ብዛዕባ ምርኣይ ዓይኒ ንእሽቶ ውላድካ ትጭነቕ ዲኻ? ብዛዕባ ለበርስ ኮንጀኒታል ኣማውሮሲስ (LCA) ንመሃር?

ንእሽቶ ውላድኪ ኣዒንቲ ክትጥምት ከለኻ፡ ሓድሓደ ግዜ ንነገራት ብግቡእ ይርእዮ ኣሎ ድዩ ወይስ ኣብ ራእያ ጌጋ ኣሎ ድዩ ኢልካ ክትሓስብ ትኽእል ኢኻ። ብፍላይ ገለ ዕሸላት ገለ ናይ ምርኣይ ጸገም ዘለዎም ስለ ዝውለዱ። እዚ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣገዳሲ ኩነታት ለበር ኮጀኒታል ኣማውሮሲስ ይበሃል። ብዛዕባኡ ብዝርዝር ንዛረበሉ ዶ?

ሌይበር ኮጀኒታል ኣማውሮሲስ (LCA) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ Leber congenital amaurosis ወይ ብሓጺሩ LCA ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ኣብ ዕሸላት ንውሽጣዊ ንጣብ ዓይኒ ረቲና ይጸልዎ። ንረቲና ከምቲ ኣብ ካሜራ ዘሎ ፊልም ጌርካ ሕሰቦ። እቶም እንርእዮም ነገራት ኣብዚ ከም ስእሊ ተቐሪጾም ኣለዉ። ረቲና ኣዝዮም ፍሉያት ዋህዮታት ኣለዉዎ፣ እዚኦም ድማ ፎቶሪሰፕተር ኢልና ንጽውዖም . ክልተ ዓይነት ዋህዮታት ኣለዉ፡ በትሪን ኮንን . በትሪ ብለይትን ኣብ ጸልማትን ክንርኢ ይሕግዙና። ኮኖታት ሕብርታት ክንርኢን ብመዓልቲ ብንጹር ክንርኢን ይሕግዙና።

`(LCA)` ዘለዎ ህጻን ዘጋጥሞ ነገር እንተሃልዩ፡ እቶም `(በትሪ)`ን `(ኮን)`ን ዋህዮታት ብግቡእ ዘይምስራሕ እዩ። ማለት እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም ነቲ ናብ ዓይኒ ዝኣቱ ብርሃን ከም ኤለክትሪካዊ ምልክት ናብ ሓንጎል ብግቡእ ክሰዱ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ኤለክትሪካዊ ንጥፈት እናነከየ ምስ ከደ፡ ምርኣይ ናይቲ ህጻን እውን ይንኪ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ፈጺሙ ኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት እንተዘይሃልዩ፡ እቲ ህጻን ፈጺሙ ክርኢ ኣይክእልን ይኸውን።

እዚ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ኩነታት እዩ፣ ዕሸላት ምስኡ ይውለዱ ማለት እዩ። ሓካይም ከም ዝብሉዎ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ራእይ ህጻን ኣብ ከባቢ 6 ወርሒ ዕድሚኡ በብቑሩብ ክጎድል ይጅምር ። ስለዚ፡ ኣብ ኣዒንቲ ውላድኪ ዝኾነ ለውጢ እንተተዓዚብካ፡ ወይ ነገራት ክርእዩ ዘይክእሉ ኮይኑ እንተተሰሚዑካ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ናብ ክኢላ ዓይኒ ምኻድ ዝበለጸ እዩ።

እዚ (LCA) ኩነታት ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሕጂ እዚ ኩነታት ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ ትሓስብ ትኸውን። ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ’ ዩ። ካብ 100 ሽሕ ኣብ ክልተ ዕሸላት ጥራይ ከም ዝኽሰት ይግለጽ። እዚ ድማ ኣዝዩ ትሑት ቁጽሪ እዩ። ይኹን እምበር ሳሕቲ እኳ እንተዀነ፡ ሓደ ካብቶም ቀንዲ ጠንቂ ዓይነ-ስውርነት ንኣሽቱ ህጻናት ምዃኑ ተለልዩ ኣሎ። ስለዚ፡ ዋላ እኳ ሳሕቲ እንተኾነ፡ ነዚ ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

(LCA) ዘለዎ ህጻን ምልክታት እንታይ እዮም?

ሓደ ሓደ ግዜ ንወለዲ ንእሽቶ ህጻን ናይ ምርኣይ ጸገም ከም ዘለዎ ንምልላይ ከጸግሞም ይኽእል እዩ። ምኽንያቱ ኣይዛረቡን እዮም። ይኹን እምበር፡ `(LCA)` ዘለዎ ህጻን ኣዝዩ ድኹም ራእይ ኣለዎ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ፈጺሙ ራእይ የብሉን። እዚ ኩነታት ትሕቲ ሓደ ዓመት ዝዕድሚኦም ህጻናት ስለዘጥቅዕ፡ ገለ ምልክታት ኣለልዮም ክትፈልጦም ክሕግዙኻ ይኽእሉ።

ሓደ ካብቲ ቀዳሞት ከተስተብህለሉ እትኽእል ምልክታት፡ ውላድኪ ብቐጻሊ ኣዒንቱ ይሕጸብ ምህላዉ፡ ገለ ነገር ከም ዘሸግሮ ጌሩ እዩ ። ፎቶፎብያ (ብርሃን ምጽላእ) እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ ። እዚ ማለት ብርሃን ምስ ረኣዩ ወይ ናብ ድሙቕ ቦታ ምስ ኣተዉ ዓይኖም ክጥምዝዙ ወይ ክበኽዩ ይኽእሉ እዮም። ካልእ ነገር ድማ ናይ ውላድኪ ምዃኑ ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ።ኣዒንቲ ኣብ ሓደ ቦታ (ኒስታግሙስ) ኣጠማምታአን ክሕዛ ዘይክእላ መሲለን ብቕልጡፍ ንቕድሚትን ንድሕሪትን ይንቀሳቐሳ። ከም ዝናወጹ እዩ ።

ነዞም ባህርያት እዚኣቶም እውን ክትዕዘቡ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ኬራቶኮነስ ኮርኒያ ዓይኒ ቅርጺ ቀይሩ ቅርጺ ኮን ዝህልዎ ኩነታት እዩ። እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ኮይኑ፡ ብርግጽ ክነግረካ ዝኽእል ሓኪም ጥራይ እዩ።
• ኣርሒቕካ ምርኣይ (ሃይፐሮፒያ)።
• ዕንፍሩር ዓይኒ ንብርሃን ዝህቦ ምላሽ ወይ ኣዝዩ ንእሽቶ እዩ፣ ወይ ድማ ፈጺሙ ኣይኮነን። ትርእዮ ኣለኻ፡ ንቡር ካብ ድሙቕ ቦታ ናብ ጸልማት ቦታ ምስ እትኸይድ፡ ዕንፍሩር ዓይኒ ይዓቢ። ከምኡ ኣይኮነን ዝሰርሕ።

ከምዚ ዝበለ ነገር እንተርኢኻ ኣይትሰንበድ እሞ ናብ ሓኪም ክትከይድ። እንታይ ይኸውን ከምዘሎ ብልክዕ ክነግሩኻ እዮም።

እዚ (LCA) ኩነታት ስለምንታይ ይፍጠር?

ሕጂ እዚ `(LCA)` ንምንታይ ከም ዘጋጥም ንርአ። ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ጀነቲካዊ ለውጢ እዩ፣ ማለት `(ጀነቲካዊ ምትዕርራይ)` ። ኩሉ ባህርያትና በቲ ካብ ኣዴናን ኣቦናን እንረኽቦ ጂን (`ጂን`) ከም ዝውሰን ትፈልጥ ኢኻ። እዞም ጂናት እዚኦም ንኣሽቱ ክፋላት ናይ `ዲኤንኤ`ና እዮም። ስለዚ፡ ቆልዓ ክውለድ ከሎ፡ ኣብ እንቋቑሖ ኣደ (`እንቋቑሖ`)ን ዘርኢ ወዲ ኣቦን (`ዘርኢ`) ዝኾነ ለውጢ ወይ ጉድለት እንተሃልዩ፡ ናብቲ ህጻን እውን ክመሓላለፍ ይኽእል እዩ።

ነዚ ኩነታት ከስዕቡ ዝኽእሉ ዳርጋ 30 ዝተፈላለዩ ጂን ሚውቴሽን ተለልዮም ኣለዉ፣ `(LCA)። ብፍላይ ድማ ኣብ ረቲና ንኽምዕብልን ንኽዓቢን ዝሕግዙ ጂናት ዝፍጠር ምትዕርራይ ይጽሎ። ንገለ ንምጥቃስ፡ ከም `(CEP290)`፡ `(CRB1)`፡ `(GUCY2D)`፡ `(RPE65)` ዝኣመሰሉ ጂናት ካብኣቶም እዮም።

መብዛሕትኡ ግዜ `(LCA)` `ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ` ኩነታት እዩ። እዚ እንታይ ምዃኑ ትፈልጥዶ፧ እዚ ማለት እቲ ህጻን ነዚ ሕማም ዘማዕብል ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን (`ተቐይሩ ጂን`) ምስ ዝሕዙ ጥራይ እዩ። ክልቲኦም ተሸከምቲ ክኾኑ ኣለዎም። ይኹን እምበር ክልቲኦም ግድን ምልክታት ክህልዎም የብሉን። ጥዑያት ክኾኑ ይኽእሉ እዮም፡ እንተኾነ ግን እቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ኣብ ኣካላቶም ክህልዎም ይኽእል እዩ። ከምኡ እንተኾይኑ፡ ካብኦም ዝተወልደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ከማዕብል ኣስታት 25% ሓደጋ ኣሎ።

እሞ ሕሰብዎ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን እንተኾይኖም፡ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ጥንሶም፡ እቲ ህጻን LCA ናይ ምምዕባል ዕድሉ 1/4፡ እቲ ቆልዓ ተሸካሚ ናይ ምዃን ዕድሉ 1/2፡ እቲ ቆልዓ ድማ ከይተተንከፈ ናይ ምውላድ ዕድል 1/4 ኣለዎ።

ብዙሓት ሰባት ምልክታት ስለዘይብሎም ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ባህሪ ከም ዝሓዙ ኣይፈልጡን እዮም። ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ኣባል ስድራቤትካ እንተሃልዩካ፡ ወይ ደቅኻ ጀነቲካዊ ኩነታት ክህልዎም ይኽእል እዩ ኢልካ ትሻቐል እንተኾንካ ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ .

ሓካይም ነዚ (LCA) ኩነታት ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ውላድኪ `(LCA)` ኣለዎ ድዩ የብሉን ብርግጽ ንምፍላጥ፡ ናብ ሓኪም ዓይኒ ክትከይድ ኣለካ። መጀመርያ ኣብ ውሽጢ ዓይኒ ዝርከብ `ረቲና` ሓዊሱ ኣዒንቲ እቲ ህጻን ብጥንቃቐ ክምርምር እዩ። ድሕሪኡ ፡ `ኤሌክትሮረቲኖግራፊ (ERG)`እዚ መርመራ እዚ ኣብ ረቲና ናይቲ ህጻን ንዘሎ ንጥፈታት ኤሌክትሪክ ይዕቅን። እዚ ኤለክትሪካዊ ንጥፈት እዚ ንራእይ ክሳብ ክንደይ ኣገዳሲ ምዃኑ ኣቐዲምና ተዛሪብና ኔርና ኣይትረስዕ። ሓደ ሓደ ግዜ `ኦፕቲካል ኮሄረንስ ቶሞግራፊ (OCT)` ዝበሃል ስካን እውን ክግበር ይኽእል። እዚ ድማ ኣብ ውሽጢ ዓይኒ ዝርከቡ ንጣብታት ንጹር ስእሊ ክወስድ ይኽእል።

እቲ ሓኪም ንዓይኒ እቲ ህጻን ክጸልዎ ዝኽእል ካልእ ኩነታት ከምዘየለ እውን ከረጋግጽ እዩ። ነዚ `ፍልልያዊ መርመራ` ንብሎ። ምኽንያቱ ንራእይ ክጸልዉ ዝኽእሉ ካልኦት ጠንቅታት ስለዘለዉ። ንኣብነት፥

• `ረቲናይትስ ፒግመንቶሳ` (እዚ ንረቲና ዝጸሉ ኩነታት እውን እዩ)
• `ጆበርት ሲንድሮም`
• `ዘልዌገር ሲንድሮም`
• ሕብሪ ምዕዋር (`ኣክሮማቶፕስያ`)
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ (ptosis) .

ሓደ ሓኪም ነዚ ኩሉ ምስ ረኣየ እዩ `(LCA)` ምዃኑ ብትኽክል ክድምድም ዝኽእል።

ናይ (LCA) ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ብሓቂ ኣብዚ ሕዚ እዋን ንኹነታት `(LCA)` ዝፍውስ መድሃኒት የለን ። ግን ኣይትጨነቑ። ሓካይም ንገለ ካብ ምርኣይ ናይቲ ህጻን ከማሓይሹን ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ንኽነብር ክሕግዝዎን ይጽዕሩ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ መነጽር ተጠቒምካ ’ ዩ። ከም `መጉልሒ መነጽር` ወይ `ንባብ ፕሪዝም` ዝኣመሰሉ ትሑት ምርኣይ ዘለዎም ክሕግዙ ዝኽእሉ መሳርሒታት እውን ኣለዉ።

ብዛዕባ ጂን ቴራፒ እውን ንመሃር።

እዚ ቁሩብ ሓድሽ እዩ። ኣብ 2017 ምምሕዳር መግብን መድሃኒትን ኣሜሪካ (FDA) ነቲ ሕማም ንምፍዋስ ናይ መጀመርታ ጂን ቴራፒ (LCA) ኣጽዲቑ። እዚ ብሓቂ ተስፋ ዝህብ እዩ። ይኹን እምበር እዚ ሕክምና ኣብዚ እዋን እዚ ነቶም (LCA) ብሰንኪ ኣብቲ RPE65 ዝበሃል ጂን ዝተገብረ ምትዕርራይ ዝመጽእ ሰባት ጥራይ እዩ ዝፍቀድ።

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ጂን ቴራፒ፡ ንሓደ ሕማም ዘስዕብ ጂን ብጥዑይ ጂን ንምትካእ ዝግበር መስርሕ እዩ። ወይ ድማ፡ ንሓደ ሕማም ዝፈጥር ጂን ዘይምንቅስቓስ። እቲ ተስፋ ጥዑይ ጂን ናብ ዋህዮታት ብምእታው ነቲ ሕማም ንድሕሪት ንምምላስ እዩ። እዚ ሕጂ'ውን ኣብ መጽናዕቲ ዝተመርኮሰ ሕክምና እኳ እንተኾነ፡ ኣብ መጻኢ ንኸም `(LCA)` ዝኣመሰሉ ኩነታት ጽቡቕ መፍትሒ ክኸውን ይኽእል እዩ።

እቲ ሓኪም ዓይኒ እዚ ጂን ቴራፒ ንውላድኪ ዝምችእ ድዩ ኣይኮነን ክነግረካ እዩ።

LCA ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ብሓቂ ሓደ ህጻን `(LCA)` ዝፈጥር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተወሪሱ፡ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። ክንቆጻጸሮ እንኽእል ነገር ኣይኮነን። ይኹን እምበር ከምቲ ኣቐዲመ ዝበልክዎ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ሕማማት ዝኾነ ጥርጣረ ወይ ስግኣት እንተሃልዩካ ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ይኹን ኣብ እዋን ጥንሲ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትወስድ ዝበለጸ እዩ። ሽዑ ብዛዕባ እቲ ሓደጋታት ንጹር ርድኢት ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

ውላደይ (LCA) እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ውላድኪ `(LCA)` ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ኣዝዩ ሓዘንን ምፍርራሕን ንቡር እዩ። ብዙሓት `(LCA)` ዘለዎም ህጻናት ምርኣይ ምሉእ ብምሉእ ክስእኑ ወይ ድማ ኣዝዩ ክጎድል ይኽእል። ሓቂ እዩ።

ግን፡ ውላድካ ሕጉስን ጥዑይን ህይወት ኣይክነብርን ማለት ኣይኮነን። ውላድኪ ኣብ ኣዒንቱ ዝኾነ ለውጢ እንተሃልዩ ንምፍታሽ ወይ ራእዩ ይገድድ እንተኾይኑ ንምፍላጥ ስሩዕ መርመራ ዓይኒ ከድልዮ እዩ ። ሓኪምኪ ክንደይ ግዜ እዞም መርመራታት ክትገብሩ ከም ዘለኩም ክነግረኩም እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ንውላድካ ዘድልዮ ደገፍን ፍቕርን ምሃብ እዩ። ትሑት ራእይ ሒዞም ክነብሩ ኣብ ምምሃርን ምትብባዕን ዓቢ ተራ ኣለካ። ከምኡ’ውን ንኸምዚኦም ዝኣመሰሉ ህጻናት ዝሕግዙ ትካላትን ኣብያተ ትምህርትን ርአ። መጻኢኦም ዕዉት ንምግባር ዓቢ ሓገዝ ክኸውን እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ደጊመ ከዘኻኽረካ እየ ፡ ኣብ ዓይኒ ውላድኪ ዘይተለምደ ነገር እንተርኢኻ፡ ወይ ክርኢ ዘይክእል ኮይኑ እንተተሰሚዑካ፡ ብዘይ ወዓል ሕደር ናብ ሓኪም ዓይኒ ምኻድ።

ውላድኪ (LCA) ከም ዘለዎ ድሮ እንተፈሊጥኪ፡ ኣብ ራእዩ ለውጢ ወይ ምልክታት እናገደደ እንተ ኣስተብሂልኪ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ናብ ሓኪም ክንከይድ ከለና ሓደ ሓደ ግዜ እንታይ ክንሓትት ከም እንደሊ ንርስዕ። ስለዚ፡ ገለ ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ሕቶታት እነሆ፤

• ብሓቂ ድዩ ውላደይ `ለበር ኮንጀኒታል ኣማውሮሲስ (LCA)` ኣለዎ?
• ነዚ ዘስዓበ እንታይ ዓይነት ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ፧ (ክፍለጥ እንተኽኢሉ)
• ንውላደይ ካልእ እንታይ ዓይነት መርመራታት የድልየኒ?
• ምርኣዩ ናይ ምጥፋእ ተኽእሎኡ ክሳዕ ክንደይ እዩ፧
• ውላደይ ንጂን ቴራፒ ዝምችእ ድዩ?

ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክትሰምዕን ክትፈልጥን ኣዝዩ ኣገዳሲ ክኸውን እዩ።

ኣብ መንጎ LCAን ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደርን ምትእስሳር ኣሎ ድዩ?

እዚ ንገለ ወለዲ እውን ጸገም እዩ። `(LCA)`ን ``ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር (ASD)`ን ንዕብየት ህጻን ዝጸልዉ ክልተ ኩነታት እዮም። `(LCA)` ንረቲና ዓይኒ ዝጸሉ ኮይኑ፡ `(ASD)` ``ናይ ኒውሮዲቨሎፕመንት ዲስኦርደር`` እዩ።

ገለ መጽናዕትታት ኣብ መንጎ LCAን ASDን ዘለዎም ህጻናት ምትእስሳር ከምዘሎ ይሕብሩ። ይኹን እምበር እዚ ማለት ኩሉ LCA ዘለዎ ህጻን ASD ከማዕብል እዩ ማለት ኣይኮነን። ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ክትፈልጥ እንተደሊኻ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ዝበለጸ እዩ።

ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ሕራይ እምበኣር ገለ ካብቲ ዘዕለልናዮም ኣገደስቲ ነገራት ንኽትዝክሮም ክሕግዘኩም ክነግረኩም።

ለበር ኮንጀኒታል ኣማውሮሲስ (LCA) ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ኣብ ዕሸላት ኣብ ረቲናኦም ዝርከቡ ዋህዮታት ብግቡእ ስለዘይሰርሑ፡ ምርኣይ ምጥፋእ ከስዕብ ይኽእል።

ውላድኪ ብ (LCA) እንተተረኺቡ፡ ምርኣይ ክስእን ተኽእሎ ኣሎ። እዚ ማለት ግን ሕጉስን ጥዑይን ናብራ ክነብር ኣይክእልን ማለት ኣይኮነን።

እዚ ድማ ብሰንኪ ጀነቲካዊ ለውጢ እዩ። ብዛዕባ እዚ ዝኾነ ስክፍታ ወይ ጥርጣረ እንተሃልዩካ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ኣብ ኣዒንቲ ውላድኪ ዝኾነ ለውጢ ምስ ኣስተብሃልካ ናብ ሓኪም ዓይኒ ምኻድ እዩ።ሽዑ ኣድላዪ ሕክምናን ደገፍን ብቕልጡፍ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ። ሓኪምኪ ኩሉ ነገር ክገልጸልኪ እዩ፣ እንተላይ ውላድኪ ክንደይ ግዜ መርመራ ዓይኒ ከምዘድልዮን ራእዩ ንምክልኻል እንታይ ክትገብር ከም እትኽእልን እዩ።

በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ኣብዚ ጉዕዞ ዝሕግዙኻ ሓካይም፡ ኣማኸርትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።

` Leiber congenital amaurosis, LCA, ዕሸል ዕውርነት, ረቲና, ጀነቲካዊ ምትዕርራይ, ምጥፋእ ምርኣይ, ሕማማት ዓይኒ።