ลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการเซลล์เวกเกอร์กันเถอะ

เมื่อเรามองดูเด็กทารกแรกเกิด หัวใจของเราก็เต็มไปด้วยความสุขใช่ไหมคะ? แต่บางครั้ง แม้ว่าจะเกิดขึ้นน้อยมากก็ตาม ทารกบางคนก็เกิดมาพร้อมกับปัญหาสุขภาพบางอย่าง โรคเซลล์เวเกอร์ (Zellweger Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อเด็กแรกเกิด คุณอาจกังวลเมื่อได้ยินชื่อนี้ แต่เรามาพูดคุยกันอย่างง่ายๆ และทำความเข้าใจกันดีกว่าค่ะ

กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเซลล์เวกเกอร์ (Zellweger Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด แพทย์เรียกมันว่าเป็น โรคที่รุนแรงที่สุด ในบรรดาโรคทั้งสี่ที่อยู่ในกลุ่มอาการเซลล์เวกเกอร์ มันส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและระบบเผาผลาญ (กระบวนการเปลี่ยนอาหารเป็นพลังงาน) ทันทีหลังคลอด มันสามารถทำลาย สมอง ตับ และไตได้โดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานที่สำคัญหลายอย่างในร่างกาย ชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการนี้คือ กลุ่มอาการสมอง ตับ และไต (cerebrohepatorenal syndrome) ในความเป็นจริงแล้ว ภาวะนี้มักจะร้ายแรง หมายความว่าอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ (ZSDs) คืออะไร?

โรคเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า "ความผิดปกติในการสร้างเพอร์ออกซิโซม" โรคเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อส่วนประกอบของเซลล์ของเราที่เรียกว่า "เพอร์ออกซิโซม" ซึ่ง "เพอร์ออกซิโซม" มีความสำคัญต่อการทำงานหลายอย่างในร่างกายของเรา

โรคอื่นๆ ที่อยู่ในกลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ ได้แก่:

• กลุ่มอาการไฮม์เลอร์: กลุ่มอาการ นี้ทำให้เกิดปัญหาการได้ยินและปัญหาทางทันตกรรมในทารกอายุเพียงไม่กี่เดือนหรืออายุน้อยมาก
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารก: โรค นี้ทำให้กล้ามเนื้อของทารกทำงานไม่ปกติและส่งผลให้พัฒนาการล่าช้า เช่น การเริ่มเดิน
• โรคอะดรีโนลิวโคดิสโทรฟีในทารกแรกเกิด: โรคนี้ทำให้สูญเสียการได้ยินและการมองเห็น นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสมอง ไขสันหลัง และกล้ามเนื้อของทารกด้วย

ใครบ้างที่เป็นโรคเซลล์เวเกอร์?

โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง (การกลายพันธุ์) ในยีน กล่าวคือ เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หมายความว่า ทารกจะ ป่วยเป็นโรคนี้ก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อเท่านั้น

ลองคิดแบบนี้ดู ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็น "พาหะ" ของยีนที่ผิดปกติ (หมายความว่าพวกเขาไม่ได้เป็นโรค แต่มียีนนั้นอยู่) ลูกๆ ของพวกเขาจะมีลักษณะดังนี้:

• มีโอกาส 50% ที่พวกเขาจะเป็นพาหะนำโรค
• มีโอกาส 25% ที่จะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้
• มีโอกาส 25% ที่จะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงและไม่มีพันธุกรรมนั้น

กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่ เป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้ยากมากโรคชนิดหนึ่ง เมื่อรวมกับความผิดปกติอื่นๆ ในกลุ่มอาการเซลล์เวกเกอร์ (Zellweger spectrum disorders) ภาวะเหล่านี้จะเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 75,000 ราย ดังนั้นจึงไม่ค่อยได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้บ่อยนัก

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคเซลล์เวเกอร์?

ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน 1 ใน 12 ยีนที่เรียกว่ายีน `PEX` สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ในยีน `PEX1` ยีนเหล่านี้ควบคุม `เพอร์ออกซิโซม` ซึ่งจำเป็นต่อการทำงานปกติของเซลล์ของเรา

เพอร์ออกซิโซมเปรียบเสมือนโรงงานขนาดเล็กภายในเซลล์ ทำหน้าที่ย่อยสลายสารพิษและไขมันที่เป็นอันตรายในร่างกาย นอกจากนี้ยังมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาส่วนต่างๆ ของร่างกายดังต่อไปนี้:

* กระดูก

* สมอง

* ดวงตา

* หัวใจ

* ไต

* ตับ

* เส้นประสาท

ลองนึกภาพดูสิ ถ้าหาก 'เพอร์ออกซิโซม' เหล่านี้ทำงานผิดปกติ มันจะส่งผลกระทบต่อทุกอวัยวะและทุกระบบในร่างกาย

อาการของโรคเซลล์เวเกอร์มีอะไรบ้าง?

อาการเหล่านี้มักปรากฏให้เห็นเกือบจะทันทีหลังจากที่ทารกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แพทย์จะสังเกตเห็น ลักษณะเฉพาะบางอย่างบนใบหน้าของทารก ดังนี้:

• สันจมูกค่อนข้างกว้าง
• ตำแหน่งของรอยพับผิวหนัง (รอยพับเอพิแคนทัล) บริเวณมุมตาด้านใน
• การทำให้ใบหน้าแบนราบ
• ตำแหน่งหน้าผากสูง
• ขนตาขึ้นไม่ปกติ
• ระยะห่างระหว่างดวงตาเพิ่มขึ้น (ดวงตาดูเหมือนอยู่ห่างกันมาก)

นอกจากลักษณะใบหน้าที่กล่าวมาแล้ว อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ปัญหาในการให้นมบุตร: ทารกไม่สามารถดูดนมได้อย่างถูกต้อง
• ตับและ/หรือม้ามโต: อาจสังเกตเห็นได้เมื่อแพทย์ตรวจช่องท้อง
• ภาวะเลือดออกในระบบทางเดินอาหาร: อาจมีเลือดปนออกมากับอาเจียนหรืออุจจาระ
• ความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็น: ทารกอาจไม่ตอบสนองต่อเสียงหรือสิ่งแวดล้อมภายนอกอย่างเหมาะสม
• ดีซ่าน: อาการที่ตาและผิวหนังเหลืองเนื่องจากตับทำงานไม่ปกติ
• อาการชัก: อาจเกิดภาวะที่คล้ายกับอาการชักได้
• พัฒนาการของกล้ามเนื้อลดลงและเคลื่อนไหวลำบาก: แขนขาของทารกอาจดูเหมือนพัฒนาไม่เต็มที่และเคลื่อนไหวไม่ปกติ

โรคเซลล์เวเกอร์ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

โดยปกติแล้ว ทันทีที่ทารกเกิด แพทย์หรือพยาบาลจะสงสัยภาวะนี้เมื่อเห็นลักษณะเฉพาะบนใบหน้าของทารก จากนั้นจึงทำการทดสอบต่อไปนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การตรวจเลือดและปัสสาวะ:หากพบสารต่างๆ ในเลือดหรือปัสสาวะมากเกินไป โดยเฉพาะโมเลกุลไขมัน อาจเป็นสัญญาณของโรคเซลล์เวกเกอร์ เนื่องจากเพอร์ออกซิโซมทำงานไม่ปกติ ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายสารเหล่านี้ได้อย่างเหมาะสม
• การตรวจ: การตรวจอัลตราซาวนด์ใช้เพื่อตรวจสอบขนาดของอวัยวะภายใน เช่น ตับและไต และการทำงานของอวัยวะเหล่านั้น นอกจากนี้ การตรวจ MRI (Magnetic Resonance Imaging) บริเวณสมองก็มีความสำคัญในกระบวนการวินิจฉัยเช่นกัน
• การตรวจทางพันธุกรรม: สามารถเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน PEX หรือไม่ ซึ่งจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

สามารถวินิจฉัยโรคเซลล์เวเกอร์ได้ก่อนที่ทารกจะคลอดหรือไม่?

ใช่ ในบางกรณีก็เป็นไปได้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน `PEX` ที่บกพร่อง ทารกก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ได้ ในกรณีเช่นนั้น แพทย์สามารถตรวจหาโรคได้โดยการตรวจเลือดหรือสแกนขณะที่ทารกในครรภ์กำลังพัฒนาอยู่

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์มีอะไรบ้าง?

ทารกที่มีภาวะนี้อาจไม่ได้ยิน มองเห็น หรือกินอาหารได้ หากกล้ามเนื้อของพวกเขาพัฒนาไม่สมบูรณ์ พวกเขาอาจไม่สามารถขยับตัวได้เลย บ่อยครั้งที่ทารกเหล่านี้มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น หายใจลำบาก ตับวาย หรือเลือดออกในระบบทางเดินอาหาร

โรคเซลล์เวเกอร์รักษาอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาหรือบำบัดโรคเซลล์เวเกอร์โดยตรง การรักษาบางอย่างอาจช่วยบรรเทาอาการและทำให้ทารกรู้สึกสบายขึ้นบ้าง แต่ไม่มีวิธีใดที่จะรักษาต้นเหตุของโรคนี้ได้

ตัวอย่างเช่น หากทารกมีปัญหาในการรับประทานอาหาร อาจใช้สายให้อาหารได้ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้จะไม่ช่วยให้ทารกสามารถรับประทานอาหารได้เองตามปกติ เป้าหมายหลักของการรักษาคือการทำให้ทารกรู้สึกเจ็บปวดและไม่สบายตัวน้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

อนาคตของเด็กทารกที่เป็นโรคเซลล์เวเกอร์จะเป็นอย่างไร?

เป็นเรื่องน่าเศร้าที่ได้ยินเช่นนั้น แต่ทารกที่เป็นโรคเซลล์เวกเกอร์ มักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่ถึง 12 เดือน นั่นหมายความว่าพวกเขาแทบจะไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงหนึ่งปี อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นโรคอื่นๆ ในกลุ่มอาการเซลล์เวกเกอร์ เช่น โรคเรฟซัม หรือโรคไฮม์เลอร์ มีอายุขัยเฉลี่ยที่ดีกว่ามาก พวกเขาอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่

โรคเซลล์เวเกอร์สามารถป้องกันได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคเซลล์เวกเกอร์หรือโรคอื่นๆ ในกลุ่มอาการนี้ การปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์คุณอาจพิจารณาเข้ารับการตรวจได้ นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานของคุณได้

ถ้าเกิดฉันมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเซลล์เวกเกอร์ล่ะ?

หากคุณพบว่าตนเองเป็นพาหะของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ การปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะจะช่วยให้คุณประเมินความเสี่ยงที่คุณอาจเผชิญในการมีบุตรได้

นอกจากนี้ หากคุณมีลูกน้อยที่เป็นโรคเซลล์เวกเกอร์ ทีมกุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้าน ทารกแรกเกิดจะช่วยคุณเลือกแผนการดูแลที่ดีที่สุดสำหรับลูกน้อยของคุณ อย่าอยู่คนเดียวในช่วงเวลานี้ ขอความช่วยเหลือจากแพทย์และครอบครัวของคุณ

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ (ZS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิด โรคนี้สามารถทำลายอวัยวะสำคัญ เช่น ตับ ไต และสมอง ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินหนึ่งปี

>

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเจาะจงสำหรับภาวะนี้ แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อควบคุมอาการและทำให้ทารกสบายตัวที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ หากมีใครในครอบครัวของคุณมีประวัติของภาวะนี้ ควรขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรม นอกจากนี้ พ่อแม่ที่เผชิญกับภาวะนี้ต้องการการสนับสนุนอย่างเต็มที่จากแพทย์และครอบครัว

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ การที่ทุกคนรับรู้เรื่องเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญมากค่ะ

กลุ่ม อาการเซลล์เวเกอร์ (Zellweger Syndrome) โรคทางพันธุกรรม ทารกแรกเกิด เพอร์ออกซิโซม ยีน PEX โรคหายาก สุขภาพเด็ก โรคทางพันธุกรรม