ናይ ሆርሞን ጸገም ድዩ? ብዛዕባ Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ብቐሊል ኣዘራርባ ንመሃር

ብዛዕባ መልክዕ ስጋዊ ርክብ ሓዳስ ዝተወልደት ጓልካ ዝኾነ ለውጢ ወይ ስክፍታ ኣስተብሂልካ ዲኻ? ወይስ ንእሽቶ ወድኻ ቅድሚ ዕለተ ምውላዱ ምልክታት ዕድመ ንእስነት ከርኢ ጀሚሩ ኣሎ? ምናልባት ውላድካ ይተፍእ ይኸውን፣ ይነፍሕ ወይስ ንጹር ድኻም ጥራይ ይኸውን? ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ነዚ ነገራት ከስዕብ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ነዚ Congenital Adrenal Hyperplasia ወይ ብሓጺሩ CAH ኢልና ንጽውዖ። ኣይትሻቐሉ እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ቀሊል ንገብሮ።

CAH እንታይ ማለት ጥራይ እዩ?

ሕራይ መጀመርታ CAH እንታይ ምዃኑ ንርአ። ኩላትና ኣብ ልዕሊ ኩሊትና ከም ንኣሽቱ ቆቢዕ ክልተ ጽክታት ኣለና። እዚኦም እዮም ጽክታት ኣድረናል ኢልና እንጽውዖም። እዘን ክልተ ንኣሽቱ ጽክታት ንኣሰራርሓ ኣካላትና ኣገደስቲ ዝኾኑ ሓያሎ ኣዝዮም ኣገደስቲ ሆርሞናት የፍርዩ።

• ኮርቲሶል፦ እዚ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ቀንዲ ናይ ጸቕጢ ሆርሞን እዩ። ንኣካላት ንሕማምን ሓደጋን ጸቕጥን ንኽዋሳእ የዳልዎ። ብተወሳኺ ጸቕጢ ደም፡ ደረጃ ጸዓትን ደረጃ ሽኮር ደምን ንምቁጽጻር ይሕግዝ።
• ኣልዶስተሮን፦ እዚ ሆርሞን እዚ ኣብ ኣካላትና ቅኑዕ ሚዛን ጨው (ሶድየም)ን ማይን ንኽህሉ ይሕግዝ፣ በዚ ድማ ጸቕጢ ደምን መጠን ደምን ይቆጻጸር።
• ኣንድሮጅን፡- እዚኦም ናይ ደቂ ተባዕትዮ ጾታዊ ሆርሞናት እዮም። ቴስቶስትሮን ሓደ ካብዚ ሆርሞናት እዩ። እዞም ሆርሞናት ንመጀመርታ ዕድመ ንእስነት፡ ንቡር ዕብየትን ምዕባለን ኣዝዮም ኣገደስቲ እዮም።

ሕጂ፡ ንሓደ CAH ዘለዎ ሰብ ዘጋጥሞ፡ ነዞም ሆርሞናት ንምፍራይ ዘድሊ ፍሉይ ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ይጎድል ወይ ይንኪ። ልክዕ ከምቲ ካብ ድስቲ ሓደ ቀመም እንተጎዲሉ፡ ጣዕሚ ናይቲ ምግቢ ይቕየር፡ እዚ ኢንዛይም ምስ ዝጎደለ፡ ጽክታት ኣድረናል ነዞም ሆርሞናት ብግቡእ ከፍርዩ ኣይክእሉን እዮም።

ስለዚ እንታይ ይኸውን?

• ምናልባት እቲ ኮርቲሶል ዝበሃል ሆርሞን ከምቲ ዘድሊ ኣይፍጠርን ይኸውን።
• ምናልባት ኣልዶስተሮን ዝበሃል ሆርሞን ከምቲ ዘድሊ ኣይፍጠርን ይኸውን።
• ኣብ ክንድኡስ ፡ ኣንድሮጅን ዝበሃሉ ሆርሞናት ደቂ ተባዕትዮ ካብ መጠን ንላዕሊ ክፈርዩ ይጅምሩ .

እዚ ዘይምዕሩይነት ሆርሞናት ሱር ናይ ኩሎም ኣብ CAH ዝፍጠሩ ጸገማት እዩ።

ቀንዲ ዓይነታት CAH ኣለዉ ድዮም?

እወ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ሲኤኤች ኣለዉ። 95% ካብቶም ዝተመርመሩ ሕሙማት ኣብዞም ክልተ ዓይነታት ይወድቁ።

1. ክላሲካል CAH: እዚ እቲ ዝኸበደን ከቢድን መልክዕ CAH እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ልደት እዩ ዝፍለጥ። ብግቡእ እንተዘይተሓኪሙ ናብ ስንባደ፡ ኮማ፡ ሞት ከይተረፈ ከብጽሕ ይኽእል። ስለዚ ነዚ ኩነታት ብኣግኡ ምፍላጥን ምሕካምን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ ።ናይዚ ዓይነት ክልተ ንኡሳን ዓይነታት ኣለዉ።

• ጨው ዘባኽን CAH: እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት CAH እዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት ኣልዶስተሮን ዝበሃል ሆርሞን ብኣዝዩ ትሑት መጠን እዩ ዝፍጠር። እዚ ድማ ኣካላትና መጠን ጨው (ሶድየም) ክቆጻጸሮ ከምዘይክእል ይገብሮ። በዚ ምኽንያት ድማ ልዕሊ ዓቐን ጨው ኣብ ሽንቲ ይፍኖ። ማዕረ ማዕሪኡ ድማ ኮርቲሶል ዝበሃል ሆርሞን እውን ይንኪ፣ ኣንድሮጅን ዝበሃል ሆርሞን ድማ ካብ መጠን ንላዕሊ ይፍጠር።
• ቀሊል-virilizing CAH (ጨው ዘይፈስስ፣ ልሙድ ዓይነት)፦ እዚ ቁሩብ ዝወሓደ ከቢድ ኩነታት እዩ። ኣብዚ፡ ሕጽረት ሆርሞን ኣልዶስተሮን ከምኡ ከቢድ ኣይኮነን። ስለዚ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ምልክታት ኣይርአን እዩ። ይኹን እምበር ሆርሞን ኮርቲሶል ገና ትሑት ኮይኑ ሆርሞን ኣንድሮጅን ድማ ልዑል እዩ። እዚ ድማ ምስ ጾታዊ ምዕባለ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት የስዕብ።

2. ዘይክላሲክ CAH: እዚ እቲ ዝለስለሰ መልክዕ CAH እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መወዳእታ ቁልዕነት፡ ጕርዝውና ወይ ብጽሕና እዩ ዝፍለጥ። ገለ ሰባት ፈጺሞም ዝኾነ ምልክታት ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ኣብዚ እውን ምስ ጾታዊ ምዕባለ ዝተኣሳሰሩ ገለ ምልክታት ብሰንኪ ልዕሊ ዓቐን ምፍራይ ኣንድሮጅን ሆርሞናት ክኽሰቱ ይኽእሉ።

ናይ CAH ምልክታት ክህልዉ ዝኽእሉ እንታይ እዮም?

ምልክታት CAH ከከም ዓይነቱን ጾታን ክፈላለ ይኽእል። ነዚ ብንጹር ንምርዳእ ኣብ ታሕቲ ዘሎ ሰሌዳ ንርአ።

ስለምንታይ እዩ CAH ዝምዕብል? ጠንቂ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ CAH ጀነቲካዊ ሕማም እዩ . እዚ ማለት ካብ ወለድና እንወርሶ ነገር እዩ። ተላባዒ ሕማም ኣይኮነን።

ንነፍሲ ወከፍ ባህሪ ኣካላትና ክልተ ጂናት ኣለዉ፡ እቲ ሓደ ካብ ኣዴና ሓደ ድማ ካብ ኣቦና እዩ። CAH ንኽፍጠር፡ ሓደ ቆልዓ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ክልቲኦም ኣዲኡን ኣቡኡን ክወርስ ኣለዎ . እዚ ኩነታት እዚ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ዲስኦርደር ይበሃል።

CAH መብዛሕትኡ ግዜ ብሰንኪ ሕጽረት ናይቲ 21-hydroxylase ዝበሃል ኢንዛይም ዝመጽእ እዩ። ኣብቲ ነዚ ኢንዛይም ኮድ ዝህብ ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

CAH ከምዘለካ ብኸመይ ትፈልጥ?

ክላሲካል CAH (ከቢድ ዓይነት)

እዚ እቲ ዝበለጸ ዜና እዩ። ሕጂ ኣብ ሲሪላንካ ዝርከባ ብዙሓት ሆስፒታላት፡ ካብቶም ኣብ እዋን ሕርሲ ዝፍጸሙ መርመራታት፡ መርመራ መርመራ ክላሲክ ሲኤኤች የጠቓልልኦ። እዚ ኸኣ እቲ ህጻን ምስ ተወልደ ድሕሪ ሒደት መዓልታት ፡ ካብ ሸኾና እቲ ህጻን እተወስደ ንእሽቶ ንጣብ ደም ተጠቒምካ እዩ ዚግበር . እዚ መርመራ (ናይ ሓደስቲ ህጻን መርመራ) እቲ ህጻን Classic CAH ኣለዎ ድዩ የብሉን ብቕልጡፍ ክፈልጥ ይኽእል። እዚ ማለት ምልክታት ቅድሚ ምቕራቡ ሕክምና ክጅመር ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ህይወት እቲ ህጻን የድሕን።

ድሮ CAH ዘለዎ ቆልዓ ዘለዋ ስድራቤት ካልእ ቆልዓ ትጽበ እንተኾይና፡ ኣብ እዋን ጥንሲ ነቲ ህጻን ነቲ ኩነታት ምፍታሽ ይከኣል እዩ። ነዚ ዝኸውን ፍሉይ መርመራታት ከም ኣምኒዮሰንተሲስ ኣሎ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

ዘይክላሲክ CAH (ልኡም ዓይነት)

እዚ ልኡም መልክዕ ንምልላይ ቁሩብ ደንጉዩ ክኸውን ይኽእል እዩ ምኽንያቱ ምልክታት ድሒሮም ስለዝረኣዩ። ንስኻ ወይ ውላድካ እዞም ኣብ ላዕሊ ዝተጠቕሱ ምልክታት ክረኣዩ ምስ ጀመሩ ናብ ሓኪም ክትከዱ ይግባእ። እቲ ሓኪም ድማ፤

• ኣካላዊ መርመራ ይግበር።
• መርመራ ደምን መርመራ ሽንቲን ደረጃ ሆርሞን ይምርምር።
• ሓደ ሓደ ግዜ ጀነቲካዊ መርመራ ነቲ ሕማም ከረጋግጽ ይኽእል።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

CAH ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር ፡ ብግቡእ ሕክምና እንተ ተገይሩሉ፡ ብጽቡቕ ኪቈጻጸርካን ምሉእ ብምሉእ ንቡርን ጥዑይን ህይወት ክትነብር ትኽእልን ኢኻ . ሕክምና ኣብ ዓይነት ሕማምን ክብደት ምልክታትን ይምርኮስ።

ሕክምና ንክላሲካል ሲኤኤች

እዞም ሰባት እዚኦም ንመዋእሎም መዓልታዊ መድሃኒት ክወስዱ ኣለዎም ። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ኣብ ኣካላትና ዝጎደሉ ሆርሞናት ብምሃብ ደረጃ ሆርሞናት ሚዛን ምሃብ እዩ። እዚ ድማ ንቡር ዕብየትን ጾታዊ ምዕባለን ንምርግጋጽ ይሕግዝ።

• ግሉኮኮርቲኮይድስ፦ እዞም መድሃኒታት እዚኣቶም ነቲ ኣካላትና ዘየፍርዮ ሆርሞን ኮርቲሶል ይትክኡ። እቲ ህጻን ከም ሰዓል ዝኣመሰለ ሕማም ምስ ዝህልዎ፡ ወይ ከም መጥባሕቲ ዝኣመሰለ ውጥረት ዝመልኦ ኩነታት ምስ ዝህልዎ መጠን ናይዞም መድሃኒታት ምውሳኽ ከድሊ ይኽእል።
• ሚነራሎኮርቲኮይድስ፦ እዚኦም ነቲ ኣብ ኣካላትና ዘይፍጠር ሆርሞን ኣልዶስተሮን ንምትካእ ዝወሃብ እዩ።
• መመላእታ ጨው፦ ጨው ምብኻን ሲንድሮም ዘለዎም ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት፡ ነቲ ካብ ኣካላት ዝጠፍእ ጨው ንምትካእ ሶድየም ክሎራይድ ይወሃቦም።

ካልእ ኣማራጺ ሕክምና ድማ ኣብ ኣዋልድ ንዘይንጹር ስጋዊ ርክብ ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ እዩ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ምስ ተወልደ ካብ 2 ክሳብ 6 ወርሒ ክግበር ይከኣል።

ሕክምና ንዘይክላሲክ CAH

እዚ ቅልል ዝበለ መልክዕ ዘለዎም ሰባት ምልክት ሕማም እንተዘይብሎም ዝኾነ ዓይነት ሕክምና ከየድልዮም ይኽእል እዩ። ቅልል ዝበለ ምልክታት እንተሃልይዎም ትሑት መጠን ግሉኮኮርቲኮይድ ክወሃቦም ይኽእል። እዞም ሰባት እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ምሉእ ዕድመ ሕክምና ኣየድልዮምን እዩ።

ኣብ ዝኾነ ካብዞም ኩነታት፡ ብዛዕባ እቲ ቆልዓን ወለድን ከጋጥሞም ዝኽእል ጸቕጥን ጸገማትን ንምዝራብ ምኽሪ ጥዕና ኣእምሮ ምድላይ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክፋል ሕክምና እዩ።

እንተዘይተሓኪሙ እንታይ ዓይነት ጸገማት ከጋጥም ይኽእል?

ብፍላይ እቲ ጨው ዘባኽን ዓይነት ክላሲክ ሲኤኤች እንተዘይተሓኪሙ ኣዝዩ ሓደገኛ ክኸውን ይኽእል። ካብ ኣካላትና ካብ መጠን ንላዕሊ ጨውን ማይን ምጥፋእ፡ ንህይወት እውን ከይተረፈ ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። እቲ ህጻን ብብዝሒ እንተተፋሲሱ፡ ልሕሉሕ እንተኾይኑ፡ ወይ እንተዘይመጢጡ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ሆስፒታል ክውሰዱ ኣለዎም።

እንተዘይተሓኪሙ እንታይ ክኸውን ይኽእል፤

• ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (Arrhythmia) .
• ምቁራጽ ልቢ
• ሞት እውን ከይተረፈ ከጋጥም ይኽእል እዩ።

ዘይክላሲክ CAH ዋላ እንተዘይተሓኪሙ ጸገም ከስዕብ ይኽእል። ንኣብነት መኻንነት፡ ዘይስሩዕ ዑደት ወርሓዊ ጽግያት፡ ከምኡ’ውን ቀዋሚ ባህርያት ደቂ ተባዕትዮ ኣብ ደቂ ኣንስትዮ።