เส้นเลือดของคุณช้ำง่ายหรือไม่? ผิวหนังของคุณบางมากหรือไม่? มาตระหนักถึงอันตรายของกลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด (vEDS) กันเถอะ!

คุณเคยมีจุดสีน้ำเงินขนาดใหญ่ปรากฏขึ้นบนร่างกายแม้เพียงแค่โดนกระแทกเล็กน้อยหรือไม่? หรือผิวหนังของคุณบางลงจนเห็นเส้นเลือดชัดเจน? อาการเหล่านี้บางครั้งอาจเป็นอาการของโรคที่หายากแต่ร้ายแรงมาก แม้ว่าเรามักจะไม่ใส่ใจมากนักก็ตาม วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคดังกล่าว โรคที่ทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายอ่อนแอลง โดยเฉพาะหลอดเลือด โรคนี้เรียกว่า กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด หรือ (vEDS) แม้ว่าชื่ออาจดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่เรามาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ ดีกว่า

โรคเอห์เลอร์ส-แดนลอส (Ehlers-Danlos Syndrome หรือ EDS) คืออะไร? ชนิดที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดนั้นอันตรายหรือไม่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่ม อาการเอห์เลอร์ส-แดนลอส (EDS) คือกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในร่างกายของเรา คุณอาจสงสัยว่าเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคืออะไร เนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือสิ่งที่เชื่อมต่อร่างกายของเราเข้าด้วยกันและให้ความแข็งแรงแก่ร่างกาย ตัวอย่างเช่น เอ็น เส้นเอ็น และกระดูกอ่อน สิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งที่ทำให้ร่างกายของเรามีรูปร่าง ความแข็งแรง และความยืดหยุ่น

EDS มีประมาณ 13 ชนิด EDS ชนิดหลอดเลือด (vEDS) ที่เรากำลังพูดถึงในวันนี้เป็นชนิดที่สี่ (ชนิดที่ 4) ซึ่งเป็น ชนิดที่หายากและร้ายแรงที่สุด ในบรรดา EDS ทุกชนิด ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีหลอดเลือดที่อ่อนแอมาก กล่าวคือ หลอดเลือดแดงที่ลำเลียงเลือด และอวัยวะภายในที่อยู่ภายในนั้น (อวัยวะภายใน) อ่อนแอและเสียหายได้ง่าย เปรียบเสมือนแก้วบางๆ ที่แตกได้ง่ายแม้เพียงของเล็กๆ น้อยๆ

ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นโรคนี้? โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

เนื่องจากเป็น โรคทางพันธุกรรม จึงมักถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคน นั่นหมายความว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม บางครั้ง แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน ก็อาจมีคนเป็นโรคนี้ได้จากการกลายพันธุ์ของยีนโดยไม่ทราบสาเหตุ

EDS เป็นโรคหายากโดยทั่วไป ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 5,000 คน ลองนึกภาพดูว่า EDS ชนิดนี้ (vEDS) จะหายากยิ่งกว่าแค่ไหน ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 200,000 หรือ 250,000 คน ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่ผู้คนจำนวนมากไม่รู้จักโรคนี้

สิ่งนี้ส่งผลต่อร่างกายอย่างไร?

กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด (vEDS) เป็นภาวะที่ทำให้เนื้อเยื่อของร่างกาย โดยเฉพาะ หลอดเลือด (หลอดเลือดแดง) และอวัยวะภายใน สูญเสียความแข็งแรงและความยืดหยุ่น ซึ่งอาจทำให้เกิดรอยช้ำได้ง่ายและมีความเสี่ยงสูงต่อการตกเลือดภายในจากการบาดเจ็บ

ลองคิดดูสิ การกระแทกศีรษะเล็กน้อยไม่ใช่เรื่องใหญ่สำหรับคนปกติ แต่สำหรับคนที่เป็นโรคนี้ เส้นเลือดภายในอาจแตก หรือผนังหลอดเลือดอาจฉีกขาด (ภาวะหลอดเลือดแดงฉีกขาด) มันเหมือนกับท่อยางเก่าที่พร้อมจะแตกได้ทุกเมื่อเมื่อถูกแรงกดเพียงเล็กน้อย

อาการของโรค EDS ชนิดหลอดเลือดคืออะไร?

แม้ว่าอาการของโรคนี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่ก็มีอาการทั่วไปบางอย่างที่สามารถพบได้ ลองมาดูกันว่ามีอะไรบ้าง:

• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง:
• ผิวหนังจะ บางมาก โปร่งแสง และบอบบาง ทำให้มองเห็นเส้นเลือดบนร่างกายได้อย่างชัดเจน
• ผิวหนังในบางบริเวณ โดยเฉพาะบริเวณมือและเท้า ดูเหมือน จะแก่เร็วกว่า บริเวณอื่นๆ

• ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น:
• ริมฝีปากและจมูกของผู้ที่เป็นโรคนี้อาจบางลงผิดปกติ
• คางเล็ก
• ดวงตามีขนาดใหญ่และอยู่ห่างกันเล็กน้อย
• บางคน มีขนตาน้อยมาก หรือไม่มีเลย
• ติ่งหูมีขนาดเล็กมาก หรือแทบไม่มีเลย หูทั้งสองข้างอยู่ห่างจากศีรษะเล็กน้อย และอาจดูเหมือนยื่นออกมาข้างหน้า

• ปัญหาเกี่ยวกับระบบไหลเวียนโลหิต:
• ร่างกายช้ำง่ายมาก แม้โดนอะไรเล็กๆ กระแทกก็ทำให้เกิดรอยช้ำสีม่วงขนาดใหญ่ได้
• เส้นเลือดขอดสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยที่อายุน้อย กว่าปกติ
• ความดันโลหิตสูง (ภาวะความดันโลหิตสูง) และปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจ (เช่น ลิ้นหัวใจไมทรัลยื่น ) เป็นเรื่องที่พบได้บ่อย
• มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดการบาดเจ็บที่หลอดเลือดแดง ซึ่งรวมถึง การฉีกขาดของหลอดเลือดแดง ซึ่งอาจนำไปสู่ ภาวะหลอดเลือดโป่งพอง ที่เป็นอันตราย (ผนังหลอดเลือดอ่อนแอและโป่งพอง) หรือการแตกของหลอดเลือดได้

• จุดอ่อนของอวัยวะภายใน:
• อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายได้ เช่น ปอดแฟบ (ภาวะลมรั่วในช่องอก) และอวัยวะภายในแตก ทำให้มีเลือดออกมากเกินไป

• การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก:
• อาจพบภาวะอกบุ๋ม (pectus excavatum) ได้
• พวกมันอาจ สั้น กว่าปกติ

ทำไมสถานการณ์เช่นนี้จึงเกิดขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

เราได้กล่าวไปแล้วว่านี่เป็นโรคทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่ามันเกิดขึ้นเนื่องจาก การกลายพันธุ์ (`(การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม)``) ในยีนในดีเอ็นเอของเรา ลองนึกภาพดู ดีเอ็นเอของเราเปรียบเสมือนหนังสือคู่มือที่สร้างและควบคุมร่างกาย เซลล์และอวัยวะของเราทำงานตามหนังสือคู่มือนี้ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก็เหมือนกับความผิดพลาดในหนังสือคู่มือนี้ แต่ร่างกายก็ยังคงปฏิบัติตามคำสั่งที่ผิดพลาดนั้นอยู่ดี

กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด (vEDS) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า คอลลาเจน III โดยปกติแล้ว ร่างกายของเราจะใช้คอลลาเจน III นี้เพื่อเสริมความแข็งแรงให้กับเนื้อเยื่อและโครงสร้างบางส่วน แต่เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนั้น ร่างกายจึงอาจสร้างคอลลาเจน III ได้ไม่เพียงพอ หรือคอลลาเจน III ที่สร้างขึ้นมานั้นมีข้อบกพร่อง ทำให้ไม่สามารถให้ความแข็งแรงที่เนื้อเยื่อต้องการได้

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงสามารถถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกหลานได้หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ โอกาสที่บุตรจะได้รับโรคนี้ในแต่ละการตั้งครรภ์คือ 50% แต่หากทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้ โอกาสที่บุตรจะได้รับโรคนี้ก็คือ 100%

โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?

ไม่ นี่ไม่ใช่โรคที่สามารถติดต่อจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งได้ นี่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรคเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด (vEDS) จากประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกาย อาการ และว่ามีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้หรือไม่ เมื่อเกิดข้อสงสัยดังกล่าวแล้ว จะมี การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันหรือปฏิเสธความเป็นไปได้ เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลักสองชนิด (ที่ระบุได้ในปัจจุบัน) ที่ทำให้เกิดโรคนี้ การตรวจทางพันธุกรรมจึงเป็นวิธีเดียวที่จะวินิจฉัยโรคได้อย่างแน่นอน

มีการทดสอบประเภทใดบ้าง?

เนื่องจากเป็นภาวะที่พบได้ยากมาก แพทย์อาจทำการทดสอบอื่นๆ หลายอย่างก่อนที่จะทำการตรวจทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น อาจทำการตรวจ เอโคคาร์ดิโอแกรม (การสแกนหัวใจ) หรือ การตรวจ CT สแกน การทดสอบเหล่านี้ทำขึ้นก่อนเพื่อตัดความเป็นไปได้ของความผิดปกติของเลือดอื่นๆ ที่อาจทำให้มีเลือดออกมากเกินไปหรือมีรอยช้ำได้ง่าย อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะสามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าคุณเป็นโรคเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด (vEDS) หรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง? สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

โรค EDS ชนิดหลอดเลือด (Vascular EDS) เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิต เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แพทย์จึงเน้นการจัดการอาการและลดผลกระทบของโรคให้เหลือน้อยที่สุด

ใช้ยา/วิธีการรักษาประเภทใด?

ผู้ที่เป็นโรคเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือดผิดปกติ มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิด ภาวะหลอดเลือด โป่งพอง (หลอดเลือดโป่ง) และเลือดออกภายในอย่างรุนแรงเนื่องจากหลอดเลือดแตก ดังนั้น หากคุณเป็นโรคนี้ คุณจำเป็นต้องเข้า รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ เพื่อตรวจหาภาวะหลอดเลือดโป่งพอง ในบางกรณี อาจจำเป็นต้อง ผ่าตัด เพื่อซ่อมแซมความเสียหายภายในหรือภาวะหลอดเลือดโป่งพอง

ภาวะนี้ยังอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง หรือถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตในระหว่างตั้งครรภ์ เช่น มดลูกแตก หรือมีเลือดออกมากผิดปกติ

แพทย์ของคุณคือบุคคลที่ดีที่สุดที่จะปรึกษาเกี่ยวกับยา การรักษา และการผ่าตัดที่คุณอาจต้องได้รับ แพทย์สามารถอธิบายทุกอย่างได้โดยพิจารณาจากอาการของคุณ ประวัติส่วนตัวของคุณ และรายละเอียดของการดูแลที่คุณต้องการ

การรักษาดังกล่าวมีภาวะแทรกซ้อนใดบ้างหรือไม่?

เนื่องจากเนื้อเยื่อของคุณอ่อนแอมากเนื่องจากโรคนี้ คุณจึง มีความเสี่ยงสูงที่จะมีเลือดออก นอกจากนี้ การฟื้นตัวหลังการผ่าตัดอาจเป็นไปได้ยาก เนื่องจากเนื้อเยื่อเหล่านั้นอ่อนแอ แพทย์ของคุณจะสามารถอธิบายผลข้างเคียงและความเสี่ยงที่คุณอาจประสบได้ดีที่สุด

ฉันจะดูแลตัวเอง/จัดการกับอาการต่างๆ ได้อย่างไร?

โรค EDS ชนิดหลอดเลือดเป็น ภาวะที่ซับซ้อนซึ่งต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดและต้องไปพบแพทย์บ่อยครั้ง เนื่องจาก มีความซับซ้อนมาก คุณจึงไม่สามารถรักษาหรือจัดการโรคได้ด้วยตนเองโดยปราศจากความช่วยเหลือจากแพทย์ ดังนั้น การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

มีวิธีป้องกันเรื่องนี้หรือไม่?

เนื่องจากโรค EDS ชนิดหลอดเลือดเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีป้องกันหรือลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์ เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากวางแผนที่จะตั้งครรภ์หรือมีบุตร เพื่อช่วยให้เข้าใจถึงสิ่งที่คาดหวังได้หากบุตรได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรม

หากฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง? แนวโน้มในอนาคตเป็นอย่างไร?

ผู้ที่เป็นโรค EDS ชนิดหลอดเลือด มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนและปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการตกเลือด หรือเนื้อเยื่อและอวัยวะภายในอ่อนแอลง

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะประสบกับ ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอย่างน้อยหนึ่งครั้งก่อนอายุ 20 ปี และเมื่ออายุ 40 ปี ความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตจะอยู่ที่ประมาณ 80% สถิติแสดงให้เห็นว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีชีวิตอยู่ได้ถึง 48 ปี

แต่อย่ากลัวที่จะได้ยินเรื่องนี้ เพราะด้วยความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์การแพทย์ วิธีการใหม่ๆ ในการจัดการกับภาวะเหล่านี้กำลังเกิดขึ้น และผู้คนสามารถมีชีวิตที่ดีขึ้นกว่าเดิมได้

สถานการณ์นี้จะยืดเยื้อไปนานแค่ไหน?

โรค EDS ชนิดหลอดเลือดเป็น ภาวะที่มีมาตั้งแต่กำเนิดและคงอยู่ตลอดชีวิต

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

ผู้ที่เป็นโรค EDS ชนิดหลอดเลือด ควรไปพบแพทย์เป็นประจำ เพื่อติดตามอาการและตรวจหาปัญหาใหม่ ๆ ที่อาจเกิดขึ้น

และนอกจากนี้

• คุณควร หลีกเลี่ยงเกมหรือกิจกรรมที่เป็นอันตราย
• คุณควรหลีกเลี่ยง การยกน้ำหนัก หรือกิจกรรมอื่น ๆ ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บ
• นอกจากนี้ ควร หลีกเลี่ยงการผ่าตัดที่ไม่จำเป็น เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการตกเลือดมากเกินไปและการบาดเจ็บภายใน

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไร / ฉันควรไปพบแพทย์ฉุกเฉินเมื่อไร?

ควรไปพบแพทย์เป็นประจำ ตามคำแนะนำ แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบด้วยว่าเมื่อใดควรโทรหรือไปพบแพทย์ และหากคุณมีอาการใดๆ เกิดขึ้น

ในกรณีฉุกเฉิน หมายความว่า:

• หากคุณมีอาการนี้ คุณควรไปพบแพทย์ฉุกเฉินทันทีหากมี อาการปวดอย่างรุนแรงโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน โดยเฉพาะบริเวณหน้าอกหรือช่องท้อง
• นอกจากนี้ หากคุณมีบาดแผลภายนอกที่เลือดออกมากหรือมีของเหลวไหลซึมออกมา ให้รีบไปพบแพทย์ฉุกเฉินทันที

ข้อสรุปสุดท้าย

เป็นความจริงที่ว่ากลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด (vEDS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน จำเป็นต้องได้รับการดูแลและติดตามอย่างใกล้ชิดจากแพทย์ อาจฟังดูน่ากลัว แต่โปรดจำไว้ว่าด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์และความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ ผู้ป่วย สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าในอดีต ดังนั้น การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และดูแลสุขภาพจึงเป็นสิ่งสำคัญ หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์

กลุ่ม อาการเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหลอดเลือด (VEDS) กลุ่มอาการเอห์เลอร์ส-แดนลอส (EDS) โรคทางพันธุกรรม เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หลอดเลือดแดงเปราะบาง ฟกช้ำง่าย โรคผิวหนัง โรคทางพันธุกรรม หลอดเลือด