กลุ่มอาการรูบินสไตน์-เทย์บี (RTS) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันอย่างง่ายๆ

ในฐานะพ่อหรือแม่ เราย่อมเป็นห่วงทุกเรื่องเล็กๆ น้อยๆ เกี่ยวกับลูกใช่ไหมคะ? การเจริญเติบโต รูปร่างหน้าตา พฤติกรรม... เราใส่ใจกับทุกสิ่งเหล่านี้ บางครั้ง เมื่อเราเห็นการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ในรูปร่างหน้าตาของลูก เช่น นิ้วหัวแม่เท้าใหญ่ขึ้นเล็กน้อย หรือแม้แต่พัฒนาการล่าช้าเล็กน้อย เราก็อาจรู้สึกกังวลใจ ในช่วงเวลาเช่นนี้ เราควรตระหนักถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่สำคัญอย่างหนึ่ง นั่นคือ กลุ่มอาการรูบินสไตน์-เทย์บี (Rubinstein-Taybi Syndrome)

กลุ่มอาการรูบินสไตน์-เทย์บี (RTS) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการรูบินสไตน์-เทย์บี (Rubinstein-Taybi Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย ชื่อย่อคือ RTS อาการหลักที่พบในเด็กที่เป็นโรคนี้ ได้แก่ นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าใหญ่ห่างกันผิดปกติ ลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง และ พัฒนาการล่าช้า

อาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1957 อย่างไรก็ตาม จนกระทั่งปี 1963 จึงได้รับการระบุว่าเป็นโรคอย่างแน่ชัดโดยแพทย์สองท่าน คือ ดร. แจ็ค รูบินสไตน์ และ ดร. ฮูชัง เทบี ชื่อของทั้งสองท่านจึงถูกนำมาใช้เรียกกลุ่มอาการนี้

อาการหลักของ RTS มีอะไรบ้าง?

ไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนที่เป็นโรค RTS จะมีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง อย่างไรก็ตาม มีอาการทั่วไปบางอย่าง เราจะแบ่งอาการเหล่านี้ออกเป็นสองหมวดหมู่ที่เข้าใจง่าย

การเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดในด้านการเจริญเติบโตและพฤติกรรม

นอกเหนือจากอาการทางกายแล้ว เด็กที่เป็นโรค RTS อาจประสบกับความล่าช้าและการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในการพัฒนาการและพฤติกรรม

ความล่าช้าทางสติปัญญาและการเรียนรู้

เด็กที่มีภาวะ RTS อาจมีพัฒนาการทางสติปัญญาช้ากว่าเด็กปกติเล็กน้อย ระดับความล่าช้าจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน บางคนอาจมีความล่าช้าเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจมีความล่าช้าที่รุนแรงกว่า พวกเขาอาจมีปัญหาในการใช้เหตุผล การเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ และการแก้ปัญหา ซึ่งมักจะเห็นได้ชัดเมื่อเด็กเริ่มเข้าเรียน

ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะทางกายภาพและการเคลื่อนไหว

เด็กเหล่านี้มัก มีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่พัฒนาการล่าช้าในกิจกรรมทางกาย เช่น การพลิกตัว การนั่ง และการเดิน นอกจากนี้ พวกเขายังอาจมีปัญหาเรื่องการทรงตัวและการควบคุมการเคลื่อนไหวด้วย

ความล่าช้าในการพูดและการสื่อสาร

เด็กที่มีภาวะ RTS ประมาณ 90% มีพัฒนาการด้านการพูดล่าช้าอย่างมาก หนึ่งในสัญญาณแรกเริ่มของภาวะนี้คือ รับประทานอาหารลำบาก เนื่องจากทั้งการกินและการพูดต้องอาศัยการประสานงานที่ดีของกล้ามเนื้อในปากและลิ้น

สาเหตุของสถานการณ์นี้คืออะไร?

เมื่อทราบว่านี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม ผู้ปกครองบางคนอาจกลัวว่าตนเองจะได้รับสืบทอดมา

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าส่วนใหญ่แล้ว ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ ทางพันธุกรรม ใหม่ในร่างกายของเด็ก ซึ่งหมายความ ว่าไม่ได้ถ่ายทอดมาจากแม่หรือพ่อ ดังนั้น สำหรับคู่สามีภรรยาที่มีสุขภาพดีและมีลูกที่เป็นโรค RTS ความเสี่ยงที่ลูกคนต่อไปจะป่วยเป็นโรคนี้จึงน้อยกว่า 1%

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรค RTS โอกาสที่บุตรจะได้รับยีนนั้นก็มีถึง 50% ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน CREBBP และ EP300

วิธีตรวจสอบสถานะ RTS?

โดยปกติแล้ว แพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้โดยการตรวจดูจากลักษณะทางกายภาพของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง นิ้วเท้าที่กว้าง ดวงตาที่เฉียงลง และเพดานปากบนที่ยกสูงขึ้น

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยนี้ บางครั้งอาจมีการตรวจเพิ่มเติม

• เอ็กซ์เรย์: ตรวจหาการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในกระดูกแขนและขา
• การสแกนสมอง: ตรวจสอบกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมอง
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถทำได้เพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ RTS หรือไม่ อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนที่เป็น RTS อาจไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้จากการตรวจ

เด็กบางคนอาจได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางคนอาจได้รับการวินิจฉัยในภายหลัง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ประการแรก ไม่มีวิธีรักษาโรค RTS ให้หายขาด แต่ สามารถควบคุมอาการได้ และเด็กสามารถใช้ชีวิตได้อย่างประสบความสำเร็จโดยการพัฒนาความสามารถและจัดการกับอาการต่างๆ

แผนการรักษาจะถูกกำหนดตามอาการของเด็ก นี่เป็นความร่วมมือของทีมงาน

ต่อไปนี้คือวิธีการรักษาหลักบางส่วน:

• การติดตามอย่างสม่ำเสมอ: การเจริญเติบโตของเด็กจะถูกติดตามโดยใช้แผนภูมิการเจริญเติบโตแบบพิเศษ นอกจากนี้ ยังมีการตรวจตาและหูทุกปีด้วย
• การผ่าตัด: หากนิ้วมือและนิ้วเท้าบิดงอ หรือมีข้อบกพร่องในอวัยวะ เช่น หัวใจหรือไต อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไข
• การบำบัดรักษา: นี่เป็นสิ่งสำคัญมาก การบำบัดต่างๆ เช่น การบำบัดด้านการพูด การบำบัดทางกายภาพ และการบำบัดด้านพฤติกรรม มีความสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันความล่าช้าในการพัฒนาการของเด็ก
• การศึกษาพิเศษ: การส่งต่อเด็กเข้าสู่โปรแกรมการศึกษาพิเศษที่ออกแบบให้เหมาะสมกับความสามารถในการเรียนรู้ของเด็กแต่ละคน จะช่วยส่งเสริมพัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กได้อย่างมาก
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่งในการช่วยให้ครอบครัวเข้าใจอย่างชัดเจนเกี่ยวกับภาวะดังกล่าว ขั้นตอนที่ต้องดำเนินการ และความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับบุตรในอนาคต

สิ่งสำคัญที่สุดคือ คุณในฐานะผู้ปกครอง ต้องรับทราบข้อมูลเกี่ยวกับอาการป่วยของบุตรหลานอย่างครบถ้วน และต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์ผู้ดูแลรักษาอย่างใกล้ชิด