ቆርበትካን ጻዕዳ ዓይንኻን ብጫ ይቕየር ድዩ? ብዛዕባ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝያዳ ንመሃር!

ሕብሪ ቆርበትካ ወይ ጻዕዳ ኣዒንትኻ ቁሩብ ብጫ ከም ዝመስል ኣስተብሂልካ ትፈልጥ ዲኻ? ወይስ ሽንቲኻ ካብቲ ልሙድ ዝጸልመተ ብጫ ምዃኑ ኣስተብሂልካ ትፈልጥ ዲኻ? እዚ ነገራት እዚ እንተ ኣጋጢሙካ፡ ሓደ ጠንቂ ክኸውን ዝኽእል ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣዝዩ ከቢድ ዘይኮነ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ። ስለዚ፡ ብዛዕባ እዚ ብዝርዝር ንዛረብ፡ ኣዝዩ ቀሊል።

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ንጸላም ከብድና ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ኣብዚ ዝፍጸም ነገር እንተሃልዩ ኣብ ኣካላትና ዝፍጠር ቢሊሩቢን ዝበሃል ብጫ ንጥረ ነገር ኣብ ክንዲ ካብ ኣካላትና ብግቡእ ዝወጽእ ይእከብ። ሕጂ ቢሊሩቢን እንታይ እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ድሕሪ ዝተወሰነ ግዜ ዕድሚኦም ምስ ተዛዘመ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ይበታተኑ። ሽዑ እዩ እዚ ቢሊሩቢን ዝፍጠር። ንቡር ኮይኑ እዚ ቢሊሩቢን ምስ ሓሞት ካብ ጸላም ከብድና ክወጽእን ካብ ኣካላትና ከም ጎሓፍ ክወጽእን ይግባእ። ይኹን እምበር እዚ መስርሕ እዚ ኣብ ኣካላት ናይ ሓደ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ብግቡእ ኣይፍጸምን እዩ። ስለዚ፡ ቢሊሩቢን ኣብ ጸላም ከብድን ደምን ይእከብ እሞ ከም ምውቃጥ ዝኣመሰሉ ምልክታት የስዕብ . ሽዑ እዩ ቆርበትን ጻዕዳ ዓይንን ብጫ ዝኸውን።

በዚ ኩነታት እዚ ዝያዳ ዝጽሎ መን እዩ?

Dubin-Johnson syndrome is a genetic condition , ስለዚ ንዝኾነ ሰብ፣ ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክጸልዎ ይኽእል። ነቲ ኩነታት ንኽትወርስ ክልቲኦም ወለድኻ ነቲ ጂን ከሕልፉልካ ኣለዎም። እዚ ድማ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ውርሻ ይበሃል። ንኣብነት፡ ነቲ ጂን ካብ ሓደ ወለድኻ ጥራይ እንተ ወሪስካዮ፡ ምልክታት ኣይትርእን ኢኻ፡ እንተኾነ ግን ተሸካሚ ናይቲ ጂን ክትከውን ኢኻ። እዚ ማለት ነቲ ጂን ናብ ደቅኻ ከተመሓላልፎ ትኽእል ኢኻ።

እዚ ዅነታት እዚ ኽሳዕ ክንደይ ልሙድ እዩ፧

እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ ዝገልጽ ልክዕ ስታቲስቲክስ የለን፡ እንተኾነ ግን ኣብ ከም በዓል ኢራን፡ ዒራቕ፡ ሞሮኮን ጃፓንን ዝኣመሰላ ሃገራት ዝነብሩ ሰባት ዝያዳ ይርአ። ኣብተን ሃገራት ካብ 1300 ሰባት ኣስታት ሓደ ነዚ ሕማም ክህልዎ ከም ዝኽእል ይግመት።

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ንኣካላተይ ብኸመይ ይጸልዎ?

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ኣብ ጸላም ከብድኻ ብጫ ንጥረ ነገር ቢሊሩቢን ብምውህላል ዝመጽእ እዩ። እዚ እዩ ቆርበትካን ጻዕዳ ዓይንኻን ብጫ ክመስል ዝገብሮ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብ ውሽጢ ገዛን ኣብ ትሑት ብርሃንን ኣብ ዘለኻሉ እዋን፡ ነዚ ብጫነት እዚ ከየስተብሃልካሉ ትኽእል ኢኻ። ይኹን እምበር ፡ ኣብ ከም ጸሓይ ዝኣመሰለ ጽቡቕ ብርሃን ዘለዎ ቦታ፡ እዚ ብጫነት እዚ ዝያዳ ይርአ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ብዛዕባ እዚ ብጫነት እዚ ቀዳማይ እተስተብህለሉ ነገር ፡ ገጽ እዩ።. ድሕሪኡ ናብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትና ከም ኣፍልብን ከብድን ክዝርጋሕ ይኽእል። ኣብ መስትያት ክትጥምት ከለኻ፡ ኣፍካ ከፊትካ ኣብ ትሕቲ መልሓስካ እንተርኢኻ፡ ኣብኡ’ውን ብጫ ከም ዝተቐየረት ክትዕዘብ ትኽእል።

ናይዚ ምልክታት እንታይ እዮም?

መብዛሕትኦም ብዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝተለኽፉ ሰባት ቀንዲ ምልክታት ምውቃጥ ዘለዎም ኮይኖም፡ እዚ ድማ ብሰንኪ ምውህላል ቢሊሩቢን ኣብ ጸላም ከብዲ ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት፤

• ቆርበትካን ጻዕዳ ኣዒንትኻን ብጫ ምዃን።
• ለውጢ ሕብሪ ሽንቲኻ (ናብ ጸሊም ብጫ ወይ ቡናዊ ምቕያር)።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣካላትና ኣብ ትሕቲ ገለ ጸቕጢ ምስ ዝህሉ፡ ንኣብነት ካልእ ሕማም ምስ ዝህልወኪ፡ ኣብ እዋን ጥንሲ፡ ወይ መከላኸሊ ጥንሲ ከኒናታት (ኣፍ መከላኸሊ ጥንሲ) ትጥቀም እንተኾንኪ፡ እዚ ብጫ ሕብሪ ክውስኽ ይኽእል።

ካብዚኦም ብተወሳኺ ካልኦት ንኣሽቱ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፣ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ከምኡ ከቢድ ኣይኮኑን፤

• ድኻም ዝስምዓካ `(ድኻም)` እዩ።
• ቅሩብ ቃንዛ ኣብ ታሕተዋይ ክፋል ከብዲ (Abdominal Pain)።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ንጹህ ኩነታት ምዃኑ እዩ። እዚ ማለት ኣብ ህይወትካ ዝኾነ ዓቢ ጉድኣት ኣየብጽሕን እዩ።

ገለ መርመራታት እንተ ጌርካ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክትሪኢ ትኽእል ኢኻ፤

• ጸላም ከብድኻ ዝተወሰኑ ንጥረ ነገራት ስለዝተኣከበ ጸሊም ክመስል ይገብሮ (እዚ ካብ ጸላም ከብዲ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ብምውሳድ እዩ ዝምርመር - `Liver Biopsy` ይበሃል)።
• ጸላም ከብዲ ቁሩብ ክዓቢ ይኽእል ( Hepatomegaly ).

ጠንቂ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ኣብ `ABCC2` ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዚ `ABCC2` ጂን ዋህዮታትና ጐሓፍ ንኸውጽኡ ዝሕግዝ ፕሮቲን ናይ ምስራሕ ሓላፍነት ኣለዎ። ብፍላይ እዚ ፕሮቲን እዚ ንዋህዮታት ጸላም ከብዲ ቢሊሩቢን (ካብ ምብትታን ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ዝተረፈ ብጫ ንጥረ ነገር) ኣውጺኦም ከም ሓሞት (መግቢ ንምሕቃቕ ዝሕግዝ ፈሳሲ) ንኸውጽእዎ ይሕግዞም።

ስለዚ፡ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንተሃልዩካ፡ ኣካላትካ ነዚ ቢሊሩቢን ዝበሃል ጐሓፍ ካብ ዋህዮታትካ ብግቡእ ከውጽኦ ኣይክእልን እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ከም ቢሊሩቢን ዝኣመሰሉ ነገራት ኣብ ኣካላትካ ይእከቡ (እዚ ድማ ሃይፐርቢሊሩቢነሚያ ይበሃል)። ስለዚ ድማ እዩ ከም ምውቃጥ ዝኣመሰሉ ምልክታት ዝረኣዩ።

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪምኪ መጀመርታ ክምርምረኪ እዩ፣ ብዛዕባ ምልክታትኪ ክሓተኪ እዩ፣ ቅድሚ ሕጂ ኣብ ስድራቤትካ ተመሳሳሊ ኩነታት ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩ ክፈልጥ እዩ (ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤት)።

ድሕሪኡ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ተወሳኺ ሓያሎ መርመራታት ክእዝዙ እዮም። እዚኦም ድማ፤

• መርመራታት ምስሊ (ንኣብነት ፣ ራጂ ፣ ኣልትራሳውንድ ስካን ) ንጸላም ከብድኻ ንምርኣይ።
• መርመራ ደም (ብፍላይ መርመራ ቢሊሩቢን ) .ሓደ)።
• መርመራ ሽንቲ .
• ምናልባት ንእሽቶ ቁራጽ ጸላም ከብዲ ዝውሰደሉ መርመራ ( `Liver Biopsy` ).

መርመራ ቢሊሩቢን ኣብ ደምካ መጠን ቢሊሩቢን ኣዝዩ ልዑል ምዃኑ እንተድኣ ኣርእዩ ፡ ሃይፐርቢሊሩቢነሚያ (ኣብ ደም ልዑል ቢሊሩቢን) ዝበሃል ኩነታት ኣለካ ማለት እዩ። ምልክታትካ እንተቐጺሉ፡ ሓኪምካ ነቲ ምልክታትካ ዝፈጥር ዘሎ ጂን ንምርካብ ጀነቲካዊ መርመራ ደም ክእዝዝ ይኽእል። እዚ ጥራይ እዩ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ከም ዘለካ ንምርግጋጽ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ጽቡቕ ዜና መብዛሕትኦም ብዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝተለኽፉ ሰባት ዝኾነ ዓይነት ሕክምና ኣየድልዮምን እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ከቢድ ኩነታት ስለዘይኮነ እዩ። ይኹን እምበር፡ ሕክምና እንተድኣ ኣድልዩ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ንኻልእ ደረጃ ቢሊሩቢንካ ክውስኽ ዝገብር ዘሎ ኩነታት ወይ መስርሕ እዩ። ንኣብነት ሰዓል እንተ ኣጋጢሙካ፡ ሓኪምካ ብዙሕ ፈሳሲ ክትሰቲን ከተዕርፍን ክነግረካ ይኽእል እዩ። ወይ ድማ፡ ትወስዶ ዘለኻ መድሃኒት ምልክታትካ ዘጋድድ እንተኾይኑ፡ ሓኪምካ ነቲ መድሃኒት ምውሳድካ ከተቋርጾ ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ንምልክታት ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝገደደ ክገብሮ ዝኽእል እንታይ እዩ?

ብሰንኪ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝመጽእ ምልክታት ምውቃጥ ንዕድመ ምሉእ ክጸንሕ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ እዞም ምልክታት እዚኦም ክገድዱ ይኽእሉ እዮም፤

• ኣልኮላዊ መስተ እንተሰቲኻ።
• መከላኸሊ ጥንሲ ከኒና ትወስድ እንተኾንካ።
• ረኽሲ እንተሃልዩ።
• ነፍሰጾር እንተኾይንኪ።

ምልክታትካ እናገደደ ዝኸይድ ዘሎ ኮይኑ እንተተሰሚዑካ፡ ብዛዕባ እፎይታ ንምርካብ ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ኣማራጺታት ሕክምና ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ፡ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ካብ ምምዕባል ክንከላኸል ኣይንኽእልን። እንተኾነ ግን ቆልዓ ክትወልድ መደብ እንተሃልዩካን ውላድካ እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ክህልዎ ዝኽእል ሓደጋ ክትፈልጥ እንተደሊኻን፡ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ወይ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ .

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም እንተሃልዩኒ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ኣጠማምታ ናይቶም ብዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝተለኽፉ ሰባት ኣዝዩ ጽቡቕ እዩ። መድሃኒት የለን ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ድማ ሕክምና ኣየድልን እዩ፡ ምልክታት ድማ ይመሓደር። ብዓቢኡ እቲ ኩነታት ንዕድመ ሓደ ሰብ ዝጸሉ ኣይኮነን።

ኣብ ክንደይ ሰዓት እየ ናብ ሓኪመይ ክኸይድ ዘለኒ?

ምልክታት ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮምካ እንተገዲዱ፡ ብፍላይ ድማ ምውቃጥካ ጉንፋዕ ዝመስል ምልክታት እንተድኣ ኣስዒቡ፡ ናብ ሓኪምካ ምኻድ። ንኣብነት፥

• ቃንዛ ከብዲ .
• ረስኒ ።
• ድኻም ።
• ረስኒ ወይ ተምላስ .

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ንሓኪምካ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• ምልክታተይ ሕክምና የድልዮም ድዩ?
• ውላደይ ነዚ ኩነታት እዚ ክወርስ ድዩ?
• ብሰንኪ ምልክታተይ ጽቡቕ ዘይስምዓኒ እንተኾይኑ እንታይ ክገብር ኣለኒ?

ኣብ መንጎ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮምን ሮተር ሲንድሮምን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮምን ሮተር ሲንድሮምን ክልቲኦም ጀነቲካዊ ኩነታት እዮም። ክልቲኦም ተመሳሳሊ ምልክታት ከም ምውቃጥ ኣለዎም። ይኹን እምበር ኣብ መንጎ ክልቲኡ ኩነታት ዘሎ ቀንዲ ፍልልይ ጠንቁ እዩ።

ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ኣብ `ABCC2` ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ይኹን እምበር ሮተር ሲንድሮም ኣብ ጂናት `SLCO1B1`ን `SLCO1B3`ን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

ካልእ ክንፈልጦ ዘለና ኣገዳሲ ነገር፡ ሮተር ሲንድሮም ንኣገባብ ኣተሓሕዛ ኣካላት ሓደ ሰብ ንገለ መድሃኒታት ኣዝዩ ክጸልዎ ከም ዝኽእል እዩ። ስለዚ ንስኻ ወይ ውላድካ ሮተር ሲንድሮም እንተሃልዩካ ቅድሚ ዝተወሰኑ መድሃኒታት ምእዛዝካ ንሓኪምካ ምሕባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ብተወሳኺ ሮተር ሲንድሮም ሕብሪ ጸላም ከብዲ ኣይቅየርን እዩ። ይኹን እምበር፡ ጸላም ከብዲ ናይቶም ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ጸሊም እዩ ዚመስል .

ንስኻ ወይ ቆልዓኻ ቆርበት ብጫ ምስ ዝኸውን ጭንቀት ክስምዓካ ንቡር እዩ። ምውቃጥ ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ልሙድ ክኸውን ከሎ፡ ብሰንኪ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ዝመጽእ ምውቃጥ ግን ቀጻልን ንዕድመ ምሉእ ዝቕጽልን ኩነታት እዩ።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ስለዚ፡ ሕጂ ብዛዕባ ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም ብዙሕ ትፈልጥ ኢኻ። ኣይትሻቐሉ ከቢድ ኩነታት ኣይኮነን። ሓኪምካ ብጫነት ኣዒንትኻን ቆርበትካን ንምንካይ እንታይ ዓይነት ሕክምና ከምዘድሊ፡ ወይ ካልእ ምልክታት እንተ ኣማዕቢልካ ክገልጸልካ እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ብዛዕባ ምልክታትካ ብቐጻሊ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን ጥዕናኻ ምርግጋጽን እዩ። በዚ ኩነታት እዚ ንቡርን ሕጉስን ህይወት ክትነብር ትኽእል ኢኻ።

` ዱቢን-ጆንሰን ሲንድሮም፡ ብጫ ሰዓል፡ ጸላም ከብዲ፡ ቢሊሩቢን፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ብጫ ምዃን ቆርበት፡ ምውቃጥ