ลูกน้อยของคุณเป็นโรค Wolf-Hirschhorn Syndrome หรือไม่? มาคุยกันเถอะ!

ฉันเข้าใจดีว่าคุณคงรู้สึกเศร้า ตกใจ และหมดหนทางแค่ไหนเมื่อรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรคหายากที่เรียกว่ากลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น คุณอาจมีคำถามมากมายเกิดขึ้นในใจ เช่น 'ทำไมเรื่องนี้ถึงเกิดขึ้นกับลูกของฉัน?' 'มันเกิดขึ้นได้อย่างไร?' 'ฉันควรทำอย่างไรต่อไป?' อย่าคิดว่าคุณอยู่คนเดียวในช่วงเวลานี้ เรามาพูดคุยกันอย่างชัดเจนและง่ายๆ กันเถอะ

กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์นคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น (Wolf-Hirschhorn syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเด็กเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ เรียกอีกอย่างว่า "กลุ่มอาการ 4p" เซลล์ในร่างกายของเรามีสิ่งที่เรียกว่า โครโมโซม ลองนึกภาพว่าโครโมโซมเหล่านี้เป็นเหมือนหนังสือที่บรรจุพิมพ์เขียวฉบับสมบูรณ์สำหรับการสร้างร่างกายของเรา มีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งเป็น 23 คู่

ในโรค Wolf-Hirschhorn syndrome นั้น โครโมโซมคู่ที่ 4 ขาดหายไปเพียงส่วนเล็กๆ เปรียบเสมือนกระดาษในสมุดวางแผนถูกฉีกออกไปตรงมุมเล็กน้อย แม้แต่ชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซมก็สามารถรบกวนพัฒนาการปกติของเด็กได้ ลักษณะและความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน ขึ้นอยู่กับขนาดของชิ้นส่วนที่ขาดหายไป

สาเหตุของสถานการณ์นี้คืออะไร? เป็นความผิดของพ่อแม่หรือเปล่า?

นี่เป็นคำถามที่พ่อแม่หลายคนถาม สิ่งสำคัญที่สุดที่คุณต้องเข้าใจอย่างชัดเจนคือ ส่วนใหญ่แล้ว เรื่องนี้ไม่ได้เกิดจากพ่อแม่ และพ่อแม่ก็ไม่ได้เป็นฝ่ายผิด

การแตกหักของโครโมโซมนี้มักเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดในระหว่างการแบ่งเซลล์หลังจากที่ทารกในครรภ์ได้รับการปฏิสนธิ แพทย์ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไมการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างฉับพลันนี้จึงเกิดขึ้น

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ได้ เรียกว่า "การสลับตำแหน่งแบบสมดุล " หมายความว่า โครโมโซมสองตัวหรือมากกว่านั้นในแม่หรือพ่อได้หลุดออกและสลับตำแหน่งกันในระหว่างการพัฒนา แต่เนื่องจากเป็นการสลับตำแหน่งแบบสมดุล แม่หรือพ่อจึงไม่แสดงอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม เมื่อบุคคลดังกล่าวมีลูก โอกาสที่โครโมโซมที่ไม่สมดุลจะถูกส่งต่อให้ลูกนั้นสูงมาก หากคุณต้องการ คุณสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณหรือคู่ของคุณมีภาวะ "การสลับตำแหน่งแบบสมดุล" หรือไม่ ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้

เด็กมีอาการอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์นสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายได้หลายส่วน นี่คือเหตุผลที่ทำให้มีอาการต่างๆ มากมาย ไม่ใช่เด็กทุกคนจะมีอาการเหล่านี้ครบทุกอย่าง อาการหลักๆ ได้แก่ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา และอาการชัก

เรามาดูอาการเหล่านี้ให้ชัดเจนยิ่งขึ้นในตารางกันดีกว่า

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

บางครั้ง แพทย์อาจสงสัยว่าทารกมีภาวะนี้จากลักษณะบางอย่างของร่างกายที่พบเห็นได้ระหว่าง การตรวจอัลตราซาวนด์ ตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ นอกจากนี้ การตรวจเลือดแบบพิเศษบางอย่าง (การตรวจคัดกรองดีเอ็นเออิสระในกระแสเลือด) ที่มีให้บริการในปัจจุบัน ก็สามารถให้เบาะแสเกี่ยวกับปัญหาโครโมโซมได้เช่นกัน

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่แน่ชัด จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะเจาะจง ซึ่งการทดสอบที่สำคัญที่สุดคือการทดสอบ "ฟลูออเรสเซนซ์อินไซตูไฮบริดไดเซชัน (FISH)" การทดสอบนี้สามารถตรวจจับการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่สี่ได้ด้วยความแม่นยำมากกว่า 95% การทดสอบนี้สามารถทำได้ก่อนหรือหลังคลอดบุตร

หากแพทย์ยืนยันแล้วว่าบุตรของคุณเป็นโรค Wolf-Hirschhorn แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติม เช่น การสแกน เพื่อตรวจสอบว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้รับผลกระทบหรือไม่

รักษาอย่างไร?

คุณอาจรู้สึกเสียใจที่ได้ยินเช่นนี้ แต่ความจริงก็คือ ยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรค Wolf-Hirschhorn ให้หายขาดได้

แต่ไม่ได้หมายความว่าเราทำอะไรไม่ได้เลย เป้าหมายหลักของการรักษาคือการควบคุมอาการของเด็กและช่วยให้พวกเขาใช้ชีวิตได้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

เนื่องจากเด็กแต่ละคนมีความแตกต่างกัน แผนการรักษาจึงแตกต่างกันไปในแต่ละคน โดยทั่วไปแล้ว แผนการรักษาจะประกอบด้วยสิ่งต่อไปนี้:

การดูแลเด็กคนนี้เป็นความพยายามร่วมกันของหลายฝ่าย ต้องอาศัยความช่วยเหลือจากหลายๆ คน รวมถึงกุมารแพทย์ นักกายภาพบำบัด และนักแก้ไขการพูด