ብዛዕባ ሕማም ኣልፐርስ ክትፈልጥዎ ዘለኩም

ንኣደ ወይ ኣቦ ውላዶም ቀስ ብቐስ ኣብ ቅድሚ ዓይኖም ክበላሾ ካብ ምርኣይ ዝዓቢ ቃንዛ የለን። ሃንደበት እናጎየየ ዝጻወት ዝነበረ ቆልዓ ብናይ ምውቃዕ ዝመስል ኩነታት ክናወጽ ይጅምር፡ ወይ ድማ ኣተሓሳስባኡን ትምህርቱን በብቑሩብ ክጎድል ይርኢ፡ ነቲ ዝስምዓካ ፍርሕን ስንባደን ብቓላት ክትገልጾ ኣጸጋሚ እዩ። ንሱ እዩ እቲ ሎሚ ክንዛረበሉ ዘለና ክሕሰብ ዘይክእል ከቢድን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአን ሕማም። እዚ ሕማም እዚ ሕማም ኣልፐርስ ወይ `(ሕማም ኣልፐርስ)` እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ ሕማም ኣልፐርስ እንታይ እዩ?

ሕማም ኣልፐርስ ንዋህዮታትና ሓይሊ ዝህቡ ንኣሽቱ መመንጨዊ ሓይሊ ኤሌክትሪክ ዝኾኑ ማይቶኮንድርያ ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ኣብ ውሽጢ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ብዙሓት ንኣሽቱ ባትሪታት ከም ዘለዉ ጌርካ ሕሰቦ፣ እተን ባትሪታት ድማ ነቶም ዋህዮታት ንኽሰርሑ ዘድልዮም ጸዓት ዝህብዎም እዮም። ኣብ ሕማም ኣልፐርስ ዘጋጥም ነገር እንተሃልዩ እዞም ባትሪታት ማለት ማይቶኮንድርያ ብግቡእ ዘይምስራሕ እዩ።

እዚ ምጥፋእ ጸዓት ብቐንዱ ንሰለስተ ኣገደስቲ ኣካላት ኣካላትና ይሃስዮም።

1. ሓንጎል፦ ብሰንኪ ምጉዳል ስራሕ ሓንጎል ሕማም ምርሳዕ ክኽሰት ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ናብ ምጥፋእ ምዝካር የስዕብ።

2. ጸላም ከብዲ፡- ስራሕ ጸላም ከብዲ ምሉእ ብምሉእ ደው ክብል ይኽእል፡ እዚ ድማ ናብ ውድቀት ጸላም ከብዲ የስዕብ።

3. ጭዋዳታት፡- ኣብ ሓንጎል ብዘሎ ዘይንቡር ንጥፈታት ኤሌክትሪክ ምውቃዕ ከጋጥም ይኽእል።

ምልክታት ናይዚ ሕማም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዝኾነ ዕድመ ማለት ካብ ሓደ ወርሒ ክሳብ 36 ዓመት ክረአ ይኽእል። ይኹን እምበር ብብዝሒ ኣብ ግዜ ቁልዕነት ብፍላይ ኣብ መንጎ 2 ክሳብ 4 ዓመት ዝረአ እዩ።ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ሕማም ኣብ ንኡስ ዕድመ ማለት ኣብ መንጎ 17 ክሳብ 24 ዓመት እውን ክረአ ይኽእል እዩ።እቲ ዘሕዝን ግን እዚ ኣዝዩ ከቢድ ኩነታት እዩ፣ መብዛሕትኡ ግዜ ድማ ብሞት እዩ ዝውዳእ።

እዚ ሕማም ካብ ምውላድና እንወርሶ ጀነቲካዊ ጉድለት ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት እቲ ህጻን ኣብ ዝውለደሉ እዋን ጂን ናይዚ ሕማም ኣብ ኣካላቱ እንተሃለዎ፡ ምልክታት ንኽረኣዩ ሰሙናት፡ ኣዋርሕ፡ ወይ ዓመታት ከይተረፈ ክወስድ ይኽእል እዩ።

ሕማም ኣልፐርት ብኻልኦት ሓያሎ ኣስማት ይፍለጥ፤

• ኣልፐርስ-ሃተንሎቸር ሲንድሮም እዩ።
• ኣልፐርስ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ገስጋሲ ዕሸላዊ ፖልዮዲስትሮፊ

እዚ ሕማም መን ይሓልፎ? ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ዝኾነ ሰብ ነቲ ሕማም ኣልፐርስ ዝፈጥር ጉድለት ዘለዎ ጂን ዝወረሰ ሰብ ነቲ ሕማም ከማዕብል ይኽእል እዩ። ጾታ ብዘየገድስ ንኽልቲኡ ጾታ ብማዕረ ይጸልዎ።

ግን ኣይትሻቐሉ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ማእከላይ ተርእዮ ካብ 100,000 ኣስታት 1 ’ ዩ። ኣብቶም መበቆል ሰሜን ኤውሮጳ ዘለዎም ሰባት እውን ቁሩብ ዝያዳ ከም ዝረአ ይንገር።

ሕማም ኣልፐር ዝኽሰት ስለምንታይ እዩ? ጠንቂ እንታይ እዩ?

ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማ ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ `POLG1` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ እዩ። እዚ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ነገር እዩ።

ብቐሊል ኣዘራርባ ከምዚ እዩ። ቆልዓ ንምስራሕ ካብ ኣዴኻ ጂን ካብ ኣቦኻ ድማ ጂን ክትረክብ ኣለካ። እቲ ህጻን ሕማም ኣልፐርስ ንምምዕባል፡ ነቲ ጉድለት ዘለዎ `POLG1` ጂን ካብ ኣደን ኣቦን ክወርስ ኣለዎ። ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን እንተኾኑ እውን ምልክታት ከይህልዎም ይኽእል እዩ። እቲ ቆልዓ ክልቲኡ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ክልቲኦም እንተ ወሪሱ ግን እቲ ህጻን ሕማም ኣልፐርስ ከማዕብል እዩ።

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ እዚ ኣብ ጂን `POLG1` ዘሎ ጉድለት፡ ኣብ ማይቶኮንድርያ፡ ማእከል ጸዓት ዋህዮታትና ዝርከብ ዲኤንኤ ብግቡእ ከምዘይሰርሕ ይገብሮ። ነዚ እዩ ድማ እቶም ዝያዳ ጸዓት ዝደልዩ ኣካላት ከም ሓንጎል፡ ጸላም ከብድን ጭዋዳታትን ኣዝዮም ዝጽለዉ።

ገለ ተመራመርቲ፡ ከም ቫይረስ ዝኣመሰለ ከባብያዊ ረቛሒ፡ ነዚ ጕድለት ዘለዎ ጂን ዝወረሰ ሰብ እንተ ኣጥቂዑ፡ እቲ ሕማም ከም ዚምዕብል እውን ኪገብሮ ከም ዚኽእል ይኣምኑ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ምልክታት ሕማም ኣልፐርት ምስ ግዜ ክፈላለ ይኽእል። ኣብ ቀዳሞት ምልክታትን እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ ዝረኣዩን ክምቀሉ ይኽእሉ።

እዞም ምልክታት እዚኦም ካብዚ ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ብዝያዳ ብንጹር ንርደኦም።

ሓካይም ነዚ ሕማም ብኸመይ ይፈልጥዎ?

መብዛሕትኡ ግዜ ሓኪምካ ምልክታት ውላድካ ብጥንቃቐ ክምርምሮ እዩ፣ ብፍላይ ነተን ኣቐዲምና ዝዘተናለን ሰለስተ ቀንዲ ምልክታት : ምጉዳል ምዝካር: ሕማም ጸላም ከብዲ: ከምኡውን ሕማም ምጥሓስ .

ብተወሳኺ፡ ነቲ ምርመራ ንምርግጋጽ ካልኦት ሓያሎ መርመራታት ይግበር።

ነዚ ዝኸውን ሕክምና ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንሕማም ኣልፐርት ዝፍውስ ወይ ምዕባለ ናይቲ ሕማም ደው ዘብል ሕክምና ኣይተረኽበን።

ይኹን እምበር፡ ምልክታት ንምምሕዳር፡ ዘይምቾት ንምንካይን ጽሬት ህይወት ንምምሕያሽን ክሕግዙ ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ደገፍቲ ሕክምናታት ኣለዉ። ሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕክምናታት ክመኽረካ ይኽእል እዩ፤

• ንኹነታት ምጥሓስ ንምቁጽጻር ዝውዕሉ መድሃኒታት፡- ጸረ-ምንቅጥቃጥ መድሃኒታት ንኽኽሰት ምውቃዕ ንምንካይ ይወሃቡ።
• ንኣመጋግባን ማይን፦ መግቢ ክትውሕጥ እንተጸጊምካ፡ ኣብ ከብድኻ ቱቦ (percutaneous endoscopic gastrostomy) ብምእታው መግብን ፈሳስን ክህበካ ይኽእል።
• ኣመጋግባ ፡ ትሑት ፕሮቲን፡ ንእሽቶ ተደጋጋሚ መግቢ።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ ምትራር ጭዋዳታት ንምንካይን ጭዋዳታት ንምሕያልን ዝግበር ምንቅስቓስን ሕክምናታትን።
• ሞያዊ ፍወሳ፦ መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ንምፍጻም ስልጠና ምሃብ።
• ፍወሳ ዘረባ፡- ንናይ ምዝራብ ጸገማት ይሕግዝ።
• መቐነሲ ቃንዛን መዛነዪ ጭዋዳታትን፦ መድሃኒታት ቃንዛን ምትራር ጭዋዳታትን ንምንካይ ይወሃቡ።
• ደገፍ ስርዓተ ምስትንፋስ፡- ጸገም ምስትንፋስ እንተተፈጢሩ፡ ምትንፋስ ብከም `CPAP` ወይ `BiPAP®` ዝኣመሰላ ማሽናት ይሕገዝ፡ ወይ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ብ`(tracheostomy).`

ከምኡ’ውን፡ ሓኪምካ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሒደት ኣዋርሕ ዝተፈላለዩ መርመራታት ደም (ከም `ምሉእ ቁጽሪ ደም - CBC`፡ `መርመራ ስራሕ ጸላም ከብዲ`) ብምግባር ኩነታት እቲ ሕሙም ንምክትታልን ከም ኣድላይነቱ ሕክምና ንምትዕርራይን ክገብር እዩ።

ንዝሓመመ ቆልዓ ትከናኸን እንተኾንካ...

እዚ ኣዝዩ በዳሂ ጉዕዞ ምዃኑ ንፈልጥ ኢና። እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ፡ ንስኻን ውላድካን ተወሳኺ ደገፍ ከድልየኩም ይኽእል እዩ። ኣብዚ ጉዕዞ ክሕግዙኹም ዝኽእሉ ብዙሓት ክኢላታትን ኣገልግሎታትን ኣለዉ።

• ክኢላታት፦ ካብ ክኢላታት ከስዐ፡ ክኢላታት ጸላም ከብዲ፡ ክኢላታት ኣመጋግባን ሓካይም ስነ-ኣእምሮን ሓገዝ ክትሓትት ትኽእል ኢኻ።
• ኣገልግሎት ኣለይቲ ሕሙማት ኣብ ገዛ፦ ኣብ ሕዱር ሕማም፡ ዝሰልጠኑ ሰራሕተኛታት ኣለይቲ ሕሙማት ናብ ገዛኹም መጺኦም ንውላድኩም ክኣልዩ ክጽውዑ ይኽእሉ።
• ጋንታታት መሕወዪ ክንክን፦ እዘን ጋንታታት እዚኣተን ኣብ መወዳእታ ደረጃታት እቲ ሕማም ነቲ ህጻን ምቹእን ካብ ቃንዛ ነጻን ንኽኸውን ዘድሊ ደገፍን ኣእምሮኣዊ ሓይልን ንምሃብ ይሕግዙ።

ሕማም ኣልፐርት መብዛሕትኡ ግዜ ድሕሪ ምጅማር ምልክታት ካብ 4 ክሳብ 10 ዓመት ዝኽሰት ገስጋሲ ኩነታት እዩ።

እዚ ጂን ኣብ ስድራኻ ከም ዝሰርሕ እንተፈሊጥካን ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካን ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምርኻብን ምዝርራብን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ዘድልየካ ምኽርን ደገፍን ክህቡኻ እዮም።