เรามาพูดถึงภาวะผิดปกติที่หายากอย่างหนึ่งที่เรียกว่า ลิสเซนเซฟาไล (สมองเรียบ) กันเถอะ

ในฐานะพ่อหรือแม่ ความหวังสูงสุดของคุณคือการมีลูกที่สุขภาพแข็งแรง แต่บางครั้ง ด้วยสิ่งที่เราได้ยินและเห็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อได้ยินเกี่ยวกับ โรคหายาก ที่ส่งผลกระทบต่อเด็ก เราอาจรู้สึกหวาดกลัวมาก แต่สิ่งที่สำคัญกว่าความกลัวคือการมีความเข้าใจที่ถูกต้องและง่ายๆ เกี่ยวกับเรื่องเหล่านั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหายากโรคหนึ่ง แต่เป็นโรคที่ พ่อแม่ ควรตระหนักถึง นั่นคือ โรคลิสเซนเซฟาไล (Lissencephaly)

กล่าวโดยสรุป โรคลิสเซนเซฟาไลคืออะไร?

ภาวะสมองเรียบ (Lissencephaly) เป็นภาวะที่พบได้ยาก เกิดขึ้นระหว่าง ตั้งครรภ์ ขณะที่ทารกในครรภ์กำลังเจริญเติบโต ในช่วงที่สมองของทารกกำลังพัฒนา โดยปกติแล้ว เมื่อสมองของทารกที่แข็งแรงพัฒนา มันจะเกิด รอยพับ และรอยย่นมากมายบนพื้นผิว ลองนึกภาพเหมือนกับการพับกระดาษแผ่นใหญ่ลงในกล่องเล็กๆ รอยพับเหล่านี้เองที่ช่วยให้สมองสามารถทำงานที่ซับซ้อนได้อย่างถูกต้อง

แต่ในกรณีของภาวะสมองเรียบ (Lissencephaly) รอยย่นเหล่านี้จะไม่เกิดขึ้นอย่างเหมาะสมระหว่างสัปดาห์ที่ 9 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ ส่งผลให้พื้นผิวของสมองมักมี ลักษณะเรียบ คำว่า "Lissencephaly" แปลตรงตัวว่า "สมองเรียบ"

ภาวะนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อเด็กทุกคนในลักษณะเดียวกัน บาง คนพัฒนาการ ใกล้เคียงปกติ แต่บางคนอาจไม่เติบโตเกินระดับของทารกอายุ 5 เดือน แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาภาวะนี้ให้หายขาด แต่ การดูแลแบบประคับประคอง สามารถช่วยควบคุมอาการและทำให้ชีวิตของเด็กง่ายขึ้น แม้ว่าภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับเด็กบางคน แต่เด็ก บางคนก็ สามารถมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ได้

อาการนี้มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่แล้ว สามารถมองเรื่องนี้ได้สองแง่มุมหลักๆ

1. โรคลิสเซนเซฟาไลแบบแยกเดี่ยว: ในกรณีนี้ เด็กมีเพียงโรคลิสเซนเซฟาไลเท่านั้น ไม่เกี่ยวข้องกับภาวะทางการแพทย์อื่นใด

2. เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการอื่นๆ: บางครั้งอาการนี้อาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่นๆ

ลองมาดูอาการหลักๆ บางส่วนในตารางด้านล่างนี้กัน

สาเหตุของภาวะสมองเรียบคืออะไร?

นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก โดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 100,000 ของการคลอด

นักวิจัยพบว่าสาเหตุหลักของโรคนี้คือ ความบกพร่องในยีนบางส่วน แต่สิ่งสำคัญที่ต้องเข้าใจคือ ความบกพร่องทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่ ไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก นั่นหมายความว่าอาจไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญในโครงสร้างทางพันธุกรรมของเด็ก

บางครั้ง เด็กที่เป็นโรคนี้อาจไม่มีพันธุกรรมใดๆ ที่ได้รับการระบุไว้แล้ว ซึ่งหมายความว่าโรคนี้อาจเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่นักวิจัยยังไม่สามารถระบุได้ หรืออาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่ไม่ทราบแน่ชัด

นอกจากนี้ ผลการวิจัยบางชิ้นยังแสดงให้เห็นว่า:

• การติดเชื้อบางชนิดที่เกิดขึ้นในมารดาขณะตั้งครรภ์ (การติดเชื้อในมดลูก)
• ทารกในครรภ์เกิดภาวะเส้นเลือดในสมองแตก

สิ่งต่างๆ เหล่านั้นก็อาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

ความรุนแรงและอาการของภาวะสมองเรียบแตกต่างกันอย่างมากในเด็กแต่ละคน

เนื่องจาก พัฒนาการของสมอง บกพร่อง อาการสำคัญที่สังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน คือศีรษะเล็กผิดปกติ (ไมโครเซฟาลี)

คุณสมบัติอื่นๆ ได้แก่:

• กลืน ลำบาก
• กล้ามเนื้อหดเกร็ง
• ความท้าทายทางด้านจิตใจและร่างกายอย่างรุนแรง และพัฒนาการล่าช้า

เด็กบางคนอาจไม่สามารถนั่ง ยืน เดิน หรือพลิกตัวได้เลย กล้ามเนื้อของพวกเขาอาจอ่อนแรง นอกจากนี้ พวกเขาอาจมีมือ นิ้ว หรือนิ้วเท้าผิดรูป

สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับอาการชัก

ประมาณ 8 ใน 10 ของเด็กที่เป็นโรคนี้จะเกิดอาการชักชนิดพิเศษที่เรียกว่า อาการชักในทารก ซึ่งเป็นภาวะที่อันตรายมาก

เมื่อเกิด อาการ นี้ขึ้น มันอาจไม่ได้เป็นอาการงอแงเสียงดังอย่างที่เรามักนึกถึงกัน แต่ ทารกอาจแค่กระสับกระส่าย บิดตัวเหมือนปวดท้อง หรืออาจดูหวาดกลัวด้วย ซ้ำ พ่อแม่บางคนอาจเข้าใจผิดคิดว่าเป็นอาการจุกเสียดหรือกรดไหลย้อน

นอกจากนี้ เด็กที่มีภาวะสมองเรียบประมาณ 9 ใน 10 คน อาจเป็น โรคลมชัก ซึ่งเป็นภาวะที่มีลักษณะเฉพาะคือการชักเป็นเวลานาน ภายในปีแรกของชีวิต

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

แพทย์ส่วนใหญ่ใช้การสแกนสมองในการวินิจฉัยโรคนี้

• การสแกน CT
• การสแกน MRI

ภาพสแกนเหล่านี้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงพื้นผิวที่เรียบเนียนของสมอง

เมื่อได้รับการวินิจฉัยยืนยันแล้ว บางครั้งอาจมี การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อพยายามหาสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น

วิธีการรักษาและการจัดการเป็นอย่างไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่คุณสามารถควบคุมอาการของลูก ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น และมอบคุณภาพชีวิตที่ดีให้แก่ลูกได้ แพทย์และผู้ปกครองจะทำงานร่วมกันเพื่อมุ่งเน้นไปที่สิ่งเหล่านี้

• กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการบำบัดด้านการพูด: การบำบัด เหล่านี้ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อของเด็ก ฝึกฝนให้พวกเขาสามารถทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน และพัฒนาทักษะการสื่อสาร
• ยาสำหรับควบคุมอาการชัก:หากเด็กมีอาการชัก จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องให้ยาตามที่แพทย์สั่งอย่างต่อเนื่องเพื่อควบคุมอาการชัก
• อุปกรณ์ช่วยเหลือ: เด็กสามารถใช้รถเข็นหรือเก้าอี้พิเศษที่ช่วยให้พวกเขานั่งตัวตรงได้
• การให้อาหาร: เด็กที่มีปัญหาในการกลืนอาจจำเป็นต้อง ใส่สายให้อาหารผ่านทางจมูกหรือกระเพาะอาหารเพื่อส่งอาหาร ลงสู่กระเพาะอาหารโดยตรง

อาการหายใจลำบากและกลืนลำบาก รวมถึงอาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้ เป็นภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิตที่สำคัญที่สุดในเด็กที่เป็นโรคนี้