ብዛዕባ ሕማም ኒማን-ፒክ ትፈልጡ ዶ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ንዛረብ!

ሕማም ኒማን-ፒክ ዝበሃል ነገር ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት እዚ ስም እዚ ንዓኻ ሓድሽ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብሓቂ ብመጠኑ ሳሕቲ ዝረአ፡ ኣብ ስድራቤታት ዝጎዪ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ኣብ ኣካላትና ገለ ኣገደስቲ ነገራት ብፍላይ ድማ ሽኮር ካብ ቁጽጽር ወጻኢ ክእከቡ ይገብር። ስለዚ ሎሚ ብዛዕባ እዚ ሕማም ጥራይ ንዛረብ ዶ?

ሕማም ኒማን-ፒክ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ሕማም ኒማን-ፒክ፡ ከም ዘይቲ፡ ስብሒ ኣሲድን ኮለስትሮልን ዝኣመሰሉ ሽኮራት ኣብ ክንዲ ብግቡእ ተበታቲኖም ናብ ጸዓት ዝቕየሩ፡ ኣብ ዋህዮታትና ዝእከብሉ ኩነታት እዩ። እዚኦም ብውርሻ ዝመጹ ናይ ምምሕያሽ ምግቢ ጸገማት እዮም ፣ ማለት ካብ ወለዲ ናብ ቆልዑ ክመሓላለፉ ይኽእሉ። በዚ መንገዲ እዚ፡ ጎዳኢ ሽኮር ኣብ ከም ሓንጎል፡ ሓሞት፡ ጸላም ከብዲ፡ ሳንቡእን ምሕዋስ ዓጽምን ዝኣመሰሉ ቦታታት ይእከብ።

ልሙዳት ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

በዚ መንገዲ ስብሒ ምስ ዝእከብ ዝተፈላለየ ምልክታት ከጋጥም ይኽእል። ገለ ሰባት ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰር ጸገማት የጋጥሞም።

• ኣታክስያ (Ataxia)፦ እዚ ማለት ኣብ እዋን ኮነ ኢልካ ምንቅስቓስ ንኣብነት ኣብ እዋን ምጉዓዝ ጭዋዳታት ክትቆጻጸር ዘይምኽኣል እዩ።
• ምንካይ ሓይሊ ጭዋዳታት።
• ቀስ ብቐስ ምንቁልቋል ስራሕ ሓንጎል።
• ንምትንካፍ ልዕሊ ዓቐን ተነቃፍነት።
• ስፓስቲሲቲ፦ እዚ ማለት ጭዋዳታት ተሪሮምን ዘይንቡር ምንቅስቓስ ይገብሩን ማለት እዩ።
• እናተዛረብካ ምዕንቃፍ።

ብተወሳኺ፡ ምብላዕን ምውሓጥን ጸገም፡ ሽባ ዓይኒ፡ ናይ ምምሃር ጸገም፡ ከምኡ’ውን ምግፋሕ ጸላም ከብድን ሓሞትን ክህሉ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ደበና ናይ ኮርኒያን ኣብ ማእከል ረቲና ከም ቸሪ ቀይሕ ሃሎን ክህሉ ይኽእል።

ቀንዲ ዓይነታት ሕማም ኒማን-ፒክ ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ሕማም ኣለዉ፡ ዓይነታት ሀ፡ ለ፡ ሐ።

ዓይነት ሀ፤

እዚ እቲ ዝኸበደ መልክዕ ናይቲ ሕማም እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ንንኣሽቱ ዕሸላት ይጸልዎም፣ መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ ሒደት ኣዋርሕ ዕድሚኦም . ብፍላይ ኣብ ስድራቤታት ኣይሁድ ልሙድ እዩ።

• እቲ ምልክታት ቀስ ብቐስ ሕልና ምጥፋእ እዩ።
• ጸላም ከብድን ሓሞትን ይዓብዩ።
• ጽክታት ሊምፍ ይሕበጡ።
• ኣብ ሽዱሽተ ወርሒ ከቢድ ጉድኣት ሓንጎል ከጋጥም ይኽእል።

እቲ ዘሕዝን ግን እዞም ዓይነት ኤ ዕሸላት ብማእከላይ ገምጋም ካብ 18 ​​ኣዋርሕ ንላዕሊ ዝነብሩ ሳሕቲ እዮም።

ዓይነት ለ፤

እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ንእስነት፡ ኣብ ከባቢ ዓሰርተ ወይ ዓሰርተው ክልተ ዓመት ዕድመ እዩ ዚርአ .

• እዞም ሰባት እዚኦም ከም ኣታክስያን ፔሪፈራል ኒውሮፓቲን ዝኣመሰሉ ምልክታት እውን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ።
• መብዛሕትኡ ግዜ ግን ኣብ ሓንጎል ብዙሕ ጽልዋ የብሉን።
• እዞም ሰባት እዚኣቶም፡ ምግፋሕ ጸላም ከብድን ሓሞትን ከምኡ’ውን ጸገም ሳንቡእ እውን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ።

ምኽንያት ክልቲኦም ዓይነታት ሀን ለን፤

ቀንዲ ምኽንያት ምምዕባል እዞም ክልተ ዓይነታት፡ እቲ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ዝርከብ ስፊንጎማይሊን ዝበሃል ሽኮር ንምብታን ዝሕግዝ ኢንዛይም ስፊንጎማይሊነዝ ፡ እኹል ንጥፈት ስለዘይብሉ እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ እቲ ስፊንጎማይሊን ዝበሃል ሽኮር ኣብቶም ዋህዮታት ብመርዛም መጠን ይእከብ።

ዓይነት ሐ፤

እዚ ዓይነት እዚ ኣብ ድሮ ህይወት ክጅምር ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ኣብ ግዜ ጕርዝውና ወይ ብጽሕና ክረአ ይኽእል .

• እዚ ድማ ብሰንኪ ሕጽረት ክልተ NPC1 ወይ NPC2 ፕሮቲናት ዝበሃሉ ፕሮቲናት ዝመጽእ ’ ዩ።
• እዞም ሰባት እዚኦም ርኡይ ናይ ሓንጎል ጉድኣት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ላዕልን ታሕትን ምጥማት፣ ምጉዓዝን ምውሓጥን ጸገም፣ ቀስ ብቐስ ምርኣይን ምስማዕን ምጥፋእ ከስዕብ ይኽእል።
• ጸላም ከብድን ሓሞትን እውን ብማእከላይ ደረጃ ክዓቢ ይኽእል።
• ቅድሚ ሕጂ ኣብዚ ዓይነት ሲ ዝኾኑ ሰባት፡ ኣብቲ ኖቫ ስኮትያ ዝበሃል ከባቢ ናይ ሓባር ድሕረ ባይታ ኣቦሓጎታት ዝነበሮም፡ ዓይነት ዲ እውን ይበሃሉ ነይሮም።ሕጂ ግን ኣብ ትሕቲ ዓይነት ሲ ኮይኑ ኣሎ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምና ኣሎ ድዩ?

ብሓቂ ንምዝራብ ንሕማም ኒማን-ፒክ ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ኣብዚ ሕዚ እዋን ንምልክታት ዝቆፃፀሩን እፎይታ ዝህቡን ደገፍቲ ሕክምናታት ጥራሕ እዮም ዘለዉ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ህጻናት ብሰንኪ ረኽሲ ወይ ቀስ ብቐስ ምድኻም ስርዓተ ነርቭ ህይወቶም ክስእኑ ይኽእሉ።

• ኣብዚ ሕዚ እዋን ንዓይነት ሀ ዘለዎም ኣድማዒ ሕክምና የለን።
• ገለ ዓይነት B ዘለዎም ሰባት ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ ተገይሩሎም ’ ዩ። ተመራመርቲ፡ ከም ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳን ጂን ቴራፒን ዝኣመሰሉ ነገራት ኣብ መጻኢ ንዓይነት ቢ ዘለዎም ሰባት ጠቐምቲ ክኾኑ ከምዝኽእሉ'ውን ይኣምኑ።
• እትበልዖን እትሰትዮን ምቁጽጻር፡ እዞም ዓይነት ስብሒ ኣብ ዋህዮታትን ቲሹታትን ካብ ምውህላል ደው ከብሎ ኣይክእልን እዩ።

መጻኢ ናይዚ ሕማም እንታይ ይመስል?

መጻኢ ናይዚ ሕማም ማለት እቲ ሕሙም ክሳብ ክንደይ ክነብር ከምዝኽእልን ህይወቱ ከመይ ከምዝኸውንን ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ።

• ከምቲ ኣቐዲሙ እተገልጸ ዓይነት ኤ ዘለዎም ዕሸላት ኣብ ዕሸል ዕድሚኦም ይሞቱ .
• ዓይነት ቢ ዘለዎም ህጻናት ካብ ካልኦት ቁሩብ ዝነውሐ ዕድመ ክህልዎም ይኽእል እዩ ፡ እንተኾነ ግን ኣብ ሳንቡእ ስለዘስዕቦ ተወሳኺ ኦክስጅን ክወሃቦም ከድልዮ ይኽእል።
• ዕድመ ናይቶም ዓይነት C ዘለዎም ሰባት ይፈላለ እዩ። ገለ ሰባት ኣብ ንእስነቶም ክሞቱ ይኽእሉ እዮም፣ ገለ ሰባት ግን ውሑድ ከቢድ ምልክታት ዘለዎም ሰባት ክሳዕ ብጽሕና ክነብሩ ይኽእሉ .

ኣብዚ እንታይ ሓድሽ መጽናዕቲ ይካየድ ኣሎ?

ኣብ ዝተፈላለየ ከባቢታት ዓለም ብፍላይ ኣብ ሃገራዊ ትካል ስነ-ኣእምሮኣዊ ጸገማትን ወቕዒን (NINDS) ኣብ ኣመሪካ፡ ከምኡ’ውን ኣብ ሕማም ኒማን-ፒክ ዝምልከት መጽናዕቲ ይካየድ ኣሎ።ከም ሃገራዊ ትካላት ጥዕና (NIH) ዝኣመሰላ ትካላት ኣብዚ መሪሕነት ይሕዛ ኣለዋ።

• ነዚ ሕማም ንምምዕባል ኣበርክቶ ዝገብሩ ጂናት ክደልዩ ጸኒሖም እዮም። ንኣብነት ክልተ ጉድለት ዘለዎም ጂናት (NPC1 and NPC2) ኣለልዮም ኣለዉ፡ ንኒማን-ፒክ ዓይነት C ዝፈጥሩ።
• ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ እዚ ምውህላል ስብሒ ንኣካላትና ዝጎድኣሉ ኣገባብ'ውን ይምርምሩ ኣለዉ።
• ብተወሳኺ ፡ ባዮማርከራት ፡ ወይ ህላወ ሓደ ሕማም ዘመልክቱ ምልክታት፡ ንናይ ሽኮር ምኽዛን ጸገማት ብኣግኡ ንምልላይ ክሕግዙ ዝኽእሉ ምልክታት ይካየድ ኣሎ። እዚኦም ንምርመራ ንምምሕያሽ ክሕግዙ ተስፋ ይግበር።

ኣብ መወዳእታ ክትብል ኣለካ...

ሕራይ ስለዚ ካብቲ ብዛዕባ ሕማም ኒማን-ፒክ ዝዛረብናዮ ገለ ሓሳብ ክትረኽቡ ተስፋ እገብር።

ነዚ ዘክር፦ ሕማም ኒማን-ፒክ ሳሕቲ ዝረአ ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ ኣብ ኣካላትና ዘይንቡር ምውህላል ስብሒ ይገብር።

• እዚ ሕማም እዚ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣሎ፡ A, B, C ፡ ነፍሲ ወከፎም ዝተፈላለየ ምልክታትን ጽንኩርነቶምን ኣለዎም።
• ዓይነት A እቲ ዝኸበደ ኮይኑ ንንኣሽቱ ዕሸላት ዝጸሉ እዩ ። ዓይነት ለ ኣብ ግዜ ንእስነት ክረአ ይኽእል እዩ፣ ዓይነት ሐ ድማ ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክረአ ይኽእል።
• ክሳብ ሕጂ ናይዚ ምሉእ መድሃኒት የለን ፣ ምልክታት ዝቆጻጸሩ ደጋፊ ሕክምናታት ጥራይ።
• መጽናዕትታት ግን ሓደስቲ ሕክምናታት ምርካብ ይቕጽል ኣሎ ።
• ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዞም ምልክታት እንተሃልይዎም፡ ወይ ብዛዕባ እዚ ሕማም ዝያዳ ክትፈልጥ እንተደሊኻ ፡ ምኽሪ ንምርካብ ናብ ክኢላ ምኻድ ዝበለጸ እዩ . ብተወሳኺ ነዞም ብርቂ ሕማማት ዘለዎም ሰባትን ስድራቤቶምን ዝሕግዙ ናይ ደገፍ ጉጅለታትን ትካላትን ክትጥምት ትኽእል ኢኻ።

እዚ ሓበሬታ ጠቓሚ ክኸውን ተስፋ ንገብር። ጥዕና ይሃልኻ!

ኒማን -ፒክ ሕማም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ምቕማጥ ስብሒ፡ ሕማማት ህጻናት፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ብርቂ ሕማማት