คุณเองก็มีสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัยเช่นกันใช่ไหม? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการเวอร์เนอร์กันเถอะ!

คุณรู้สึกว่าตัวเองดูแก่กว่าวัยหรือไม่? แม้ว่าการรู้สึกแบบนั้นบ้างเป็นเรื่องปกติ แต่การแก่ก่อนวัย หรือร่างกายแก่เร็วกว่าปกติ อาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมที่หายากอย่างหนึ่ง ซึ่งก็คือ กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ (Werner Syndrome) วันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ใน รายละเอียดกัน เพราะเป็นเรื่องสำคัญมากที่ควรตระหนักถึง

โรคเวอร์เนอร์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเวอร์เนอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้ร่างกายของคุณแก่เร็วกว่าปกติมาก บางคนเรียกมันว่า 'ภาวะแก่ก่อนวัยในผู้ใหญ่' อาการมักจะไม่ปรากฏจนกว่าคุณจะเข้าสู่วัยรุ่น นั่นหมายความว่าคุณจะเริ่มสังเกตเห็นความแตกต่างเมื่อคุณหยุดเจริญเติบโตเร็วเท่าเพื่อนๆ จากนั้น ในช่วงอายุ 20 กว่าๆ คุณจะเริ่มประสบกับอาการของความชรา และเมื่อเวลาผ่านไป โรคต่างๆ ที่มาพร้อมกับความชรา

แต่นี่ไม่ใช่แค่เรื่องผมหงอกและผิวหนังหย่อนคล้อยเท่านั้น การแก่ชราไม่ได้หมายถึงแค่การเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์ภายนอก หลายคนที่เป็นโรคเวอร์เนอร์ซินโดรมมักมีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในช่วงอายุ 40 และ 50 ปี

อาการเหล่านี้คืออะไร?

เมื่อคุณเป็นโรคเวอร์เนอร์ อาการจะปรากฏชัดเจนมากขึ้นเมื่อคุณอายุมากขึ้น คุณอาจเริ่มสังเกตเห็นสัญญาณของความชราเร็วกว่าคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน ตั้งแต่อายุ 20 กว่าๆ นี่คืออาการบางส่วน:

การเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์

• ผมหงอกและผมร่วง: ซึ่งรวมถึงไม่เพียงแต่ผมบนศีรษะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงขนคิ้วและขนตาด้วย
• เสียงเริ่มแหลมขึ้นหรือแหบลง
• การลดลงของเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง: อาจทำให้ผิวหนังดูหย่อนคล้อย
• กล้ามเนื้อลีบ
• ฟันผุก่อนวัยอันควร
• ผิวหนังบางบริเวณมีสีเข้มขึ้น (ภาวะเม็ดสีผิวมากเกินไป) หรือบางบริเวณมีสีอ่อนลง (ภาวะเม็ดสีผิวน้อยเกินไป)
• ผิวหนังแดงเนื่องจากหลอดเลือดขยายตัว
• ผิวหนังหนาขึ้นหรือแข็งตัวขึ้น: อาการนี้ค่อนข้างคล้ายกับโรคที่เรียกว่า โรคหนังแข็ง (scleroderma)
• สีหน้าบิดเบี้ยวและแสดงความทุกข์ใจ

ปัญหาด้านสุขภาพอื่นๆ ที่เกิดจากสาเหตุภายในร่างกาย

สำหรับผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์ คุณไม่ได้แค่ดูแก่กว่าวัยเท่านั้น แต่ร่างกายของคุณจะแก่เร็วกว่าอายุจริง ซึ่งหมายความว่าคุณอาจมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ เกิดขึ้นเร็วกว่าที่คาดไว้ เช่น:

• โรคเบาหวานชนิดที่ 2: อันที่จริง ประมาณ 7 ใน 10 คนที่เป็นโรคเวอร์เนอร์ซินโดรม จะเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เมื่ออายุ 35 ปี
• ภาวะพร่องฮอร์โมนเพศ (ความไม่สามารถในการทำงานของรังไข่หรืออัณฑะ)
• แผลที่ผิวหนัง
• โรคกระดูกพรุน (ภาวะกระดูกบาง)
• โรคหลอดเลือดแดงแข็งตัว
• ต้อกระจกหรือภาวะจอประสาทตาเสื่อม
• อาการเจ็บหน้าอก (โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ)
• ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน
• ภาวะหัวใจล้มเหลว (heart failure)

ความเสี่ยงต่อมะเร็ง

ผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด ตัวอย่างเช่น:

• มะเร็งต่อมไทรอยด์
• มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา
• มะเร็งกระดูก (Osteosarcoma)
• มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคเวอร์เนอร์?

นี่เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของเรา กลุ่มอาการเวอร์เนอร์เกิดขึ้นในผู้ที่มีความบกพร่องสองตำแหน่งในยีน WRN โดยปกติแล้ว ยีนที่บกพร่องสองยีนนี้ ยีนหนึ่งจะได้รับมาจากแม่ และอีกยีนหนึ่งจะได้รับมาจากพ่อ

คุณคิดอย่างไรกับเรื่องนี้? (การวินิจฉัย)

แพทย์ของคุณจะพิจารณาเกณฑ์บางอย่างเพื่อวินิจฉัยโรคเวิร์นเนอร์ซินโดรม นอกจากนี้ แพทย์อาจสั่งตรวจเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

• การตรวจทางพันธุกรรม: ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเวอร์เนอร์
• เอ็กซ์เรย์: ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของกระดูกหรือเนื้องอก

บางครั้งแพทย์สามารถวินิจฉัยโรคเวอร์เนอร์ซินโดรมได้ตั้งแต่อายุเพียง 15 ปี อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยมักจะทำได้เมื่อผู้ป่วยมีอายุ 30 หรือ 40 ปี เนื่องจากอาการเฉพาะบางอย่างของโรคนี้ต้องใช้เวลานานถึงขนาดนั้นจึงจะปรากฏให้เห็น

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

การรักษาโรคเวอร์เนอร์จะขึ้นอยู่กับอาการที่ปรากฏ ซึ่งหมายความว่าวิธีการรักษาแบบเดียวอาจไม่ได้ผลกับทุกคน แพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายท่านอาจทำงานร่วมกันเพื่อวางแผนการรักษา ตัวอย่างเช่น:

• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ (ผู้เชี่ยวชาญด้านฮอร์โมน)
• จักษุแพทย์ ( ผู้เชี่ยวชาญด้านดวงตา)
• ศัลยแพทย์ กระดูกและข้อ (ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้อ)

การรักษาที่คุณจะได้รับอาจรวมถึง:

• ยารักษาโรคเบาหวาน: ช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด
• แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์: แก้ไขปัญหาการมองเห็น
• ยาสำหรับรักษาโรคหัวใจ:ลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนโดยการควบคุมภาวะหลอดเลือดแดงแข็งตัว
• การผ่าตัด: หากพบเนื้องอกมะเร็ง ให้ทำการผ่าตัดเอาออก

โรคเวอร์เนอร์สามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันโรคเวอร์เนอร์ได้

อย่างไรก็ตาม หากคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดภาวะนี้ และคุณต้องการมีบุตร คุณอาจต้องพิจารณาขั้นตอนที่เรียกว่าการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT) PGT เป็นการผสมผสานระหว่างการตรวจทางพันธุกรรมกับการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจตัวอ่อนก่อนที่จะฝังตัวในมดลูกเพื่อลดโอกาสที่บุตรจะได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนเหล่านี้ค่อนข้างซับซ้อน ดังนั้นควรตัดสินใจโดยได้รับคำแนะนำจากแพทย์เท่านั้น

คุณอยากถามอะไรเพิ่มเติมกับคุณหมออีกบ้าง?

หากคุณเป็นโรคเวอร์เนอร์ซินโดรม สิ่งสำคัญคือต้องถามแพทย์ของคุณทุกคำถามที่คุณสงสัย ตัวอย่างเช่น คุณอาจถามคำถามต่างๆ เช่น:

• ฉันควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุของโรคเวอร์เนอร์หรือไม่?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับโรคเวอร์เนอร์ซินโดรม?
• ฉันควรทำอย่างไรเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง?
• ฉันควรเข้ารับการตรวจคัดกรองอะไรบ้างเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรคเวอร์เนอร์?
• โอกาสที่ลูกของฉันจะได้รับสืบทอดโรคเวอร์เนอร์ซินโดรมจากฉันมีมากน้อยแค่ไหน?
• โอกาสที่ฉันจะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคเวอร์เนอร์ซินโดรมมีมากน้อยแค่ไหน?

มีโรคหรือภาวะอื่นๆ ใดบ้างที่มีอาการคล้ายคลึงกัน?

นอกจากกลุ่มอาการเวอร์เนอร์แล้ว ยังมีภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่างที่ทำให้มีส่วนสูงน้อยและแก่ก่อนวัย ซึ่งได้แก่:

• กลุ่มอาการเดอ บาร์ซี
• กลุ่มอาการก็อตตรอน
• กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด (นี่คือโรคโปรเจเรียชนิดหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อเด็กเล็ก)
• กลุ่มอาการมัลวิฮิลล์-สมิธ
• กลุ่มอาการรอธมุนด์-ทอมสัน
• กลุ่มอาการพายุ

อาการเหล่านี้ล้วนเป็นอาการที่พบได้ยาก ดังนั้นการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับโรคเวอร์เนอร์ และโรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ถูกค้นพบครั้งแรกในช่วงต้นทศวรรษ 1900 โดยแพทย์ชื่อออตโต เวอร์เนอร์ อาการสองอย่างแรกที่เขาพบในผู้ป่วยเด็กคือ ต้อกระจกและรอยด่างดำมันวาวบนผิวหนัง

นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก นับตั้งแต่มีการตีพิมพ์รายงานเกี่ยวกับโรคนี้ครั้งแรกในปี 1904 มีรายงานผู้ป่วยในวารสารทางการแพทย์เพียงประมาณ 800 รายเท่านั้น

ในสหรัฐอเมริกา ผู้เชี่ยวชาญประเมินว่าประมาณ 1 ใน 200,000 คนอาจเป็นโรคเวอร์เนอร์ซินโดรม ส่วนทั่วโลก อัตราการเกิดโรคต่ำมาก คือประมาณ 1 ใน 1 ล้านคน

อย่างไรก็ตาม โรคนี้พบได้บ่อยกว่าในญี่ปุ่นและในแถบซาร์ดิเนียของอิตาลี โดยมีผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 30,000 ถึง 50,000 คน สาเหตุที่เป็นเช่นนั้นก็เพราะว่าผู้คนในพื้นที่เหล่านั้นจำนวนมากได้รับมรดกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อหลายชั่วอายุคนก่อน

การทราบว่าตนเองหรือคนที่คุณรักเป็นโรคเวอร์เนอร์ซินโดรมอาจเป็นเรื่องยากลำบาก และอาจทำให้รู้สึกหงุดหงิดเพราะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด อย่างไรก็ตาม การรักษาอาจช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

สุดท้ายนี้ ข้อความสำคัญที่ควรจดจำคือ

กลุ่มอาการเวอร์เนอร์เป็นภาวะที่ท้าทายอย่างแท้จริง แต่โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียว

• เข้ารับการรักษาและคำแนะนำทางการแพทย์ที่เหมาะสม: สิ่งนี้จะช่วยให้คุณจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้
• ปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ: นอนหลับให้เพียงพอ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ใช้ครีมกันแดดเมื่อออกไปกลางแดด และพยายามลดความเครียด สิ่งเหล่านี้จะช่วยให้คุณมีสุขภาพแข็งแรง
• ขอความช่วยเหลือ: สอบถามทีมแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลุ่มให้ความช่วยเหลือ คุณอาจไม่ได้รู้สึกกดดันมากนักในตอนนี้ แต่เก็บข้อมูลนี้ไว้ให้ดี มันอาจเป็นประโยชน์ในอนาคต

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคหายากเช่นนี้ไม่ใช่เรื่องง่าย แต่ด้วย ความรู้ที่ถูกต้อง การสนับสนุน และทัศนคติที่ดี คุณจะพบความเข้มแข็งที่จะก้าวผ่านช่วงเวลานี้ไปได้

---

กลุ่มอาการเวอร์เนอ ร์ , โรคทางพันธุกรรม, การแก่ก่อนวัย, โรคโปรเจเรียในผู้ใหญ่, ยีน WRN, ปัญหาสุขภาพ, ความเสี่ยงมะเร็ง