โรคฮีโมฟีเลียสามารถป้องกันได้หรือไม่? มาพูดคุยเรื่องนี้กันเถอะ

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะที่เลือดไหลไม่หยุดแม้แต่จากบาดแผลเล็กๆ บ้างไหม? บางทีอาจมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ โรคหลักที่ทำให้ควบคุม การตกเลือด ไม่ได้คือโรคฮีโมฟีเลีย ดังนั้นคำถามที่หลายคนสงสัยก็คือ ถ้าเป็นโรคทางพันธุกรรม เราจะป้องกันได้อย่างไร? มาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กันอย่างละเอียดและง่ายๆ เลย

ก่อนอื่นเลย โรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ เมื่อเราได้รับบาดเจ็บหรือ มีบาดแผล ที่ใดก็ตามบนร่างกาย เลือดจะหยุดไหลหลังจากนั้นสักพักใช่ไหมครับ นั่นเรียกว่าการแข็งตัวของเลือด เหมือนกับการสร้างกำแพงที่ใช้ปูนซีเมนต์อุดช่องว่างระหว่างอิฐ โปรตีนบางชนิดในเลือดของเราจะรวมตัวกันเพื่อสร้าง "ปลั๊ก" ที่บริเวณบาดแผลและหยุดเลือดไหล เราเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า ปัจจัยการแข็งตัวของ เลือด ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะไม่ผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิดในร่างกายในปริมาณที่ต้องการ หรืออาจทำงานไม่ปกติ ดังนั้น แม้แต่บาดแผลเล็กน้อยก็ไม่สามารถหยุดเลือดไหลได้และยังคงไหลต่อไป บางครั้ง เลือดอาจไหลภายในร่างกาย โดยเฉพาะภายในข้อต่อและกล้ามเนื้อ โดยไม่มีการบาดเจ็บใดๆ

โรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นได้อย่างไร? เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่ โรคฮีโมฟีเลียเป็น โรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ เป็นโรคที่เราได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ผ่านทาง ยีน ยีนที่บกพร่องของโรคนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X อย่างที่คุณทราบ ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว (XX) และผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (XY) ดังนั้น โรคนี้จึงพบได้บ่อยในผู้ชาย

• โดยปกติแล้ว ผู้หญิง มักเป็น พาหะ ของโรค หมายความว่าถึงแม้พวกเธอจะมียีนที่ผิดปกติอยู่บนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง แต่พวกเธอก็ไม่แสดงอาการเนื่องจากโครโมโซม X อีกตัวหนึ่งแข็งแรงดี อย่างไรก็ตาม พวกเธอสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินั้นไปสู่ลูกได้
• หาก เด็กชาย ได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติจากมารดา เขาจะป่วยเป็น โรคฮีโมฟีเลีย เนื่องจากเป็นโครโมโซม X เพียงตัวเดียวที่เขามี

ดังนั้นคำถามหลักคือ: สามารถป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียได้หรือไม่?

คำตอบที่สั้นที่สุดและตรงไปตรงมาที่สุดสำหรับคำถามนี้คือ "ไม่"ตามหลักวิทยาศาสตร์การแพทย์ในปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้บุคคลได้รับยีนที่บกพร่องทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่า หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ก็มีโอกาสแน่นอนที่คุณหรือลูกของคุณจะได้รับยีนนั้น ยังไม่มีวิธีรักษาหรือวัคซีนใด ๆ แต่ไม่ต้องกังวล! แม้ว่าเราจะไม่สามารถป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มีสิ่งสำคัญบางอย่างที่เราสามารถทำได้

สิ่งที่สามารถทำได้: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคฮีโมฟีเลีย สิ่งที่ดีที่สุดที่คุณควรทำก่อนแต่งงานหรือวางแผนจะมีลูก คือการขอ คำปรึกษาด้านพันธุกรรม

• ใครควรเป็นผู้อ้างอิงถึงเอกสารนี้?
• หากมีประวัติผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัว (ทางฝั่งแม่หรือฝั่งพ่อ)
• หากคุณเป็นผู้หญิงและต้องการทราบว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่
• หาก พ่อแม่ ที่มีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลียอยู่แล้วกำลังคิดจะมีลูกอีกคน

• ในการปรึกษาครั้งนี้จะมีอะไรเกิดขึ้นบ้าง?

นักพันธุศาสตร์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมจะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณและคู่ของคุณ จากนั้นพวกเขาจะอธิบายความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย หากจำเป็น อาจมี การตรวจเลือดพิเศษ เพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่ การปรึกษาหารือนี้จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้อย่างรอบคอบ แพทย์ของคุณอาจพูดคุยเกี่ยวกับ การตรวจก่อนคลอด (เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก - CVS) ซึ่งสามารถตรวจพบโรคในทารกขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ได้

หากไม่สามารถป้องกันโรคได้ จะป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้อย่างไร?

นี่คือส่วนที่สำคัญที่สุด แม้ว่าเราจะไม่สามารถป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียได้ แต่ก็มีหลายสิ่งที่เราสามารถทำได้ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความเสี่ยง ที่อาจเกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้จะช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างปกติและมีสุขภาพดีแม้จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียก็ตาม หากปฏิบัติตามสิ่งเหล่านี้อย่างถูกต้อง แม้แต่ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียก็สามารถใช้ชีวิตได้อย่างดีโดยปราศจากภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย ดังนั้น แทนที่จะกังวลว่าจะไม่สามารถป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการตระหนักถึงวิธีการใช้ชีวิตร่วมกับโรคและวิธีการป้องกันภาวะแทรกซ้อน โรคฮีโมฟีเลีย, การแข็งตัวของเลือด, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, โรคทางพันธุกรรม, เลือดออก, ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด