ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ኮስተሎ ሲንድሮም ንመሃር!

ሓደ ሓደ ግዜ ብዛዕባ ገለ ደቅና ክህልዎም ዝኽእል ሕማማት ክንሰምዕ ከለና ብሓቂ ንጭነቕ ኢና ሓቀይ? ብፍላይ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እንተኾይኑ። ሓደ ካብዚ ብርቂ ዝኾነ ጀነቲካዊ ኩነታት ብዙሓት ሰባት ዘይሰምዕዎ፡ ግን ከኣ ምፍላጥ ኣገዳሲ ዝኾነ፡ ኮስተሎ ሲንድሮም እዩ። ቁሩብ ብዝርዝር ንዛረበሉ፡ ኣዝዩ ቀሊል። እዚ ንዓይ ኣይምልከተንን እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን፡ እዚ ፍልጠት እዚ ግን ሓደ መዓልቲ ንሓደ ሰብ ንምሕጋዝ ጠቓሚ ክኸውን እዩ።

ኮስተሎ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ኮስተሎ ሲንድሮም ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ክጸልዎ ዝኽእል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ንኣብነት፡ ንብዙሓት ስርዓታት ኣካላት፡ ከም ሓንጎል፡ ኣዕጽምቲ፡ ልቢ፡ መዓንጣ፡ ጭዋዳታት፡ ኩሊትን ቆርበትን ክጸልዎም ይኽእል።

ሕጂ እሞ ሕሰብዎ፣ ኣብ ኣካላትና ዋህዮታት ኣለዉና። እዞም ዋህዮታት እዚኦም እዮም ዝዓብዩናን ዝጽግኑናን ። ንቡር ኮይኑ እዞም ዋህዮታት ብመሰረት ገለ ቁጽጽር ይዓብዩን ይመቓቐሉን። ይኹን እምበር፡ ኣብ ኮስተሎ ሲንድሮም ፡ እዞም ዋህዮታት "ኣዝዮም፡ ኣዝዮም ቀልጢፎም ክዓብዩን ክመቓቐሉን" ዝብል ትእዛዝ ከም ዝረኽቡ እዩ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ኣብቶም ንዕብየት ዋህዮታት ዝቆጻጸሩ ፕሮቲናት ጉድለት ስለዘለዉ እዩ። በዚ ኸምዚ፡ እቶም ዋህዮታት ብዘይ ኣድላይነትን ብቕልጡፍን ይበዝሑ፣ መንሽሮን ዘይመንሽሮን ሕበጥ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ድማ ይውስኽ .

እዚ ዅነታት እዚ ኽሳዕ ክንደይ ልሙድ እዩ፧

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ኮስተሎ ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 100 ክሳብ 1500 ሰባት ጥራይ በዚ ሕማም ከም ዝሳቐዩ ይግመት። እዚ ማለት ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ።

ምልክታት ኮስተሎ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ኮስተሎ ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ጽንኩርነት ናይቲ ምልክታት ድማ ክፈላለ ይኽእል። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ ዝተፈላለየ ክፍሊ ኣካላትና ይጸልዉ። እቶም ቀንዲ ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት እስከ ንርአ፤

• ሕማም ልቢ፡- ከም ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (`ኣርሪትሚያ`) ከምኡ’ውን ምዕባስ ጭዋዳ ልቢ (`ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲ`) ዝኣመሰሉ ኩነታት ከጋጥሙ ይኽእሉ። እዚኦም ምናልባት እቶም ኣዝዮም ሓደገኛታት ምልክታት ክኾኑ ይኽእሉ።
• ጸገማት ምጥባውን ምምጋብን፦ ብፍላይ ኣብ ዕሸል ግዜ፡ ህጻን ጡብ ኣደ ንምጥባውን ንምብላዕን ከጸግሞ ይኽእል እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ መመገቢ ሻምብቆ ከድሊ ይኽእል።
• ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ (Spinal curvature)፦ ከም ንጐድኒ ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ (scoliosis) ወይ ንቕድሚት ምጥምዛዝ (kyphosis) ዝኣመሰሉ ኩነታት ክረኣዩ ይኽእሉ።
• ናይ ኣእምሮ ስንክልናን ዘይንቡር ምዕባለ ሓንጎልን፦ ካብ ቀሊል ክሳብ ማእከላይ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ከጋጥም ይኽእል። ገለ ዘይንቡር ምዕባለታት ሓንጎል ከም Chiari malformation ዝኣመሰሉ እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም።
• ጸገማት ምርኣይን ስኒን፦ ምጉዳል ምርኣይ፡ ጸገም ኣቀማምጣ ወይ ዕብየት ኣስናን ከጋጥም ይኽእል።
• ኣብ ኩሊት ዝመጽእ ኣቃውማዊ ለውጢ፦ ኣብ ቅርጺ ወይ ኣቀማምጣ ኩሊት ገለ ለውጢ ክህሉ ይኽእል።
• ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)፦ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጭዋዳታት ቁሩብ ልሕሉሕን ትሑት ሓይሊ ክህልዎምን ይኽእል።

ዝረኣዩ ኣካላዊ ባህርያት

ካብዞም ምልክታት ብተወሳኺ ኣብ መልክዕ ናይቶም ኮስተሎ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናትን ዓበይትን ገለ ፍሉያት መለለዪታት ክረኣዩ ይኽእሉ፤

• ካብ መጠን ንላዕሊ ምዕጻፍ መላግቦታት ኣጻብዕትን ኢድን ።
• ኣብ ድሕሪት ሸኾና ስጡም ኣኪለስ ቴንዶን ምህላው።
• ካብ ማእከላይ ደረጃ ዝዓቢ ርእሲ፡ ዓቢ ኣፍ፡ ምሉእ ከንፈር፡ ገፊሕ ኣፍንጫ፡ ከምኡ’ውን ቁሩብ ረጒድ መልክዕ ናብ ገጽ ምህላው .
• ኣብ ኢድን እግርን ልሕሉሕ ቆርበት ምህላው (`cutis laxa`)።
• ኣብ ግዜ ቁልዕነት ቀስ ዝበለ ዕብየትን ድሕሪ ብጽሕና ቁመት ምጉዳልን።
• ገለ ከባቢታት ቆርበት ካብቲ ኣብ ከባቢኡ ዘሎ ቆርበት ይጸልመቱ (hyperpigmentation)።

ስለምንታይ ኣብ ከምዚ ኩነታት ሕበጥ ይፍጠር?

ከምቲ ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ፡ እቲ ንኮስተሎ ሲንድሮም ዝፈጥር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፡ ዋህዮታት ብቕልጡፍ ክዓብዩን ክመቓቐሉን ይገብር። እቲ ካብ መጠን ንላዕሊ ምምቕቓል ዋህዮታት እዩ ጠንቂ ሕበጥ። እዞም ሕበጥ መንሽሮ ወይ መንሽሮ ዘይኮኑ (benign) ክኾኑ ይኽእሉ።

እዚኦም ገለ ካብቶም ዝበዝሑ ዓይነታት ፍረታት ፍረታት እዮም፤

• ፓፒሎማ (መንሽሮ ዘይብሉ)፦ እዚኦም ንኣሽቱ ቁስሊ ዝመስሉ ዕብየት ኮይኖም ኣብ ከባቢ ኣፍንጫ፡ ኣፍ ወይ መሃንቱስ ክረኣዩ ይኽእሉ።
• ራብዶሚዮሳርኮማ (ካንሰር)፦ እዚ መንሽሮ ኣብ ግዜ ቁልዕነት ኣብ ቲሹ ጭዋዳታት ዝኽሰት እዩ።
• ኒውሮብላስቶማ (መንሽሮ)፦ እዚ ኣብ ህጻናትን መንእሰያት ዓበይትን ዝበዝሐ ዝረአ መንሽሮ ዋህዮታት ነርቭ እውን እዩ።
• መሰጋገሪ ዋህዮ ካርሲኖማ (ካንሰር)፦ እዚ ኣብ ዓበይቲ ሰባት ዝኽሰት ዓይነት መንሽሮ ሽንቲ ምፍሳስ እዩ።

ጠንቂ ኮስተሎ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኮስተሎ ሲንድሮም ኣብ ጂናትና ኣብ ዝርከብ ጂን HRAS ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዚ HRAS ጂን እዚ H-Ras ዝበሃል ፕሮቲን የፍሪ። ተራ ናይዚ ፕሮቲን ዕብየት ዋህዮታትን ምምቕቓል ዋህዮታትን ምቁጽጻር እዩ።

ነዚ ፕሮቲን ኤች-ራስ ከም መቐየሪ መብራህቲ ሕሰቦ። እቲ HRAS ጂን ምትዕርራይ ምስ ዝገብር ፡ እቲ "off" ዝብል መቐየሪ ናይዚ ፕሮቲን ስራሕ የቋርጽ። እቲ ፕሮቲን ብቐጻሊ "on" ከም ዘሎ እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ፡ ዋህዮታት "ዝያዳ ንኽዓብዩ፡ ዝያዳ ንኽመቓቐሉ" ዘየድሊ ምልክታት ብቐጻሊ ይቕበሉ ኣለዉ። እዚ መሰረታዊ ጀነቲካዊ ድሕረ ባይታ ኮስተሎ ሲንድሮም እዩ።

እዚ ካብ ወለዶታት ዝመጽእ ነገር ድዩ?

መብዛሕትኦም ሕሙማት ኮስተሎ ሲንድሮም ብሓድሽ ጀነቲካዊ ለውጢ (`de novo` mutations) ዝመጹ እዮም። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ብዘይ መደብ ከማዕብል ይኽእል እዩ፣ ቅድሚ ሕጂ ዝኾነ ሰብ ኣብታ ስድራቤት እቲ ሕማም ከይሓዘ።

ግን ፡ ኣዝዩ ሳሕቲቆልዑ ነዚ ኩነታት እዚ ካብ ወለዶም ክወርስዎ ይኽእሉ። እዚ ድማ ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት'' ይበሃል። እዚ ማለት ዋላ ሓደ ወላዲ ጥራይ እቲ ጀነቲካዊ ፍልልይ እንተሃለዎ፡ እቲ ቆልዓ ናይ ምውራስ ዕድሉ ኣስታት 50% እዩ።

መን እዩ ኮስተሎ ሲንድሮም ከማዕብል ዝኽእል?

እዚ ኩነታት ኣብ ዝኾነ ሰብ ክኽሰት ይኽእል። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ መብዛሕትኡ ግዜ ብዘይ መደብ እዩ ዝኽሰት፣ ታሪኽ ስድራቤት የብሉን።

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ? (መርመራ)

ኮስተሎ ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ንእስነት እዩ ዝፍለጥ። ሓደ ሓኪም መጀመርታ ምልክታት ናይቲ ህጻን ብጥንቃቐ ክምርምሮ እዩ። ድሕሪኡ፡ ነቲ ጀነቲካዊ ዘይንቡርነት ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር እዩ። እቲ ሓኪም፡ ሳሕቲ ክውረስ ስለ ዝኽእል፡ ኣብታ ስድራቤት ናይ ጀነቲካዊ ጸገማት ታሪኽ ዘለዎ ሰብ እንተሃልዩ እውን ክሓትት እዩ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ምልክታት ኮስተሎ ሲንድሮም ምስ ካልኦት ጀነቲካዊ ኩነታት፡ ከም ካርዲዮፋሽዮኩታነስ ሲንድሮም (CFC ሲንድሮም) ን ኑናን ሲንድሮምን ክመሳሰል ይኽእል እዩ። ስለዚ ንልክዕ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ኣገዳሲ እዩ። ነዞም ኩነታት እዚኣቶም ካብ ነንሕድሕዶም ክፍለዩ ዘኽእሎም ንሱ እዩ።

ሕክምናታት ኮስተሎ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንኮስተሎ ሲንድሮም ዝኸውን ውዱእ መድሃኒት የለን። ስለዚ ሕክምና ብቐንዱ ኣብ ምቁጽጻርን ምምሕዳርን ምልክታት ዘተኮረ እዩ። ሓያሎ ኣማራጺታት ሕክምና ኣለዉ፤

• መጥባሕቲ፦ ከም ሕማም ልቢ፡ ጸገም ኣመጋግባን ምጽባብ ዓንዲ ሕቖን ዝኣመሰሉ ነገራት መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል።
• መድሃኒታት፡- ምልክታት ሕማም ልቢ ንምቁጽጻር ከም ቤታ-ብሎከርስ፡ ካልሲየም ቻነል ብሎከርስን ጸረ-ኣርይትሚክ መድሃኒታትን ይወሃቡ።
• ምርኣይ ንምምሕያሽ: መነጽር ምግባር ወይ መጥባሕቲ ዓይኒ ምግባር።
• ጭዋዳታት ንምሕያልን ኣብ ዕብየት ዓጽሚ ዘይንቡር ነገራት ንምፍዋስን: ፍሉይ ደገፍ (`brace`) ምግባር፣ ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን ምሃብ።
• ፍሉይ መደባት ትምህርቲ፡- ንትምህርቲ እቲ ህጻን ኣብ ቤት ትምህርቲ ንምድጋፍ ናብ ፍሉይ መደባት ትምህርቲ ምውካስ።
• ሕክምና ሕበጥ ፡ መጥባሕቲ ወይ ኬሞቴራፒ ንሕበጥ መንሽሮ። ደረቕ በረድ ብምጥቃም ከም ፓፒሎማ ዝኣመሰሉ መንሽሮ ዘይኮኑ ሕበጥ ምእላይ .

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ኩሉ ሕክምናታት ከምቲ ሓኪም ዝሃቦ መምርሒ፡ ከከም ኩነታትን ምልክታትን ናይቲ ህጻን ምኽታል እዩ።

ምስዚ ኩነታት እዚ ህይወት ከመይ ክትከውን እያ?

ኮስተሎ ሲንድሮም ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማም እዩ።ንዕኡ ዝኸውን ፍሉይ መድሃኒት የለን። እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ዕድመኡ ብኽብደት ምልክታት ብፍላይ ድማ ምልክታት ልቢ እዩ ዝውሰን።

እንተኾነ ግን እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተተረኺቡ ብቕልጡፍ ሕክምና እንተተጀሚሩ እቲ ህጻን ብተዛማዲ ጽቡቕ ናብራ ​​ንኽነብር ክሕገዝ ይኽእል። ሕክምና ነቲ ምልክታት ይቆጻጸር ጥራይ ዘይኮነስ፡ ነቲ ብሰንኪ ልዕሊ ዓቐን ምምቕቓል ዋህዮታት ዝመጽእ ሕበጥ እውን ይሕክም። ስለዚ ተስፋ ኣሎ።

ኮስተሎ ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ግደ ሓቂ ነዚ ኩነታት ንምክልኻል ኣዝዩ ከቢድ እዩ። ምኽንያቱ፡ መብዛሕትኡ ግዜ፡ ብዘይተሓሰበ መንገዲ፡ ብዘይተጸበኻዮ መንገዲ እዩ ዝፍጸም። ይኹን እምበር፡ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ከም ኮስተሎ ሲንድሮም ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሕማም ከም ዘለዎ እንተፈሊጥካ ፡ ምስ ሓኪም ብምዝርራብን ጀነቲካዊ ምኽሪ (`ጀነቲካዊ ምኽሪ`) ከምኡ’ውን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ `ጀነቲካዊ መርመራ` ብምርካብ ፡ ብዛዕባ ሓደጋኻ ገለ ሓሳብ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

ሰዓት ክንደይ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ውላድካ ብኮስተሎ ሲንድሮም ተረኺቡ ንንቡር ኣነባብራኡ ዝጸሉ ምልክታት እንተተራእዩን ፣ ብፍላይ ምብላዕ እንተተጸጊሙ ወይ ዕብየት ውድቀት እንተ ኣጋጢምዎ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

ብፍላይ ካብዞም ምስ ልቢ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት እንተሃልዩካ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ክትከይድ ዝግበኣካ እዋናት እውን ኣሎ ፤

• ዘይንቡር ቅልጡፍ ወይ ቀስ ዝበለ ህርመት ልቢ።
• ጸገም ምስትንፋስ።
• ቃንዛ ኣፍልቢ።
• ምድንዛዝ ወይ ምቕላል ዝስምዓካ።

እዞም ምልክታት እንተርኢኹም ኣይትደንጉዩ።

ንሓኪም ክንሓቶም ዘለና ኣገደስቲ ሕቶታት እንታይ እዮም?

ውላድካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ብዙሕ ሕቶታት ክቐርብ ንቡር እዩ። ንሓኪምካ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ምሕታት ኣገዳሲ እዩ፤

• እቲ ዝወሃብ ሕክምናታት እንታይ ጎናዊ ሳዕቤናት ኣለዎ?
• ውላደይ መጥባሕቲ የድልዮ ድዩ ?
• ምልክታት ውላደይ ንምክትታል ክንደይ ግዜ ንምርመራ ክመጽእ ኣለኒ ?
• ውላደይ ኣገልግሎት ክኢላ የድልዮ ድዩ ? (ንኣብነት ሓኪም ልቢ፡ ክኢላ ጀነቲክስ)

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ውላድካ ከም ኮስተሎ ሲንድሮም ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ምጽዋርን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ንዝኾነ ሰብ እውን ከምኡ እዩ። ግን በይንኻ ከምዘይኮንካ ዘክር። ሓካይምን ሰራሕተኛታት ክንክን ጥዕናን ንውላድካ ዘድልዮ ዝበለጸ ሕክምናን ክንክንን ንምሃብ ዝከኣሎም ይገብሩ ኣለዉ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ኩሉ ግዜ ምልክታት ውላድካ ምፍላጥ እዩ። ብፍላይ ብሰንኪ ካብ መጠን ንላዕሊ ምምቕቓል ዋህዮታት ክመጽእ ዝኽእል ዝኾነ ንኣሽቱ ሕበጥ ኣስተውዕል። እዚኦም ኣቐዲሞም ብዝተለለዩን ዝተሓከሙን መጠን ውጽኢቱ ዝሓሸ እዩ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ተወሳኺ ሕቶታት ምስ ዝህልወኩም ምስ ሓኪም ካብ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበሉ።

` ኮስተሎ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ብርቂ ሕማማት፡ ጥዕና ህጻናት፡ ጂን HRAS፡ ሓደጋ መንሽሮ፡ ምልክታት