กลุ่มอาการฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (VHL) คืออะไร? มาพูดคุยกันแบบง่ายๆ ดีกว่า

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับกลุ่มอาการ ฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (Von Hippel-Lindau Syndrome) มาก่อนหรือไม่? คุณอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน มันอาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก กล่าวโดยง่ายคือ การกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า VHL ทำให้เกิดเนื้องอกและถุงน้ำในส่วนต่างๆ ของร่างกาย อย่าตกใจเมื่อได้ยินเช่นนี้ เรามาพูดถึงเรื่องนี้อย่างชัดเจนและง่ายๆ กันดีกว่า

กลุ่มอาการ VHL คืออะไรกันแน่?

VHL เป็นภาวะที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น...

• ดวงตา
• สมอง
• ไขสันหลัง
• หูชั้นใน
• ต่อมหมวกไต
• ตับอ่อน
• ไต
• อวัยวะ สืบพันธุ์

เนื้องอกสามารถเกิดขึ้นได้ในบริเวณต่างๆ เช่น...

ส่วนที่ดีที่สุดคือ เนื้องอกเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตราย นั่นหมายความว่ามันไม่ใช่เนื้องร้าย อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีภาวะนี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งไตและมะเร็งตับอ่อนสูงกว่าคนอื่นๆ เล็กน้อย ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้

เหตุใดจึงเกิดกลุ่มอาการ VHL นี้ขึ้น?

โดยปกติแล้ว ยีน VHL ในร่างกายของเราจะควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอกโดยการป้องกันไม่ให้เซลล์แบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ มันเปรียบเสมือนยามในร่างกายของเรา แต่ในผู้ที่เป็นโรค VHL ยีนนี้จะกลายพันธุ์หรือเปลี่ยนแปลงไป ทำให้หน้าที่ของยามนั้นทำงานไม่ถูกต้อง ส่งผลให้เซลล์ที่ผิดปกติ เจริญเติบโต อย่างควบคุมไม่ได้และเริ่มก่อตัวเป็นเนื้องอก

สถานการณ์นี้สามารถเกิดขึ้นได้สองวิธีหลักๆ ดังนี้:

1. การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากบิดามารดา: ประมาณ 8 ใน 10 คนที่เป็นโรค VHL จะได้รับกรรมพันธุ์นี้จากมารดาหรือบิดา โดยถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ ออโตโซมัลโดมิแนนต์ หมายความว่า หากบิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ บุตรแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับกรรมพันธุ์นี้ด้วย

2. การเกิดขึ้นโดยบังเอิญ: ในประมาณ 2 ใน 10 กรณี ภาวะนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนโดยบังเอิญ (การกลายพันธุ์ โดยธรรมชาติ ) ในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน

อาการของโรค VHL มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค VHL อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล เนื่องจากอาการขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกในร่างกาย บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เป็นเวลาหลายปี

แม้ว่าอาการมักจะเริ่มปรากฏเมื่ออายุประมาณ 26 ปี แต่บางคนอาจไม่มีอาการรุนแรงจนกระทั่งอายุ 65 ปี อายุที่เริ่มมีอาการก็แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้องอก ตัวอย่างเช่น:

• เนื้องอกในตา (เนื้องอกหลอดเลือดในจอประสาทตา): อายุ 12-25 ปี
• เนื้องอกของหลอดเลือดในสมองหรือไขสันหลัง (เฮแมงจิโอบลาสโตมา): อายุ 18-35 ปี
• เนื้องอกหรือมะเร็งไต (เซลล์ไต): พบได้ ในผู้ที่มีอายุระหว่าง 25-50 ปี
• เนื้องอกในหูชั้นใน (เนื้องอกถุงน้ำเหลืองในหูชั้นใน): พบได้ ในผู้ที่มีอายุระหว่าง 24-35 ปี

วินิจฉัยโรค VHL ได้อย่างไร?

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ หรือหากอาการของคุณทำให้แพทย์สงสัยว่าคุณอาจเป็นโรค VHL แพทย์จะส่งคุณไป ตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด นี่เป็นวิธีเดียวที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าคุณมีการเปลี่ยนแปลงในยีน VHL หรือไม่

สถานการณ์ทั่วไปที่แพทย์อาจสงสัยว่าผู้ป่วยเป็นโรค VHL ได้แก่:

• ตรวจพบเนื้องอกในตา (เนื้องอกหลอดเลือดในตา) ตั้งแต่อายุยังน้อย
• มะเร็งไตก่อนอายุ 40 ปี
• มีเนื้องอกหลายก้อน (เฮแมงจิโอบลาสโตมา) ในสมองหรือไขสันหลัง
• มีเนื้องอกหรือซีสต์หลายจุดในไตหรือตับอ่อน

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค VHL ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดต่อไปคือการเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด

การเฝ้าระวังเชิงรุกคืออะไร?

นี่อาจฟังดูเหมือนเรื่องใหญ่ แต่พูดง่ายๆ ก็คือ แม้ว่าคุณจะไม่มีอาการใดๆ ทีมแพทย์ของคุณก็จะคอยติดตามอาการของคุณอย่างสม่ำเสมอ ซึ่งหมายความว่าหากมีเนื้องอกใหม่เกิดขึ้นหรือเนื้องอกเดิมมีขนาดใหญ่ขึ้น ก็ จะสามารถตรวจพบได้อย่างรวดเร็วและเริ่มการรักษาที่จำเป็นได้ นี่คือหัวใจสำคัญของการจัดการโรค VHL

การทดสอบเหล่านี้จะแตกต่างกันไปตามอายุของคุณ

• ตั้งแต่อายุยังน้อย (1-4 ปี): ควรไปตรวจสายตากับจักษุแพทย์ทุก 6-12 เดือน และหลังจากอายุ 2 ปี ควรตรวจวัดความดันโลหิตทุกปี
• วัยเด็ก (5-10 ปี): การตรวจสายตายังคงดำเนินต่อไป นอกจากนี้ยังมีการตรวจปัสสาวะหรือเลือด (เมตาเนฟริน) เพื่อตรวจสอบเนื้องอกต่อมหมวกไต (ฟีโอโครโมไซโตมา)
• วัยรุ่น (ตั้งแต่อายุ 11 ปี): ทุกๆ สองสามปี จะมีการตรวจ MRI เพื่อตรวจดูสมองและไขสันหลัง นอกจากนี้ยังมีการตรวจการได้ยินด้วย
• วัยผู้ใหญ่ (ตั้งแต่อายุ 15 ปีขึ้นไป): จะมีการตรวจ MRI ช่องท้องทุกสองปี เพื่อตรวจดูไต ตับอ่อน และต่อมหมวกไต

แพทย์ของคุณจะปรับตารางนี้ให้เหมาะสมกับคุณ

มีวิธีการรักษาโรค VHL อะไรบ้าง?

การรักษาโรค VHL ขึ้นอยู่กับชนิด ขนาด และตำแหน่งของเนื้องอก หากเนื้องอกไม่เป็นมะเร็ง มีขนาดเล็ก และเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง การสังเกตอาการอาจเพียงพอโดยไม่ต้องรักษาใดๆ

มีวิธีการรักษาหลักอยู่หลายวิธี:

1. การรักษาด้วยยา: ยา เบลซูติแฟน (Welireg) ที่เพิ่งเปิดตัวเมื่อเร็ว ๆ นี้ ประสบความสำเร็จอย่างมากในการลดขนาดและหยุดการแพร่กระจายของเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL หลายชนิด (มะเร็งไต, เฮมันจิโอบลาสโตมา)

2. การผ่าตัด: การรักษาโรค VHL ที่พบได้บ่อยที่สุดคือการผ่าตัด โดยจะผ่าตัดเอาซีสต์ที่ก่อให้เกิดอาการ มีขนาดใหญ่ขึ้น หรือมีสัญญาณบ่งชี้ว่าเป็นมะเร็งออกไป

3. การรักษาด้วยรังสี: การใช้รังสีพลังงานสูงเพื่อทำลายเนื้องอก วิธีนี้ใช้โดยเฉพาะกับเนื้องอกบางชนิดที่เกิดขึ้นในสมองและหู

4. การรักษาอื่นๆ: ปัจจุบันมีวิธีการรักษาโรคมะเร็งไตหลายวิธี เช่น การทำลายเนื้องอกด้วยความร้อนสูงหรือความเย็นจัด ( Ablation ) และ ภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy )

ทีมแพทย์ของคุณจะตัดสินใจว่าการรักษาแบบใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

การใช้ชีวิตอยู่กับ VHL และสุขภาพจิต

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัว วิตกกังวล และสับสนเมื่อทราบว่าตนเองเป็นโรคหายากอย่าง VHL ความเครียด ("ความวิตกกังวลก่อนการสแกน") จะสูงเป็นพิเศษในช่วงเตรียมตัวสแกนและรอผลการตรวจ

มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีและมีความสุขแม้จะมีภาวะนี้:

• การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ: รับประทานอาหารที่สมดุลโดยเน้นผัก ผลไม้ เนื้อสัตว์ไม่ติดมัน และโปรตีน เช่น ปลา หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่โดยสิ้นเชิง
• การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายง่ายๆ เช่น การเดินทุกวัน สามารถช่วยลดความเครียดและทำให้ร่างกายแข็งแรงได้
• การผ่อนคลายจิตใจ: ทำกิจกรรมต่างๆ เช่น โยคะ การทำสมาธิ เป็นต้น หาเวลาให้กับสิ่งที่จะทำให้คุณรู้สึกสงบ (เช่น อ่านหนังสือดีๆ ฟังเพลง)
• ขอความช่วยเหลือ: พูดคุยเรื่องนี้กับครอบครัวและเพื่อนสนิทของคุณ แบ่งปันความรู้สึกของคุณ หากคุณต้องการความช่วยเหลือ (เช่น การพบแพทย์ ความช่วยเหลือเรื่องการบ้าน) อย่ากลัวที่จะบอกใคร
• เชื่อมั่นในทีมแพทย์ของคุณ: สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับคำถามหรือข้อกังวลใดๆ ที่คุณมี นอกจากนี้ การจดบันทึกอาการและผลการตรวจต่างๆ ก็เป็นประโยชน์เช่นกัน