หมดสติกะทันหัน? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะหายากนี้กัน (อัมพาตเป็นระยะปฐมภูมิ)

ลองนึกภาพดู คุณมีสุขภาพดีอยู่ดีๆ แขนหรือขาข้างใดข้างหนึ่งก็ชาและคุณก็หมดสติไป หรือทั้งร่างกายอ่อนแรงจนขยับตัวไม่ได้ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกตกใจมากเมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ หลายคนคิดว่าเป็นเพราะความเหนื่อยล้าหรือสาเหตุอื่นๆ อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจมีสาเหตุ ทางการแพทย์ ที่ต้องพิจารณาอย่างละเอียด วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางการแพทย์ที่พบได้น้อยแต่สำคัญมากที่ควรทราบ

กล่าวโดยสรุป โรคอัมพาตเป็นระยะขั้นต้น (Primary Periodic Paralysis หรือ PPP) คืออะไร?

ภาวะอัมพาตเป็นระยะปฐมภูมิ หรือ PPP (Primary Periodic Paralysis) เป็นกลุ่มอาการหายากที่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้ออย่างฉับพลัน โดยที่ไม่มี สัญญาณเตือน ล่วงหน้า กล้ามเนื้อจะอ่อนแรง แข็งเกร็ง หรือเป็นอัมพาตอย่างสมบูรณ์ อาการนี้อาจเกิดขึ้นเพียงไม่กี่นาทีในบางคน ในขณะที่บางคนอาจเป็นนานหลายวัน

สาเหตุหลักของเรื่องนี้อยู่ที่ภายในเซลล์กล้ามเนื้อของเรา ลองนึกภาพว่าเซลล์กล้ามเนื้อของเรามีช่องเล็กๆ ช่องเหล่านี้เป็นที่ที่แร่ธาตุสำคัญ เช่น โพแทสเซียม โซเดียม และแคลเซียม เข้าและออกจากเซลล์ เพื่อให้กล้ามเนื้อทำงานได้อย่างถูกต้อง ปริมาณแร่ธาตุเหล่านี้ทั้งภายในและภายนอกเซลล์ต้องอยู่ในสมดุลที่สมบูรณ์แบบ สิ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรค PPP คือ สมดุลนี้เสียไปเนื่องจากความบกพร่องในช่องเหล่านี้ ส่งผลให้กล้ามเนื้อไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

โดยส่วนใหญ่ อาการ เหล่านี้จะเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น แต่บางคนอาจไม่แสดงอาการใดๆ จนกระทั่งอายุ 60 หรือ 70 ปี

โรคนี้มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

PPP แบ่งออกเป็นหลายประเภทหลัก การจำแนกประเภทนี้ได้รับอิทธิพลหลักจากความบกพร่องของช่องแร่ธาตุที่มีอยู่ในเซลล์กล้ามเนื้อของคุณ

สาเหตุและปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดสถานการณ์นี้คืออะไร?

โรค PPP เกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากความบกพร่องในยีนที่ควบคุมช่องทางในเซลล์ กล้ามเนื้อที่ เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ ส่วนใหญ่แล้ว เด็กจะได้รับยีนที่บกพร่องนี้มาจากพ่อหรือแม่ แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก เด็กอาจเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มียีนที่บกพร่องนี้ก็ตาม

ทีนี้มาดูกันว่าอะไรบ้างที่สามารถ "กระตุ้น" ให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ ซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

• อาหาร: การบริโภคอาหารที่มีโพแทสเซียมสูงเกินไป (ในภาวะโพแทสเซียมสูง) หรือโพแทสเซียมต่ำเกินไป (ในภาวะโพแทสเซียมต่ำ) รวมถึงการรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรต (แป้ง/น้ำตาล) สูงด้วย
• การออกกำลังกาย : เมื่อพักผ่อนหลังจากออกกำลังกายหนัก
• การพักผ่อน: การนั่งในท่าเดิมเป็นเวลานาน เช่น หลังตื่นนอนตอนเช้า หรือหลังงีบหลับ
• สาเหตุอื่นๆ ได้แก่ ความเครียด การสัมผัสกับความหนาวเย็นจัด การดื่มแอลกอฮอล์ และยาบางชนิด (เช่น ยาคลายกล้ามเนื้อ ยาแก้หอบหืดบางชนิด ยาแก้ปวด)

อาการหลักๆ มีอะไรบ้าง?

อาการหลักคือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง อย่างฉับพลันหรือเป็นอัมพาตทั้งตัว ซึ่งอาจเกิดขึ้นกับแขนหรือขาเพียงข้างเดียวในบางครั้ง หรืออาจเกิดขึ้นกับทั้งร่างกายในบางครั้ง

นอกจากอาการหลักนี้แล้ว บางคนอาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วยเมื่อรู้สึกอ่อนเพลีย:

• กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง
• ปวด กล้ามเนื้อและตึง
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• หายใจหรือกลืนลำบาก

ไฮโปเคพีพี (ชนิดโพแทสเซียมต่ำ)

อาการอาจเกิดขึ้นบ่อยครั้งถึงวันละครั้ง หรืออาจเกิดขึ้นไม่บ่อยนักเพียงปีละครั้ง อาการอาจเป็นอยู่เพียงหนึ่งหรือสองชั่วโมง หรืออาจเป็นอยู่นานสองถึงสามวัน เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้ออาจอ่อนแรงลงอย่างถาวร

ไฮเปอร์เคพีพี (ภาวะโพแทสเซียมสูงชนิดหนึ่ง)

อาการอ่อนแรงอาจเกิดขึ้นเพียงชั่วคราว แต่ก็อาจเกิดขึ้นบ่อยครั้ง อาการอาจเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน และบางครั้งอาจเป็นอยู่เพียงไม่กี่นาที แม้ว่าจะไม่มีอาการอ่อนแรง คุณอาจรู้สึกกล้ามเนื้อกระตุกหรือตึงได้

กลุ่มอาการแอนเดอร์เซน-ทาวิล (ATS)

นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้ว ยังพบอาการทางกายภาพอื่นๆ อีกด้วย

• หัวใจเต้นเร็วหรือผิดปกติ
• โรคกระดูกสันหลังคด
• นิ้วมือติดกัน
• มือและเท้าเล็กกว่าขนาดเฉลี่ย
• การเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้าบางอย่าง (เช่น หน้าผากกว้าง ใบหูอยู่ต่ำ)

จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เนื่องจาก PPP เป็นภาวะที่พบได้ยากและมีอาการคล้ายคลึงกับโรคทั่วไปอื่นๆ การวินิจฉัยโรคอย่างแม่นยำจึงอาจใช้เวลานาน ดังนั้น หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเกี่ยวกับระบบประสาท (แพทย์ระบบประสาท) จะดีที่สุด

แพทย์ของคุณอาจถามคำถามเหล่านี้เพื่อวินิจฉัยอาการ:

• อาการเหล่านี้เริ่มขึ้นเมื่อใด?
• มีใครในครอบครัวมีอาการคล้ายกันบ้างไหม?
• จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อเกิดความอ่อนแอ?
• คุณเคยรู้สึกไหมว่าอาหารหรือการกระทำบางอย่างเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการนี้?

นอกจากนี้ อาจมีการตรวจเพิ่มเติมหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค:

• การตรวจเลือด: ตรวจสอบระดับโพแทสเซียม ฮอร์โมนไทรอยด์ และสารอื่นๆ
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG): เพื่อทดสอบการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาท
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG): เพื่อตรวจสอบความสม่ำเสมอของการเต้นของหัวใจ
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การนำชิ้นส่วนเล็กๆ ของกล้ามเนื้อมาตรวจวิเคราะห์

วิธีการรักษาและการจัดการ?

การรักษาหลักสำหรับอาการนี้คือ การระบุและหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น ซึ่งหมายถึงการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในเรื่องอาหารและการออกกำลังกาย

นอกจากนี้ ยังมียาที่ใช้ควบคุมระดับโพแทสเซียมในร่างกายอีกด้วย

• ยา ไดคลอร์เฟนาไมด์ (Keveyis) ได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาทั้งภาวะ hypoKPP และ hyperKPP
• บางครั้งแพทย์อาจแนะนำยาที่ชื่อว่า อะเซตาโซลาไมด์ (ไดอะม็อกซ์) ด้วย
• ผู้ที่มีภาวะขาดโพแทสเซียม (HypoKPP) จะได้รับ อาหารเสริมโพแทสเซียม
• ผู้ที่เป็นโรค HyperKPP บางครั้งสามารถควบคุมอาการอ่อนแรงได้โดยการดื่มเครื่องดื่มที่มีน้ำตาล (เช่น น้ำอัดลม) ทันทีที่อาการเริ่มขึ้น

คุณสามารถควบคุมอาการนี้ได้ในระดับมากโดยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเล็กน้อย

• อาหาร: หากคุณมีภาวะโพแทสเซียมสูง (hyperKPP) คุณจะต้องจำกัดอาหารที่มีโพแทสเซียมสูง เช่น กล้วย อินทผลัม บรอกโคลี และถั่วลิสง หากคุณมีภาวะโพแทสเซียมต่ำ (hypoKPP) คุณจะต้องจำกัดอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง เช่น ขนมปัง พาสต้า ข้าว และของหวาน ปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำที่ถูกต้องเกี่ยวกับเรื่องนี้
• การออกกำลังกาย: เช่นเดียวกับการออกกำลังกายมากเกินไป การไม่ออกกำลังกายเลยก็ไม่ดีเช่นกัน ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับระดับการออกกำลังกายที่เหมาะสมสำหรับคุณ