คุณกังวลเกี่ยวกับกระดูกของลูกหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับ XLH (ภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X) กันเถอะ!

ลูกน้อยของคุณเดินช้ากว่าปกติหรือเปล่า? หรือขาของเขามีลักษณะโก่งเล็กน้อย? บางครั้งอาการเหล่านี้อาจเป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้งอาจมีภาวะผิดปกติซ่อนอยู่ เช่น XLH (X-Linked Hypophosphatemia) เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กันสักหน่อยดีไหม? ไม่ต้องกังวล ฉันจะช่วยให้คุณเข้าใจเรื่องนี้ทั้งหมด

XLH หมายถึงอะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ!

กล่าวโดยสรุป XLH (X-Linked Hypophosphatemia) เป็นโรคทางพันธุกรรม กล่าวคือ เป็นภาวะที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีนของร่างกาย ซึ่งส่วนใหญ่ ส่งผลกระทบต่อกระดูกและฟัน คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคที่เรียกว่า "โรคกระดูกอ่อน" มาก่อนใช่ไหม? XLH ก็เป็นประเภทหนึ่งของโรคกระดูกอ่อน เด็กเล็กที่เป็นโรคนี้อาจเดินลำบาก ขาโก่ง นอกจากนั้นยังอาจมีปัญหาอื่นๆ เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียการได้ยิน

อาการของโรค XLH มีอะไรบ้าง? เราต้องระมัดระวังกันหน่อย!

อาการของโรค XLH มักปรากฏในวัยเด็กตอนต้น อย่างไรก็ตาม บางอาการอาจปรากฏในวัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน

อาการในเด็กเล็ก:

ต่อไปนี้คือสิ่งที่คุณควรให้ความสนใจ:

• เดินลำบาก หรือเริ่มเดินได้ช้ากว่าปกติ
• ขาโก่งหรือเข่าชนกัน ราวกับมีลูกบอลขนาดใหญ่ลอดผ่านระหว่างขา
• อาการปวดกระดูกและกล้ามเนื้อ ลูกน้อยของคุณมักพูดว่า "โอ้ ขาหนูเจ็บจัง" ใช่ไหม?
• ส่วนสูงลดลง (เตี้ย)
• รู้สึกหมดแรงและเหนื่อยล้าตลอดเวลา
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ปัญหาทางทันตกรรม: การสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร อาการปวดฟัน ฝีในช่องปาก และฟันผุบ่อยครั้ง
• การเปลี่ยนแปลงรูปทรงของศีรษะหรือใบหน้า บางครั้งอาจเกิดจากการที่กระดูกกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันเร็วเกินไป (เรียกว่า "ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัยอันควร")

อาการเพิ่มเติมที่ปรากฏในวัยผู้ใหญ่:

เมื่อผู้ป่วย XLH มีอายุมากขึ้น อาจมีอาการเพิ่มเติมเกิดขึ้น ซึ่งรวมถึง:

• การสูญเสียการได้ยิน
• ปวดศีรษะ.
• ภาวะช่องไขสันหลังตีบแคบ (Spinal Stenosis)
• ภาวะกระดูกอ่อนในผู้ใหญ่ (โรคกระดูกพรุน)
• สูญเสียการทรงตัวขณะเดิน เดินลำบาก
• การสูญเสียฟันแท้
• การหนาตัวหรือตึงตัวของเอ็นหรือเส้นเอ็น
• ข้อต่อแข็งตึง งอตัวลำบาก
• อ่อนเพลียบ่อยครั้ง
• กระดูกหักและ กระดูกหักเทียม (กล่าวคือ กระดูกดูเหมือนหักในภาพเอ็กซ์เรย์ แต่จริงๆ แล้วไม่ได้หักอย่างสมบูรณ์)

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด XLH? ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?

เอาล่ะ ตอนนี้เรามาดูกันว่าทำไม XLH ถึงเกิดขึ้น สาเหตุเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน PHEX ในร่างกายของเรายีน PHEX นี้สร้างฮอร์โมนที่เรียกว่า FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) ฮอร์โมน FGF23 นี้มีความสำคัญมาก เพราะมันช่วยควบคุมปริมาณ ฟอสเฟต ในร่างกายของเรา ฟอสเฟตเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาสุขภาพของกระดูก

โดยปกติแล้วจะเป็นเช่นนี้: หากร่างกายของเรามีฟอสเฟตเพียงพอ ฮอร์โมน FGF23 จะส่งสัญญาณไปยังไตว่า "พอแล้ว ขับฟอสเฟตส่วนเกินออกทางปัสสาวะกันเถอะ" อย่างไรก็ตาม หากร่างกายต้องการฟอสเฟตเพิ่ม การผลิตฮอร์โมน FGF23 ก็จะลดลง

ทีนี้ การกลายพันธุ์ในยีน PHEX ทำให้ร่างกายของเราผลิตฮอร์โมน FGF23 มากกว่าที่ต้องการ เนื่องจากฮอร์โมนส่วนเกินนี้ ร่างกายจึงขับฟอสเฟตออกมาทางปัสสาวะมากกว่าที่ต้องการ นั่นคือสาเหตุที่ฟอสเฟตที่จำเป็นต่อกระดูกและฟันสูญเสียไป และอาการของ XLH ก็ปรากฏขึ้น คุณเข้าใจไหม?

กล่าวโดยสรุป: การเปลี่ยนแปลงในยีน -> ร่างกายผลิตฮอร์โมน FGF23 มากขึ้น -> ร่างกายขับฟอสเฟตออกมามากขึ้น -> กระดูกอ่อนแอลง

โรค XLH ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่ค่ะ โรคนี้เรียกว่า XLH เป็นโรคทาง พันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบเด่น หมายความว่า ถ้าใครมีพันธุกรรมที่มีลักษณะดังกล่าว ก็จะเป็นโรคนี้ แต่ อาจพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเล็กน้อย

ลองดูนะคะ เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ส่วนเด็กผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว เนื่องจากเราแต่ละคนได้รับโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) หนึ่งตัวจากพ่อแม่ของเรา:

• โดยทั่วไปแล้ว ผู้หญิงที่เป็นโรค XLH มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกของเธอ
• ผู้ชายที่เป็นโรค XLH จะถ่ายทอดยีนนี้ให้กับลูกสาวทุกคน แต่จะไม่ถ่ายทอดให้กับลูกชาย

อย่างไรก็ตาม บางครั้งเด็กอาจเป็นโรค XLH ได้แม้ว่าพ่อหรือแม่จะไม่มีโรคนี้ก็ตาม ในกรณีเช่นนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยบังเอิญ

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรค XLH กันแน่?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค XLH แพทย์อาจทำการทดสอบหลายอย่าง เช่น:

• การตรวจเลือดหรือปัสสาวะ: การตรวจเหล่านี้จะตรวจสอบ ระดับฟอสเฟตและฮอร์โมน FGF23
• การตรวจทางพันธุกรรม: ตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน PHEX หรือไม่
• การตรวจวัดความหนาแน่นของกระดูก: ตรวจสอบว่ากระดูกของคุณแข็งแรงแค่ไหน
• การถ่ายภาพรังสีเอกซ์หรือการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพอื่นๆ: ตรวจสอบรูปร่างของกระดูกและดูว่ามีส่วนใดผิดรูปหรือไม่

มีวิธีการรักษาโรค XLH อย่างไรบ้าง?

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค XLH ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยควบคุมอาการและรักษาสุขภาพกระดูกได้ เป้าหมายหลักไม่ใช่การทำให้ระดับฟอสเฟตกลับมาเป็นปกติ (ซึ่งอาจเป็นไปไม่ได้) แต่เป็นการรักษาสุขภาพกระดูกให้แข็งแรง

วิธีการรักษาที่สามารถทำได้มีดังนี้:

• การให้สารเสริมฟอสเฟตและแคลซิไตรออล (วิตามินดีชนิดหนึ่ง)
• บูโรซูแมบ : นี่คือแอนติบอดีโมโนโคลนอลที่ยับยั้งฮอร์โมน FGF23
• กายภาพบำบัด (PT): เสริมสร้างกล้ามเนื้อและทำให้เดินได้ง่ายขึ้น
• กิจกรรมบำบัด (OT): ช่วยให้คุณทำกิจกรรมประจำวันได้ง่ายขึ้น
• การผ่าตัด เพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูก (เช่น ขาโก่ง)
• การให้ ฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต แก่ผู้ที่มีส่วนสูงน้อย
• เครื่องช่วยฟัง สำหรับผู้ที่มีปัญหาทางการได้ยิน

นอกจากนี้ หากเกิดปัญหาต่างๆ เช่น กระดูกหัก หรือปัญหาทางทันตกรรม ก็จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหรือการรักษาอื่นๆ ด้วย

ผู้ที่มีภาวะ XLH จะคาดหวังอะไรได้บ้าง?

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรค XLH สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยเร็วที่สุด ซึ่งจะช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้ บางครั้ง ความผิดปกติของกระดูกบางอย่างอาจหายไปเอง หรืออาจไม่ก่อให้เกิดปัญหาใดๆ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องผ่าตัดหรือกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไข ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้และสอบถามถึงสิ่งที่จะเกิดขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค XLH มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

จากการศึกษาพบว่า อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค XLH อาจสั้นกว่าผู้ที่ไม่มีโรคนี้ประมาณ 8 ปี อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญยังไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความแตกต่างของอายุขัยนี้

สามารถป้องกันโรค XLH ได้หรือไม่?

XLH เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรกและเริ่มการรักษา เช่น การใช้ยา Burosumab เด็กก็สามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติและไม่มีอาการใดๆ หากคุณเป็นโรค XLH และต้องการทราบถึงความเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังบุตรในอนาคต การปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม จึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

ถ้าฉันเป็นโรค XLH ฉันควรดูแลตัวเองและลูกอย่างไร?

เมื่อต้องเผชิญกับภาวะ XLH สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยคุณดูแลตัวเองและลูกน้อยได้:

• เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม หากได้รับการยืนยันว่าเป็นโรค คุณจะสามารถเริ่มการรักษาได้โดยเร็วที่สุด
• ควรไปพบทันตแพทย์เป็นประจำ เพื่อให้สามารถตรวจพบปัญหาเกี่ยวกับฟันและเหงือกได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
• อย่าลืมไปพบแพทย์ตามนัดหมายทุกวัน อย่าละเลยการนัดหมายต่างๆ เช่น กายภาพบำบัด (PT) และกิจกรรมบำบัด (OT) แจ้งแพทย์หากคุณมีอาการใหม่ๆ หรืออาการแย่ลง
• รับประทานยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัดและตรงเวลา หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการรับประทานยา หรือหากพบผลข้างเคียงใดๆ โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ
• ออกกำลังกายตามคำแนะนำของแพทย์ถามเขาว่าการออกกำลังกายแบบไหนที่ปลอดภัยและจะช่วยเสริมสร้างกระดูกให้แข็งแรง

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีข้อกังวลใดๆ เกี่ยวกับสุขภาพของบุตรหลานหรือพัฒนาการของเขาหรือเธอ โปรด ปรึกษาแพทย์เด็ก แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมหากจำเป็น

หากคุณเป็นโรค XLH ควรไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการใหม่เกิดขึ้น หรืออาการของคุณแย่ลง

เมื่อไหร่คุณถึงควรไปที่หน่วยรักษาผู้ป่วยฉุกเฉิน (ETU) ?

ควรไปพบทันตแพทย์ในกรณีฉุกเฉินทางทันตกรรม ตัวอย่างเช่น:

• ปวดฟันอย่างรุนแรง
• ฟันบิ่นหรือหักอย่างรุนแรง
• ฟันที่โยกหรือกำลังจะโยก (ฟันหลุด)
• ฝีในฟันเกิดขึ้นที่รากฟัน ทำให้ใบหน้าและขากรรไกรบวม

ฉันควรจะถามคำถามอะไรบ้างกับคุณหมอ?

การถามคำถามเหล่านี้เมื่อไปพบแพทย์อาจเป็นประโยชน์:

• ฉัน/ลูกของฉันมีทางเลือกในการรักษาอะไรบ้าง?
• ฉันจะดูแลสุขภาพกระดูกของตัวเองหรือลูกได้อย่างไร?
• คุณควรไปห้องฉุกเฉิน (ETU) เมื่อใด?
• ฉันควรจะได้พบคุณอีกครั้งเมื่อไหร่?

เด็กที่มีภาวะ XLH สามารถเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ เด็กที่มีภาวะ XLH จะเข้าสู่ช่วงวัยรุ่นและมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว เหมือนเด็กคนอื่นๆ อย่ากลัวเรื่องนั้นเลยค่ะ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้คืออะไรบ้าง

การได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเรื้อรังอาจเป็นเรื่องน่ากลัว คุณอาจสงสัยว่าอนาคตของลูกคุณ หรืออนาคตของคุณเองจะเป็นอย่างไรหากเป็นโรค XLH

แต่โปรดจำไว้ว่า ผู้ที่เป็นโรค XLH สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีได้ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสมจะช่วยให้กระดูกของคุณแข็งแรงและมีสุขภาพดีได้ อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับข้อกังวลหรือคำถามใดๆ ที่คุณอาจมี แพทย์จะสามารถช่วยเหลือคุณได้

XLH , โรคไฮโปฟอสฟาเตเมียที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X, โรคกระดูก, โรคทางพันธุกรรม, โรคกระดูกอ่อน, ฟอสเฟต, สุขภาพเด็ก, FGF23