ศีรษะของลูกน้อยของคุณมีรูปทรงผิดปกติหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการไพเฟอร์กันเถอะ

คำพูดใดๆ ก็ไม่อาจบรรยายความสุขที่พ่อหรือแม่รู้สึกเมื่อได้เห็นลูกน้อยแรกเกิดได้ แต่บางครั้งก็เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและวิตกกังวลหากเห็นว่ารูปทรงศีรษะของทารกดูผิดปกติไปบ้าง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะผิดปกติที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดความกลัวเช่นนั้น แต่สามารถจัดการได้หากเข้าใจอย่างถูกต้อง ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการไพเฟอร์ (Pfeiffer Syndrome) อย่าตกใจเมื่อได้ยินชื่อนี้ เรามาพูดถึงมันอย่างง่ายๆ ทีละขั้นตอนกัน

โรคไพเฟอร์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการไพเฟอร์ (Pfeiffer syndrome) เป็นภาวะผิดปกติที่หายากซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและส่งผลต่อการพัฒนาของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าของทารก

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เรามาดูกันก่อนว่ากะโหลกศีรษะของเราเกิดขึ้นได้อย่างไร เมื่อทารกแรกเกิด ส่วนบนสุดของศีรษะไม่ได้ประกอบด้วยกระดูกชิ้นเดียว แต่เป็นกระดูกชิ้นเล็กๆ หลายชิ้น หรือแผ่นกระดูกหลายแผ่นมารวมกัน มีข้อต่อพิเศษ (รอยประสาน) ระหว่างแผ่นกระดูกเหล่านี้ ข้อต่อเหล่านี้มีไว้เพื่อให้กะโหลกศีรษะสามารถเจริญเติบโตหรือขยายตัวได้ตามการเจริญเติบโตของสมอง โดยปกติแล้ว แผ่นกระดูกเหล่านี้จะเชื่อมติดกันและแข็งตัวเมื่อศีรษะเจริญเติบโตเต็มที่

อย่างไรก็ตาม ในทารกที่เป็นโรคไพเฟอร์ (Pfeiffer syndrome) แผ่นกระดูกในกะโหลกศีรษะจะเชื่อมติดกันอย่างรวดเร็ว ก่อนที่สมองจะพัฒนาเต็มที่ ลองนึกภาพเหมือนต้นไม้ในกระถางเล็กๆ และเมื่อมันเติบโต รากก็จะติดอยู่ภายในกระถาง เนื่องจากสมองมีพื้นที่จำกัดในการเจริญเติบโต รูปทรงของกะโหลกศีรษะและใบหน้าจึงเปลี่ยนแปลงไปอย่างผิดปกติ

โรคไพเฟอร์มีกี่ประเภท?

กลุ่มอาการไพเฟอร์แบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก แม้ว่าทุกประเภทจะส่งผลต่อลักษณะภายนอกของทารก แต่ประเภทที่ 2 และ 3 นั้นรุนแรงที่สุด อาจทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาทางสติปัญญา ความบกพร่องทางการเรียนรู้ และปัญหาที่ร้ายแรงอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมอง การเคลื่อนไหว และระบบประสาท

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Pfeiffer syndrome?

ภาวะนี้เกิด จากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการตายของเซลล์ในร่างกายของเรา

บางครั้งโรคนี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้ แต่ ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่ไม่ได้เป็นโรคนี้ ซึ่งหมายความว่าภาวะนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใหม่ที่เกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด (อย่างกะทันหัน) ในระหว่างการพัฒนาของยีนในทารก ดังนั้น ในฐานะพ่อแม่ อย่ารู้สึกผิดกับเรื่องนี้เลย

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในวิธีการผลิตและการทำงานของโปรตีนบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ ส่งผลให้โปรตีนเหล่านั้นส่งสัญญาณผิดไปยังกระดูกกะโหลกศีรษะของทารก ทำให้กระดูก "เชื่อมติดกันเร็วเกินไป" ซึ่งจะสร้างแรงกดดันต่อสมองและทำให้กะโหลกศีรษะเปลี่ยนรูปร่าง บางครั้งกระดูกนิ้วมือและนิ้วเท้าก็อาจเชื่อมติดกันเร็วเกินไปเช่นกัน

อาการหลักๆ มีอะไรบ้าง?

อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละทารกและขึ้นอยู่กับชนิดของกลุ่มอาการ อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่มักพบที่ศีรษะและใบหน้า นิ้วมือ ข้อต่อ และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

ศีรษะและใบหน้า

• จมูกกว้างและแบน ปลายจมูกโค้งลง
• ดวงตาที่อยู่ห่างกันและโปนออกมา
• ศีรษะสั้นจากด้านหน้าไปด้านหลัง
• หน้าผากสูงมาก
• ใบหน้ามีลักษณะซูบลงตรงกลาง
• ขากรรไกรบนมีขนาดเล็กมาก จึงทำให้ฟันเรียงตัวเบียดกันแน่น

นิ้วมือและนิ้วเท้า

• นิ้วสั้น
• นิ้วหัวแม่เท้า (ทั้งมือและเท้า) ที่กว้างกว่าปกติและงอออกไปจากนิ้วเท้าอื่นๆ
• อาจเป็นนิ้วมือ/นิ้วเท้าติดกัน

ปัญหาอื่นๆ

• การสูญเสียการได้ยิน: เด็กมากกว่า 50% มีปัญหาการได้ยิน
• ปัญหาทางทันตกรรม: ปัญหาเกี่ยวกับการเรียงตัวของฟันและขากรรไกร
• ปัญหาการรับประทานอาหาร: โดยเฉพาะในวัยเด็ก
• ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ: ภาวะต่างๆ เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ซึ่งทำให้การหายใจหยุดชะงักไปชั่วขณะขณะนอนหลับ
• ปัญหาด้านการมองเห็น: ตาที่โปนออกมาอาจทำให้ตาแห้งและไม่สามารถปิดเปลือกตาได้อย่างสนิท
• ความล่าช้าในการพัฒนาการและการเรียนรู้ (โดยเฉพาะในประเภทที่ 2 และ 3)

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

แพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้ การอัลตราซาวนด์ หรือการสแกน MRI หลังจากคลอดบุตรแล้ว แพทย์มักจะสามารถบอกได้ว่ามีภาวะนี้หรือไม่โดยการตรวจดูหนังศีรษะและนิ้วเท้าใหญ่ของทารกในระหว่างการตรวจร่างกาย

เพื่อยืนยันว่านี่คือกลุ่มอาการไพเฟอร์หรือภาวะอื่น แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมอีกหลายอย่าง

• การเอกซเรย์หรือการสแกน CT: เพื่อดูว่ากระดูกกะโหลกศีรษะเรียงตัวกันอย่างไรอย่างแม่นยำ
• การตรวจทางพันธุกรรม: เก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายเพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้หรือไม่

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

การรักษาที่ทารกได้รับนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของกลุ่มอาการและอาการที่พวกเขามี ซึ่งต้องอาศัย การสนับสนุนจากทีมผู้เชี่ยวชาญจำนวนมาก รวมถึงแพทย์ ศัลยแพทย์ นักบำบัดการพูด และนักกายภาพบำบัด การผ่าตัดมีบทบาทสำคัญในการรักษา

การผ่าตัดกะโหลกศีรษะ

เด็กจำนวนมากเข้ารับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขรูปทรงกะโหลกศีรษะ ก่อนอายุ 18 เดือน การผ่าตัดนี้มีจุดประสงค์หลักสองประการ:

1. ลดแรงกดดันต่อสมอง

2. การให้พื้นที่ที่จำเป็นแก่สมองเพื่อให้สามารถพัฒนาได้อย่างอิสระ

หลังจากการผ่าตัดนี้ ผู้ป่วยจะต้องสวม หมวกกันกระแทกแบบพิเศษ เพื่อช่วยให้กะโหลกศีรษะสมานตัวกลับคืนสู่รูปทรงที่ถูกต้องเป็นอุปกรณ์ที่ใช้สวมใส่ คุณอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดแบบนี้ 2-4 ครั้งในชีวิต

ศัลยกรรมตกแต่งใบหน้าส่วนกลาง

เด็กบางคนจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาขากรรไกรและเลื่อนกระดูกตรงกลางใบหน้าไปข้างหน้า ซึ่งโดยปกติจะทำหลังจากเด็กอายุอย่างน้อย 6 ปี

การรักษาปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ

เด็กบางคนมีปัญหาในการหายใจเนื่องจากทางเดินหายใจอุดตัน ด้วยเหตุนี้

• คุณจะต้องสวม หน้ากากพิเศษที่เรียกว่า CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) ขณะนอนหลับ
• ต่อมทอนซิลหรือต่อมอะดีนอยด์จะถูกผ่าตัดออก
• ในกรณีที่รุนแรงที่สุด จะต้องใช้วิธีการผ่าตัด ที่เรียกว่าการเจาะหลอดลม ซึ่งเป็นการเจาะรูเล็กๆ ที่คอและสอดท่อเข้าไปในหลอดลมโดยตรงเพื่อให้หายใจได้

การรักษาอื่นๆ

นอกจากนี้ ยังขึ้นอยู่กับความต้องการของทารกด้วย

• การรักษาทางทันตกรรมสำหรับปัญหาทางทันตกรรม
• การผ่าตัดรักษาปัญหาเกี่ยวกับนิ้วมือ
• เครื่องช่วยฟังหรือการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาการได้ยิน
• การรักษาปัญหาด้านสายตา
• การบำบัดด้านการพูดเพื่อพัฒนาทักษะการพูดและภาษา
• การบำบัดต่างๆ เช่น กายภาพบำบัด เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหว

อายุขัยเฉลี่ยเป็นอย่างไร?

นี่เป็นหัวข้อที่ละเอียดอ่อนมาก

• เด็กที่เป็น โรค Pfeiffer ชนิดที่ 1 สามารถรักษาได้เป็นอย่างดี พวกเขามีอายุขัยปกติ เรียนรู้ได้ดี เล่นได้ดี และใช้ชีวิตอย่างอิสระในฐานะผู้ใหญ่ได้
• ประเภทที่ 2 และ 3 มีความซับซ้อนมากกว่า เด็กกลุ่มนี้เผชิญกับความท้าทายมากขึ้นในด้านการเคลื่อนไหว การหายใจ และการทำงานของสติปัญญา ภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจและระบบประสาทอาจทำให้อายุขัยของพวกเขาสั้นลง อย่างไรก็ตาม ด้วย การรักษาและการสนับสนุนอย่างต่อเนื่อง คุณภาพชีวิตของพวกเขาสามารถดีขึ้นได้