เด็กผู้ชายมีโครโมโซม Y เกินมาหนึ่งตัว? มาพูดถึงกลุ่มอาการ XYY กันเถอะ

ลูกๆ ของเราทุกคนแตกต่างและมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว บางครั้งเอกลักษณ์นี้มาจากยีนของพวกเขา นั่นคือตั้งแต่เกิด วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมดังกล่าว แต่ไม่ค่อยมีการพูดถึงในสังคม นั่นคือ เซลล์ของเด็กผู้ชายมีโครโมโซม Y เกินมาหนึ่งตัว หรือในทางการแพทย์เรียกว่า กลุ่มอาการ XYY อย่าตกใจเมื่อได้ยินคำนี้ มาทำความเข้าใจทุกอย่างเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างง่ายๆ กันเถอะ

ทำไมจึงเกิดเช่นนี้? อะไรคือสาเหตุของกลุ่มอาการ XYY?

กล่าวโดยง่าย เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีสิ่งที่เรียกว่า โครโมโซม ลองนึกภาพว่าพวกมันเป็นเหมือนหนังสือคู่มือที่ใช้สร้างร่างกายของเรา โดยปกติแล้ว เซลล์แต่ละเซลล์จะมีหนังสือคู่มือเหล่านี้ หรือโครโมโซม 46 แท่ง เราได้รับโครโมโซมเหล่านี้มาเป็นคู่ๆ จำนวน 23 คู่ โดยได้รับมาจากแม่หนึ่งแท่งและจากพ่อหนึ่งแท่ง

ในบรรดาโครโมโซม 23 คู่ คู่แรก 22 คู่เป็นตัวกำหนดลักษณะอื่นๆ ของร่างกายเรา ส่วนคู่ที่ 23 เป็นตัวกำหนด เพศ ของเรา ในกรณีของผู้หญิง โครโมโซมคู่นี้คือ XX และในกรณีของผู้ชาย โครโมโซมคู่นี้คือ XY

นี่คือสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ XYY เมื่อเด็กถูกปฏิสนธิ ความผิดพลาด เล็กน้อย เกิดขึ้นในการสร้างอสุจิของพ่อ ทำให้มีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งตัว ในทางการแพทย์เรียกว่า ภาวะการแยกตัวผิดปกติ (nondisjunction) จากนั้น เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเด็กผู้ชายที่เกิดจากอสุจินั้นจะมีโครโมโซม XYY แทนที่จะเป็น XY ตามปกติ

เด็กที่มีภาวะ XYY มีลักษณะทางกายภาพอย่างไรบ้าง?

นี่เป็นปัญหาที่แท้จริงสำหรับหลายๆ คน แต่ความจริงก็คือ ไม่ใช่ว่าเด็กผู้ชายทุกคนที่เป็นโรค XYY จะแสดงความแตกต่างทางกายภาพที่เห็นได้ชัดเสมอไป บางครั้งอาจไม่มีลักษณะพิเศษใดๆ ที่สังเกตเห็นได้เลยด้วยซ้ำ

จีโนไทป์ของเราคือชุดคำสั่งที่ประกอบขึ้นเป็นร่างกายของเรา โครงสร้างทางพันธุกรรมนี้ ร่วมกับสภาพแวดล้อมที่เราอาศัยอยู่ จะกำหนดลักษณะภายนอก (ฟีโนไทป์) ของเรา เช่น ส่วนสูง น้ำหนัก และรูปร่างหน้าตา

อย่างไรก็ตาม อาจมี อาการทางกายภาพ บางอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ได้ แต่โปรดจำไว้ว่า อาการเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคนเสมอไป

ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ การมีส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ย เป็นลักษณะที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มคนเหล่านี้ งานวิจัยพบว่าคนเหล่านี้มีสำเนาของ ยีน SHOX เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุดบนโครโมโซมเพศ ซึ่งทำให้ กระดูกเจริญเติบโต เร็วกว่าปกติ โดยเฉพาะที่แขนขา

ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีภาวะ XYY มี พัฒนาการทางเพศและระดับ ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ปกติ จึงสามารถมี บุตร ได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ชายจำนวนน้อยมากอาจประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก

อาการที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการ XYY อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพบางอย่างและปัญหาการเรียนรู้ อย่างไรก็ตาม ลักษณะของอาการเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจได้รับผลกระทบรุนแรงกว่า

วินิจฉัยโรค XYY ได้อย่างไร?

สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้จากการตรวจก่อนที่เด็กจะเกิด นั่นคือระหว่าง ตั้งครรภ์ รวมถึงการตรวจได้ทุกช่วงอายุหลังคลอด

• ในระหว่างตั้งครรภ์: สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมแบบพิเศษ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก ที่ทำในมารดาที่กำลังตั้งครรภ์
• หลังคลอด: การตรวจคาริโอไทป์ เป็นวิธีที่นิยมทำมากที่สุด เป็นการตรวจเลือดอย่างง่าย สามารถตรวจสอบจำนวนโครโมโซมและการจัดเรียงตัวของโครโมโซมในเซลล์ของเราได้อย่างแม่นยำ

เมื่อตรวจพบภาวะนี้แล้ว หากลูกของคุณมีปัญหาด้านการพูดหรือพัฒนาการด้านทักษะการเคลื่อนไหว การบำบัดพิเศษและการสนับสนุนทางการศึกษาจะช่วยได้ ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ และหากจำเป็น ให้ส่งต่อลูกของคุณไปยังกุมารแพทย์ นักพันธุศาสตร์ หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพัฒนาการ

ในความเป็นจริง ผู้ชายที่มีภาวะ XYY จำนวนมากทั่วโลกใช้ชีวิตทั้งชีวิตโดยไม่รู้ตัว เนื่องจากพวกเขาไม่มีอาการที่สังเกตได้ชัดเจน

กลุ่มอาการ XYY, กลุ่มอาการจาคอบ, โครโมโซม Y เกิน, โรคทางพันธุกรรม, การวิเคราะห์โครโมโซม, เด็กชาย, พัฒนาการล่าช้า