ኣብ ስድራቤትካ ዝኾነ ጀነቲካዊ ሕማማት ኣሎ ድዩ? ብዛዕባ (Autosomal Dominant)ን (Autosomal Recessive)ን ብልክዕ ንመሃር!

ኩላትና ካብ ወለድና ዝተወሰኑ ነገራት ኢና ንወርስ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ሕብሪ ዓይኒ፡ ሕብሪ ጸጉሪ፡ ቁመት... ከምኡ ዝኣመሰለ ነገራት። ብተመሳሳሊ ካብ ኣቦታትና ዝተወሰኑ ሕማማት ክንወርስ ንኽእል ኢና። እዚ ’ ውን ጀነቲካዊ ውርሻ ንብሎ ’ ዩ። ንሎሚ እዞም ጂናት ዝውረሱሉ ክልተ ቀንዲ መንገድታት ክንዛረብ ኢና፡ ንሳቶም ድማ `(Autosomal Dominant)`ን `(Autosomal Recessive)`ን እዮም። እዚኦም ቁሩብ ሳይንሳዊ ኣጸዋውዓ ዝመስሉ እኳ እንተኾኑ፡ ብቐሊሉ ክንርድኦም ንፈትን።

ካብ ወለድና እንወርሶ ባህርያት እንታይ እዮም፧

ብቐሊሉ ንምግላጽ ካብ ወለድኻ እትረኽቦ ኩሉ ከም ሕብሪ ዓይንኻ፡ ቅርጺ ጸጉርኻ፡ ክንደይ ቁመትካ እዩ። እዚኦም ’ ዮም ንሕና ንብሎ ውርሻ ባህርያት ። ነዚ ባህርያት ’ ዚ እንረኽበሉ መስርሕ ውርሻ ይበሃል።

ናይ ውርሻ ቅዲ `(Autosomal Dominant)` እንታይ እዩ?

እዚ ሓደ ካብቲ ጀነቲካዊ ባህርያት ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ዝመሓላለፈሉ መገዲ እዩ። እሞ ሕሰብዎ፡ ወይ እታ ኣደ ወይ እቲ ኣቦ ዝተወሰነ ጀነቲካዊ ባህሪ እንተሃልይዎ፡ ከምኡ'ውን ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት'' ተባሂሉ እንተተመሓላሊፉ፡ እቲ ባህሪ ናብቲ ቆልዓ ክመሓላለፍ ዝኽእል ሓደ ወላዲ ጥራይ እቲ ዝተቐየረ ጂን ምስ ዝህልዎ ጥራይ እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ነፍሲ ወከፍ ውላድ ናይ ሓደ ከምዚ ዓይነት ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት'' ባህሪ ዘለዎ ወላዲ ፡ ነቲ ባህሪ ናይ ምርካብ ዕድሉ 50% (ካብ ክልተ ሓደ) ምዃኑ እዩ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ክረኽቦ ይኽእል ወይ ዘይክረኽቦ ይኽእል እዩ። ሳንቲም ምግልባጥ ማለት እዩ። እቶም ነገራት ናብቶም ቆልዑ ዝመሓላለፉ ኣብ ``ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ''፡ ``እንቋቑሖ''፡ ወይ ``ዲኤንኤ'' ናይቶም ወለዲ ለውጢ ምስ ዝህሉ ጥራይ እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ ኣብ ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት''፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ባህሪ ዝወርሶ፡ ሓደ ወላዲ ጥራይ "ዶሚናንት" ጂን ክወርስ ከሎ እዩ።

ስለዚ ቅዲ ውርሻ `(Autosomal Recessive)` እንታይ እዩ?

እዚ ካልእ ቅዲ ውርሻ እዩ። እዚኣ ግን ቁሩብ ዝተፈልየት እያ። ``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ`` ባህሪ ዘለዎ ወላዲ ዝኾነ ምልክታት ኣየርእን እዩ። ማለት እቲ ጂን ከም ዘለዎም እኳ ዘይክፈልጡ ይኽእሉ እዮም። እቲ ባህሪ ናብ ደቆም ንኽመሓላለፍ ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሰከምቲ ናይቲ ንባህርያት ዝተቐየረ ጂን ክኾኑ ኣለዎም። ክልቲኦም ወለዲ ነዚ ዓይነት "ድኹም" ጂን እንተሒዞም፡ ነፍሲ ወከፍ ደቆም ነቲ ጀነቲካዊ ኩነታት/ባህሪ ናይ ምውራስ ዕድሎም 25% (ካብ ኣርባዕተ) ኣለዎም። እዚ ማለት እቲ ቆልዓ እቲ ኩነታት ክህልዎ ይኽእል እዩ፣ ወይ ተሸካሚ ናይቲ ጂን ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ምሉእ ብምሉእ ጥዑይ ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣብዚ እውን እዚኦም ኣብ ``ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ``፣ ``እንቋቑሖ`` ወይ ``ዲኤንኤ`` ለውጢ እንተሃልዩ ናብቶም ህጻናት ይመሓላለፉ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ ኣብ ``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ''፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ባህሪ/ሕማም ዝረኽበሉ፡ ክልቲኦም ኣደን ኣቦን ነቲ "ድኹም" ጂን ምስ ዝወርሱ ጥራይ እዩ።

``ኣውቶሶማል`` ዝብል ቃል እንታይ ማለት እዩ?

`ኣውቶሶማል` ማለት ሓደ ጂን ኣብ ጾታዊ ክሮሞዞም ዘይኮነስ ኣብ ቁጽሪ ዘለዎ ክሮሞዞም እዩ ዘሎ ማለት እዩ። ደቂ ሰባት ብድምር 46 ክሮሞዞም ኣለዎም። ካብ ኣዴኻ 23 ካብ ኣቦኻ ድማ 23 ትረክብ፡ እዚ ድማ 46 ይህበካ።ካብዚኦም ክልተ ጾታዊ ክሮሞዞም (X and Y) ኣለዉ። እቶም ካልኦት 22 ክሮሞዞማት ድማ ቁጽሪ ዘለዎም ክሮሞዞማት እዮም። እዞም ቁጽሪ ዘለዎም ክሮሞዞማት ጥራይ እዮም ነቲ `ኣውቶሶማል` ዝብል ቅዲ ውርሻ ዝጥቀሙ።

ነዚ ባህርያት እዚ ብኸመይ ኢና እንወርስ፧ ኣብ ውሽጥና እንታይ ይፍጸም?

እዚ ባህርያት እዚ ካብ እንቋቑሖ ኣዴናን ካብ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣቦናን ኢና እንወርስ። እዚኣቶም ጀነቲካዊ ንዋትና ዝሓዙ እዮም። ኣዝዩ ዝተሓላለኸ ስርዓት እዩ። ቀንዲ ክፋላቱ ንርአ፤

• ( DNA ): እዚ እቲ ቀንዲ ንጀነቲካዊ ሓበሬታና ዚዕቅብ ሞለኪዩል እዩ።
• ጂን : እዚኦም ፍሉያት ክፋላት ዲኤንኤ እዮም። ነፍሲ ወከፍ ጂን ንውልቃዊ ባህርያትና ይውስን።
• ክሮሞዞም : እዚኦም ብብዙሓት ሰንሰለታት ዲኤንኤ ዝቖሙ ኣቃውማታት እዮም። ጂናት ኣብ ውሽጢ እዞም ክሮሞዞማት ይርከቡ።

በዚ ኸምዚ ሕሰብዎ፦ ክሮሞዞማት ከም መደርደሪ መጻሕፍቲ እዮም። ዲኤንኤ ከምቲ ኣብተን መደርደሪታት ዘሎ መጻሕፍቲ እዩ። ጂን ከምቲ ኣብተን መጻሕፍቲ ዘሎ ምዕራፋት እዩ። ሓደ ቅዳሕ ናይ ሓደ ጂን ካብ ኣዴኻ ሓደ ቅዳሕ ድማ ካብ ኣቦኻ ትረክብ። እዚ ድማ ሓደ ጽምዲ ጂን ይፈጥር። እዞም ጂናት እዚኣቶም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትካ እዮም ዝርከቡ። እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ተኸፋፊሎም ንባዕሎም ቅዳሓት ይሰርሑ፣ እዚ ድማ ንብምሉኡ ኣካላትካ ይገብሮ። ዋህዮታት ክመቓቐሉ ከለዉ፡ ክሮሞዞምን ጂንን ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ሓደ ክኸውን ኣለዎ። ይኹን እምበር ፡ ሓድሓደ ግዜ፡ እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ምስ ዚመቓቐሉ፡ ኣብ ምምቕቓል ጀነቲካዊ ንዋት ጌጋ ኺፍጠር ይኽእል እዩ። ንሱ እዩ ሚውቴሽን ንብሎ። እዚ ድማ ንስራሕ ናይቲ ዋህዮ ክቕይሮ ይኽእል።

እዚ ውርሻዊ ባህርያት እዚ ንኣካላትና ብኸመይ ይጸልዎ፧

ውርሻዊ ባህርያት ንኣካላዊ መልክዕካ፡ ከመይ ጌርካ ትርኢኻን ካብ ካልኦት ፍሉይ ዝገብረካን ዝውስኑ እዮም። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብ ምምቕቓል ዋህዮታት ዝፍጸም ጌጋ፡ ኣብ ዲኤንኤኻ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከስዕብ ይኽእል። እዞም ሚውቴሽን እዚኦም ጀነቲካዊ ሕማማት ከስዕቡ ይኽእሉ። እዚ ማለት ዋህዮታት ዝዓብዩሉን ዝሰርሑሉን ኣገባብ ክቕየር ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ፡ ኵሉ ሚውቴሽን ሕማማት ኣየስዕብን እዩ። ገለ ሚውቴሽን ሕማም ኣየስዕብን፣ ገለ ሚውቴሽን ግን ከቢድ ሕማማት ከስዕብ ይኽእል።

`(DNA)` ኣብ ኣካላትና ኣበይ ይርከብ?

ዲኤንኤ ዳርጋ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትካ ኣሎ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ውሽጢ እቲ ናይቲ ዋህዮ መቆጻጸሪ ማእከል ዝኾነ ኒውክለስ እዩ። ብትሪልዮናት ዋህዮታት ዝቖመ ኢኻ።

`(ዲኤንኤ)` እንታይ ይመስል?

ዲኤንኤኻ ብኣርባዕተ ዓይነት መሰረታት ዝቖመ እዩ: ኣዴኒን (A)፣ ሳይቶሲን (C)፣ ታይሚን (T)፣ ከምኡውን ጉዋኒን (G)። እዞም መሰረታት ብሓባር ተተሓሒዞም ጽምዲ መሰረታት ይፈጥሩ፡ A ምስ T፡ C ድማ ምስ G።እዞም ጽምዲ መሰረታት ምስ ሞለኪዩል ሽኮርን ሞለኪዩል ፎስፌትን (ኒውክሊዮታይድ ዝበሃል) ብሓባር ኮይኖም፡ ድርብ ሄሊክስ ዝበሃል ስፓይራል ቅርጺ ዘለዎ ኣቃውማ ይፈጥሩ። እቶም ጽምዲ መሰረታት ደረጃታት ናይቲ መሳልል ክኾኑ ከለዉ፡ እቶም ሞለኪዩላት ሽኮርን ፎስፌትን ድማ ኣብ ክልቲኡ ሸነኽ ናይቲ መሳልል ዝርከቡ ደረጃታት እዮም። እዚ ድዩ ዘገርም?

ምትዕርራይ ንዲኤንኤ ብኸመይ ይቕይሮ?

ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ሓደ ዋህዮ ክመቓቐል ከሎ ወይ ሓደ ዋህዮ ንመርዛም ንጥረ ነገር ምስ ዝቃላዕ ክኽሰት ይኽእል። ሚውቴሽን ኣብ ድርብ ሄሊክስ ኣቃውማ ዲኤንኤ ዝመጽእ ለውጢ እዩ። እዚ ማለት ሓደ ጂን ኣብ ክሮሞዞም ክኸውን ኣብ ዝግብኦ ቦታ የለን። ምትዕርራይ ክመጽእ ዝኽእል ሓያሎ ቀንዲ መገድታት ኣለዉ፤

• ምትኽኻእ፦ ሓደ ኒውክሊዮታይድ ብኻልእ ይትካእ።
• ምእታው፦ ኣብ ዲኤንኤ ሰንሰለት ተወሳኺ ኒውክሊዮታይድ ይውሰኽ።
• ምድምሳስ፦ ሓደ ኒውክሊዮታይድ ካብ ሰንሰለት ዲኤንኤ ይእለ።

ከምዚ ዝኣመሰለ ንእሽቶ ለውጢ እውን እንተኾነ ዓቢ ጽልዋ ክህልዎ ይኽእል እዩ።

ብ``Autosomal Dominant'' ኣገባብ ዝወረሱ ቀንዲ ጀነቲካዊ ሕማማት እንታይ እዮም?

በዚ ቅዲ እዚ ዝውረሱ ሓያሎ ጀነቲካዊ ሕማማት ኣለዉ። ገለ ኣብነታት ድማ፤

• ሕማም ሃንቲንግተን '
• ማርፋን ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ኣኮንድሮፕላዝያ (ሓጺር ቁመት ዝፈጥር ኩነታት)

``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ'' ተባሂሎም ዝውረሱ ቀንዲ ጀነቲካዊ ሕማማት እንታይ እዮም?

በዚ ቅዲ እዚ ዝውረሱ ጀነቲካዊ ሕማማት እውን ኣለዉ። ገለ ኣብነታት እነሆ፤

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ዝበሃል ሕማም
• ሕማም ስኪል ሴል
• ሕማም ታይ- ሳክስ

እዞም ኣስማት ቁሩብ ዝገርም ክመስሉ ይኽእሉ እዮም፡ እዚኦም ግን ሓካይም ዝጥቀሙሉ ኣስማት እዮም። ከምዚ ዝበለ ነገር እንተሰሚዕካ ሕጂ ጀነቲካዊ ምዃኑ ፈሊጥካ።

ጥዕና ጂናትና ንምፍታሽ ዝግበር መርመራታት ኣሎ ድዩ?

እወ፡ ጀነቲካዊ ጸገማት ንምፍላጥ ዝተፈላለየ መርመራታት ኣሎ። ጀነቲካዊ መርመራ ኣብ ጂናትካ፡ ክሮሞዞማትካ ወይ ፕሮቲናትካ ዝመጽእ ለውጢ ከለሊ ይኽእል። እዞም መርመራታት እዚኣቶም፡ ንጀነቲካዊ ኩነታት ዝፈጥሩ ዝተቐየሩ ጂናት ክፈልጡ ይኽእሉ። ብፍላይ እዞም መርመራታት እዚኣቶም፡ ነቶም ውላድ ክወልዱ ዝሓስቡ ወለዲ፡ ሓደ ጀነቲካዊ ሕማም ናብ ደቆም ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ንኽርድኡ ይሕግዞም።

እዚ ጀነቲካዊ ሕማማት ናብ ህጻናት ከይመሓላለፍ ክከላኸል ኣይክእልን ድዩ?

ከም ሓቂ፡ ኣየናይ ጂን ናብ ደቅና ከነመሓላልፍ ከም እንደሊ ክንመርጽ ኣይንኽእልን ኢና። ስለዚ ጀነቲካዊ ሕማማት ናብ ደቅና ከይመሓላለፍ ሙሉእ ብሙሉእ ምክልኻል ኣይከኣልን። ይኹን እምበር፡ ኣብ ስድራኻ ጀነቲካዊ ሕማም እንተሃልዩ፡ ናብ ውላድካ ንምትሕልላፍ ዘለካ ሓደጋ ንምርዳእ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ። ብተወሳኺ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ተራኺብኩም ብዛዕባ ውጽኢት መርመራ ክትዘራረቡን ዝኾነ ክህልወኩም ዝኽእል ስክፍታታት ክትፈትሑን ትኽእሉ ኢኹም።

``ዲኤንኤ''ና ከመይ ጌርና ጥዑይ ኮይኑ ንሕልዎ?

ነቲ ዝወረስናዮ ጂን ክንቅይሮ ዘይንኽእል እኳ እንተዀንና፡ ነቲ ኣብ ዲኤንኤና ዚወርድ ጕድኣት ንምንካይ፡ ማለት ሓደስቲ ሚውቴሽን ንምፍጣር ገለ ነገራት ክንገብር ንኽእል ኢና።

• ጽቡቕን ሚዛናውን ኣመጋግባ ምብላዕ። መኣዛዊ መግቢ ምብላዕ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ልምምድ። ኣካላትካ ንጡፍ ይኹን።
• ሽጋራ ኣይትትክኽ . ሽጋራ ምትካኽ ንዲኤንኤ ክጎድእ ይኽእል እዩ።
• መጠን ኣልኮላዊ መስተ ትሰትዮ ኣጉድል።
• ዝኾነ ጸገም ብኣግኡ ንኽፍለጥ ስሩዕ ናይ ጥዕና ምብጻሕ ግበር ።

እዚ ነገራት እዚ ኣብ ``(DNA)''ና ሓድሽ ጉድኣት ከጉድል እኳ እንተኸኣለ፡ ነቲ ዝወረስናዮ ጂን ግን ክቕይርዎ ከምዘይክእሉ ኣይንረስዕ።

ናይ መወዳእታ መልእኽቲ ንገዛኻ ምውሳድ

ካብ ወለድና እንወርሶ ጂናት ፍሉያት ውልቀሰባት ይገብረና። ጀነቲካዊ ኩነታት ብዝተፈላለየ መንገዲ ክውረስ ይኽእል። `(Autosomal Dominant)`ን `(Autosomal Recessive)`ን ክልተ ካብቶም ቀንዲ መንገድታት እዮም። ቆልዓ ክትወልድ ተስፋ ትገብር እንተኾንካ ምስ ሓኪምካ ወይ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ኣብ ስድራቤትካ ጀነቲካዊ ሕማም ኣሎ ድዩ የለን ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ድሕሪኡ ብዛዕባ ሓደጋታትካ፡ ክግበር ዝኽእል መርመራታትን ቀጺልካ ክትወስዶ ዘለካ ስጉምትታትን ንጹር ርድኢት ክትረክብ ትኽእል። እዚ ሓበሬታ ጠቓሚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ዝኾነ ሕቶ እንተሃልዩካ ንሓኪም ክትሓትት ኣይትሕፈር። ጥዕና ይሃልኻ!

---

` ውርሻ፡ ጂን፡ ዲኤንኤ፡ ኣውቶሶማል ዶሚናንት፡ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ውርሻ