ኣብ ቀረባኻ ዘሎ ሰብ ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባኡ ንዛረብ!

ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም (CLS) ዝበሃል ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? እቲ ስም ቁሩብ ሓድሽ ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣብ መብዛሕትኦም ሰባት ዘይርአ ሳሕቲ ዝረአ፡ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ዝተፈላለየ ክፍሊ ኣካላትና ብዝተፈላለየ መንገዲ ክጸልዎ ይኽእል። ብዛዕባኡ ብቐሊል ክርድኣኩም ብዝኽእል መንገዲ ንዛረበሉ።

እዚ ዅነታት እዚ ኽሳዕ ክንደይ ልሙድ እዩ፧

ብሓቂ እዚ `(Coffin-Lowry Syndrome)` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ካብ 50,000 ክሳብ 100,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ከም ዝኽሰት ይዛረቡ። እዚ ማለት ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ካልእ ነገር ድማ ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ማለት ካብ 70% ክሳብ 80% ኣብታ ስድራቤት ቅድሚ ሕጂ እዚ ኩነታት እዚ ዝነበሮ ሰብ ክህሉ ኣይክእልን እዩ። እዚ ማለት ስፍሕ ዝበለ ተርእዮታት ዝበዝሑ እዮም።

መን እዩ ነዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ?

እዚ ኩነታት `(CLS)` ንኣወዳትን ኣዋልድን ክጸሉ ይኽእል። ይኹን እምበር ፡ እቲ ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ኣወዳት ዝያዳ ይኸብድ። ብፍላይ `(CLS)` ዘለዎም ኣወዳት መብዛሕትኡ ግዜ ከቢድ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ኣለዎም። እንተኾነ ግን እቲ ኩነታት ንኣዋልድ ቁሩብ ዝተፈልየ እዩ። ገለ ኣዋልድ ንቡር ብልሒ ክህልወን ከሎ፡ ገለ ድማ ቀሊል፡ ማእከላይ ወይ ከቢድ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ክህልወን ይኽእል። ካብ ሓደ ሰብ ናብ ካልእ ሰብ ይፈላለ እዩ።

ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን ዘሎ? ናይዚ ምኽንያታት እንታይ እዮም?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ `RPS6KA3` ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ሕጂ ጂን እንታይ እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን ሓቀይ? ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ጂናት ከም ስብስብ ደቀቕቲ መምርሒታት ኣብ ኣካላትና እዩ። ከም ሕብሪ ጸጉርና፡ ቁመትናን ሕብሪ ቆርበትናን ዝኣመሰሉ ነገራት በዞም ጂናት እዚኦም እዮም ዝውሰን። ስለዚ፡ እዚ `RPS6KA3` ጂን፡ ዋህዮታትና ኣብ ነንሕድሕዶም ``ክዛረቡ''፡ ማለት ሓበሬታ ንኽለዋወጡ ዝሕግዝ ፍሉይ ፕሮቲን ይሰርሕ። ኣብዚ ጂን እዚ ጉድለት ማለት ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ ምፍራይ ናይቲ ፕሮቲን ኣብ ኣካላትና ይንኪ። ይኹን እምበር፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ እቲ ምንካይ እዚ ፕሮቲን ምስ ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ብኸመይ ከም ዚተሓሓዝ ገና ምሉእ ብምሉእ ንጹር ኣይኰኑን።

ገለ ሰባት `(CLS)` ዝብል ኩነታት ዘለዎም ኮይኖም ኣብ `RPS6KA3` ጂኖም ግን ዝኾነ ምትዕርራይ ክርከብ ዘይክእል እዋናት ኣሎ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ጠንቂ ናይቲ ኩነታት ክሳብ ሕጂ ምስጢር እዩ።

ናይዚ ምልክታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ኣብ ኣወዳት ዝያዳ ከበድቲ እዮም። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ንዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላትና ዝጸሉ ኮይኖም ምስ ዕድመ ብዝያዳ ይግለጹ።

ኣብ ገጽ ዝረኣዩ ፍሉያት ባህርያት

ኣብ መልክዕ ገጽ ናይቶም እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ክረኣዩ ዝኽእሉ ዝተወሰኑ ባህርያት ኣለዉ። እዚኦም ድማ፤

• ኣዒንቲ ካብቲ ንቡር ቁሩብ ርሒቐን ይርከባ፣ ኩርናዓት ኣዒንቲ ድማ ቁሩብ ንታሕቲ ዝወረደ ይመስል።
• እዝኒ ካብቲ ንቡር ዝዓበዩን ትሑት ደረጃ ዝቕመጡን እዮም።
• ግንባርን ቅንፍዝን መንኵብን ብንጹር ይርአ።
• ኣፍንጫ ንላዕሊ ተገልቢጡ ኣፍንጫ ድማ ገፊሕ እዩ።
• ኣፍ ገፊሕ ከንፈር ድማ ረጒድ እዩ።

ኣብ ኣእዳው ክርአ ዝኽእል ፍሉይ ፍሉይነት

ገለ ለውጢ ኣብ ኣእዳው እውን ክርአ ይከኣል እዩ፤

• ድርብ መላግቦ ዘለወን ኣጻብዕቲ።
• ኣጻብዕቲ ኣብ መሰረቶም ረጒድ ኮይኖም ናብ ጫፋት ገጾም ቀጠንቲ እዮም (`tapered fingers`)።
• ኣእዳው ዓበይትን ልስሉሳትን ኮይኑ ይስምዓካ።

ኣብ ዓጽሚ ክረኣዩ ዝኽእሉ ጸገማት

ኣብ ዓጽሚ ኣካላት ገለ ጸገማት እውን ክህሉ ይኽእል እዩ፤

• ሑንችባክ ማለት ቁልቁል ዝኣፉ ኣቃውማ (`ካይፎሲስ` ወይ `ስኮሊዮሲስ`) ይርአ።
• ናይ ስኒ ፀገም፤ ንኣብነት ለውጢ ቅርጺ ኣፍ፡ ምስኣን ኣስናን ወዘተ።
• ማእከላይ ዓጽሚ ኣፍልቢ ንቕድሚት ይወጽእ ወይ ንውሽጢ ይጥሕል።
• ምሕጻር ነዊሕ ኣዕጽምቲ ኣካላት (ንኣብነት፡ ፌሙር፡ ቲብያን ሑመርስን)።
• ምሕጻር ቁመት (ምሕጻር ቁመት)።
• ርእሲ ካብ ንቡር ስፍሓት ዝንእስ (Microcephaly)።

ካልኦት ልሙዳት ምልክታት

ካብዚ ብተወሳኺ ካልኦት ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፤

• ምድንጓያት ልምዓትን ስንክልና ኣእምሮን ።
• ድሮፕ ኣታክስ: እዚ ቁሩብ ፍሉይ እዩ። እሞ ሕሰብዎ፡ ንሃንደበታዊ ድምጺ፡ ሃንደበታዊ ፍጻመ፡ ወይ ሓያል ስምዒት ምላሽ ሂቦም፡ ሃንደበት ኣብ መሬት ይወድቁ፡ ሕልናኦም ዝሰኣኑ መሲሎም። እቲ ዝገርም ግን ኣብቲ እዋን ሕልና ኣለዎም፡ እንተኾነ ግን ኣካላቶም ክቆጻጸሩ ኣይክእሉን። እዚ ድማ `(Stimulus-induced drop episodes)` ይበሃል።
• ናይ ምስማዕ ጸገም።
• እቲ ቆርበት ልሕሉሕን ዝዝርጋሕን እዩ።
• ጸገም ልቢ፡ ጸላም ከብዲ ወይ ኩሊት።
• ዝሓጸረ ዓባይ ጫፍ እግሪ።
• ምዝራብ ጸገም።
• ድኻም ጭዋዳታትን ምጉዳል ሓይልን ።

ነዚ ኩነታት ብኸመይ ትፈልጦ?

ሓኪም ንኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ክምርምረሉ ዝኽእል ሓያሎ መገድታት ኣለዉ፤

• ምልክታት ምክትታል፦ እቲ ሓኪም ነቲ ህጻን እዚ ኣብ ላዕሊ ዝተጠቕሰ ፍሉይ ምልክታት እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ብጥንቃቐ ይምርምሮ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ መርመራ ምዕጉርቲ ወይ መርመራ ደም ኣብ ጂን RPS6KA3 ምትዕርራይ እንተሃልዩ ከረጋግጽ ይኽእል።
• ራጂ፦ ራጂ ኣብ ዓንዲ ሕቖ፡ ኣጻብዕትን ነዊሕ ኣዕጽምትን ዘስዕቦ ጽልዋ ንምርኣይ ክሕግዝ ይኽእል።
• ስካን ሓንጎል (`Neuroimaging studies`): እዚኦም ብዛዕባ ሓንጎል ዝያዳ ንምፍላጥ ዝጥቀሙሉ እኳ እንተኾኑ፡ ንሳቶም ጥራይ ግን ነቲ ሕማም ብውዱእ መንገዲ ክምርምሩዎ ኣይክእሉን።

ነዚ ምሉእ መድሃኒት ኣሎ ድዩ? እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት ወይ ፍሉይ ሕክምና የለን። እቲ ቀንዲ ዕላማ ነቲ ኩነታት ምምሕዳር፡ ምልክታት ምጉዳል፡ ሰባት ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕን ብሓጎስን ክነብሩ ምሕጋዝ እዩ።

እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ብተደጋጋሚ ንብዙሓት ክኢላታት ክኸዱ ከድልዮም ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ክኢላታት ስነ-ስምዒት፡- እዚኦም እዮም ንጸገም ምስማዕ ዝከታተሉ።
• ሓካይም ልቢ፦ እዚኦም እቶም ንጸገማት ልቢ ዝምርምሩን ዝሕክሙን ሰባት እዮም።
• ክኢላታት ስነ-ኣእምሮ፦ እዚኦም ምስ ሓንጎልን ስርዓተ ነርቭን ዝተኣሳሰሩ ጸገማት ዝሕክሙ ሓካይም እዮም ።
• ሓካይም ዓይኒ ፡ ምስ ምርኣይ ዝተኣሳሰር ጸገማት።
• ሓካይም ኣካላት፦ እዚኦም እቶም ንጸገማት ኣዕጽምቲ፡ መላግቦታትን ዓንዲ ሕቖን ዝፍውሱ ሰባት እዮም .
• ክኢላታት ሕክምና ስኒ ፡ ብዛዕባ ኣስናንን ጥዕና ኣፍን።
• ሞያዊ ሓካይም፦ ሰባት መዓልታዊ ዕማማት ከም ምብላዕን ምጽሓፍን ብኣድማዒ መንገዲ ንኽፍጽሙ ይሕግዞም።
• ኣካላዊ ፍወሳታት፦ ሓይልን ምንቅስቓስን ኣካላት ንምምሕያሽ ይሕግዙ።
• ናይ ምዝራብ ሓካይም፦ ኣብ ናይ ዘረባ ጸገማትን ምድንጓያትን ይሕግዙ።

ነቶም ኣቐዲሞም ዝተጠቕሱ ናይ ምውዳቕ ክፍለ-ግዜታት፡ ሓኪም ጸረ-ምንቅጥቃጥ መድሃኒታት ወይ ጸረ-ጭንቀት መድሃኒታት ክእዝዘሎም ይኽእል። ከቢድ ምጉዳል ኣዕጽምቲ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል።

ሓኪምካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትወስድ እውን ክሕብረካ ይኽእል እዩ።

እዚ ኣብ ውላደይ ከየጋጥም ክኽልክሎ ይኽእል ድየ?

ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ክሳብ ሕጂ ብልክዕ ጠንቂ ናይዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንታይ ምዃኑ፡ ከምኡ'ውን ጠንቂ ናይቲ `ስፍሕ ዝበለ ተርእዮ` ዝበሃል እንታይ ምዃኑ ኣይፈልጡን። ስለዚ ኣብዚ ሕዚ እዋን ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። እዚ ኩነታት ዘለዋ ኣደ ውላዳ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድላ 50% እዩ። ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ ኣብ እዋን ጥንሲ እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከምዘሎ ክፈልጥ ይኽእል። ሓኪምካ ናይ ቀረባ ኣባላት ስድራቤትካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክወሃቦም እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ኣነ ወይ ውላደይ እዚ ኩነታት እንተሃልዩኒ እንታይ ይኸውን? መጻኢ እንታይ ኪኸውን እዩ፧

ሕጂ "ኣንታ ውላደይ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ መጻኢኡ ከመይ ክኸውን እዩ ?" ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ኩሎም ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ሓደ ኣይኮኑን። ገሊኦም ውሑድ ጽልዋ ኣለዎም፡ ገለ ድማ ቁሩብ ዝያዳ ይጽለዉ። ስለዚ ፡ መጻኢ ንነፍሲ ​​ወከፍ ሰብ እንታይ ከም ዝህልዎ ይፈላለ እዩ። ኣየኖት ክፋላት ኣካላትና ከም ዝጥቅዑን እቲ ሳዕቤን ክሳብ ክንደይ ከቢድ ምዃኑን ይምርኮስ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ እውን እንተኾነ ዘድሊ ደገፍን ሕክምናን ፍቕርን እንተረኺቡ ብዓቕሙ ኣብ ህይወት ክዕወት ይኽእል እዩ።

ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል ድዩ?

እዚ ኩነታት እዚ ንዕድመ ዕድመ ብመጠኑ ከሕጽሮ ይኽእል። ገለ መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ ኣስታት 13.5% ካብቶም እዚ ሕማም ዘለዎም ኣወዳትን 4.5% ኣዋልድን፡ ብማእከላይ ገምጋም ኣብ መበል 20.5 ዓመት ዕድመኦም ይሞቱ። ይኹን እምበር እዚ ንዅሉ ሰብ ልሙድ ኣይኰነን።

ብዛዕባ እዚ ንሓኪመይ ካልእ እንታይ ክሓቶ ይኽእል?

ንስኻ ወይ ውላድካ CLS እንተሃልዩካ፡ ንሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕቶታት ክትሓቶ ትኽእል ኢኻ፤

• "ብዛዕባ እዚ ኩነታት እዚ ብልክዕ እንታይ ክፍልታት ኣካላት ውላደይ/ውላደይ እዮም ዝጽለዉ?"
• "ካብዞም ሳዕቤናት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ሳዕቤናት ኣሎ ድዩ?"
• "እንታይ ዓይነት ክኢላታት ክንርኢ ኣለና? ክንደይ ግዜ ክንርእዮም ኣለና?"
• "ነዚ መድሃኒት ወይ መጥባሕቲ ትመኽሩ ዶ?"
• "ምስዚ ኩነታት ክንነብር ክሕግዙና ዝኽእሉ ደገፍቲ ጉጅለታት ኣለዉ ድዮም?"
• "ኣብ ኩነታትና ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ጽቡቕ ሓሳብ ይመስለኩም?"
• "ንዝተረፉ ኣባላት ስድራቤትና ጀነቲካዊ መርመራ ምግባር ጽቡቕ ሓሳብ ድዩ?"

ስለዚ፡ ካብዚ ዅሉ ክንዝክሮም ዘሎና ኣገደስቲ ነገራት እንታይ እዮም፧ (ገዛ ምውሳድ መልእኽቲ)

ኮፊን-ሎውሪ ሲንድሮም (CLS) ሳሕቲ ዝረአ፡ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ክጸሉ ይኽእል። ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለዩ፡ መልክዕ ገጽ፡ ምጉዳል ኣዕጽምትን ስንክልና ኣእምሮን ግን ልሙድ እዩ።

ነዚ ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታትካ ንምምሕዳርን ብዝተኻእለ መጠን ህይወትካ ንምንባርን ካብ ዝተፈላለዩ ክኢላታትን ሓካይምን ሓገዝ ክትሓትት ትኽእል ኢኻ።

ነዚ ኩነታት እንተጠርጢርኩም ወይ እንተተረኺብኩም ፡ በጃኹም ናይ ሕክምና ምኽሪ ድለዩ። ዘድልየካ መምርሕን ደገፍን ክህቡኻ እዮም። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ነዞም ኩነታት ዝገጥሙ ስድራቤታት ክሕግዙ ዝኽእሉ ጸጋታትን ደገፍ ጉጅለታትን ኣለዉ።

` ሳንዱቕ ሬሳ-ሎውሪ ሲንድሮም፡ ሲኤልኤስ፡ ጀነቲካዊ ዘይንቡርነት፡ ስንክልና ውልደት፡ ስንክልና ኣእምሮ፡ ምጉዳል ኣዕጽምቲ፡ መጥቃዕቲ ምውዳቕ