเนิดได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ บางครั้งเมื่อแพทย์วินิจฉัยโรคสคิเซนเซฟาไล พวกเขาก็จะตรวจหาโรคอื่นๆ ร่วมด้วย ตัวอย่างเช่น:

• โรคอัมพาตสมอง (`(โรคอัมพาตสมอง)`)
• ภาวะไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัม ( ส่วนของสมองที่มีลักษณะคล้ายสะพานเชื่อมสมองทั้งสองซีก)
• ภาวะเซปโต-ออปติก ดิสเพลเซีย ( ภาวะที่ทำให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็นและฮอร์โมน)
• ถุงน้ำอะแรคนอยด์ ( ถุงน้ำที่บรรจุของเหลวอยู่ระหว่างเยื่อหุ้มสมอง)

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

บ่อยครั้งที่แพทย์สามารถตรวจพบสัญญาณของภาวะสมองพิการแต่กำเนิดได้ในระหว่าง การตรวจอัลตราซาวนด์ก่อน คลอดหลังสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยที่แน่ชัดจะทำได้หลังจากทารกคลอดแล้ว โดยใช้ การตรวจ MRI (Magnetic Resonance Imaging) หรือ CT (Computed Tomography) ซึ่ง การสแกนเหล่านี้สามารถแสดงขนาดของความผิดปกติในสมองและประเภทของความผิดปกติได้อย่างชัดเจน

นอกจากนี้ แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณอาจสั่ง ตรวจทางพันธุกรรม เพิ่มเติม เพื่อตรวจสอบหาการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดีเอ็นเอที่อาจเป็นสาเหตุของอาการดังกล่าว

มีวิธีการรักษาโรค Schizencephaly อย่างไรบ้าง?

เป้าหมายหลักของการรักษาโรคสมองพิการแต่กำเนิดคือ การควบคุมและลดอาการ เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทางเลือกในการรักษา ได้แก่:

• การให้ ยาเพื่อป้องกันอาการชักจากโรคลมชัก
• ภาวะที่เรียกว่า ภาวะน้ำคั่งในสมอง ซึ่งเป็นภาวะที่มีของเหลวสะสมในสมอง จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อใส่ท่อระบายหรือท่อ ส่งน้ำส่วนเกินออกไป
• บางครั้งอาจมี การผ่าตัด เพื่อลดแรงดันที่เกิดจากของเหลวส่วนเกินในสมอง
• การรักษาต่างๆ เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และ/หรือ การบำบัดด้านการพูด สามารถช่วยพัฒนาความสามารถของเด็กได้เป็นอย่างมาก
• พวกเขามีส่วนร่วมใน โครงการทางการศึกษาที่ได้รับการสนับสนุน จากโรงเรียน

การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับผลข้างเคียงของการรักษาภาวะสมองพิการแต่กำเนิด ทั้งการผ่าตัดและการใช้ยาอาจมีผลข้างเคียงหลายอย่าง ซึ่งจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาที่คุณหรือบุตรหลานได้รับ

อนาคตของผู้ที่มีภาวะสมองพิการแบบชิเซนเซฟาไลจะเป็นอย่างไร?

ผลการรักษาของผู้ป่วยที่เป็นโรคสมองพิการแต่กำเนิด นั้นแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของรอยโรคในสมอง บางคนอาจมีรอยโรคขนาดเล็ก ซึ่งอาจไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ และสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ อย่างไรก็ตาม บางคนอาจมีรอยโรคขนาดใหญ่ ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ มากขึ้น และ อาจต้องได้รับการดูแลตลอดชีวิต

แล้วอายุขัยล่ะ?

ภาวะสมองพิการแต่กำเนิด ไม่ได้ส่งผลกระทบโดยตรงต่ออายุขัยของคุณ กล่าวคือ ไม่ได้ทำให้อายุขัยของคุณสั้นลง อย่างไรก็ตาม ภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง ของภาวะนี้ เช่น อาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้ หรือภาวะน้ำในสมองมากเกินไป อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

สามารถป้องกันสถานการณ์เช่นนี้ได้หรือไม่?

ในความเป็นจริงแล้ว ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันภาวะสมองพิการแต่กำเนิดได้เสมอไป เพราะสาเหตุบางอย่างอยู่นอกเหนือการควบคุมของเรา อย่างไรก็ตาม การดูแลสุขภาพตนเองอย่างดีในระหว่างตั้งครรภ์ สามารถลดความเสี่ยงที่ลูกน้อยจะเกิดภาวะนี้ได้ในระดับหนึ่ง

• ควรไปพบแพทย์เป็นประจำและตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ
• ดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็น เพื่อป้องกันตนเองจากการติดเชื้อ
• ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับยาที่คุณกำลังรับประทานอยู่ ยาบางชนิดไม่เหมาะสมสำหรับผู้หญิงตั้งครรภ์
• ควรหลีกเลี่ยงสิ่งที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์อย่างเด็ดขาด เช่น ยาเสพติด
• นอกจากนี้ การได้พูดคุยกับ นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะเป็นโรคทางพันธุกรรมก็จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดไปพบแพทย์ทันที:

• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ (ตึงหรืออ่อนแรง)
• หากคุณไม่สามารถขยับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายได้ (เช่น เป็นอัมพาต)
• หากเด็กมี พัฒนาการช้ากว่าเกณฑ์ มาตรฐานสำหรับวัยของตน

สิ่งสำคัญที่สุดคือ: หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการชักจากโรคลมชัก ให้โทรติดต่อศูนย์บริการรถพยาบาลสุวาเสริยา หมายเลข 1990 ทันที หรือไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อคุณทราบว่าลูกของคุณเป็นโรค Schizencephaly คุณอาจมีคำถามมากมาย จึงควรสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องต่างๆ เช่น:

• ลูกของฉันเป็นโรคสมองพิการชนิดใด?
• ฉันควรให้การสนับสนุนลูกอย่างไรดี?
• เราควรระวังภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้างเป็นพิเศษ?
• ลูกของฉันจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่?
• คุณแนะนำทางเลือกการรักษาแบบใดบ้าง?
• การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?
• มีกลุ่มให้ความช่วยเหลือสำหรับผู้ปกครองที่ดูแลเด็กที่มีสถานการณ์เช่นนี้หรือไม่?

สิ่งที่ควรจำโดยย่อ

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกหนักใจเมื่อได้เรียนรู้เกี่ยวกับภาวะทางระบบประสาทที่หายากนี้ นั่นคือ โรคสมองพิการแต่กำเนิด (Schizencephaly) และสงสัยว่าตัวคุณเอง ลูกของคุณ หรือคนที่คุณรักอาจเป็นโรคนี้หรือไม่ ผลกระทบของโรคสมองพิการแต่กำเนิดนั้นแตกต่างกันไปตามขนาดของสมองที่ผิดปกติ คุณอาจไม่มีอาการใดๆ เลย หรืออาจต้องการความช่วยเหลือตลอดชีวิต โรคนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบโดยตรงต่ออายุขัยของคุณ และไม่รบกวนความสามารถในการทำภารกิจประจำวันของคุณ อย่างไรก็ตาม บางสิ่งอาจเป็นเรื่องท้าทายมากกว่าสิ่งอื่นๆ ทีมแพทย์ของคุณสามารถช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้และหารือเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาที่จะช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้น อย่ารู้สึกโดดเดี่ยว และขอความช่วยเหลือที่คุณต้องการ

โรคสมอง แยก, รอยแยกในสมอง, ความผิดปกติของสมอง, โรคแต่กำเนิด, โรคในวัยเด็ก, พัฒนาการล่าช้า, โรคลมชัก, ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป, โรคทางพันธุกรรม